Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

В 12-13 недель РАРР в норме, ХГЧ - выше нормы, в 16-17 недель АФП - в норме, ХГЧ - выше нормы (10мом). Врач рекомендует исследование крови из пуповины плода. Оправдано ли это? Существует ли риск осложнений? По данным УЗИ в 12 недель толщина воротниковой зоны 2,2 мм. На ранних сроках была угроза прерывания из-за гиперандрогении.

У Вас имеется значительное повышение уровня ХГЧ – 10 МоМ (норма 0,5- 2,0 МоМ). Это является веским показанием для кордоцентеза и исключения у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна). Риск осложнений после кордоцентеза (риск самопроизвольного выкидыша) невелик – 1%, после амниоцентеза – 0,5%. Более подробно Вашу ситуацию можно обсудить на очной генетической консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД». Также рекомендую УЗИ экспертного уровня в 22-25 нед.

Сейчас я на 24-25 неделе беременности. С мужем ходили на УЗИ на сроке 22 недели по последней менструации. Патологий не нашли, сказали, что все в норме, но плод на тот момент соответствовал по размерам 23-24 неделям. И размеры носовой кости были 6,4. Что означает крупный плод на момент УЗИ и, сегодня я вычитала в интеренете, что если размеры носовой кости маленькие, то это может соответствовать синдрому Дауна?

Различия в соответствии показателей УЗИ и истинных сроков беременности на 1-2 недели не являются достоверным признаком патологии. Т.е. в Вашем случае нет признаков "крупного плода". Размеры носовой кости, на самом деле, не являются достоверным признаком синдрома Дауна. Существуют более достоверные признаки, позволяющие заподозрить эту патологию. Следует также отметить, что при УЗИ вообще невозможно выявить синдром Дауна. Его можно только заподозрить с той или иной долей вероятности. Уточнить этот вопрос можно только с помощью генетических тестов. Если у Вас имеются сомнения по этому поводу, то лучше всего Вам обратиться для консультации к специалисту-генетику. И еще - читайте более полезные вещи, например, Чехова, а не глупости в интернете.

Мне 28 лет. Беременность - 28-29 недель. С 16 по 19 неделю 3 раза делала тройной тест. И все три раза АФП был значительно понижен. УЗИ у профессора в 23-24 недели не показало никаких патологий. Еще было УЗИ в 15 недель - все в норме. Я отказалась от инвазивных методов исследования. Какие исследования можно сделать на моем сроке, чтобы немного успокоиться?

Чтобы быть спокойной по поводу хромосомной патологии плода, надо было сделать амнио- или кордоцентез в 17-23 недель, иных способов достоверной диагностики синдрома Дауна у плода в настоящее время не существует. В 28-29 недель надо уже понять, что беременность входит в завершающую фазу и остается только твердо надеяться на благополучный исход. В плановом порядке положено сделать УЗИ в 30-32 нед.

Я уже обращалась с вопросом. И Вы мне посоветовали сделать скрининг I триместра. Однако, к сожалению, хотя результаты и обнадеживающие остались вопросы. Срок беременности по факту был 10+3, по результатам анализа 10+5 PAPP-A 0.9 (норма 0,5-2,0 МоМ), bХГЧ - 3,67 (норма 0,5-2,0 МоМ), NT 1.09 (0.5-2.0 МоМ). При таких результатах заключение, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна низкий (индивидуальный риск 1:1109, возрастной 1:793). Очень пугает bХГЧ, в центре пренатальной диагностики говорят, что все в порядке и это произошло из-за угрозы прерывания беременности. У меня действительно была отслойка хориона на сроке 7 недель. В интернете везде указано что bХГЧ может превышать уровень при синдроме Дауна.

Изменение одного из показателей само по себе ни о чем не говорит. Ваш индивидуальный риск по хромосомной патологии у плода (в частности, по синдрому Дауна) – низкий. На данном этапе никаких более сложных генетических исследований не требуется. Выполняйте стандартную программу скрининга – тройной тест в 16-20 нед, УЗИ в 20-22 нед.

