Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

На каком сроке беременности можно обследоваться на Синдром Дауна? Какие обследования надо пройти для этого? Мне 36 лет, первые роды были 13 лет назад. Хочу обследоваться на физическое и умственное развитие плода, так как муж употреблял спиртные напитки.

Обследование на предмет аномалий развития плода, в том числе и синдрома Дауна, проводится с 10-12 недель беременности и включает в себя целый комплекс мероприятий – УЗИ, анализы крови на гормоны, пункцию матки (биопсию хориона, амнио- или кордоцентез). Какой в Вашем конкретном случае выбрать объем обследования - лучше обсудить на очной генетической консультации с учетом всех Ваших клинических данных. Такую услугу можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

6 лет назад у нас с мужем родилась девочка с синдромом Дауна. Недавно мы сдали анализы на кариотип. У меня 46ХХ, у мужа 46ХУ. Какие у нас шансы родить здорового ребенка? И обязательно ли делать амниоцентез при будущей беременности?

В Вашей ситуации риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна невелик – не более 1%, но все-таки такое событие может произойти снова. Проведение пренатальной (дородовой) диагностики всегда дело добровольное, о какой-либо обязательности речь не может идти в принципе. Тем не менее, как специалист с достаточным стажем работы в данной области, могу настоятельно рекомендовать при следующей беременности такую диагностику все-таки провести. В опытных руках биопсия хориона или амниоцентез являются вполне безопасными процедурами, позволяющими почти со 100% точностью обнаружить или исключить у плода хромосомные нарушения. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в клинике «АРТ-МЕД».

УЗИ жене было сделано одновременно со скринингом на 12 неделе, отклонений не обнаружено, суммарный показатель по УЗИ+трисомия 21 - 1:527. Была консультация у гинетика. ЕЕ рекомендации: дождаться 16-17 недели. Сделать повторный скрининг. После получения результатов принять решение по анализу околоплодной жидкости так как по ее убеждению этот анализ внесет ясность в ситуацию. После получения результатов нам придется принимать окончательное решение по дальнейшей беремености. Как поступить?

Тройной тест, конечно, лучше сделать, но не всегда его результаты являются решающими при принятии решения об амниоцентезе. Больший вклад в оценку степени риска по хромосомной патологии дают данные УЗ-исследования. Вот только косвенные признаки («маркеры») хромосомных нарушений у плода при УЗИ проявляются довольно поздно – после 20 нед. – и то далеко не во всех случаях. Если результаты тройного теста будут нормальными, и у Вас не будет собственного желания делать инвазивную диагностику в 17-18 недель, то обязательно сделайте УЗИ в 21-22 нед, лучше экспертного уровня. Данную услугу можно получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

У жены по результатам трисомии 21 показатель 1:157 вместо 1:250 по норме. Ей 33 года, идет двенадцатая неделя беременности. Что нам делать в этой ситуации?

По результатам биохимического скрининга Ваша супруга оказалась в группе риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Но надо правильно понимать, что полученный результат не является диагнозом заболевания у плода, а только поводом для обсуждения возможностей дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений. Обязательно сделайте в ближайшее время УЗИ и посетите очную генетическую консультацию.

Мне 24, мужу 27. У нас родился ребенок с синдромом Дауна, кариотип ребенка 47, хх, +21. Что эта формула означает? Какая вероятность в будущем рождения ребенка с этим диагнозом, входим ли мы в группу риска? Насколько точны анализы крови по определению синдрома Дауна?

Кариотип (набор хромосом) 47, ХХ+21 означает, что у ребенка женского пола вместо 46 хромосом в каждой клетке тела присутствует 47 с дополнительной 21 хромосомой. Это кариотип наиболее расространенной или трисомной формы синдрома Дауна. В результатах данного анализа сомневаться не приходится, в типичных случаях постановка такого диагноза по анализу крови не представляет особой сложности. Супруги, имеющие ребенка с хромосомной патологией, безусловно, входят в группу риска по повторному рождению ребенка с подобным заболеванием. Семье рекомендуется при следующей беременности находиться под наблюдением генетика, проходить специальную диагностику.

