Синдром Арнольда-Киари

Синдром Арнольда-Киари - это порок развития, относится к так называемым дефектам развития нервной трубки плода, встречается примерно 3-8 случаев на 100000 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Арнольда-Киари отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Задать вопрос

Что такое синдром Арнольда-Киари?

Синдром Арнольда-Киари представляет собой врожденное поражение мозжечка и ствола головного мозга вследствие его смещения в сторону большого затылочного отверстия.

После двух УЗИ разными врачами на сроке 22,4 недель обнаружены следующие отклонения: расширены боковые желудочки мозга до 14 мм, по словам врача, изменена форма передних и задних рогов, мозжечок 18,5 мм, расположение нормальное. Не визуализируется полость прозрачной перегородки, межполушарная борозда расширена до 0,4 мм, большая цистерна в норме. На основании этих отклонений врач выносит заключение - внутренняя гидроцефалия, гипоплазия мозжечка - порок Арнольда-Киари I типа. Как мне сказали, картина ужасающая и далека от нормы, инвалидизация ребенка после рождения неизбежна. Предлагают немедленное прерывание беременности. Нужно ли прерывать беременность сразу или еще можно немного подождать и посмотреть, может, все придет в норму?

Поскольку два врача, независимо друг от друга, обнаружили у плода грубые дефекты развития центральной системы, то сомневаться в диагнозе не приходится. Прерывание данной беременности, причем в ближайшее время, будет единственным разумным выходом из ситуации. Через 1-2 месяца после прерывания беременности обратитесь на очную генетическую консультацию. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мне 20 лет, вторая беременность (8 недель). Первая беременность была в 18 лет и делали прерывание на 22 недели. Диагноз - паталогия плода (синдром Арнольда-Киари, менингоэнцифалецеле), специалисты сказали что причина - экология, утверждают что второй раз этого не повторится. Возможность повторения паталогии есть?

Порок развития центральной системы плода (синдром Арнольда-Киари) относится к так называемым мультифакториальным порокам – то есть причиной его является наследственная предрасположенность у супругов (мутации генов, участвующих в обмене фолиевой кислоты) в сочетании с неблагоприятным внешним воздействием в 2-3 нед. беременности. Винить во всем экологию не стоит. Риск повторного появления на свет ребенка с таким же дефектом имеется – примерно 3-5%. Для своевременной диагностики дефектов Вам необходимо делать УЗИ в 10-14 нед,, 20-24,30-32 нед., анализ крови на АФП, ХГЧ, эстриол. Обычно рекомендуется прием фолиевой кислоты не менее 8 мг в сутки. Понятно, что наибольшую пользу прием фолиевой кислоты принесет, если препарат женщина получает до зачатия и на самых ранних стадиях беременности.

Действительно ли синдром Дауна не выявляеться при УЗИ. В 16 недель проходила тройной тест. Уровень АФП понижен. Подозрение на синдром Дауна. Результат скрининга отрицательный, но риск 1:310 (по возрасту 1:1445). Врач генетик отправила на контрольное УЗИ в 23 недели. Получается, что после УЗИ нам все-равно ничего не скажут? Еще раз потерять ребенка на таком сроке я не переживу. Первая беременность закончилась прерыванием в 22 недели, Синдром Арнольда-Киари + гидроцефалия...

К сожалению, синдром Дауна плохо поддается ультразвуковой диагностике, особенно во II триместре беременности. Но риск такого события у Вас установлен совсем невысокий. Нужно иметь в виду, что кроме тех двух заболеваний, о которых идет речь, существуют еще десятки тысяч врожденных и наследственных синдромов, наличие которых потенциально возможно у любого плода, хотя риск такого события низкий. Если при УЗИ в 23 нед. не будет обнаружено каких-либо признаков патологии плода, то нужно успокоиться и просто продолжать беременность. Подробно все эти вопросы можно обсудить на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Первая беременность закончилась прерыванием (синдром Арнольда-Киари). Сдали с мужем анализы на кариотип - все нормально. Сейчас беременность 20 недель. В 12 недель сдали анализ на АФП, все было в норме. В 16 недель провели тройной тест. Уровень АФП понижен, сказали к группе риска не относимся, но вероятность 1:310. В 20 недель прошли УЗИ - патологии не выявлено, но не удалось оценить четырехкамерный разрез сердца и носогубной треугольник. Контрольное УЗИ в 23 недели. Неужели здесь могут выявить какую-нибудь патологию? Ожидать еще 3 недели нет уже сил, т.к. поход на УЗИ вызывает нервный срыв...

Риск повторного рождения ребенка с аномалиями развития центральной нервной системы обычно невелик – не более 3-5%. Такие аномалии развития с высокой точностью диагностируются при УЗИ в 18-23 недели беременности. Так что шансы для Вашего ребенка быть здоровым, по всей видимости, хорошие. Не стоит так реагировать на каждый посещение врача – всей полноты информации о плоде все равно получить невозможно, некоторый риск остается всегда, но это не повод доводить себя и окружающих до нервного срыва. Путь до конца беременности еще длинный, постарайтесь встретиться со своим будущим ребенком в уравновешенном душевном состоянии. Рекомендую сделать УЗИ экспертного уровня в нашем медицинском центре.