Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

На УЗИ (21-22 нед.) у плода был обнаружен гиперэхогенный локус в сердце (в левом желудочке). Что это из себя представляет и на сколько это может быть опасно? Назначаются ли в данном случае еще какие-нибудь дополнительные анализы (например, амниоцентез или кордоцентез)?

Гиперэхогенный локус в сердце плода является нередкой находкой при беременности. Точно ответить на вопрос о его происхождении сложно – это может быть вариантом нормального развития, признаком перенесенной вирусной инфекции, а также косвенным признаком хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Проведение дополнительной диагностики – определения кариотипа плода с помощью амнио- или кордоцентеза до 22-23 недель считается целесообразным. В любом случае следует повторить УЗИ в 24-25 нед, сделать тройной тест (до 22 нед). Подробно эти вопросы можно обсудить на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Возможно ли на 24 неделе беременности определить синдром Дауна?

Синдром Дауна в 24 неделе беременности можно определить с очень высокой точностью, сделав пункцию пуповины и анализ крови плода. Иные способы диагностики данного заболевания ненадежны.

Мне 27 лет, первая беременность. На 20 неделе у малыша обнаружили расширение почечных лоханок (5 мм). При повторном УЗИ в 23 недели - расширение было 7 мм. Все остальные показатели УЗИ в норме. Врач генетик говорит (но не настаивает) на сдаче анализа амниоцентез. Почему данный анализ проводится не позже 23 недели? Насколько я знаю, после анализа увеличивается риск выкидыша, негативных последствий для ребенка и пр. - так ли это? Есть ли статистические данные о рождении ребенка с различными синдромами при таких показателях?

Расширение почечных лоханок у плода в середине беременности принято рассматривать как косвенный признак наличия у плода хромосомной патологии, в частности, синдрома Дауна. Предложение сделать амнио- или кордоцентез (пункцию пуповины) и посчитать плоду хромосомы совершенно обоснованно. Решение о проведении процедуры Вам надо принять быстро – в течение 1-2-х дней. Диагностику имеет смысл проводить до 23-24 нед, так как далее прерывание беременности будет невозможным (даже если наличие патологии все-таки подтвердится). Амнио- и кордоцентез в опытных руках очень редко влекут за собой какие либо осложнения течения беременности и не отражаются на развитии плода.

Я на 22 неделе, прошла УЗИ сразу после окончания лечения от хламидиоза. Показатели состояния матки и плода хорошие, кроме подозрения на диагноз "ГЭВ в правом желудочке сердца у плода". Врач говорит, что это может быть не патология, а из-за внутриутробного инфицирования происходят незначительные изменения, возможно доброкачественная опухоль (что за опухоль?). Что это за диагноз "ГЭВ", насколько опасно, стоит ли проходить повторное УЗИ?

Что собой представляет «ГЭВ» или гиперэхогенное включение в сердце плода на данном этапе однозначно ответить невозможно – это может быть и результат перенесенной инфекции, и особенность внутриутробного развития плода, которая после рождения определяться не будет. Литературные данные по этому поводу противоречивы. В моей практике было два случая сочетания ГЭВ с синдромом Дауна. Обычно я предлагаю провести определение кариотипа плода с помощью пункции матки (амнио- или кордоцентеза) до 23 нед. Повторное УЗИ через 2-3 нед пройти нужно обязательно, это не вредно. Данную услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Слышала, что ровно в 16 недель делают УЗИ воротниковой зоны плода и, якобы можно выявить, есть ли синдром Дауна. Дело в том, что я прошла тройной тест в первом триместре беременности и он выявил большой риск, генетик предложил амниоцентез, но я очень боюсь, так как слышала, что есть риск потерять ребенка. Мне 37 лет, я не хотела бы рисковать ребенком. Подскажите, можно ли пройти УЗ-диагностику и какую, и есть ли возможность таким способом выявить синдром Дауна, не прибегая к таким сложным манипуляциям как амниоцентез.