Болезнь Дауна передается по наследству?

Большинство ситуаций (97%) рождения детей с синдромом Дауна носит так называемый спорадический, т.е. случайный, ненаследственный характер. У таких детей имеется 47 хромосом (вместо 46 в норме); как случайное событие в кариотипе определяется допролнительная 21 хромосома. Но в 3% случаев бывают более редкие – транслокационные формы, когда у ребенка имеется более сложная структура кариотипа (набора хромосом). Такие формы синдрома Дауна могут повторяться у нескольких членов семьи. Поэтому для прогноза необходимо знать точно форму болезни Дауна – простая или транслокационная.

У моей дочери анализ дал следующий результат : 47, ХХ, +21,9qh+. У нее врожденный порок сердца (одножелудочковое). Кардиохируг предлагает оперировать при условии, что ребенок наберет достаточный вес. Мы хотим использовать этот шанс, хотя главврач больницы высказал мнение, что этого делать не нужно. Есть ли шанс вырастить здорового ребенка и что сделать, чтобы не пострадал интелект?

К сожалению, у Вашей дочери имеется генетическое заболевание – синдром Дауна, прогноз для развития интеллекта принято считать неблагоприятным. И закономерно, что большинство специалистов считают, что нецелесообразно подвергать такого ребенка тяжелой операции на сердце и что лучше будет предоставить ситуацию естественному течению. Но окончательное решение об операции могут принять только родители больного ребенка. С помощью поисковых систем Интернета Вы можете найти обширную информацию об этом заболевании, пообщаться с семьями, столкнувшимися с такой же проблемой.

Возможно ли определить синдром Дауна у ребенка с помошью экспертного УЗИ и тройного теста? На каком сроке беременности надо пройти это обследование, чтобы был более достоверный результат? Какова точность такого обследования. Я очень не хочу делать биопсию хориона или амниоцентез. Слышала, что они очень опасны для ребенка.

УЗИ экспертного уровня обычно проводится в стандартные сроки (11-13 нед., 20-24 нед., 30-32 нед.,), а также по показаниям. В сроке 9-11 недель делается "двойной тест" - ХГЧ и РАРР-тест, в сроки 16-20 недель - "тройной тест". По совокупности данных обследования выясняют риск рождения ребенка с синдромом Дауна, если таковой имеется - проводят биопсию хориона, амниоцентез. Процедура амниоцентеза, биопсии хориона является инвазивной, требует подготовки и профилактики прерывания беременности, поэтому ее проводят строго по показаниям. Ввиду Вашей настороженности рекомендую Вам пройти консультацию генетика, он Вам точно определит необходимые обследования. Можете посетить генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Мне 25 лет, мужу 28. У нас родился ребенок с синдромом дауна. Кариотип ребенка 46, ху+21. Что эта формула означает, какова вероятность для нас в будущем рождения ребенка с таким же диагнозом? Входим ли мы в группу риска или это случайность, которая больше не повторится?

В норме в клетках человеческого организма содержится 46 хромосом; кариотип 47, ХY+ 21 означает, что у Вашего ребенка имеется лишняя 21 хромосома, которая оказалась в оплодотворенной яйцеклетке в момент зачатия. Риск повторного рождения ребенка в Вашей семье с такой же проблемой существует, но вероятность эта невелика – примерно 1\100 (при общепопуляционном риске 1\700). Существуют надежные способы диагностики у плода синдрома Дауна во время беременности, в частности, биопсия хориона в 9-11 нед. Более подробно все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации.

