Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Мне 40 лет, первая беременность. Обнаружили высокий набор хромосом и теперь обеспокоена, что родится ребёнок с синдромом Дауна. Были ли случаи, что при высоком наборе хромосом рождался здоровый ребёнок?

В вашем случае риск высокий в связи с возрастным фактором. Рекомендуется сделать экспертное УЗИ. Если будет в норме – имеете право сохранить беременность.

Почти пять месяцев назад была беременна плодом, кариотип которого 47ХХ, + 21 (беременность была прервана на сроке 22 недели). Мне 34 года, мужу – 32. Есть ли смысл мне и мужу сдавать кровь на цитогенетическое исследование? Если нет, то каковы мои шансы родить полноценного ребенка?

Да, обычно рекомендуется сделать супругам анализ крови на кариотип для исключения носительства сбалансированный хромосомных перестроек. Если Ваши с мужем кариотипы в норме, то риск повторного зачатия плода с хромосомной патологией невелик. Более подробно обсудить эти вопросы, а также сделать все необходимые анализы можно в клинике «АРТ-МЕД».

Возможно ли наступление беременности у женщины с синдромом Дауна?

Это возможно, если речь идет о более редком варианте синдрома Дауна – мозаичной форме. Для типичных случаев полной трисомной формы синдрома Дауна характерно бесплодие.

У меня ребенок с синдромом Дауна. Может ли он жениться?

С медицинской точки зрения могу ответить так – лица с полной (не мозаичной) формой синдрома Дауна бесплодны, поэтому семьи в ее полноценном понимании создать не смогут. Возможность заключения брака будет зависеть в первую очередь от степени интеллектуального дефекта человека к моменту его совершеннолетия. Если человек будет признан недееспособным, нуждающимся в опекунстве, то ему будет отказано в заключении официального брака.

Срок беременности - 20 недель. Беременность вторая (первые роды в 2004 году). Мне и мужу по 30 лет. При УЗИ определили у плода женского пола гидронефроз и удвоение правой почки. Левая почка - абсолютно нормальная, мочеиспускательные каналы на УЗИ не просматриваются. Расширение ЧЛС правой почки - до 9,9 мм. Также воротниковая зона до 6 мм. Сказали, что желателен амниоцентез и УЗ-наблюдение. На 14-ой неделе сдавала АФП 14,9, ХГЧ 9457,0 (в каких единицах - не знаю) Гинеколог сказала, что анализ хороший. Меня очень смущает величина воротниковой зоны, с почкой нас успокоили и сказали, что критичного ничего нет. Насколько высока вероятность хромосомных отклонений и рождения ребенка с синдромом Дауна?

Измерение воротниковой зоны информативно как маркер хромосомных нарушений в 10-14 недель, определение уровня АФП и ХГЧ положено делать в 16-20 недель, в более ранние сроки этот тест дает много ложно-положительных результатов. Поэтому по результатам скрининга в Вашем случае дать обоснованный комментарий сложно – исследования проведены некорректно. Рекомендую УЗИ экспертного уровня.

Передается ли синдром Дауна через поколение? У моей бабушrи было двое детей, мой папа и его сестра. Папа здоров, а сестра с синдромом Дауна. До этого в роду никто этим не страдал. Я тоже здорова, мы с мужем хотим ребенка. Какова вероятность повторения синдрома Дауна и какие анализы сдать, чтоб это предупредить?

Для хромосомных заболеваний, в том числе и синдрома Дауна, не существует закономерности передачи в семье «через поколение». Рождение детей с подобными заболеваниями – как правило, случайное событие. Для более точного прогноза рекомендую Вам до наступления беременности сделать анализ крови на кариотип. Во время беременности для оценки риска наличия у плода хромосомных нарушений всем пациенткам предлагается программа пренатального скрининга. Более подробно обсудить эти вопросы с генетиком и сделать все исследования можно в нашем медицинском центре.

На первой или второй недели беременности я употребила наркотики. Как это может повлиять на ребенка? Может ли родится ребенок с синдромом Дауна? Сейчас 15 неделя беременности, все протекает хорошо.

Ребенок с синдромом Дауна может, к сожалению, родится у любой женщины, никто от этого не застрахован, поэтому всем беременным проводятся программы пренатального скрининга для выявления признаков данного заболевания. По поводу приема наркотических средств – вопрос сложнее, зависит от того, насколько часто были такие эпизоды ранее и продолжается ли прием наркотиков во время беременности. Все мероприятия по программе пренатального скрининга и консультации специалистов – акушер-гинеколога, генетика - Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Первый скрининг (13 недель) был нормальным, а второй (19 недель) с риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Зачем делали второй, если первый был нормальным?

