Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

На 13 неделе сделала скрининг, диагноз: расщелина верхней губы,носовая кость 2 мм, не курю, не пью. Какова вероятность, что врач ошиблась? Может это быть синдром Дауна?

Если Вы сомневаетесь в диагнозе – сделайте УЗИ у другого врача. Для синдрома Дауна расщелина губы/нёба – не характерный признак.

Беременность вторая, 12 недель и 4 дня, Эко, криоперенос (яйцеклетка от апреля 2014), первая закончилась на 19 неделе. По результатам УЗИ все в норме: ЧСС плода 154 ударов в минуту, КТР 61, ТВП 1.7, НК 2.3, БПР 21, венозный проток PI 0.96, Свободная бета-субъединица ХГЧ 42.8 МЕ/л - эквивалентно 0.948 МоМ, PAPP-A 0.114 МЕ/л - эквивалентно 0.039 МоМ, трисомия 21, базовый риск 1:266, индивидуальный риск 1:57,трисомия 18, базовый риск 1:645, индивидуальный риск 1:120, трисомия 13, базовый риск 1:2025, индивидуальный риск 1:579. Самопроизвольные роды до 34 недель, индивидуальный риск 1:9. Мои дальнейшие действия? Какой риск родить ребенка с синдромом Дауна? Мне 37 лет.

Вероятность рождения ребёнка с трисомией 21(синдром Дауна) примерно 2%. Это считается достаточно высоким риском. Желательно сделать анализ на выявление хромосомных аномалий плода инвазивным или неинвазивным методом.

Месяц назад у моей сестры родилась дочка с синдромом Дауна, хотя в роду ни у нас, ни у её мужа не было людей таким синдромом. Беременность протекала нормально, анализы и УЗИ не показывали отклонений в развитии ребенка, все соответствовало срокам. Возможно ли такое? Я планирую рождение ребенка, но теперь переживаю, вдруг родится с синдромом. Как быть?

Трисомия по хромосоме 21 (синдром Дауна) чаще всего является следствием случайной мутации, не полученной от родителей. Поэтому никто от этого не застрахован. Риск для ваших будущих детей зависит от формы заболевания – при так называемой «регулярной трисомии» риск низкий, при транслокационном варианте может быть иногда повышен.

12 недель и 3 дня беременности, по УЗИ: воротниковая зона 3мм, ЧСС 181 ударов. Что это значит?

Вам необходимо сдать биохимический скрининг и для уточнения ситуации можно повторить УЗИ у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода.

В 15 недель 1 день сдала анализы, ХГЧ 2.65 и риск трисомии 21 выше популяционного. Это нормально? На УЗИ через 3 дня.

Лучше, если бы Вы привели цифры. Если выше популяционного, но ниже порогового – то в пределах номы. Странно только, что Вам делали биохимический скрининг без УЗИ.

1 скрининг в 13 недель беременности, но по УЗИ - 14 недель, гипоплазия носовой кости - 2мм, PAPP – 0.72; hCGb – 0.688; индивидуальный риск -1:100. 2 скрининг в 16 недель: ХГЧ -262060.00 мМЕ/мл; АФП – 3.5 МЕ/мл. А в 20 недель по УЗИ ставят 21 неделя, все в норме. Смущает гипоплазия носовой кости на 1 скрининге и повышенный ХГЧ на втором. Каков у нас риск наличия патологии? Мне 28 лет.

По УЗИ в первом триместре определяют сам факт наличия носовой кости, а не её размер. Что касается скрининга 2-го триместра, то значение уровня маркёров должно оцениваться в МоМ, так как они не приведены, то сказать повышен ХГЧ или нет – нельзя.

КТР-57, ТВП-1.8, НК-1.9. Заключение: гипоплазия НК. Какие риски по моему скринингу?

Для данного срока беременности важен сам факт наличия носовой кости. Она у плода визуализируется. По УЗИ риск не повышен, надо смотреть биохимический скрининг.

Наши партнеры