Консультация врача-генетика

Записаться на прием

Многие люди не знают, какие болезни заложены у них в генах и какие проблемы могут проявиться у еще не родившихся детей. Поэтому еще на этапе планирования беременности нужно пройти генетическое обследование, определяющее возможные генетические аномалии у потомства.

Квалифицированная консультация генетика также необходима при бесплодии, выкидышах и мертворождениях, поскольку отсутствие потомства может быть следствием наследственных болезней.

Врач на приеме выясняет, не было ли у пациентов в роду родных с генетическими аномалиями. Иногда доктор может спрогнозировать вероятность передачи имеющихся патологий потомству уже по этой информации, выстроив генеалогическое древо семьи.

Генетическое обследование проводится и во время беременности. Оно назначается для выявления наследственных патологий, ведь больные дети могут появляться и у здоровых родителей. Консультация генетика необходима женщинам, у которых при УЗ-скрининге выявлен высокий риск генетических отклонений плода.

Когда обращаются к генетику?

Показаниями для посещения врача служат:

• наличие близких родственников или рождение детей, страдающих наследственными патологиями;
• возраст;
• имевшиеся выкидыши и мертворождения;
• неустановленное бесплодие;
• работа родителей на вредных производствах, которых в Москве очень много;
• инфекции, перенесенные перед беременностью или в ее начале;
• близкородственный брак;
• обнаружение на УЗИ признаков наследственной патологии.

Для выявления вероятности рождения больного потомства проводится кариотипирование родителей. Для этого берется кровь, которая отправляется в лабораторию на исследование. ДНК, выделяемую при анализе, осматривают под мощным микроскопом на ошибки генетического кода. Цена обследования невелика, тем более что кариотипирование делается раз в жизни.

Анализ выявляет:

• трисомию - третью лишнюю хромосому в паре;
• моносомию - отсутствие одной парной хромосомы;
• транслокацию - перемещение хромосомного участка на несвойственное место;
• инверсию - разворот участка;
• дупликацию - удвоение фрагмента;
• делецию - утрату участка.

Результат выдается в виде общей схемы хромосомы. Длинные хромосомные «плечи» обозначаются буквой q, а короткие - t.

Во время проведения анализа обнаруживаются генные мутации. Например, диагностируются изменения генов, отвечающих за свертываемость крови или предрасположенность к опасному заболеванию муковисцидозу, при котором у детей возникают серьезные патологии дыхательной системы.

Анализ показывает предрасположенность к сердечным патологиям, сахарному диабету, гипертонии, болезням суставов.

По результатам обследования генетик во время консультации определяет вероятность рождения у пары больных детей. Если шанс велик, паре лучше сразу сделать искусственное оплодотворение донорской спермой или ЭКО (ИКСИ) с отбором жизнеспособных здоровых яйцеклеток для подсадки.

При генетическом обследовании во время беременности генетик направляет женщину на анализы:

• кровь на альфа-фетопротеин (АФП);
• кровь на хорионический гонадотропин (ХГЧ);
• анализ на белок А плазмы (PAPPA);
• анализ на неконъюгированный эстриол (мЕ3).

Отклонения указывают на возможность развития у ребенка синдромов Дауна, Смита-Опица, Эдвардса, Корнелии де Ланге и других опасных патологий.

При подозрении на генетические проблемы у беременной женщины берется анализ околоплодных вод, клеток плаценты, крови из пуповины. По его результатам во время консультации генетик определяет наличие или отсутствие у малыша генетических аномалий.

Профилактика наследственных заболеваний

Наследственные болезни, как и другие, легче предупредить, чем лечить. Мерами профилактики служат:

• рождение детей до 35 лет;
• отказ от близкородственных браков;
• применение ИКСИ и ЭКО с последующим отбором здоровых эмбрионов при высоком риске наследственной патологии;
• отказ от работы на вредных производствах до окончания деторождения, если все-таки женщина решила родить ребенка, ей нужно пройти всестороннее обследование;
• отказ в период планируемого зачатия от курения, употребления алкоголя и лекарств, вызывающих врождённые патологии;
• отказ от продуктов, обладающих тератогенным (провоцирующим уродства) действием. К ним относится пища с искусственными красителями и консервантами;
• сдача анализа на TORCH-инфекции, вызывающие мутации. К этой группе относятся токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и герпес. При заражении нужно предохраняться от беременности до стабилизации лабораторных показателей;
• прерывание беременности при установленных наследственных патологиях. Безусловно, эта процедура – крайний метод, но к ней приходится прибегать при риске рождения заведомо нежизнеспособного потомства.

В западных странах посещение генетика перед планируемым зачатием со сдачей анализов давно стало нормой. Чтобы избежать рождения больных детей, до запланированной беременности нужно записаться на консультацию к генетику в клинике в Москве по указанным телефонам или непосредственно на сайте и пройти всестороннее обследование.

В сети медицинских клиник «АРТ-МЕД»: УЗИ при беременности, программа ''Мамино здоровье''.

Цены

Стоимость приема у генетика доступна, но, чтобы полностью удостовериться в отсутствии наследственных патологий, нужно сдавать анализы, оплачиваемые отдельно. В некоторых случаях врача придется посетить несколько раз. Цена повторного посещения ниже первичного.