Проведение первого и второго скрининг-тестов в настоящее время входит в стандарт обследования при беременности. Эти тесты нельзя считать взаимозаменяемыми, при каждом исследовании получают новую информацию о различных проблемах, не только о синдроме Дауна. запишитесь к генетику на очную консультацию.

Действительно ли у людей с синдромом Дауна жизнь короче, чем у здоровых людей?

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна напрямую зависит от степени выраженности проявлений синдрома и социальных условий жизни. Если у ребенка с синдромом Дауна нет тяжелого порока сердца, пороков развития желудочно-кишечного тракта, нарушений иммунитета, то в благоприятной социальной среде он сможет дожить и до 60-65 лет.

У меня беременность 24 недели. Недавно сделала скрининг на болезнь Синдром Дауна. Чем может быть вызван этот риск, если в нашей семье нет никого с такой болезнью?

К сожалению, большинство детей с синдромом Дауна рождено в молодых семьях с неотягощенной родословной. Как правило, это бывает случайным, но достаточно нередким событием – в среднем 1 случай синдрома Дауна на 700 родов. По этой причине и проводится массовый скрининг («просеивание») всех беременных для определения группы риска по этой патологии. Но обсуждать вопросы связанные с диагностикой данного заболевания рационально до 23-24 недель беременности.

Недоношенный ребенок 31 неделя, с "обезьяньей" складкой на правой ладони. Возраст 1 месяц. Делать генетическое обследование срочно или ждать, как будет развиваться?

Наличие у ребенка признаков дисморфогенеза, к которым относится и 4-х пальцевая борозда на ладошке – это, конечно, одно из показаний для определения кариотипа (анализа крови на набор хромосом). Но рациональнее сначала показать ребенка генетику – после оценки фенотипа (внешнего облика) и других клинических данных необходимость дополнительного генетического обследования будет более обоснованной.

В 12 недель беременности получили результаты: УЗИ воротниковая зона 0,8 мм, костная часть спинки 2,6 мм, PAPP-A 2,22 мг/мл, 1,0 МОМ; В-ХГ 165,0 нг/мл, 4,3 МОМ. Низкая плацентация. Это говорит о патологии плода? Если ДА, то какой, если НЕТ, то что может стать причиной повышения В-ХГ?

Повышенный уровень ХГЧ принято относить к косвенным признакам (маркерам) хромосомной патологии плода (синдрома Дауна). Но строить прогнозы и рекомендовать дальнейшую тактику на основании только одного измененного показателя нельзя, необходимо оценить еще целый комплекс клинической информации. Во всяком случае, изменения в биохимическом скрининге – это повод для очной генетической консультации.

Мне 29 лет, в 18 недель АФП=0,77, ХГЧ=1,66. Показатели вроде в номе, но коэффициент (=2,16) повышен. Узи на 22 неделе не показало патологий. Генетик ничего страшного не увидела, но я все равно волнуюсь. У старшей двоюродной сестры ребенок-даун. Есть ли необходимость в аминоцентезе или кордоцентезе?

Проводить инвазивную пренатальную диагностику (амниоцентез или кордоцентез) рационально до 22-23 недель. Поэтому, при нормальных показателях УЗИ и низких значениях риска по данным биохимического скрининга такого рода диагностика возможна только в пределах указанных сроков при отсутствии противопоказаний по желанию семьи.

Бывают ли такие случаи, что снимают диагноз "врожденный гипотериоз"? Так же нам поставили диагноз "Синдром Дауна".

В Вашем случае основной диагноз – синдром Дауна, а у детей с этой патологией нередко наблюдаются признаки недостаточной функции щитовидной железы, и это – проявление основной, хромосомной патологии. Степень выраженности гипотиреоза может быть различной, нередко бывают временные, преходящие состояния гипотиреоза, все это очень индивидуально.

Сейчас срок 22 недели, скрининг сдавался на сроке 16,6 недель. Мой возраст 25 лет. По результатам скрининга - высокий риск синдрома дауна, значение 1:249. Насколько это опасно?

Риск 1\249 не является высоким, это пороговое значение. То есть проблемы с хромосомной патологией можно ожидать у одной из 249 женщин с такими же показателями скрининга. В таких ситуациях рекомендуется делать УЗИ экспетрного уровня. Если данные УЗИ в норме, то врачи обычно не настаивют на инвазивной пренатальной диагностике (кордоцентезе), но такая диагностика, тем не менее, возможна по желанию семьи до 22-23 недель.

У родственников родился ребенок с синдромом Дауна. Могло ли повлиять то, что отец ребенка употреблял наркотики?

У лиц, принимающих наркотики, дети с синдромом Дауна рождаются с такой же частотой, как и у людей, ведущих здоровый образ жизни – примерно один случай на 700 родов.

