Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Мне сегодня сделали УЗИ (13 недель), сказали , что у ребенка гипоплазия и изменения структуры головного мозга и отправили сдавать кровь на патологию, а сейчас волнуюсь, какова вероятность, что ребенок будет с пороком?

Если УЗИ сделано корректно, то высокий. Но лучше сделать повторно экспертное УЗИ. При изолированном пороке головного мозга скрининг биохимический мало чем поможет.

Мне 24 года, мужу - 27. Детей ни у кого не было. Наша с мужем первая (и на данный момент, единственная) беременность стала замершей (на 6-7 неделях). Результат кариотипа плода - 47 ХУ, +22. Что означает данный результат? Каков шанс благоприятного течения следующей беременности?

Результат означает, что причиной внутриутробной гибели плода была хромосомная аномалия, то есть лишняя 22 хромосома. Для того, чтобы оценить вероятность повторения при последующих беременностях Вам с супругом желательно сделать хромосомный анализ.

Мне 33 лет, мужу - 26. Первая беременность замерла на 4-5 неделе, 2 беременность замерла на 6 неделе, результат анализа хориона показал - "Мозаичный мужской кариотип"47,XY, +10 (1); 46, ХУ (1). Это показатели синдрома Дауна? Какая вероятность повторения ситуации при естественной беременности?

Это показатель трисомии по 10-хромосоме (а не 21). Смущает только, что исследованы только 2 клетки, судя по всему. Это не показательно. Для точного анализа надо исследовать как минимум 11 клеток или делать FISH-анализ на 10 хромосому. При истинном мозаичном варианте риск повторения низкий.

Мне 25 лет, мужу 26 лет. Первому ребенку скоро будет 3 года, совершенно здоровый. Сейчас беременна, 12-13 недель. 30.09 делала 1 УЗИ - смотрели минуты 4 в бесплатной поликлинике, ТВП написали - 2,9 мм, КТР - 55 мм, 12,2 недель. На следующий день сдала кровь на АФП, ХГЧ: ХГЧ - 0,946 Мом, РАРР - 0,515 Мом. Меня отправили в перинатальный центр на генетическую консультацию. Он сказал, что необходимо делать ИПД и даже не предложил перепроверить хотя бы УЗИ. Я была в трансе. Поехала на повторное УЗИ 2.10. Там меня тщательно смотрели на современном аппарате - ТВП - 2,1 мм, кость носа - 2,2 мм, КТР - 58,2 мм, 12,1 недели. Хочу подождать скрининга на 16 неделе. Есть ли вероятность рождения ребенка с синдромом?

Вероятность рождения ребёнка с синдромом есть у всех. Даже идеальные результаты скрининга её не исключают. Судя по результатам риск рождения ребёнка с ХА у Вас выше порогового значения. Вы можете, безусловно, ждать результаты второго скрининга, но результаты первого он не отменяет.

Мне 35 лет. В 12 недель был ХГЧ -1,61, РАРР - 0,3. В 16 недель ХГЧ - 2,6; АПФ - 1,57. УЗИ в 12 недель и в 21 неделю без аномалий, маркеров характерных для синдрома Дауна не выявлено. В 22 недели отправили к генетику. Экспертное УЗИ в 23 недели тоже не выявило маркеров синдрома Дауна, только воды мутные, подозрение на внутриутробную инфекцию. Генетик утверждает, что риск СД у плода сохраняется, но на кортоцентез направление не дает из-за большого срока. Есть ли показания к кортоцентезу? Возможно ли на таком сроке прерывание беременности при обнаружении синдрома Дауна путем проведение кортоцентеза?

Риск трисомии 21 у плода сохраняется, как и показания к кордоцентезу. Технически выполнение этой процедуры возможно и после 23 недель. Но после 22 недель прерывание беременности даже по медицинским показаниям проводят только в исключительных случаях по решению медицинской комиссии.

Первая беременность прервана из-за СД, 47 хромосом. Наступила следующая беременность через 3 месяца после прерывания. Сделала скрининг на 12 неделе, все в норме, второе УЗИ на 19 неделе - тоже в норме, может ли все повториться, может ли ошибаться скрининг?

Риск повторения СД у плода в Вашем случае повышен на 0,7 % по сравнению с возрастным (то есть в пределах низкого). В редких случаях при СД скрининг ничего не показывают. Если Вы так беспокоитесь, сделайте пренатальное кариотипирование плода. При Вашем анамнезе это обычно рекомендуют.

Мне 39 лет, жене 34 года, от первого брака четверо здоровых детей, у жены от первого брака один здоровый ребенок. Наш совместный ребенок родился с кариотипом 47,ХХ+21. Какова вероятность родить следующего ребенка здоровым? И какие анализы для этого необходимо сдать?