Первый мой ребенок родился с синдромом Дауна. В описании причин этого заболевания на вашем сайте указывается хромосомная аномалия (по неизвестным причинам) при созревании яйцеклетки у матери. Результат генетического обследования моего кариотипа 46,хх,21s+,22s+ (варианты полиморфизма). Подскажите, пожалуйста, с такимим результатом я смею надеяться на рождение здорового ребенка или в моем случае это большой риск. Мне 35 лет.

Шансы на рождение полноценного ребенка, скорее всего, хорошие. Но для более точного прогноза на будущее необходимо еще информация о кариотипе ребенка и\или мужа. Ситуацию с прогнозом и способы диагностики во время следующей беременности лучше обсудить на очной генетической консультации.

Супруге сделали УЗИ плода, 14,5 недель, подчеркнули "увеличена воротничковая зона", она толком объяснить не может. Что это означает и как может отразится на развитии ребёнка после родов?

Увеличенная воротниковая зона у плода на ранних сроках беременности является косвенным признаком («маркером») различных врожденных патологий плода, в том числе и синдрома Дауна. Но это не порок развития, требующий немедленного прерывания беременности. Вам следует в ближайшее время пройти очную генетическую консультацию, на которой будет предложена индивидуальная программа дальнейшего обследования. Такую услугу можно получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Беременность 33 нед. На УЗИ у плода выявлено расширение лоханки почки 6 мм. Меня напугали, сказали что это может указывать на синдром Дауна. Так ли это?

В 33 недели беременности ширина почечных лоханок плода 5-7 мм считается нормальной. Более значительное расширение лоханок (пиелоэктазии), действительно, можно расцениваться как косвенный признак, немного (!) повышающий риск наличия у плода хромосомных нарушений. К сожалению, небольшой риск рождения ребенка с синдромом Дауна (а также еще с десятками тысяч наследственных синдромов) существует всегда и у любой женщины. Для уточнения ситуации рекомендую УЗИ фундаментального уровня в клинике «АРТ-МЕД».

Каков риск рождения ребенка с хромосомными патологиями при следующих показателях: АФП 0,64 Мом (норма лаборатории 0,6-3,0) и гиперэхогенный кишечник?

Общепопуляционный риск рождения ребенка с хромосомной патолоией (в частности, с синдромом Дауна) – 1 случай на 700 родов. При наличии у плода гипреэхогенного кишечника и сниженных значений АФП этот риск будет не менее 2-3%. На величину риска также влияет возраст женщины и ряд других показателей. В такой ситуации показано определение кариотипа плода с помощью амниоцентеза. Более конкретно вопросы дополнительной диагностики лучше обсудить на очной генетической консультации.

Я на 23 неделе беременности, возраст 22 года, на 22 недели прошла УЗИ, все показатели в норме, но показало "укороченные фаланги 5-го пальца". Генетик сказал, что это является признаком хромосомной паталогии (болезнь Дауна). Тест на генетическую тройку показал пониженное ХГ- (7,0. норма-15,4) все остальное в норме. Можно ли по этим признакам сделать такой вывод?

У детей с синдромом Дауна, действительно, мизинец короче обычного за счет того, что имеет две фаланги вместо трех. Поэтому надо не просто измерить длину мизинца плода, но и посчитать фаланги, что согласитесь, является весьма непростой задачей. Кроме того, плод нечасто полностью разжимает кулачок, что еще больше усложняет задачу. Поэтому, признак укорочения мизинца, такой удобный для диагностики синдрома Дауна у ребенка, у плода слишком ненадежен. Уровень ХГЧ, характерный для данного заболевания, бывает повышенным. Обсудите еще раз эти результаты с генетиком, рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Помогите расшифровать УЗИ, просто уже не сплю несколько ночей. Беременность первая, возраст 31 год. УЗИ проводилось на сроке 20,5 недель. Фетометрия: бипариетальный размер головки - 48 мм, лобно-затылочный размер - 66 мм, длина бедренной кости - 33 мм (л) - 33 мм (п), голени - 30 мм (л) - 30 мм (п), плечевой кости - 32 мм (л) - 32 мм (п), костей предплечья - 30 мм (л) - 30 мм (п), ср. диаметр живота (окружность) - 49 мм, гр. - 48 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 нед. Далее: Анатомия плода Все нормируется ЧСС-142 уд/мин. Мозжечок - 20 мм; Плацента, околоплодные воды: плацента расположена по передней стенке матки, толщина нормальная до 25 мм. Степень зрелости - 0. Кол-во вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Врожденные пороки развития плода: не обнаружено. Обнаружены: в левом желудочке сердца - гиперэхогенный фокус диаметром 3 мм. Заключение: Размеры плода соответствуют 20-21 недель беременности, головное предлежание. Меня очень, очень волнует этот гиперэхогенный фокус, так как он является каким-то гинетическим отклонением, врач к генетику не направил, сказал, что к 25-26 нед., это пройдет. До этого УЗИ в 13 недель не выявило никаких пороков и АФП в 17 нед. в норме. Посоветуйте, как быть?