Какая норма перинатального скрининга?

Если речь идет о пренатальном биохимическом скрининге, то в каждой лаборатории могут быть свои нормы абсолютных значений в зависимости от вида используемых реактивов. Если значения указывают в относительных единицах (МоМ), то для всех показателей пренатального скрининга норма едина -0,5 – 2.0 МоМ.

На сроке 11-12 недель сдала скрининг -Анализ. Результат скрининга на Синдром Дауна - высокий риск. Индивидуальный риск-1:77. Возрастной риск- 1:1135. Насколько этот анализ достоверен?

Данный тест не утверждает, что у плода имеется синдром Дауна, в данном случае идет речь о повышенной вероятности наличия у плода этой проблемы. Вам обязательно надо обратиться на очную генетическую консультацию и обсудить возможности дополнительной диагностики, дающей точный ответ по поводу наличия у плода хромосомных нарушений.

У меня заниженный показатель bHCG = 35.50. Высок ли риск заболевания БД?

Нельзя судить величине риска какого-либо заболевания по одному отдельно взятому показателю. Могу только прокомментировать, что для синдрома Дауна более характерно повышение уровня хорионического гонадотропина, а сниженный уровень данного гормона скорее типичен для синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18). Изменение одного из показателей скрининга – это, прежде всего, повод для очной консультации у генетика с оценкой комплекса клинических данных.

До какого срока беременности можно сделать анализ на синдром Дауна? Можно это сделать на 20 неделе беременности?

Диагностику генетических заболеваний у плода, в том числе синдрома Дауна, целесообразно проводить до 22-23 недель беременности, поскольку вопросы о прерывании беременности в случае обнаружении патологии необходимо решать до 23-24 недель.

Можно ли определить синдром Дауна, если ребенку уже 4 года? У невропатолога сомнения насчет широко расставленных глаз и прямой линии при сгибании на ладошках. Ребенок не отстает в развитии. Врач хочет отправить нас в медицинский центр для определения синдрома Дауна (при легком соскобе кожи с лица). При вынашивании ребенка анализов на эту болезнь не делала. Ни в семье, ни у родственников синдрома Дауна не было. Есть смысл ехать?

Если у невропатолога есть малейшие сомнения по поводу генетической патологии у ребенка, то надо без колебаний пройти специальные обследования. Могу только выразить сомнения по поводу анализа, который Вам рекомендуют сделать. Если речь идет о соскобе со слизистой щеки для анализа содержания полового хроматина, то, во-первых, метод очень уж устаревший, а во - вторых, к диагностике синдрома Дауна не имеет ни малейшего отношения. Лучше всего для Вас будет показать ребенка специалисту генетику в Вашем региональном генетическом центре, при необходимости ребенку будет назначен генетический анализ крови - кариотип.

Какова достоверность результатов пренатального скрининга в случае, если для зачатия были использованы донорские яйцеклетки? Мне 38 лет, а донору 30. Срок беременности 12 недель.

При расчете риска по результатам скрининга в Вашем случае необходимо указывать возраст донора яйцеклетки, а вес и параметры здоровья – самой беременной. Молодой возраст донора снижает риск наличия у плода хромосомной патологии, но, к сожалению, полных гарантий отсутствия этих проблем не дает. Поэтому необходимо выполнять все общепринятые исследования по пренатальному скринингу.

У 11-летней сестры моего мужа синдром Дауна. Я боюсь заводить ребенка. Есть ли угроза, что у нас может родиться ребенок с таким же диагнозом?

Скорее всего, Ваши страхи преувеличены, но ситуация требует подробной генетической консультации. Если Вы планируете беременность, то обязательно постарайтесь узнать, делался ли больной девочке генетический анализ – кариотип. На консультацию желательно прийти с данными этого анализа. Если же это окажется невозможным, то анализ крови на кариотип необходимо будет сдать Вашему мужу.

Срок беременности 17,5 недель. На сроке 16 недель делала скрининг-тест на хромосомные патологии плода. Результат АФП 1.8 МОМ, ХГЧ 6.17 МОМ. врач генетик сразу дала направление на плацентобиопсию, поставив риск по хромосоной патологии 0,513%. Мне 24 года, наследственных заболеваний в семье нет. Вес 48 кг, при росте 168 см. Я аллергик, в момент сдачи анализа была простужена. Беременность первая, плод один. Можно ли обойтись без плацентобиопсии? Делать ли экспертное УЗИ или пересдать анализ?

