Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Планируем второго ребенка, первый ребенок с синдромом Дауна. Кариотип родителей - нормальный мужской, нормальный женский. Какой риск повторного рождения ребенка с СД и обязательны ли "проколы" или достаточно качественного УЗИ?

Риск повторного рождения ребенка с хромосомной аномалией в случае «классического» синдрома Дауна у первого ребенка повышен на 0.7 % по сравнению с популяционным. Не все хромосомные аномалии приводят к изменениям при УЗИ и скрининге. Делать кариотипирование плода или нет – решать Вам.

У меня беременность 17 недель, результат скрининга на синдром Дауна: высокий риск. Нужно ли прерывать беременность?

Высокий риск по синдрому Дауна – показание для хромосомного анализа плода (прокол), а не для прерывания.

Нам по 44 года и муж хочет ребенка. В 2000 году я родила ребенка с синдромом Дауна, в 2004 году родился здоровый сын, сейчас я панически боюсь новой беременности. Надо ли рисковать?

Если вы сделаете хорионбиопсию в 10 недель беременности и определите хромосомный набор плода, то риска практически не будет – Вы сразу узнаете – болен плод или здоров, сохранять беременность или нет. В вашем возрасте с учетом анамнеза риск родить ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 12-13 % (на все остальное – 87-88% - без этого диагноза).

Мне 21 год, беременность 12 недель, все анализы хорошие, воротниковая зона 5.8, косточки носа 4, а врачи ставят подозрение на синдром Дауна, какой шанс родить здорового ребенка?

При Ваших показателях риск родить ребенка с синдромом Дауна примерно 60%, риск крупных пороков развития примерно 20%, вероятность внутриутробной гибели плода около 10% и 10% - шанс родить здорового ребенка, если УЗИ сделано правильно. Вам показано проведение инвазивной диагностики для определения хромосомного набора плода.

В 19-20 недель показания АФП - 0,49 МоМ (не норма), ХГЧ - 1,63 МоМ (норма), а в 22-23 недели на УЗИ нашли гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца. Какова вероятность синдрома Дауна и стоит ли делать прокол, ведь риск навредить тоже есть?

Вероятность синдрома Дауна безусловно повышена. Точную цифру можно рассчитать в лаборатории, которая делала анализ. У Вас есть все показания для проведения инвазивной диагностики (прокол).

В 14-15 недель беременности врач сказала, что есть увеличение ТВП, которое составляет 4 мм, подозрение на синдром Дауна. Какова точность результата на данном сроке?

Вам необходимо срочно сделать амниоцентез или кордоцентез для определения хромосомного набора плода, который точно скажет, есть у него хромосомное заболевание или нет. При ТВП 4 мм риск хромосомного заболевания высокий (примерно 20%), причиной может быть также крупный врожденный порок развития, возможно также рождение здорового ребенка, но обследование надо делать однозначно.

У меня дочка с синдромом Дауна, простая форма. Мне 22 года, мужу 29 лет, хотим второго здорового ребенка, как можно исключить риск рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна?

Простая трисомная форма синдрома Дауна является следствием случайной мутации. Риск повторения – 0,7%. Чтобы исключить риск Вы можете в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона (прокол) и определить хромосомный набор плода. Перинатальные центры, выполняющие данную процедуру, есть практически во всех областных больницах.

Мне 41 год, мужу 53. Беременность 20 недель, резус отрицательный без а/т. Двое здоровых детей. Все скрининговые тесты в норме. Является ли только возраст показанием для кордоцентеза?

В настоящее время нет. Но надо понимать, что скрининги гарантий не дают. Так как это вероятностные методы исследования, а не диагностические. Сделайте как минимум экспертное УЗИ в 21-24 недели.

У меня родной брат страдает синдромом Дауна. Какова моя вероятность родить малыша с такой же патологией?

Для ответа на этот вопрос надо знать какой именно хромосомный вариант синдрома Дауна у Вашего брата – если так называемая простая трисомная форма ( результат анализа 47,ХУ+21), то для Ваших детей риск не увеличен по сравнению с обычным риском для Вашего возраста, если транслокационный вариант (бывает редко), то нужно обследоваться Вам самой, чтобы понять, носительница вы траслокации или нет и тогда уточнять степень риска. Если форма заболевания не известна – Вам надо сделать самой себе хромосомный анализ. Он все разъяснит.