Гипереэхогенный фокус в сердце плода может наблюдаться в следующих ситуациях – в результате перенесенной вирусной инфекции, при наличии у плода хромосомной патологии (синдрома Дауна), при некоторых генетических синдромах, сопровождающихся поражением тканей сердца. Часто это бывает и при нормально протекающей беременности без каких-либо последствий для здоровья плода. Поэтому надо по порядку исключать названные причины. Определение кариотипа плода путем амниоцентеза (пункции матки) считается желательным мероприятием, но конкретно вопросы о проведении такой диагностики решаются строго индивидуально на консультации генетика. В любом случае требуется повторное УЗИ (лучше экспертного уровня в 24-25 нед).

На 15-16 неделе сдала анализы на АФП 24,2 ед/мл, МоМ 0,8; ХГЧ 30,5 мед/мл, МоМ 2,0; эстриол 2,16, МоМ 0,6. Соотношение АФП и ХГЧ 1:586, соотношение АФП, ХГЧ и эстриола 1:158. У нас есть один ребенок у которого нет потологий, а также ни у кого в родне нет потологий врожденных. Генетик меня отправляет на амниоцентез. Генетика смущает высокий ХГЧ и низкий АФП, эстриол. Я просмотрела массу информации в интернете - мои показатели не выходят за пределы норм. На 19 неделе сделала УЗИ - ребенок соответствует сроку, но обнаружили внутриутробную инфекцию. Также перед сдачей тройного теста я кушала, так как нужно было далеко ехать и в автобусе чуть не потеряла сознание. Может ли внутриутробная инфекция, а также то, что я кушала и мне было плохо сказаться на показатели? И правда ли, что у меня может родиться Даун?

Нормальными принято считать значения АФП, ХГЧ и эстриола в пределах 0,5 – 2,0 МоМ. На расчетную величину риска также влияют возраст и вес беременной. Если врач определил Ваш индивидуальный риск по рождению ребенка с хромосомными нарушениями больше, чем 1:250, то это повод для предложения сделать амниоцентез и определить кариотип плода. Небольшой риск родить ребенка с синдромом Дауна есть, к сожалению, абсолютно у любой женщины. Непонятно, каким образом при УЗИ сделали вывод о наличии внутриутробного инфицирования плода. Прием пищи за 1-2 часа перед сдачей тройного теста существенно не влияет на показатели.

Может ли плод быть болен синдромом Дауна, если: 1) тройной тест (АФП, ХГЧ и эстриол) проводился дважды на 16 и 19 неделях и оба раза показал значения, соответствующие норме по всем параметрам при данном сроке беременности; 2) УЗИ, выполненное на 16 и 22 неделях, не выявило никаких патологий в развитии плода (с пуповиной тоже все нормально); 3) УЗИ, выполненное на 31 неделе показало расширение правой лоханки до 8 мм (односторонняя пиелоэктазия правой почки плода)? Больше никаких патологий в развитии плода выявлено не было. Допплер нормальный. Мне 36 лет. Вторая беременность. Первая - абсолютно здоровый ребенок. В роду ни с моей стороны, ни со стороны мужа не было известно никаких случаев рождения детей с синдромом Дауна.

Ответ на вопрос о наличии у плода синдрома Дауна может быть получен только (!) после цитогенетического анализа клеток плода, полученных путем пункции матки. Все иные тесты – УЗИ, анализы крови женщины – являются косвенными и не гарантируют отсутствия у плода данного заболевания. В возрасте 36 лет проведение биопсии хориона или амниоцентеза до 22 нед. является весьма желательной диагностической манипуляцией. На данном этапе я бы оценила Ваш риск по рождению ребенка с хромосомной патологии (учитывая возраст и наличие пиелоэктазии у плода) примерно 1:100 (при общепопуляционном риске 1:700).