Ребенку (девочка)после рождения поставили диагноз синдром Дауна по фенотипу. Кариотип 46, XX, 21ps+. Врачи сказали, что все признаки на лицо, и уже третий раз направили кровь на анализ, чтобы убедиться в наличии хромосомной патологии. Во время беременности тоже наблюдались стигмы дизэмбриогенеза у плода, амниоцентез показал такой же набор хромосом. Кроме этого у реб. порок сердца, тонус мышц понижен. Каким будет скорее всего развитие ребенка?

Случаи рождения детей с признаками синдрома Дауна и «нормальным» кариотипом известны - речь идет о редком, нетипичном варианте этого заболевания. Предполагается, что у ребенка есть не целая дополнительная 21 хромосома, а только ее часть, или группа генов, определить которую с помощью человеческого зрения и обычного микроскопа невозможно. В таких случаях требуется более тонкий, молекулярный анализ с использованием других методик. Из Вашего письма могу сделать вывод, что у ребенка имеются характерные признаки синдрома Дауна, и развитие его, скорее всего, будет идти в соответствии с имеющимся заболеванием.

Мне 32 года, беременность 10 недель. Врач гинеколог направила меня на расчет риска синдрома Дауна по показаниям (сах. диабет). Хотелось бы узнать какую программу вы используете для расчета риска и какова ее точность. Заранее благодарна за ответ.

Расчет генетического риска в настоящее время положено проводить всем беременным, а не только по особым показаниям, например, в связи с сахарным диабетом. Для расчета риска чаще всего используется программа PRISKA. Информация, получаемая при таких, является косвенной, и никоим образом не исключает наличие у плода синдрома Дауна и другой хромосомной патологии.

На 12 неделе анализы АФП -0,6, ХГЧ-114390,0. На 17 неделе сдала анализы на ХГЧ -30355,6 МЕ/л, АФП-1,3МОМ, Е3 -6,7. УЗИ в норме. Генетик направляет на амниоцентез.

На основании только тех данных, что Вы представили, невозможно дать совет о необходимости инвазивной пренатальной диагностки. Необходима оценка всей клинической ситуации – возраста, состояния здоровья, исхода предыдущих беременностей, данные родословной и пр.

Мне 34 года. Ожидаю первого ребенка. На сроке 16 недель (по УЗИ) сдала анализы на АФП иХГЧ: АФП-18,9 МЕ/мл (0,5МОМ) и ХГЧ 22,9нг/мл (1,5МОМ). Рассчитали риск синдрома Дауна 1:195. В рекомендациях - сдать анализ на эстриол и консультация генетика. 1) Как рассчитан риск - на основании крови или возраста? 2) Насколько серьезна моя ситуация?

Индивидуальный риск по синдрому Дауна рассчитывают с помощью компьютерной программы с учетом возраста, веса, данных анализа крови (АФП, ХГ, эстриола), данных УЗИ, этнической принадлежности беременной и еще ряда факторов. Поскольку Ваш риск родить ребенка с синдромом Дауна = 1\195 (при общем риске =1\700) - в такой ситуации положено предложить сделать точную диагностику данного заболевания с помощью амниоцентеза (пункции матки). Диагностика проводится только после получения информированного согласия семьи и при отсутствии акушерских противопоказаний. Данные вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации, которую можно получить и в нашем медицинском центре.

У меня беременность 16,5 недель. Двойной тест (11 недель) показал индивидуальный риск синдрома Дауна 1:1570, тройной (16 недель) 1:392. Все остальные риски (Эдварса, дефект нервной трубки) очень низкие. Какой тест считается более информативным с точки зрения определения вероятности синдрома Дауна - двойной или тройной? На какой из них лучше ориентироваться? Если более точен тройной тест, то я буду решать вопрос о необходимости амниоцентеза.

Оба теста являются косвенными и дают весьма приблизительную информацию. Тем не менее, показатели обоих тестов у Вас в норме и сами по себе не являются показанием к амниоцентезу. Какие еще имеются у Вас поводы для кариотипирования плода? Наиболее существенный вклад в принятие решения об амниоцентезе вносят данные УЗИ в 20-24 нед. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня и очную генетическую консультацию.