Выявить точно синдром Дауна у плода с помощью УЗИ и анализов крови невозможно; могут только возникнуть подозрения на это заболевание. Вам совершенно правильно была предложена дополнительная диагностика хромосомных заболеваний плода с помощью амниоцентеза. Проведение такой манипуляции совсем не означает потерю плода, эти страхи очень преувеличены. Я всегда рекомендую пациенткам не отказываться от такой диагностики (если это действительно нужно).

Мне 38 лет, беременность 19 недель (вторая, сыну 14,5 лет). На 17 неделе я сдавала кровь на гормоны. АФП - 2,05 Мом, ХГЧ - 3,24 Мом. Генетик сказал, что первый показатель в норме, а второй повышен, но не сильно. Тем не менее предложил мне провести инвазивную диагностику, на основании только одного фактора риска - возраст более 35 лет. Не могли бы Вы прокомментировать результаты анализов и посоветовать, стоит ли проводить дальнейшее обследование и какое именно? Хотелось бы также сделать экспертное УЗИ в вашем центре. На каком сроке сроке Вы посоветовали бы это сделать в моей ситуации и за сколько дней необходимо записаться.

У Вас два фактора, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна – возраст 38 лет и повышенный уровень ХГ. Я бы тоже в такой ситуации рекомендовала сделать амниоцентез с определением кариотипа плода до 22 нед. УЗИ экспертного уровня лучше сделать в 20-22 нед, информация об условиях записи есть на сайте. Но УЗИ не может 100% гарантировать отсутствие у плода хромосомной патологии.

Чем грозит низкий уровень эстриола (свободного) при перенатальной диагностике, если афп и ахг в норме?

Делать какие-либо выводы по одному отдельно взятому показателю нельзя. Замечено, что сниженные значения эстриола бывают при угрозе прерывания, неразвивающейся беременности, при наличии у плода синдрома Дауна. Подробно эти вопросы обсуждаются на очной медико–генетической или акушерской консультации с учетом многих других данных. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Нахожусь сейчас на 6 месяце беременности! Анализы на Дауна показали результат 40500 едениц при норме 10000-35000 единиц. В крови результат токсоплазмос составляет 95 при норме до 40. УЗИ показывает нормальное развитие плода. Насколько опасна сложившаяся ситуация для рождения здорового малыша?

Обследование на наличие косвенных признаков синдрома Дауна включает в себя целый комплекс анализов (не только анализ на ХГ, о котором Вы сообщаете). Необходимо также учитывать возраст пациентки, состояние здоровья, данные родословной и пр. Такие исследования имеет смысл проводить до 23-24 недель беременности. Анализ крови на токсоплазмоз никакого отношения к синдрому Дауна не имеет. Подробно вопросы об индивидуальном риске рождения неполноценного ребенка лучше обсудить на очной медико-генетической консультации. Данную услугу можно получить в нашем медицинском центре.

УЗИ покажет пороки типа синдрома Дауна, детский церебральный паралич и т. д?

С помощью УЗИ невозможно достоверно установить у плода наличие синдрома Дауна. Также это невозможно и для детского церебрального паралича – это состояние в большинстве случаев является результатом родовой травмы и во время беременности никакими пороками развития не проявляется.

При сдаче анализов на кариотип нашей доченьки получили результат. Заключение: кариотип 46, XX, r (22) (p11.2q13.3). ish r (22) (3’TUPLE1+, D22S553+, D22S609+, D22S942+, ARSA (22q13.3)-) Что означает наш анализ? Теперь нам 10 месяцев, у нас задержка психо-моторного развития, постоянно принимаем стимулирующие препараты, делаем массаж. К сожалению большого результата нет. Существует ли опыт реабилитации таких деток. Понимаю, что хромосомные болезни не лечатся, но как можно помочь такому ребенку?