Cдавала 3 раза анализ на AFP 1 и 3 раз показатели ниже нормы в 2 раза. 2 анализ был в норме. ХГЧ и эстриол в норме. Допплерометрию делала на 16 неделе и на 20 неделе. Никаких отклонений не выявлено. Кордоцентез в Узбекистане не делает не одна клиника. Как еще можно проверить, не болен ли ребенок синдромом Дауна? Сейчас у меня 20 неделя. Генетик советует прервать беременность. Но я не хочу делать поспешных выводов и прерывать желаемую беременность. Что можно еще сделать чтобы быть уверенным в здоровье ребенка? Какие еще анализы можно и нужно сдать?

Первый совет. Для прерывания беременности большого срока нет никаких показаний. Сниженный уровень АФП только немного (!) повышает риск по синдрому Дауна у плода, но подавляющее большинство детей при таких показателях рождаются нормальными. Точный ответ на вопрос об этом заболевании может дать только пункция матки (амнио- или кордоцентез). Второй совет. Обязательно сделайте УЗИ в 24 нед. (именно УЗИ, а не только допплерометрию). Если нет возможности провести пункцию матки и данные УЗИ будут в норме, то следует успокоиться и продолжать беременность под обычным акушерским наблюдением. Кроме синдрома Дауна существует еще несколько тысяч наследственных дефектов, но риск их наличия у ребенка очень невелик.

Мне 35 лет, срок беременности 12 недель. На последнем УЗИ от 06.05.2005 выявлен увеличенный размер желточного мешка до 1,0 см. Может ли этот показатель влиять на развитие плода?

В связи с беременностью в 35 лет и увеличенным размером желточного мешка Вам требуется особое наблюдение генетика, так как повышен риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации в ближайшее время. Кроме УЗИ и биохимического скрининга (РАРР-А, ХГЧ, АФП, эстриол) я бы предложила и определение кариотипа плода путем пункции матки (биопсии хориона или амниоцентеза).

Cдавала анализы на АФП и ХГЧ, на 18 и 19 неделях. На 18 неделе АФП был в норме, а на 19 недели в 2 раза ниже нормы. ХГЧ в норме. Допgлерометрия на 16 неделt говорила, что все в порядке. Врач говорит, что это на 100% говорит о синдроме Дауна и предлагает прервать беременность. Если какой-нибудь шанс что ребенок здоров, и его можно оставить?

Непонятно, зачем Вы сдавали повторно анализы на АФП и ХГЧ, если первые показатели были нормальными. Утверждение Вашего врача на основании анализа крови на АФП о 100% вероятности наличия у плода синдрома Дауна говорит, прежде всего, о его полной и опасной некомпетентности в этом вопросе. Судить о наличии у плода хромосомной патологии и давать рекомендации о прерывании беременности большого срока можно только после проведенной пункции матки и цитогенетического анализа тканей плода. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую очную генетическую консультацию, УЗИ фундаментального уровня. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Объясните пожалуйста, о чем говорит повышение ХГЧ в 1,5 раза в 16 недель беременности (до этого в первые три месяца этот гормон также бал на верхней границе нормы или незначительно повышен), при АФП в пределах нормы ближе к верхней границе. Я принимаю дюфастон по 4 таблетки из-за угрозы, по УЗИ в 12 недель без особенностей, в 20 и 24 недели пропорции плода правильные, правда она немного меньше средних размеров (на 1-2 недели), плацента утолщена, ее площадь уменьшена. Меня отправляют на кордоцентез, говорят что такие повышение ХГЧ может свидетельствовать о хромосомной патологии. Так ли это? Надо ли делать кордоцентез, у меня постоянная угроза, матка двурогая.

Повышение уровня ХГЧ можно наблюдать при особенностях работы плаценты, при приеме гестагенных препаратов, при наличии у плода хромосомной патолгии (синдрома Дауна), а также при нормальном течении беременности. Так что предложение сделать кордоцентез вполне обоснованно. А вот решить конкретно, делать или нет процедуру, насколько это безопасно – можно решить только на очной консультации с учетом всей клинической ситуации, данных УЗИ. Проводить кордоцентез целесообразно до 24-25 нед. беременности.