Вероятность родить здорового ребёнка в Вашем случае составляет примерно 99%. Оптимальный вариант – во время беременности у супруги – сделать амниоцентез для определения хромосомного набора плода.

Мой возраст 35 лет, вторая беременность, сейчас 16 недель, первый ребенок (12 лет) здоров. УЗИ в 13 недель 6 дней - воротниковая зона 4,4 мм, ЧСС 174 уд/мин, Маркеры ХА, расширенные яремные мешки, кардиомегалия, гидроперикард. В 15-16 недель проведена биопсия. Кариотип плода 47,XY,+C(2)/46,XY(10). Что это значит?

Было бы разумно обратиться за разъяснением к тому врачу, который Вас направил на исследование. По результатам получается, что у плода мозаичный вариант хромосомного заболевания – примерно в 20% клеток содержится лишняя хромосома из группы С (врач, который делала анализ не смог разобраться – какая именно).

Мне 40 лет. Беременность пятая, роды третьи. Было два самопроизвольных выкидыша. Рожденные дети здоровы. Последние роды три года назад. Сейчас беременность - 18 недель. Результаты первого скрининга и УЗИ в 12 недель - идеальны, по словам и врача УЗИ и генетика. Второй скрининг в 16 недель 2 дня: АФП - 0,5423 Мом, ХГЧ - 0,5479 Мом, эстриол - 2,77 нмоль/л (норма 1,17-5,52). По этим результатам направили к генетику, на что он ответил : даже при наличии всех показателей в норме (у меня АФП понижен) - он всё равно настоятельно рекомендует амниоцентез. По его словам уровень Мом Афп должен быть не менее 0,76. У меня низкая плацентация по передней стенке. Хотелось бы узнать мнение специалистов, стоит ли делать амниоцентез в данном случае на фоне моего анализа ?

По результатам анализа Вы не должны попадать в группу риск (странно, что вы не привели рассчитанные значения риска). Амниоцентез Вам показан преимущественно по возрасту.

Каков риск хромосомных патологий, конкретно синдрома Дауна? Мне и мужу 28 лет, первая беременность, вес - 92 кг, ТВП - 2 мм на сроке 12 недель и 2 дня, носовая кость визуализируется, анализы крови взяты на сроке 11 недель и 5 дней: б-хгч - 41,40 (1,317 МоМ), РАРР - 2,008 (1,054 МоМ).

По приблизительным оценкам Вы попадаете в группу низкого риска по рождению ребёнка с трисомией 21. Но точное значение должна рассчитать компьютерная программа в лаборатории.

Мне 23 года, беременность не первая, но рожать хочу первый раз. Сроки беременности врачи установили 11-12 недель, а по моим подсчетам больше. На сроке 12 недель сдала анализ на ХГЧ. Результат свободная бета-субъеденица ХГ - 119,7 МЕ/л 2,780 Мом. Что на это может повлиять? Я лежала в больнице на сроке 7 недель и ставили ампициллин. У мужа в роду были многоплодные беременности, а у меня показывает один плод (может ошибаются?). Заболевание кишечника может повлиять? Или то, что мне не правильно срок ставят (последняя менструация была 12 февраля, но очень скудная и на 2 дня меньше обычного, а так по 5 дней)? У моей мамы тоже при первой беременности шли месячные первый месяц. Токсикоз был поздним, сейчас его нет, но изредка тошнит. Или всё же это синдром Дауна?

Это может быть всё что угодно. Если у Вас так много вопросов сразу Вам лучше придти на очную генетическую консультацию. Причин для повышения ХГЧ много и синдром Дауна – лишь одна из них.

Планируем с мужем ребенка. У родной сестры мужа синдром Дауна, мать родила ее в 45 лет. Нужно ли моему мужу пройти какое-то обследование или проблема только в возрасте матери?

Если у сестры мужа есть анализ кариотипа с указанием регулярной трисомии – анализ супругу не нужен. Если результаты её анализа точно не известны, Вашему супругу лучше сделать анализ кариотипа.

По результатам акушерского УЗИ от 15 марта: КТР - 72 мм, носовая кость - 2,4 мм, воротниковое пространство - 1,6 мм, срок по УЗИ - 13,3нед. Тройной тест с этим УЗИ: от 11 апреля срок 17 нед. 1 день АФП - 1,54 МоМ, YCGb - 2,7 МоМ (норма 0,5-2 МоМ), Риск Дауна 1:240; высокий риск. Скрининг в 19-20 недель: носовая кость - 8,3 мм, толщина преназальных тканей - 1,3 мм, длина средней фаланги 5 пальца - 2,3 мм, пропорциональна, данных за шейный отек нет, остальные показатели: длины костей, мозжечок, желудок, сердце в норме. Генетик предложила кариотипирование плода, но я отказалась, сославшись на результаты УЗИ и то, что в момент тройного теста была простужена и пила утрожестан, может ли это повлиять на результат теста? В 12-13 недель двойной тест не делала. Меня с мужем направили дополнительно сдать анализы на мутации генов. Стоит ли это делать и какой риск Дауна при моем УЗИ и тройном тесте? На сегодняшний день срок беременности 21 нед. Может еще не поздно сделать забор пуповинной крови?