К сожалению, у вашей девочки имеется грубая хромосомная патология – кольцевая 22-я хромосома. Вам, скорее всего, уже сообщали, что прогноз психо-моторного развития ребенка неблагоприятный. Для получения помощи в вопросах возможной поддержки, реабилитации ребенка попробуйте обратиться в Российский медико-генетический центр (ул. Москворечье, 1). Также в Москве существует ассоциация помощи детям с синдромом Дауна - Даунсайд Ап (http://www.downsideup.org). Если решите еще раз попробовать родить, то обязательно сделайте пренатальную диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона, или амнио/кордоцентеза.

Делали УЗИ при сроке беременности 20 недель, врач написала в заключении - гиперэхогенность кишечника, что это значит и как влияет на развитие ребёнка?

Гиперэхогенный кишечник принято рассматривать как косвенный признак («маркер») хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Эта ситуация требует очной медико-генетической консультации, на которой будет обсуждаться вопрос об инвазивной пренатальной диагностике кариотипа плода. Данные услуги Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Мне 38 лет мужу 43, у нас двое детей. Мы подумываем о третьем. Подскажите пожалуйста возможна ли диагностика генетических нарушений (риск для будущего ребенка) и если да, то какова их точность.

При наступлении беременности Вам обязательно (в ранние сроки) необходимо обратиться к генетику и обсудить возможности и объем проведения дородовой диагностики конкретно в Вашем случае. При беременности в возрасте старше 35 лет, согласно приказу Минздрава России обязательно предлагается выполнить инвазивную пренатальную диагностику (пункцию матки) для исключения хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точность такой диагностики высокая. В любом случае, необходимо 3-4-х кратное УЗИ, поведение «тройного теста».

Какие анализы и исследования и в какие сроки необходимо пройти, чтобы отмести подозрения синдрома Дауна. Гинеколог путается в сведениях. Мне и мужу по 35 лет, абсолютно здоровы, имеем 12-летнюю дочь. Я на 12-ой неделе беерменности.

Возраст беременной 35 лет и старше является основанием для того, чтобы предложить пройти специальную диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный ответ о наличии этого заболевания может дать только анализ тканей плода, полученных путем пункции матки. Ваш врач обязан (на основании приказа Минздрава РФ от 2000 г.) направить Вас на медико-генетическую консультацию, где подробно обсуждаются все эти проблемы. Кроме того, для исключения грубых аномалий развития плода положено делать УЗИ 3-4 раза за беременность, анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол («тройной тест») в 16-20 нед.

Мне 35 лет, мужу столько же. Вторая беременность, 8-ая неделя. Гинеколог направил на обследование на наличие синдрома Дауна. Если результат будет положительным, то какие меры можно принять? Что могут посоветовать сделать врачи? Неужели аборт?

Действительно, беременным старше 35 лет положено предложить сделать диагностику хромосомной патологии плода, в частности, синдрома Дауна. Точный диагноз таких заболеваний можно установить только с помощью пункции матки - биопсии хориона или амниоцентеза. Анализы крови женщины (так называемые биохимичекие маркеры РАРР, АФП, ХГ, эстриол) и УЗИ по синдрому Дауна могут дать только косвенную информацию, могут вообще никак не прореагировать на это заболевание. Если у плода устанавливают (только с помощью пункции!) точный диагноз хромосомного заболевания, то предлагается прерывание беременности. Лечение этих заболеваний невозможно. Определить Ваш индивидуальный риск по этим проблемам, а также получить совет по поводу проведения инвазивных процедур (пункции матки) можно на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

У меня 12 недель беременности и я стою перед делемой. Мне 43 года, дважды проведенное (в 8 и 11 недель) ультазвуковое обследование показало отсутсвие каких-либо отклонений, в том числе синдрома Даауна, все тесты в норме. Никаких наследственных патологий ни в моей, ни в семье мужа не имеется. Мужу 30 лет. Мой доктор советует сделать анализ околоплодных вод, при этом отмечая, что в некоторых случаях это может способствовать выкидышу. Моя прошлая беременность закончилась выкидышем на сроке 11 недель. Не могли бы Вы мне ответить насколько опасен этот анализ и так ли он необходим в моей ситуации.