Во время беременности сдала два тройных теста, все в норме. Сделала у Вас два УЗИ экспертного уровня, все в норме (последнее в 26 недель). Сейчас 31 неделя. Вчера сделала УЗИ в другом месте, сказали, что все соответствует данному сроку, кроме развития бедра (на уровне 27-28 недель). Может ли это быть признаком синдрома Дауна?

К сожалению, УЗИ не может на 100% гарантировать отсутствие у плода синдрома Дауна, достоверный ответ можно получить только с помощью инвазивной диагностики – биопсии хориона, амниоцентезе или кордоцентезе до 23-24 нед. Беременным в возрасте 36 лет принято предлагать делать такое исследование. Тем не менее, при УЗИ экспертного уровня в 26 нед примерно в 70% могут быть выявлены косвенные признаки хромосомной патологии плода. Укорочение длины бедра, выявленное в III триместре беременности (после 27 нед), нередко бывает семейной конституциональной особенностью. Проведение инвазивной диагностики в 31-32 нед. обычно считается нецелесообразным. Более подробно эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Мне 24 года, на 18 неделе беременности УЗИ показало низкую плацентацию, воротниковая зона у плода - 8 мм. Есть ли норма для этого срока? Кровь на АПФ сдала, но результата пока нет. Стоит ли делать амниоцентез даже, если АПФ будет в норме?

Воротниковую зону у плода принято оценивать в сроки 10-14 нед., нормальная толщина – до 3 мм. К 18 неделе беременности это образование уже не должно определяться. Для уточнения характера проблемы у плода рекомендую УЗИ экспертного уровня. Амниоцентез с определением кариотипа плода также был бы полезен, так как увеличенная толщина воротникового пространства в 5-10% случаев может быть проявлением хромосомной патологии плода. Все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации.

На сроке 18 недель сдала тройной тест. Показатели такие : АФП-55,90 МЕ/мл 1,11 МоМ (норма 0,5-2,0), ХГЧ- 35,80 нг/мл 3,00 Мом (норма 0,5-2,0). Интерпретация :наличие у плода синдрома Дауна 1:213 (граница риска 1:250). По УЗИ в 21 неделю все параметры в норме и все соответствует сроку. Собираюсь сделать амниоцентез. Наследственность нормальная, возраст 31 год. Может ли быть так, что после амниоцентеза диагноз не подтвердиться или это уже приговор?

Прежде всего, 100% методов диагностики в природе вообще не существует. Лабораторные тесты, которые Вы представили позволяют только предпологать возможность хромосомной патологии у плода. Только предполагать, и не более того. Амниоцентез с последующим исследованием околоплордных вод - это гораздо более точная диагностика, при которой предположения могут и не подтвердиться.

Мне 28 лет, 9,5 недель беременности (беременность первая), проблемы две. На раннем сроке беременности (еще не зная о ее наличии) я принимала антибиотики из-за ОРЗ и бронхита - сумамед + нистатин 3 дня. Мнения врачей по этому поводу расходятся, но больше склоняются к тому, что это не должно повлиять на развитие плода. Вторая проблема - у матери моего молодого человека третий ребенок родился поздно (после 40 лет) и с синдромом Дауна. Насколько велика вероятность передачи такой наследственности? Я записалась в Ваш центр на экспертное УЗИ через 2,5 недели. Какие еще исследования мне нужно сделать? Что такое тройной скриннинг-тест и на каком сроке я могу его сделать? И можно ли потом с результатами прийти к Вам на прием?