Мне 24 года. Я беременна. На сроке 17 недель сдавала тройной тест. Резултаты: АФП=83,6 мЕ/мл; ХГЧ=19559 ммЕ/мл. Мой гинеколог сказала, что наблюдается превышение АФП над нормой при нормальном ХГЧ. Насколько я знаю, это может быть признаком хромосомной патологии плода. Чем конкретно это может грозить малышу? Слова "хромосомная патология плода" мне ничего не говорят...

При повышенном уровне АФП необходимо, прежде всего, исключить грубые дефекты развития головного и спинного мозга плода с помощью УЗИ. Такие дефекты при УЗИ выявляются с очень высокой точностью. Также повышенный уровень АФП может наблюдаться при явлениях угрозы прерывания беременности, фето-плацентарной недостаточности, а также при нормально протекающей беременности. При наличии же у плода хромосомной патологии (в частности, синдрома Дауна) уровень АФП несколько снижается или остается нормальным. Рекомендую УЗИ фундаментального уровня и консультацию акушера в нашем медицинском центре.

По результатам УЗИ на сроке 21 неделя, ребёнку поставили диагноз двусторонняя пиелоэктазия d-8 мм. На сколько это серьёзно?

Двусторонние пиелоэктазии могут быть как вариантном нормального внутриутробного развития плода, так и признаком серьезных проблем – хромосомной патологии (например синдрома Дауна), нарушения развития мочевыводящей системы плода. Такая ситуация требует подробного обсуждения на очной генетической консультации. Обычно предлагается кариотипирование плода с помощью пункции матки (амнио- или кордоцентеза). Также сделайте тройной тест (анализ крови на АФП, ХГ, эстриол).

Сделала УЗИ на 24 неделе, врач сказала что все хорошо, угрозы нет (была угроза в первом триместре), но ей не нравится сердце и поставила заключение - гиперэхогенные включения в желудочках сердца. Объясните пожалуйста, что это значит и грозит ли это чем-нибудь моему малышу?

Гиперэхогенный локус в сердце плода является достаточно частой находкой при УЗИ. Объяснить его происхождение далеко не всегда удается. Предполагается, что это может быть косвенным признаком внутриутробного инфекционного процесса, может наблюдаться при нормально протекающей беременности, также может встречаться при хромосомной патологии плода (например синдроме Дауна). Такая ситуация требует дообследования по указанным видам патологии. В любом случае, для исключения признаков патологии плода рекомендуется УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

Я беременна, проверка воротниковой складки 2.9 мм. Мне 35 лет, беременность вторая, эстриол 1.02 МОМ, AFP 1.9, HCG 1.81 MOM. Врачи рекомендуют сделать анализ околоплодных вод. Сейчас уже 20 неделя, я не решаюсь сделать из-за риска выкидыша. Не знаю как поступить, живу в Израиле, а здесь они все перестраховываются. Разница между первой беременностью и сейчас - 13 лет.

У Вас два показания для определения кариотипа плода - возраст 35 лет и пограничные значения толщины воротниковой складки (норма – до 3 мм). Поэтому, если нет существенных акушерских противопоказаний, амниоцентез лучше сделать – это нормальная практика в большинстве стран мира. Риск осложнений после этой процедуры совсем невелик, а дети с синдромом Дауна появляются на свет достаточно часто.

У меня первая беременность, УЗИ 17 нед. показало гиперэхогенный кишечник у плода, врач гинеколог отправил на консультацию к гинетику, там меня уверили и успокоили что к 24 нед. все наладиться. Но УЗИ 24 нед. показало, что кашечник у моего ребенка гиперэхогенный. Самое страшное что врач УЗИ мне никаких ответов не дал. Чем это может быть опасно для ребенка врач гинеколог тоже ничего определенного не говорит. При поступлении на учет сдала все анализы на инфекции - отрицательно. Может ли это быть показателем синдрома Дауна (в семье таких аномалий не встречалось ни в одном поколении)? Чем это может быть вызвано? Чем это может быть опасно для моего малыша когда он родиться? Можно ли это вылечить после рождения ребенка? Что такое гиперэхогенный кишечник?