К сожалению, возраст 43 года является серьезным фактором риска рождения ребенка с хромосомной патологией, в частности с синдромом Дауна. Сравните – для женщин младше 35 лет шанс родить такого ребенка равен 1 случаю на 700 родов, а среди 43-х летних беременных ребенок с синдромом Дауна рождается с частотой 1 случай на 30 родов. С помощью УЗИ и анализов крови нельзя достоверно обнаружить это заболевание. Могут быть косвенные признаки, но эти признаки часто появляются в поздние сроки, когда прерывание беременности становится уже невозможным. Не случайно имеется приказ Минздрава, согласно которому всем беременным старше 35 лет настоятельно рекомендуется пройти точную диагностику хромосомных заболеваний плода с помощью пункции матки – или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза (анализа околоплодной жидкости) в 17-22 нед. Как врач, в течение 18 лет систематически выполняющий эти процедуры, могу Вас заверить, что риск спровоцировать выкидыш очень невысок. Самой безопасной и щадящей манипуляцией считается амниоцентез. Появление на свет ребенка с синдромом Дауна является, к сожалению, нередким событием во всех роддомах мира.

У меня 19 недель беременности. Анализ на биохимический скрининг показал повышение ХГЧ, я сразу же прошла УЗИ. На УЗИ никаких отклонений в развитии плода не обнаружено, эхографических маркеров тоже нет. Мой участковый врач направляет меня на генетический анализ. Врач генетик тоже не находит никаких отклонений и говорит, что не надо делать никой анализ. Посоветуйте что все-таки делать? Беремнность у меня первая, врожденных болезней, передающихся наследственным путем не у меня не у мужа в родне нет, абортов я тоже не делала.

Ни один врач не может дать однозначного указания, что же Вам делать. В таких ситуациях положено сравнить Ваш индивидуальный риск рождения ребенка с хромосомной патологией и риск возможных осложнений от проведения инвазивной процедуры (пункции матки). Окончательное решение по поводу проведения дополнительной диагностики принимаете Вы с мужем. Все указанные риски оцениваются с учетом данных родословной, возраста, состояния здоровья, данных УЗИ и тройного теста и пр. К сожалению, примерно 80% детей с синдромом Дауна рождаются в молодых здоровых семьях с неотягощенной родословной с частотой 1 случай на 700 родов. Перестраховаться в таком вопросе лишним не будет.

Вопрос связанный с наследованием синдрома Дауна. Я беременна, 20 недель. Узнала, что у мужа троюродная сестра по отцовской линии больна синдромом Дауна. Ей 25 лет, она второй ребенок, мать родила ее в 25. У нас с мужем есть ребенок от первой беременности, девочка, июль 2003 г., здорова. Переживаю насчет второй беременности. Наследуется ли эта болезнь через отца? Большой ли риск, или можно ограничиться обычными плановыми УЗИ? 1 и 2-е УЗИ - все нормально, на первом УЗИ воротниковое пространство 1 мм. Если есть риск, то какие анализы я еще успеваю сдать?

Вы довольно поздно начали волноваться по поводу наличия в семье случая рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы следовало бы задать до наступления беременности первым ребенком. Для определения прогноза для Вашего ребенка необходимо знать данные кариотипа или больного ребенка, или Вашего мужа. Точная диагностика синдрома Дауна у плода возможна лишь путем пункции матки до срока 23-24 недели. Дополнительную помощь может оказать тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол) в 16-22 нед.