Прием указанных препаратов на самых ранних стадиях беременности не повышает общепопуляционный риск рождения аномального ребенка. С другой стороны, прим этих лекарств помог Вам эффективно справиться с инфекцией, которая могла бы нарушить развитие плода. Безусловно, данную беременность надо сохранять. Для исключения грубых аномалий развития обследование рекомендуется стандарное – УЗИ в 10-14 недель с измерением воротниковой зоны, УЗИ в 20-24 недели, анализ крови на грубые дефекты развития плода в 16-20 недедб (АФП, ХГЧ, эстриол). Для прогноза по синдрому Дауна пострайтесь узнать, делали ли больному ребенку анализ крови на кариотип. Прогноз и объем Вашего обследования будет зависеть от формы синдрома Дауна (по данным кариотипа). Рекомендую консультацию генетика после УЗИ в 10-14 недель.

Мне 38 лет, беременность 5 недель. Врач говорит, что мне обязательно надо делать амниоцентез для исключения возрастных хромосомных мутаций на сроке около 14 недель. Стоит ли соглашаться или может быть лучше пойти на 4Д УЗИ. Хотя врач говорит, что УЗИ даёт 80% гарантии.

Про обязательность проведения амниоцентеза говорить нельзя – это исследование сугубо добровольное, и проводится только после получения информированного согласия супругов. Но, тем не менее, определение кариотипа плода при беременности в 38 лет считается мероприятием весьма желательным. Наиболее безопасные сроки для проведения амниоцентеза – 17-20 недель (по менструации). Даже 4D УЗИ не дает гарантий отсутствия у плода синдрома Дауна, но сделать квалифицированное УЗИ следует в любом случае. Помощь в принятии решения о способе диагностики также оказывает анализ крови на АФП, ХГЧ и эстриол в 16-20 недель. Все эти вопросы можно подробно обсудить на генетической консультации в нашем медицинском центре.

Мне 21 год, мы с мужем ждем ребенка. Узи на 24 неделе беременности показало лоханку в правой почке ребенка размерами 12-15 мм. Больше никаких отклонений нет. Узист направила в Москву в 27 роддом для пункции пуповины. На вопрост, чем это может грозить ребенку, ответ был:"В лучшем случае ребенок будет без почки, в худшем возможен и синдром Дауна и какой-то другой синдром". Во время других анализов никаких отклонений не обнаружено. Действительно ли это может быть связано? И имеет ли вообще смысл делать этот анализ, какую информацию он мне даст. При поиске в интернете я никакой связи не нашла. По словам врача УЗИ поняла, что после пункции я смогу решить - оставлять ребенка или нет. Для нас это большой стресс, т.к. о аборте я даже не думаю.

Вы получили исчерпывающие рекомендации. Гидронефроз одной почки плода иногда может быть косвенным признаком хромосомной патологии плода (в частности синдрома Дауна). Поэтому рекомендация сделать пункцию пуповины совершенно закономерна. В случае подтверждения такого диагноза предлагается прерывание беременности. Если хромосомный набор у плода окажется нормальным, но надо будет тщательно следить за развитием его почек. Не исключено (но не обязательно!), что придется решать вопрос об оперативном лечении ребенка сразу после рождения. К сожалению, от таких ситуаций не застрахована ни одна семья.

В 12 недель сделала УЗИ плода на ранних сроках: КТР=54 мм, БПР=21 мм, ТВП=1,8 мм. Результаты анализа крови: b-ХГЧ 1,03 (норма 0,5-2,0), PAPP-A 5,0 (норма 0,5-2,0). Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1: 1501 Значение индивидуального риска на наличие у плода Синдрома Дауна 1: 11207 (граница риска 1:250) Заключение: результат скрининга на Синдром Дауна - риск низкий, высокий уровень PAPP-A. Что означает PAPP-A? И почему он может быть повышен? У меня всю беременность (16 недель) матка в тонусе, врач предполагает гирсутизм. Может, это как-то связано?