Во время беременности бывает трудно однозначно ответить на вопрос, с чем связано наличие у плода гиперэхогенного кишечника. Считается, что кишечник выглядит ярким, то есть гиперэхогенным, за счет сниженной его активности и накопления в нем первородного кала (мекония). Варианты бывают такие – наличие у плода синдрома Дауна (обычно рекомендуется пункция матки с определением кариотипа плода до 24 нед); наличие порока развития желудочно-кишечного тракта и других аномалий развития; внутриутробная гипоксия плода; из практики также знаю немало примеров благополучно завершившихся беременностей. В любом случае требуется тщательное наблюдение за плодом, УЗИ не менее 1 раза в месяц. Иногда новорожденному требуется хирургическая помощь в первые сутки жизни. Рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня в нашем медицинском центре.

У меня 19 недель беременности, 37 лет, сегодня сделала УЗИ. Диагноз - киста сосудистого сплетения, гипоплазия носовой кости ребенка (5,1 мм). Насколько это серьезно?

Учитывая возраст 37 лет и косвенные УЗ-признаки хромосомной патологии плода Вам необходимо в ближайшее время произвести пункцию матки (амниоцентез) и определить хромосомный набор плода для исключения у него синдрома Дауна. Подробно эту ситуацию можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

Подскажите пожалуйста, насколько точный результат может быть получен с помощью амниоцентеза? Интересует наличие болезни Дауна.

Диагноз синдрома Дауна у плода после амниоцентеза определяется с очень высокой точностью – более 98%. В типичных случаях такой диагноз не представляет особой сложности для опытного цитогенетика. Это наиболее точный и безопасный способ диагностики данного заболевания у плода.

В июле 2004 г. у нас с мужем родился мальчик с синдромом Дауна. Это 2 брак. У мужа от 1 брака есть здоровый сын. У меня от 1 брака здоровая дочь. в 2000 г. от настоящего мужа был выкидыш на сроке 20 нед. диагноз - полное предлежание плаценты, постоянное кровотечение. Мой кариотип - 46хх 14ps+. Кариотип мужа - 46xy y=18. Какой шанс у меня родить здорового ребенка? Когда мне можно беременеть? Я сейчас принимаю витрум пренатал фортэ и фолиевую кислоту по 2 таб. 2 раза в день. Может ли 3Д УЗИ выявить пороки развития ребенка? Обязательно буду делать биопсию хориона.

Ваш риск родить повторно ребенка с хромосомной патологией (без учета возраста) – не менее 1%. Если нет каких-либо возражений у гинеколога, то беременность можете планировать с апреля-мая 2005 г. Проведение инвазивной пренатальной в Вашей ситуации только приветствуется. Какую процедуру предпочесть – биопсию хориона или амниоцентез – решать лучше в зависимости от характера течения беременности. При трехмерном УЗИ возможно выявить широкий спектр аномалий развития, но даже этот метод не дает 100% гарантий полноценности ребенка. В частности, трехмерное УЗИ не исключает у плода синдрома Дауна. Делать данное исследование лучше в середине беременности – в 20-24 нед.

На 17 неделе сдавала кровь на определение АФП и ХГЧ. АФП в норме (1,82), а вот ХГЧ - 5,35! Что это означает? Генетик предложил провести пренатальное исследование вод, но я отказалась, т.к. побоялась последствий. Проведенное УЗИ не показало никаких отклонений: размеры плода соответствуют 17-18 нед., головное предлежание, низкая плацентация. Что делать? На сколько это серьезно?

Повышенный уровень ХГЧ действительно принято рассматривать как косвенный признак синдрома Дауна и как показание к инвазивной пренатальной диагностике. УЗИ не может гарантировать отсутствие у плода данной патологии. Процедура амниоцентеза вовсе не так страшна и опасна, как это может представляться. Подробно все эти вопосы Вы можете обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

Срок беременности 22 недели. На УЗИ у ребенка обнаружили гиперэхогенный фокус в полости левого желудочка 3,2 мм. Чем это грозит малышу? Надо-ли проводить какие-либо дополнительные исследования?