Сделала тройной тест, его результаты и нормы лаборатории в скобках. АФП - 43,31 (норма 19-76), ХГ - 50020 (норма 3 тыс - 50 тыс.), эстриол - 3,98 норма (1,5-14). Меня очень волнуют лишних 20 пунктов ХГ. Я слышала что при повышенном ХГ и низких двух остальных исследованих ставят диагноз - Синдром Дауна. В 11-12 недель я исследования не делала. Делала УЗИ - вроде все было в норме. Есть ли повод бояться, согласно исследованиям?

По результатам «тройного теста» нельзя поставить плоду диагноз синдрома Дауна. Изменения показателей данного теста позволяют лишь отнести пациентку в группу риска по хромосомным заболеваниям у плода. Следующим шагом должна быть медико-генетическая консультация, на которой определяют Ваш индивидуальный риск с учетом возраста, массы тела, данных родословной, состояния здоровья, данных УЗИ и множества других факторов. На такой консультации может быть предложено и определение кариотипа плода путем пункции матки (амнио- или кордоцентеза) – если риск, действительно, будет существенно повышен. В любом случае, рекомендую сделать в 20-24 недели УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Ирина, 42 года. Не зная о том, что беременна, принимала на 4-ой неделе беременности одновременно 3 препарата: Нимулид, Милдронат, Грандаксин. Подскажите какое это может оказать влияние на плод и следует ли прерывать беременность?

Крайне маловероятно, что указанные препараты, принятые на самых ранних стадиях беременности могут привести к возникновению у плода каких-либо аномалий развития. Но Ваше беспокойство должно вызывать не это, а факт беременности в 42 года, поскольку у женщин старше 35 лет реально повышается риск рождения ребенка с хромосомной патологией (например с синдромом Дауна). Рекомендуем обязательно посетить в ближайшее время медико-генетическую консультацию и обсудить возможности диагностики аномалий развития и хромосомных заболеваний у плода. Такую консультацию можно получить и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Сдала анализ на кариотип. Обнаружена инверсия 9 хромосомы (p 11, q 13). Первый ребенок родился с болезнью Дауна. Какова вероятность рождения здорового ребенка?

Повторный риск рождения у Вас ребенка с хромосомной патологией существенно превышает общепопуляционный и составляет примерно 9-10% (при общем риске 1\700). Причина такого повышенного риска кроется, скорее всего, в том, что Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки – инверсии хромосомы 9. При следующей беременности Вам обязательно следует сделать или биопсию хориона или амниоцентез для определения кариотипа плода. Подробно эти вопросы рекомендуем обсудить на очной генетической консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Делала у вас УЗИ на сроке 22 недели. Слышала, что по носовой кости плода судят о наличии/отсутствии синдрома Дауна. На своих исследованиях при УЗИ Вы смотрите эту область у ребенка? И, соответственно, если были бы какие-то сомнения, то мне бы это сообщили?

Существует достаточно много других более достоверных маркеров, которые позволяют предполагать наличие синдрома Дауна. Все эти маркеры, в том числе и тот, о которм Вы упоминаете, обязательно принимают во внимание при проведении исследований в ЛДЦ «АРТ-МЕД». Если бы возникли какие-либо сомнения, об этом Вам обязательно бы сообщили.

Мне 27 лет. При беременности ребенку поставили диагноз Синдром Дауна, беременность прервали в 22 нед. Беременность первая. Никаких патологий в семьях родственников нет. Хронических заболеваний и торч. инфекций нет. Во вредных условиях не работаем. Подскажите, какие обследования (анализы) необходимо пройти, чтоб исключить повторение хромосомной патологии.

Для ответа о риске повторного рождения ребенка с синдромом Дауна необходимо знать данные кариотипов больного ребенка и/или супругов. Наверняка, такие анализы Вам проводились. При наступлении следующей беременности рекомендуем сделать дородовую (пренатальную) диагностику кариотипа плода путем или биопсии хориона в 9-11 нед., или амниоцентеза в 17-22 нед. Иные способы диагностики (УЗИ, анализы крови) не дают надежных гарантий отсутствия у плода хромосомной патологии.