Мне 24 года, мужу 27. Первый ребенок родился с синдромом Дауна. Кариотип 46,XY. der (21;21) (q10;q 10), +21, транслокационная форма. Мы сдали анализы на кариотип:46,XX 21 ps; 46 XY21 ps. Может ли у нас родиться здоровый ребенок и какие обследования нужно пройти до и во время беременности?

Учитывая, что у вас с супругом нормальный кариотип, вы вполне можете иметь здорового ребенка. Для исключения повторного случая можно: 1) в 10 недель беременности сделать биопсию ворсин хориона для исключения хромосомного дефекта у плода, или 2) сделать биохимические скрининги и УЗИ, и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Мне 27 лет, мужу 51. Мы в ближайшее время планируем первого ребенка, но для меня есть проблема, у мужа родной брат болен, у него синдром Дауна. У мужа уже есть дети от первого брака - дочка, и с ней все хорошо. Какова моя вероятность родить больного ребенка с таким синдромом?

Для полного спокойствия желательно, чтобы ваш супруг сделал анализ кариотипа. Если у него хромосомный анализ в норме, вероятность родить ребенка с синдромом Дауна у вас будет не повышенная (такая, как у всех в вашем возрасте).

У нас с мужем в роду не было никого с Синдромом Дауна. Первая беременность прошла хорошо, родился здоровый ребенок. Вторая беременность протекала с температурой 37,4 и я являлась носителем простого герпеса. После амиоцентеза в 22недели поставили плоду диагноз Синдром Дауна и сделали прерывание беременности. Может ли эта ситуация повториться со следующей беременностью и какие анализы сдать, чтобы этого не повторилось?

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Если у плода была простая трисомия по 21 хромосоме, вам с супругом анализы делать не обязательно. Предотвратить зачатие больным плодом невозможно, а для предотвращения рождения – можно опять сделать амниоцентез во время беременности.

Делала биохимический скрининг 2 триместра в 17-18 недель в большом центре перинатальной диагностики. Врач УЗИ обнаружила мелкие кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный кишечник, все остальное у малыша в порядке. По анализу крови и компьютерной диагностике, тоже все риски в норме. Первый скрининг (13-14недель) также пороков не выявил. На консультации врач генетик сказал, что в целом все благополучно, но рекомендует сделать амниоцентез, чтобы исключить все риски. Мне 27 лет, первая беременность, сейчас срок 18-19 недель. Почему генетик не рекомендовал повторное УЗИ? Ведь гиперэхогенный кишечник бывает и у нормальных малышей, и тем более в основном все у меня в порядке.

Вы рассуждаете абсолютно правильно. В 17-18 недель кисты сосудистых сплетений и гиперэхогенный кишечник – вариант нормы. Надо переделать УЗИ в 21-22 недели и тогда принимать решение. Амниоцентез на всякий случай не делается – только по строгим показаниям.

Мне 45 лет, мужу 48, 2 детей. Мой анализ на кариотип в норме, третья беременность замерла на 9 неделе, результат анализа показал - пол плода мужской 47,XY, +22. Это показатели синдрома Дауна? Врачи настаивают на ЭКО с донорской яйцеклеткой. Какая вероятность повторения ситуации при естественной беременности?

У плода был не синдром Дауна, а аналогичная хромосомная аномалия – трисомия по хромосоме 22 ( при Дауне – по 21 хромосоме трисомия). В вашем случае риск хромосомных аномалий у плода – 12% по возрасту +1% на повторный случай – суммарно 13% - вероятность повторения при естественной беременности + 1% риск на вновь возникшую генную мутацию в связи с возрастом супруга. Всего риск наследственной патологии – 14%.

Есть ли вероятность в процессе формирования плода появление синдрома Дауна, а не с зачатия? Что означает мозаика? Какие могут быть прогнозы?