В такой ситуации положено обсудить возможность проведения дополнительной диагностики – пункции матки с определением кариотипа плода. Есть наблюдения, что гиперэхогенный фокус в сердце плода может быть косвеным признаком синдрома Дауна и других хромосомных нарушений. Подробно все эти вопросы можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

На сроке беременности 15-16 недель сделала тройной тест. Результат следующий АФП-0,5; ХГЧ-2,8 (повышен по отношению к АФП); Е3-0,8 (в норме). Можно ли по этим показателям сделать вывод, что мой ребенок развивается с серьезными отклонениями - синдром Дауна и т.д. Доп. информация: УЗИ сделала на сроке 14 недель - никаких отклонений от нормы нет; на сроке 11-14 недель лежала в больнице с диагнозами инфекция МВП и угрожающий выкидыш; на сроке 16 недель и 3 дня закончила пить дюфастон (в период сдачи крови на тест принимала дюфастон - чувствовала себя неплохо). Срок беременности считаю с 1-го дня начала менструации. Таксикоз - остро чувствую все запахи с 5-ой недели беременности. Забеременеть не могла в течении года.

По результатам тройного теста (снижен АФП и повышен ХГЧ). Вы попали в группу риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Это совсем не означает, что у плода есть данное заболевание, но в такой ситуации требуется обязательно очная медико–генетическая консультация, на которой будет обсуждаться возможность проведения дополнительной диагностики – амниоцентеза с определением кариотипа плода. Таую консультацию Вы можете получить в нашем медицинском центре.

На сроке 18 недель сдала анализ на АФП и ХГЧ. АФП =1,3 МОМ (норма 0,6-2.5 МОМ), а ХГЧ =4,4 МОМ (норма 0.5-2.0 МОМ). Расчитали также риск рождения ребенка с синдромом Дауна - он оказался 1:210 (пороговое значение 1/250). И направляет меня на амниоцентез. Что мне делать? Очень переживаю, что может быть с моим ребеночком?

Вам даны правильные рекомендации. Если по результатам тройного теста женщина оказалась в группе риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и нет серьезных акушерских противопоказаний, то амниоцентез с определением кариотипа плода становиться рекомендуемой процедурой. Еще раз обсудить все эти вопросы со специалистом по инвазивной пренатальной диагностике Вы можете на генетической консультации в нашем медицинском центре.

У меня срок беременности 29-30 недель, все анализы были в норме. Но УЗИ показало расширение желудка у ребенка. На УЗИ в генетической консультации (туда направляли с предварительным диагнозом "нельзя исключить стеноз 12-перстной кишки) поставили диагноз атрезия 12-перстной кишки, кроме того - многоводие и пуповина состоит из 2 сосудов, хотя до это четыре УЗИ показывали наличие трех сосудов. Теперь будут делать анализ, который представляет собой забор из пуповины, чтобы исключить возможность хромосомной патологии. Мне 32 года, мужу 36 лет. Возможно ли наличие у ребенка синдрома Дауна при таких анализах?

При наличии указанных Вами ультразвуковых находок у плода следует в самое ближайшее время определить кариотип плода с помощью кордоцентеза, это необходимо для решения вопроса о целесообразности продолжения данной беременности. Риск наличия у плода хромосомной патологии существенно повышен – не менее 10-15%.

У меня беременность 17 недель. На сроке 14 недель сделано УЗИ воротниковой зоны - 3 мм, на сроке 16 недель в вашей клинике сделан тройной тест, результат: эстриол - 1.4, АФП - 23.800, ХГЧ - 48240, судя по указанным в анализах нормах, эстриол занижен. Подскажите, какие действия и на каких сроках мне нужно предпринять, что бы получить более точную информацию о возможных отклонениях либо об их отсутствии. О чем свидетельствует заниженный уровень эстриола в крови?

Два обстоятельства побуждают меня рекомендовать Вам консультацию генетика – пограничный размер воротниковой зоны в 3 мм и сниженный уровень эстриола. При таких показателях положено обсудить возможность проведения дополнительной диагностики – пункции матки с определением кариотипа плода (в том числе синдрома Дауна). В любом случае обязательно сделайте УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 18-21 нед.

Наши партнеры