Нет ли способов диагностики синдрома Дауна на сроках до 18 нелель? Какова статистическая связь между увеличинным воротниковым пространством плода и сидромом Дауна, если она невелика, то симптомом каких еще отклонений яляется увеличенное воротниковое пространство? В результе УЗИ на 13-14 неделе беремености определили толщину вортникового пространства плода - 3,4 мм. Врач сказал, что это один из симптомов болезни Дауна. Только на 18 неделе назначили пренатальный скриниг дефетов нерновной трубки и Синдрома Дауна и дальнейшие исследования. Очень волнуюсь!

Толщину воротникового пространства определяют в сроки беременности от 10 до 14 недель. В этот период его величина не должна превышать более 3 мм. Если эта величина будет больше, то данный признак свидетельствует только от том что возможно (а может быть и нет) с определенной долей вероятности (с какой - тест не указывает), у плода могут развиться какие-то (какие точно тест не указывает) отклонения в развитии плода. Следовательно, с одной стороны, тест не является специфичным относительно какого либо конкретного отклонения в развитии (т.е. это может быть не только болезнь Дауна). С другой стороны степень вероятности возникновения отклонений вообще не определяется с помощью этого теста. Для уточнения ситуации требуется использование более точных диагностических методик: ультразвуковое исследование, определение в крови уровня хорионического гонадотропина (ХГЧ), альфа-фетопротеина (АФП), проведение РАРР-А теста и т.п. Все необходимые дополнительные консультации и обследования Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД», не дожидаясь 18 недель беременности.

На 20 неделе беременности мной сдан анализ на альфа-фетопротеин, который составил 17,2. Какова точность данного анализа на этом сроке. Как можно исключить рождение ребенка с сидромом Дауна? Мой срок беременности - 25 недель.

Анализ крови на содержание альфа-фетопротеина проводится, в основном, с целью диагностики грубых пороков развития головного и спинного мозга плода, для диагностики синдрома Дауна этот анализ пользы приносит немного. Вы не указали нормальных значений АФП для лаборатории, которая делала анализ; без этого комментировать результат нельзя. Точный ответ о наличии у плода синдрома Дауна может дать лишь пункция матки (амнио- или кордоцентез), хотя в 25 недель ставить такие вопросы уже довольно поздно. Если у Вас имеются сомнения по поводу повышенного риска рождения неполноценного ребенка, можете их обсудить на консультации генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

У моего мужа в роду есть больная синдромом Дауна (его тётя). Подскажите пожалуйста, существует ли вероятность наследственной передачи синдрома Дауна моему ребёнку и как это узнать и предотвратить? У его родной сестры двое здоровых детей. Мне 23 года, мужу 32, планируем первого ребёнка.

Для определения Вашего риска рождения ребенка с синдромом Дауна необходимо обязательно сделать анализ крови мужа на кариотип (набор хромосом)и пройти консультацию генетика. Такой анализ можно сделать во многих медицинских учреждения Москвы - например, Медико-генетическом центре, Российском центре пренатальной диагностики, Московской медицинской академии им. И. М. Сеченова (межклиническое отделение генетики). Консультацию генетика Вы можете получить и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

В 22 года у меня родился ребенок с синдромом Дауна. Прошел год, и вот под сердцем я ношу второго. В 10 недель сделала пренатальный скрининг трисомий – результат отрицательный. Потом дважды АФП, но оба раза результат выше нормы: 16 нед. – 85,8 (N 16,5-82,5), 18 нед. – 125,4 (N 21,5 – 107,3). В 22 недели сделала УЗИ у очень хорошего специалиста: патологии она не видит. Какие патологии возможны при таком уровне АФП и можно ли их выявить без амниоцентеза. Какие у меня шансы родить здорового малыша, если в роду ничего подобного не было.