Анализ на мутации генов Вам с супругом поможет решить данную проблему. Вероятность родить ребёнка с трисомией 21 у Вас, примерно, 0,4%. Данных о влиянии на результаты скрининга простуды и приёма утрожестана нет. Забор пуповинной крови можно сделать и позже, но надо понимать, какой в этом смысл.

Жене делали УЗИ, срок 12 недель и нашли жидкость на шее у плода, сказали, что очень опасно и решили собрать консилиум врачей, оставлять ребенка или нет, прочитал в интернете, что это синдром Дауна, какова вероятность, что это так?

Скорее всего – увидели увеличенную шейную складку у плода. Действительно. Она часто увеличивается при синдроме Дауна у плода или крупных пороках развития. Но иногда может быть и при нормальной беременности. Вам желательно в первую очередь сделать хорионбиопсию для определения хромосомного набора плода, а по результатам – принимать решение.

Мне 36 лет, на 15 неделе беременности сделали пункцию ворсин плаценты, результат кариотип: mos47,XY, +21[12]/46,XY[6], что это значит?

Это может быть как мозаичный вариант синдрома Дауна, так и мозаицизм, ограниченный плацентой при здоровом плоде. Вам должны были рекомендовать переделать анализ – провести кордоцентез или амниоцентез для уточнения диагноза.

Мне 32 года, муж - мой ровесник, я на 26 неделе беременности, беременность первая, в семье случаев рождения ребенка с СД не было. Результаты первого скрининга - норма по УЗИ и по крови, результаты второго скрининга - норма по УЗИ, высокий риск синдрома Дауна по крови (1:190). В 20 недель была на консультации у генетика - рекомендовано дополнительное УЗИ в 20-22 неделю и в 28-30 недель, инвазивные методики не рекомендованы, в связи с большим сроком беременности. Сделала УЗИ в 20,5 недель - на УЗИ пороков развития не выявлено. Нужно ли по Вашему мнению делать дополнительное УЗИ на сроке 28-30 недель? (Как я понимаю, в 32 недели мне нужно будет сделать еще одно плановое УЗИ перед родами). Если УЗИ в 28-30 недель необходимо, то УЗИ какого уровня Вы рекомендуете делать (фундаментального или экспертного)? Возможно, посоветуете кого-то из специалистов?

Вы можете сделать обычное УЗИ в 32 недели. Все специалисты УЗ-диагностики в нашем медицинском центре обладают высокой квалификацией.

Мне 34 года, мужу - 46. В 12-13 недель анализ крови показал все маркеры в пределах нормы, расчет проводился в соответствии с учетом моего веса (77.5 кг при росте 163) и выдал риск синдрома Дауна 1:174, риск по возрасту 1:425. Врач сказал, что волноваться не о чем пока, это просто высокий риск, но не диагноз. Этот же врач делал УЗИ, но в 13-14 недель, которое не выявило никаких проблем. Воротниковая зона - 2 мм, все органы в норме. Направляют на пробу околоплодной жидкости. Скажите, на каком основании программа в компьютере поставила высокий риск, ведь все показатели в норме? Есть ли высокая необходимость в дальнейшем обследовании? Чем отличается просто риск синдрома от возрастного риска. Как я понимаю риск по возрасту у меня в пределах нормы?

На каком основании программа поставила высокий риск надо спрашивать у создателей программы. Риск синдрома Дауна у плода у Вас, примерно, 0,5 %, Вы сами должны решить, насколько Вас пугает такой риск. Возрастной риск – это чистая статистика, а "просто риск" - то, что рассчитано лично для Вас с учетом возраста и значения биохимических маркеров. Риск по возрасту у Вас в пределах нормы.

Узи на 11 неделе показало шейную складку (ТВП) - 1,4 мм. В 13 недель шейная складка была 1,5 мм. А в 21 неделю шейная складка - 9 мм. Все остальные показатели в норме. Почему так резко изменились показатели шейной складки, хотя всё было хорошо?

В 21 неделю шейную складку, как правило, не измеряют. Её увеличение может быть связано с отеком плода, который возникает по разным причинам. Для выявления этих причин Вам желательно сделать УЗИ экспертного уровня и придти на генетическую консультацию с результатами УЗИ и скринингов.

Наши партнеры