Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Какой анализ на определение синдрома Дауна является наиболее информативным?

Максимальную точность имеют методы инвазивной пренатальной диагностики – биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез (99,9 %).

Мне 26 лет, мужу 32. Рост - 172 см, вес - 60 кг. Беременность первая. Последняя менструация 30.04. На сроке 4-5 недель была угроза выкидыша, прописали утрожестан(2 раза в день по 200), сейчас на сроке (по последнему УЗИ от 01.08) 13 недель 6 дней продолжаю пить утрожестан в дозе 100. Результаты акушерского УЗИ и анализов: ктр - 80 мм, воротниковая зона - 2,5 мм(1,3 МоМ), косточки носа визуализируются. Биохимичесике маркеры и расчет рисков: бета ХГ 2,52 Мом, РАРР-А 0,69 МоМ, возрастной риск 1:762. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 21 1:1305 - низкий. Индивидуальный комбинированный риск трисомии 13\18 1:100000 - низкий. По результатам этих анализов я понимаю, что всё в порядке, но затем в комментарии прописано биохимический риск по трисомии 21 - 1:238(насколько я понимаю порог 1:250, я уже перешагнула порог, то есть риск - 0,042 %). Врач порекомендовала сдать тройной тест на сроке 16 недель и УЗИ плода с описанием маркеров ХП и расчетом рисков. Чем может быть обусловлен высокий риск 1:238? Есть ли поводы для беспокойства? Генетик сказала, что двойной тест не вполне информативен, возможно у меня есть проблемы с почками и плохой анализ крови был спровоцирован именно ими, а не связан с риском трисомии 21. Так ли это?

1:238 считается повышенным риском. Скрининг – анализ неспецифический, поэтому на результат может многое повлиять, самое главное исключить патологию у плода. Тройной тест по синдрому Дауна малоинформативен, его эффективность составляет порядка 60-80%. Учитывая данные скрининга и УЗИ, я бы рекомендовала пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

На первом УЗИ (15 недель) в заключении поставили - гиперэхогенные включения в левом желудочке сердце, что, как я поняла, может свидетельствовать о развитии синдрома Дауна у плода. В 16 недель сдала анализ на патологии (УЗИ с 15 недели + кровь), пришел плохой результат - трисомия 21, 1:125, высокий риск. Нужно ли делать инвазию? Сделать ее сейчас или дождаться результатов второго УЗИ?

Гиперэхогенное включение может являться одним из признаков хромосомной патологии. Основным скринингом на синдром Дауна является первый в 11-14 недель, второй малоэффективен. Для исключения диагноза лучше провести пренатальное кариотипирование (амниоцентез или неинвазивный пренатальный тест).

Риск по 21 хромосоме - 1:229, это второй скрининг, первый был хороший. Что делать и могу ли родить здорового малыша?

Риск синдрома Дауна у плода - 0.45 %. Вам рекомендована очная консультация генетика с результатами УЗИ в динамике и двух биохимических скринингов.

Мне 28 лет, мужу - 39. Третья беременность. Первому ребенку 8 лет, рожден с Синдромом Дауна, трисомный вариант. Тогда нам сказали, что случайный выбор и вероятность повторения крайне низкая. Второму ребенку 4 года, здоров. Никаких скринингов и дополнительных анализов нам тогда и не предлагали делать, дескать больше не повторится. Сейчас третья беременность. Первый скрининг выявил увеличенное воротниковое пространство и очень маленький носик, предложили сделать анализ околоплодных вод, который показал синдром Дауна, тот же трисомный вариант, что и у первого ребенка. Идем в 18 недель на прерывание. Врачи не могут мне ничего сказать, как такое могло случиться, ведь речь не о какой-то генной мутации, а о простой трисомии. Были ли еще такие случаи, как нам планировать следующую беременность и каков риск повторения?

У 7 семей из 1000 бывают повторные случаи рождения ребёнка с простой трисомией (случайной) - просто потому что это само по себе не такое редкое событие, как кажется. Риск повторения в Вашем случае примерно 3%. Лучше всего в Вашем случае в 10 недель беременности сделать пренатальное кариотипирование плода инвазивным (как делали уже) или неинвазивным методом.

Мне 23 года, беременность первая, акушерский срок 12 недель, сделала скрининговое УЗИ. Кости носа не визуализируются. Предположительно Синдром Дауна, назначили повторное УЗИ и сдать кровь, может ли это быть ошибкой и в случае положительного результата, какие действия необходимо предпринимать?

Это может быть ошибкой при недостаточной квалификации врача. УЗИ здоровых плодов на этом сроке кости носа не видны. Если риск синдрома Дауна будет повышен, Вам желательно сделать анализ кариотипа плода.

Насколько точна неинвазивная пренатальная диагностика ДНК? И есть ли противопоказания к пункции матки? Покажет ли амниоцентез мозаичную форму? Какой самый крайний срок, на котором можно прервать беременность медикаментозно?

Точность неинвазивной пренатальной диагностики по ДНК плода – около 99%. Противопоказания для инвазивной пренатальной диагностики есть, в частности, гипертонус матки. Беременность прерывается медикаментозно до 6 недель беременности.

Сколько раз нужно сдать анализ при мозаичной форме СД? Я слышал, что при слабой мозаичной форме с первого раза он может быть неинформативен.

Анализ надо делать один раз. Но если процент клеток с изменённым хромосомным набором низкий, для уточнения обычный хромосомный анализ дополняют так называемом FISH-методом, который позволяет быстро проанализировать больное число клеток.

