Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Родится ли ребёнок здоровым с 47 хромосомой (47 XY)?

Всё зависит от того, какая именно хромосома лишняя. Если У– то да, если любая другая – то нет.

Что значит возрастной риск наличия у плода синдрома Дауна 1:289? УЗИ в первом и втором триместре в норме,отклонений нет.

Это значит, что у 1 женщины из 289 в Вашем возрасте плод имеет синдром Дауна на указанном сроке беременности.

Срок беременности 21-22 недели. 37 лет, рост - 155, вес 56 кг. Результаты первого скрининга в 13,2 недель беременности: КТР - 79; NT - 1,6; hCGB - 2,8; PAPP - 1,79; риск Т21 - 790 и 508 по двум программам расчета; граница риска 1:100. Результат УЗИ в 13,2 недель беременности: КТР - 82; БПР - 26; ЧСС - 150; ТВП - 1,6; кости носа - 2,8; кровоток в венозном протоке норма; желточный мешок визуализируется, локализация хориона - передняя, толщина - 17, шейка матки - 40. Результаты биохимического скрининга: АФП-1,35; ХГЧ - 3,06 МоМ; срок - 18,5 недель, вес - 54,4 кг; возрастной риск 1:184; расчетный риск - 1:83; граница 1:250. УЗИ в 20 недель беременности: патологий плода не выявлено, маркеров не выявлено, сглаженный профиль. Проведено еще два УЗИ на следующий день у опытных врачей: патологий и маркеров не выявлено. Генетик предлагает амниоцентез, плацента расположена по передней стенке, прокол будут делать через плаценту. Насколько оправдан риск данной процедуры и стоит ли ее проводить?

Риск синдрома Дауна по результатам второго скрининга достаточен для того, чтобы рекомендовать Вам проведение пренатального кариотипирования плода. Если Вас смущает инвазивная процедура, можете сделать неивазивным методом по ДНК плода в крови матери.

У моей старшей сестры синдром Дауна. У нас разные отцы.После нее все последующие дети(трое)рождались нормальными. Есть ли у меня риск родить ребенка с синдромом Дауна?

Если у Вашей сестры простая трисомная форма, то риск для Ваших детей не повышен по сравнению с популяционным. При транслокационной форме он может быть повышенным. Вам самой желательно сделать анализ кариотипа. Это разрешит сомнения.

Мне 22 года. Сдавала анализы на патологию ребенка в 13 недель. Мне поставили неправильный срок беременности- 20 недель. Наличие у плода синдрома Дауна стоит высокий риск 1:69. Правильный ли это результат?

Если в направлении на анализ указан неточный срок беременности, то результаты получаются не корректные и на основании их выводы делать нельзя. Вам разумнее всего сделать скрининг на синдром Дауна второго триместра в 16-17 недель(срок по УЗИ).

Мне 21 год, мужу 24. Беременность первая, абортов не было. Сдавала кровь на генетику.Выявили,что возрастной риск 1:1500, а у меня 1:520. На момент взятия крови срок беременности 11 недель 4 дня. КТР 45мм Корр. МоМ 2,09 0,52. Какова вероятность,что ребенок родится с синдромом Дауна? Генетик сказал,что надо делать прокол живота. Мы с мужем совершенно здоровы, почему риск появился?

Вероятность родить ребёнка с СД у Вас по результатам анализа 0.2%. Риск выкидыша после прокола примерно 1%. В 99% всё заканчивается благополучно. СД чаще всего бывает следствием случайной мутации и не зависит от здоровья родителей и наследственности.

Нам с мужем по 42 года, планируем беременность. Какие обследования необходимо пройти до и во время беременности, чтобы полностью исключить патологию плода по возрастному фактору?

До беременности ничего не надо, если в роду не была наследственных заболеваний, выкидышей, мертворождений. При наступлении беременности – лучше всего – неинвазивный пренатальный тест.

После первого скрининга сказали, что вероятность синдрома Дауна 1:38, но это только по УЗИ, так как по анализам РАРР И ХГЧ норма, а на УЗИ ТВП - 2, носовая кость - 1,3. Генетик предложил кардицентец. Стоит ли соглашаться на процедуру? И стоит ли переживать на счет предварительного прогноза о синдроме?

По результатам анализа с учётом УЗИ вероятность рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет примерно 3 %. Делать анализ кариотипа плода или нет – решать Вам. Сейчас его можно определять неинвазивным методом.

Наши партнеры