Правильно оценить риск повторного рождения ребенка с синдромом Дауна можно только зная либо кариотип больного ребенка, либо кариотипы супругов. Анализ крови на АФП для диагностики синдрома Дауна имеет низкую информативность и не служит гарантией отсутствия этого заболевания. УЗ-исследование в 22 недели также нечасто способно выявить косвенные признаки синдрома Дауна. Разумным шагом является проведение амниоцентеза (или кордоцентеза) в 17-23 недели. Рекомендуем Вам в ближайшее время посоветоваться с генетиком в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня сейчас 3 беременность (13 недель). Первый ребенок сын (5 лет сейчас) родился без проблем, со вторым были очень большие (синдром Эдвардса) и она прожила 20 дней. Муж, я и сын сдали хромосомный анализ. У мужа и сына нет никаких отклонений от нормы. У меня результаты анализа таковые: 46, ХХ, inv (9) (p11; q 12) (полная инверсия гетеро хроматина). Какие у меня шансы сейчас родить ребенка без пороков развития? Когда мне следует сделать УЗИ, чтобы определить, есть ли проблемы и имеет ли значение двухмерное это УЗИ или трехмерное? Сделала первое УЗИ на 7 неделе, пока все в норме, назначено повторное УЗИ на 13 неделе.

Вы является носительницей сбалансированной хромосомной перестройки (инверсия хромосомы 9), что привело уже к одному случаю рождения ребенка с хромосомной патологией. Риск повторения такого события у Вас существенно превышает общепопуляционный. Вам показано определение кариотипа плода с помощью инвазивной пренатальной диагностики (биопсии хориона или амниоцентеза). Только неинвазивные методы исследования (УЗИ, тройной тест) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомной патологии (синдромов Эдвардса, Дауна и др.). Чтобы подробно обсудить все эти вопросы рекомендуем Вам посетить в ближайшее время консультацию генетика в медицинском центре «АРТ-МЕД».

В 17 недель анализ на АФП был ниже нормы, а ХГЧ выше, после проведенного лечения: курантил, лимонтар и хофитол, АФП при повторном анализе в 20 недель стал нормальным. Могу ли я быть уверена, что моему ребенку не угрожает синдром Дауна?

Указанные изменения биохимического скрининга - снижения АФП и повышение ХГ - теоретически немного повышают, по сравнению с общепопуляционным, риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Точный ответ на вопрос о наличии данного заболевания у плода может дать лишь инвазивная дородовая диагностика (пункция матки или амниоцентез). Однако решить вопрос о целесообразности проведения такой процедуры возможно лишь на очной генетической консультации. Необходим анализ данных Вашей родословной, состояния здоровья, особенностей течения беременности и пр. Рекомендуем обязательно пройти ультразвуковое исследование фундаментального или экспертного уровня и консультацию генетика в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

На сроке 19 недель тест на трисомию 21 показал пониженную концентрацию АФП (0,44 мом при нормальных пределах для данной лаборатории 0,5 -2,0 мом). Заключение о возможности синдрома дауна отрицательное (риски: 1:1249 (возрастной, 1:1834 (расчетный). Было назначено и проведено дополнительное УЗ исследование (двухмерное) в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Патологий не выявлено. На тот момент я успокоилась. Дополнительных анализов и консультации генетика не назначалось. Сейчас срок - 34 недели и меня опять начали мучать страхи. Есть ли смысл сейчас сделать трехмерное УЗИ для успокоения или срок слишком большой для того, чтобы что-либо увидеть?

К сожалению, УЗИ не может абсолютно точно установить синдром Дауна, такой диагноз устанавливается специальными цитогенетическими методами. Однако, на сроке 34 недели беременности, при использовании специальных методик нашего центра, современных технологий УЗИ и высокой квалификации врачей мы имеем возможность исключать явные пороки развития плода. Запишитесь на программу "УЗИ при беременности 3D" экспертного уровня.

Наши партнеры