Синдром Дауна у плода возникает в момент зачатия (полная форма), или вскоре после него (в одной из клеток, получившихся после деления зиготы – мозаичный вариант). Клинические проявления синдрома Дауна могут выявляться в 1-м триместре беременности, могут во 2-м триместре, а могут быть не очевидны до самого рождения ( тяжесть клинических проявлений варьирует у разных плодов как и при любом другом заболевании). При мозаичном варианте часть клеток имеет нормальный хромосомный набор – часть содержат лишнюю 21 хромосому. Тяжесть и прогноз зависит от соотношения типов этих клеток, но обычно мозаичные варианты протекают легче.

У меня двойня. Делала УЗИ на сроке 13 недель. Показало - размер воротниковой зоны у одного 2,1, у второго 3,5. Анализ околоплодной жидкости будут проводить у каждого плода. Есть ли необходимость анализа обоих плодов? И может ли результат быть хорошим с такими показателями?

Анализ надо делать обоим плодам. Показатели могут быть хорошие. Но вам надо предварительно решить вопрос, что вы будете делать, если покажет, что у одного все в порядке, а у другого – патология.

Была на УЗИ (11-12 недель), врач поставил риск синдрома Дауна 1:79 (2,2 мм). Какая должна быть норма по этому синдрому? Дали направление на инвазивную пренатальную диагностику. Она покажет 100 % или нет? Что делать, и не вредно ли это для ребенка?

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна должен быть не выше, чем 1:250. Инвазивная диагностика выявит или исключит синдром Дауна у плода со 100% вероятностью. При данной процедуре в 2-3% встречаются осложнения : инфицирование , кровотечение, подтекание околоплодных вод, выкидыш.

Мне 35 лет, вторая беременность, есть дочь 5 лет. Встала на учет сейчас в 17 недель, т.е. пропустила срок УЗИ для проверки на синдром Дауна. Есть сейчас иная возможность пройти проверку и исключить данный диагноз?

Вам можно пройти скрининг беременных 2-го триместра в 16-20 недель (АФП, ХГЧ, свободный эстриол) и сделать УЗИ экспертного уровня в сроке 21-24 недели.

Мне 24 года. Первая беременность, 34 недели. Мои результаты обследований: 1-е Узи (13-14 недель): КТР/ДБ - 69/11 мм; хориальная ткань по стенке ТВП 2 мм ; 2-е Узи (21-22 недель) На момент исследования маркеров хромосомных аномалий не выявлено. ХГЧ-1.63, АФП - 3.3 (16-17 недель). 3-е Узи вес плода 1700г. ; Кол-во вод- маловодие; Б. П. Р. 80 мм; Диаметр брюшной полости 83 мм, ; Длина бедра - 62 мм; Ядро беклара 3 мм. Сказали, что есть инфекция в плаценте. Сходила к платному гинекологу, она сказала, что я могу родить ребенка с патологией, т.к. АФП 3.3 (16-17 недель) очень много. Моя врач ничего не говорила и генетику не отправляла. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Какие патологии могут у него быть? Можно ли что-нибудь на таком сроке сделать?

Судя по всему, у вас увеличен уровень АФП (если показатели указаны в МоМ). Это может быть как при пороках развития плода (дефекты нервной трубки, расщелина губы, неба, дефект передней брюшной стенки), так и при патологических изменениях в плаценте (что в вашем случае более вероятно). Вам целесообразно сделать УЗИ экспертного уровня для исключения пороков развития у плода и допплерометрию для оценки маточно-плацентарного кровообращения. На основании этого, лечащий врач даст рекомендации.

Мне 40 лет, мужу 46. У меня случился выкидыш на сроке 9-10 недель. Генетический анализ эмбриона показал кариотип 47,ХХ, +G, что это означает? Насколько я понимаю, синдром Дауна имеет кариотип 47,XX, +21. Символ +G, говорит о транслокационной форме передаче синдрома или это спорадическое изменение?

У плода была лишняя хромосома из хромосомной группы G( куда входит и 21 хромосома). Просто при хромосомном анализе абортивного материала не всегда бывает достаточно высокое качество препаратов, чтобы разобраться, какая именно хромосома лишняя. Поэтому просто указывается группа хромосом, к которой она относиться. В вашем случае мутация спорадическая.

Наши партнеры