Диагностическое значение имеет сниженное значение РАРР-А (протеина, ассоциированного с беременностью) в сочетании с повышенным уровнем бета-ХГЧ и увеличенной воротниковой зоной у плода (при УЗИ в 10-14 нед). Это косвенный тест для определения степени риска по наличию у плода синдрома Дауна. Ваш индивидуальный риск по этому заболеванию – низкий. Для уточнения ситуации рекомендую УЗИ в 20-22 недель. По поводу тонуса матки и его связи с гирсутизмом - сдайте анализ крови на гормоны надпочечников и обсудите с акушером необходимость гормонального лечения.

В первом триместре сдала анализы - листериаоз отр. герпес 148 gG 10gM цитомегаловирус 84 gG 7 gM, хорионический гонатропин 49,6 (норма m -53, 8 РАРРа - 1325 (норма 1233) срок 11 недель УЗИ кость носа - 3,2 ТВП 1,; (норма) беременность 12 недель. В 17 недель сдала анализ на генетическую тойку, результат: Хорионический гонатропин - 50650 (норма м 40), альфафетопротеин - 1,7 (норма м 31), свободный эстриол 4,1 (норма м 3,3). Анализ на железо в норме. На сколько велик риск рождения с синдромом Дауна? Не знаю что делать дальше...

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна можно оценить, только зная всю клиническую ситуацию – прежде всего, возраст, состояние здоровья, родословную и пр. Из информации, в том виде, что Вы предоставили, обнаружила сниженные значения альфа-фетопротенина (?). Что делать дальше? Рекомендации стандартные – УЗИ в 20-22 недель и очная консультация генетика. Эти услуги можно получить в клинике «АРТ-МЕД».

Мы с мужем сдали анализ крови на предрасположенность к генным заболеваниям, и вот результат и у меня и мужа одинаковый генотип: MTHFR C/C, MTRR A/G. Что это означает?

А по какому поводу Вы делали эти исследования? Гены MTHFR и MTRR участвуют в обмене фолиевой кислоты, которая принимает активное участие в правильном формировании эмбриона. Нарушения работы этих генов повышают риск нерасхождения хромосом в момент зачатия (то есть риск рождения ребенка с синдромом Дауна и др. хромосомными синдромами), а также повышают риск неправильного формирования мозга плода. У вас обоих имеются замены в гене MTRR. Но насколько реально повышен риск указанных проблем и каким образом их предотвратить можно решить только с учетом всей клинической ситуации на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить и в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Сдавала во второй раз кровь на синдром Дауна на сроке 18 недель, результаты следующие: a-ФП-7.63 МЕ/мл 0,30 МоМ (норма 0,5-2,0), в-ХГЧ-67.60 нг/мл 3,00 МоМ (норма 0,5-2,00) индивидуальный риск 1/29. Первый раз на сроке 11 недель все было в порядке, а именно в-ХГЧ-47,79 нг/мл 0,84 МоМ (норма 0,5-2,0), a-ПАПП 4004,9 мМЕ/л 1,87 МоМ (норма 0,5-2,0) индивидуальный риск 1/14871. Ведущий мою беременность гинеколог сказала, что первый результат важнее. Сегодня хотела пойти сделать УЗИ, но на многих сайтах пишут, что УЗИ ничего не покажет. Сейчас срок 22 недели. Ни о чем не могу больше думать, а на генетическую консультацию попаду только через 3 дня. Мне 25 лет, мужу 37, беременность первая. На сколько такие результаты бывают верны?

Поскольку по результатам тройного теста Вы попали в группу риска по наличию хромосомной патологии у плода, надо разбираться с ситуацией дальше. Дать точный ответ о хромосомной патологии плода может только инвазивная пренатальная диагнгостика (амнио- или кордоцентез). УЗИ в 22-23 нед. надо сделать обязательно! – это исследование поможет с решением относительно пункции матки; также могут проявиться некоторые косвенные признаки («маркеры») патологии плода. Рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД», после чего обязательно обсудите ситуацию с генетиком.