Ситуация заслуживает самого пристального внимания. УЗИ экспертного уровня сделать надо обязательно, можно еще раз сдать анализ крови (АФП, ХГЧ, эстриол) в ближайшее время в другой лаборатории. Но практический опыт подсказывает, что результат анализа будет примерно таким же. При значительно повышенном уровне ХГЧ определение кариотипа плода является весьма желательным мероприятием.

Мне 37 лет, вес 50 кг, ребенок будет первый и очень долгожданный. В 17 недель делала второй пренатальный скрининг. По УЗИ патологии плода не выявлено. По крови ХГЧ расчетный коэффициент 2,28 МоМ; риск трисомии-21: биохимический 1:177, возрастной 1:161. У меня, у мужа, а также у родственников врожденных патологий нет. Насколько необходимо делать амниоцентез? Очень боюсь выкидыша и других осложнений.

У женщин после 35 лет повышается вероятность рождения детей с хромосомной патологией. В вашем случае риск рождения ребёнка с болезнью Дауна превышает общепопуляционный риск, с особенностью родословной это не связано. По скринингу Вы дали неполную информацию, так как кроме ХГЧ данное исследование включает АФП и свободный эстриол. Необходимо сделать УЗИ, это поможет выявить маркеры хромосомной патологии. Тактику обследования и анализ результатов можно обсудить на консультации у врача генетика.

Проводила пренатальный скрининг. Что означают результаты, если ХГЧ ниже нормы?

В подобных случаях рекомендуется повторный анализ тройного теста через 1-2 недели, обязательно сделайте УЗИ и обсудите результаты с врачом генетиком на очной консультации.

У меня вторая беременность 12 недель. В первую беременность 2000 году я сдавала кровь на синдром Дауна, анализы показали что синдрома быть не может. В то время доктор мне сказал, что эту болезнь можно проверить только по материнским анализам. Стоит ли мне повторно сдавать эти анализы? Ребенок от второго мужа.

Анализы крови у беременной (пренатальный скрининг) не могут гарантировать отсутствия у плода синдрома Дауна, но могут помочь принять решение, стоит ли направлять женщину на более сложную диагностику (пункцию матки). Поскольку риск рождения ребенка с синдромом Дауна присутствует абсолютно у любой женщины, по приказу МЗ РФ проведение пренатального скрининга является обязательным мероприятием для любой беременной (вне зависимости от возраста и наличия здоровых детей).

У меня 2-х месячный ребёнок: с рождения у него порок сердца, на левой руке обезьянья линия, у него узкие глаза, постояно высовывает язык. Опирается на ноги хорошо, голову держит прямо. Результаты генетического анализа: 46xy, делеция 21 хромосомы сверху; общий анализ крови hb-135. Может ли быть у него синдром Дауна? 21 хромосома сверху. Какие откланения ждут моего ребёнка?

Описанные Вами признаки довольно часто встречаются у детей при наличии хромосомной патологии, в частности, при синдроме Дауна. Хотя данные кариотипа совсем нетипичны. Тем не менее, у ребенка можно с высокой вероятность предположить в дальнейшем задержку психомоторного развития.

2,5 недели назад у нас родился ребенок. Так как наш возрат 42 и 49 считается рискованным, во время беременности я делала анализ крови на хромосомные патологии и специальный УЗИ. И тот и другой анализы патологий не показали. К сожалению анализ околоплодной жидкости сделать не удалось. Роды были на 2 недели раньше. У ребенка оказалась проблема с содержанием сахара в крови (из-за моего диабета беременности) и сильная легочная инфекция из-за плохих околоплодных вод. В больнице решили сделать анализ на синдром Дауна, так как ребенок был очень тяжелый, отекший и выглядел странно. Картина хромосом, которую нам показали выглядела так - на месте 21 три хромосомы, но 2 последние нормальные одинаковые, а первая совсем маленькая, половинка. Что это значит нам объяснить не смогли. Сейчас сын выздоравливает, отёки сошли, выглядит нормально. Дополнительных признаков, описанных в литературе как признаки синдрома, у него тоже нет. Что же означает этот анализ и как будет с развитием ребенка?

Необходимо дополнительное обследование Вашей семьи. Прежде всего, сдайте с мужем анализ крови на кариотип. Иногда у кого–либо из родителей может быть обнаружено наличие точно такого же дополнительного хромосомного фрагмента, так называемой «маркерной хромосомы». Тогда наличие маркерной хромосомы можно считать доброкачественной семейной особенностью и прогноз развития ребенка будет благоприятным. Если ситуация с дополнительной хромосомой является вновь возникшей, тогда желательно более детальное исследование кариотипа с использованием молекулярных методов. Для этого рекомендую обратиться в Медико-генетический Научный центр РАМН. Только после проведения такого обследования можно будет более корректно судить о прогнозе развития ребенка.

Наши партнеры