По результатам скрининга в 11 недель поставили высокий риск синдрома Дауна (только по биохимии) - 1:110. По УЗИ все нормально. В графе "Синдром Дауна" (просто, без биохимии) указан низкий риск. Все показатели в норме, кроме ХГЧ - 5.6 МОМ и ПАПП-А - 0.5 МОМ. Мне 23 года, мужу - 25, никаких генетический заболеваний в роду не было. Во время первого триместра был токсикоз, не очень сильный, рвало редко, но тошнило постоянно. Мог ли он как-то повлиять на такие значения? Перед анализом диету не соблюдала. Генетик посоветовал только пункцию. Неужели это единственный метод в моем случае, на УЗИ ведь все нормально.

УЗИ не всегда может выявить признаки аномалии плода. Если Вас смущает пункция, можете сделать определение хромосомных аномалий плода неинвазивным методом (по крови матери). Еда не влияет на показатели анализа. Данные о влиянии токсикоза на его результаты не изучены.

Мне 21 год, у меня 16 неделя беременности. Дело в том, что нас в семье двое детей, у моего родного брата синдром Дауна.Синдром Дауна может отразиться на моём ребенке?

Всё зависит от той цитогенетической формы заболевания,которая у Вашего брата. Если простая трисомная форма (47,ХУ+21), то никак. Если транслокационная, то риск повышен. Если у Вас нет результатов обследования Вашего брата, сделайте себе анализ кариотипа. Если он нормальный – риск будет такой же, как у всех.

Мне 25 лет, первая беременность. Сделала УЗИ на 13-й неделе, поставили высокий риск по болезни Дауна 1:81. Что делать в этой ситуации?

В Вашем случае показано пренатальное определение хромосомного набора плода. В настоящее время исключить трисомию 21 у плода можно и неинвазивным методом.

Может ли девушка с мозаичной формой синдрома Дауна, в дальнейшем родить нормального ребенка, если выйдет замуж за здорового мужчину?

Теоретически да, но обязательно необходима консультация генетика при планировании беременности.

Мне 22 года. Беременность 8 недель. Первый ребенок. У старшего брата мужа синдром Дауна. У мужа был порок сердца, перенес операцию. Какова вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна? На каком сроке и как это выявляется?

Если у брата мужа простая трисомная форма, то риск не повышен. Если транлокационная (бывает редко) – риск зависит от того, является ли муж носителем транслокации. Для уточнения плана обследования Вашей семье нужна консультация генетика.

Возраст 30 лет. Вторая беременность, первая была 5 лет назад, ребенок здоров. На сроке 11.5 недель сделала первый скрининг и УЗИ. По УЗИ патологий не выявили, ТВП - 1.3 мм, длина носовой кости - 1.7. По скринингу ХГЧ - 0.9 МоМ, а РАРР -А 0.24 МоМ. У меня аутоиммунный тиреоидит уже пять лет, появился после первых родов. Сейчас принимаю тироксин 75 мг. И за день до сдачи анализа поднималась температура до 38 и болело горло. Гинеколог сказала, что нет причин для беспокойства из-за пониженного РАРР-А, что все остальное анализы в норме и это может быть связано именно с щитовидной железой, но я беспокоюсь. Какая вероятность, что у ребенка могут быть генетические отклонения?

В Вашем случае риск генетических отклонений умеренно повышен. Убедительных данных о связи заболеваний щитовидной железы с низким РАРР нет. Помимо генетических отклонений к снижению РАРР может привести изменения в плаценте. Вам желательно придти на генетическую консультацию и обязательно сделать экспертное УЗИ в сроке 21-22 недели с контролем состояния плаценты.

У моих родителей первый ребенок был рожден с синдромом Дауна, сейчас я на 14 неделе беременности, каков примерно риск рождения с патологией? Обследования УЗИ на сроке 12 недель патологий не выявили.

Если была так называемая простая трисомная форма (т.е. не транслокационный вариант), то риск у Вас такой же как у любой женщины в Вашем возрасте.

Мне 22 года, мужу - 29, с 7-ой недели беременности ставили синдром Дауна по УЗИ. Сейчас у меня почти 13 недель беременности и до сих пор ставят такой диагноз, была у генетика и на двух консилиумах в разных больницах. Все пишут в заключении, что дальнейшее пролонгирование беременности нецелесообразно. У меня расширение ТВП - 3,1, укорочение нижних конечностей, но они симметричны, увеличение лицевого угла 95° как маркеры ХА. И срок беременности 13 недель, а плод соответствует 11 неделям, больше никаких анализов не делали, предлагают только прерывание. Как быть?

Можно сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом, если у Вас есть сомнения в компетентности врачей. Но может быть и не синдром Дауна, у другая врождённая патология, которая на данном анализе не выявится. Можете записаться к генетику.

Вторая моя беременность закончилась рождением ребенка с синдромом Дауна (XY+21). Первый ребенок здоров. С чего начинать планирование следующей беременности? Какие анализы сдать перед походом к генетику?

В Вашем случае анализы до зачатия не нужны. Обязательно при планировании беременности вместе с супругом профилактически принимайте фолиевую кислоту, а при наступлении зачатия, на сроке 10 недель можете сделать определение хромосомного набора плода инвазивным или не инвазивным методом.

Рождение ребенка с синдромом Дауна - 0,4 % - пороговое значение. Что это значит?

Это значит, что риск на грани повышенного, но ещё не перешёл эту черту.

Наши партнеры