Сдавала пренатальный скрининг (PAPP-A, хгч) на 13-й неделе, пришел плохой результат (вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна 1:165). Но этот анализ я сдавала не натощак (меня послали туда срочно, т.к. лаборатория закрывалась уже, сказали нестрашно, что не натощак). Могло ли это повлиять? В 19 недель сдавала тройной тест - результаты в пределах нормы, только бета-ХГЧ чуть завышен. И второй вопрос, сейчас срок почти 22 недели, у плода (девочка) правая лоханка чуть больше левой, но и у меня был врожденный гидронефроз справа, по поводу которого в детстве удалили почку. Может это тоже повлиять? Мне 32 года.

Все тесты, которые дают ориентировочную информацию по синдрому Дауна, а Вашем случае имеют небольшие отклонения (положительный скрининг в ранние сроки, повышение ХГЧ во II триместре, пиелоэктазия). Тесты, безусловно, косвенные, но почему бы не получить точный ответ на вопрос о наличии у плода хромосомной патологии? Обычно в таких ситуациях предлагается сделать пункцию пуповины плода (желательно до 23-24 нед.) и определить кариотип плода.

Мне 19 лет, и мы с мужем ждем ребенка. Срок беременности 6 недель. Меня очень тревожит вопрос: на каком сроке беременности УЗИ показывает отклонение от нормы хромосом у эмбриона, я имею в виду болезнь Дауна. Не у кого из нас в роду такого заболевания не было, но все же я очень напуганна рассказами здоровых родителей родивших детей с патологией.

Во-первых, Вы чрезмерно превышаете возможности УЗИ в диагностике синдрома Дауна. С помощью УЗИ возможно только заподозрить наличие такой патологии, но не выявить ее с высокой достоверностью. Это возможно уже с 10-11 недель беременности и более. Чем больше срок беременности, тем больше диагностических признаков может быть выявлено. Если у Вас есть сомнения, то целесобразно также с 8 до 13 недель выполнить комбинированный скрининговый тест, который включает определение свободной субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. Все необходимые консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Мне 27 лет, в 13,5 недель сделала тройной скриннинг тест, результаты следующие: b-хгч 53,13 нг/мл 1,66 МоМ, ПАПП-А 2575,00 мМЕ/л 0,59 МоМ. Возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:1193. Значение индивидуального риска на наличие синдрома Дауна 1:737 (при границе риска в 1:250) и в результатах написано слово риск. Скажите пожалуйста, насколько критическая ситуация и каков действительный риск?

В Вашем вопросе содержится и ответ – Ваш индивидуальный риск родить ребенка с синдромом Дауна = 1: 737, то есть такой же, как у всех, общепопуляционный. Гарантировать на 100% отсутствие у плода какой-либо врожденной патологии невозможно. При таких показателях какой-либо дополнительной генетической диагностики не рекомендуется; необходимо только УЗИ в плановом порядке в 22-23 нед и 30-32 нед.

У невестки 24 недели беременности. Ей сказали, что по анализу крови выявлен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Для более точного анализа собираются взять кровь у ребенка через пуповину. Насколько это необходимо? И что при этом грозит ребенку?

Предложения определить кариотип плода с помощью пункции пуповины не бывают необоснованными – ведь просто так, на всякий случай, такие манипуляции не производятся. К сожалению, дети с синдромом Дауна появляются на свет систематически – 1 случай на 700 родов; в большинстве случаев – в молодых и здоровых семьях. С помощью УЗИ достоверно поставить такой диагноз невозможно. Инвазивная диагностика (пункция) – дело абсолютно добровольное, окончательное решение принимает семья. Врач может оценить только все «за» и «против» такой диагностики, а сделать это возможно только на очной консультации с анализом всей клинической картины. Советую не затягивать с решением вопроса – пункцию пуповины целесообразно проводить до 24-25 нед. беремености.

Наши партнеры