Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

Помогите расшифровать результаты скрининга. Мне 31 год. Беременность вторая. Вес 65 кг. Сдавала биохимию и делала скрининг на сроке по последнему дню м.ц.– 12,4 нед. Результаты УЗИ: КТР 56,6 мм БПР 17,5 мм ТВП 1,2 мм Носовая кость визуализируется ЧСС 165 у/мин. Результаты биохимического скрининга: ТВП 1,2 мм РАРР-А 6,89 мЕд/мл (2,03 МоМ) Св. бета ХГЧ 172,23 нг/мл (4,05 МоМ) Результаты перинатального скрининга: Возрастной риск синдрома Дауна (0,144%) Индивидуальный риск синдрома Дауна (0,154%) Результат скрининга на синдром Дауна - ниже популяционного Риск трисомии 18 - ниже популяционного Хоть риски и указаны ниже популяционного, но меня смущают завышенные ХГЧ и РАРР-А. Наблюдающий гинеколог звучала крайне не убедительно и не дала никаких рекомендаций (консультация генетика или повторный биохимический скрининг для уточнения результатов).

Окончательный результат биохимического и УЗ исследований, просчитанный программой I скрининг, не установил повышенного риска хромосомных аномалий. Если Вас смущают повышенные значения индексов МоМ, Вы можете настоять на повторном исследовании.

В 12 недель носовая кость визуализируется 1.9 мм, про гипоплазию ничего не написано, остальные показания на этот момент: ТВП 1,4 мм, КТР 53 мм, ХГЧ 111,00 МЕ/л эквивалентно 2,440 МоМ, PAPP-A 1,790 МЕ/л эквивалентно 1,074 МоМ, Трисомия 21 (б)1:936 (и)1:18712, Трисомия 18 (б)1:2163 (и)

В вашем случае, у врача УЗИ диагностики не было оснований обозначить полученный размер, как гипоплазию. Рекомендуется проведение УЗИ в динамике, для оценки роста.

Мне 31 год, моему мужу 35. Планируем беременность в ближайший год. Дело в том, что у мужа уже есть ребенок (7 лет) от другой женщины, и он родился с синдромом Дауна. Каков риск, что и у нас родится подобный ребенок? Как проверить, не паталогия ли это именно со стороны мужчины? Какую роль тут играет несовпадение резус-факторов? Какова подробная ситуация, не знаю, знаю только, что та женщина была на тот момент старше мужа на 9 лет.

Синдром Дауна в 97% случае – это результат случайной вновь возникшей мутации, поэтому от плода с таким диагнозом никто не застрахован. Риск повторения ситуации равен 0,7% + возрастной риск. Для исключения Вы можете определить Ваши с мужем кариотипы. А при наступлении беременности необходимо сделать 1 скрининг (биохимический + УЗИ), и на основании их результатов принимать решение об инвазивной диагностике.

Мне 38 лет, мужу 40. У меня 3 беременность. Предыдущие 2-детки здоровы. На 13 недели и 1 день сделала 1 спининг. Результаты: ктр 79;бпр25;окружность головки 93;твп1.3;профель без особенностей, длина носовой косточки 2.7. Кровь:хгч 46.00 МЕ/л(1.624мом) РАРР 2.800 ме/л(0.473 мом) , трисомия 21 индивидуальный 1/132. На сколько вероятность родить ребенка с синдромом Дауна?

Приведенные Вами результаты скрининга (уровень PAPPa и ХГЧ) соответствуют норме. Для получения точного ответа на Ваш вопрос, с расчетом процентной вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна, с учетом возрастного риска, необходима личная консультация врача-генетика.

Помогите пожалуйста разобраться с результатами скрининга , 11 недель + 1 день ; КТР 56.0мм ; КП 0.8мм ; free- hcg 3,284 MoM ( 137,00МЕ/л) ; PAPP-A 0,495 MoM( 1,785 МЕ/л ) ; 21 - базовый 1:821 , индив. 1: 202; 18 - 1: 1929 индив. 1:38585; 13 - 1:6073 индив. 1:58225 .

В Вашем случае риск развития синдром Дауна низкий. Следует оценить уровень ХГЧ и АФП в сроке 16 недель. Ваш акушер-гинеколог, вероятно, уже сказал об этом.

Нам с супругом 41 год, первый ребенок рождён 14 лет назад, здорова. 2 беременности -медикаментозный аборт. Сейчас 4-ая беременность естественным путем. На 1-ом скрининге (12 недель 6 дней) по КТР. КТР 65,0 ТВП 1,7 БПР 19,0 ОГ 74,0 ОЖ 58,0. По УЗИ патологий не выявлено, хотя межтеменной размер меньше нормы! По биохимии ХГЧ 0,997 МоМ РАРР-А 0,222. Гипотериоз, гестационный сахарный диабет (под ?), После 4-х дней приема Л-Тироксин 50 по 1 таб сдала самостоятельно анализы в Инвитро: сахар и гормон щитовидной железы в норме. Возвращаясь к результатам скрининга: высокий риск аномалий у плода. Трисомия 21 базовый 1:56 индивидуальный 1:83, Трисомия 18 базовый 1:136 индивидуальный 1:196, Трисомия 13 базовый 1:427 индивидуальный 1:324. Задержка роста плода до 37 недель беременности 1:62. По передней и задней стенке матки миоматозные узлы. Показан ли амниоцентез (в данный момент сделали неинвазивный тест Прена Тест 21, ждём результаты) в нашем случае?

Нахожусь на 22 неделе беременности, на первом скрининге было все хорошо, хромосомных аномалий не выявлено, риск индивидуальный трисомия 21 1:12601, на втором УЗИ поставили только один диагноз Гипоплазия костей спинки носа, какая вероятность того, что ребенок с синдромом Дауна?

В Вашем случае необходимо проведение Пренатального консилиума (экспертное УЗИ, консультацию генетика и врача акушера-гинеколога) для определения показаний к проведению инвазивной диагностики (кордоцентеза). Если кариотип плода в норме – синдром Дауна исключен. Гипоплазия носовой кости бывает примерно у 2% здоровых плодов.

Здравствуйте! Мне 40 лет, мужу 29. Недавно сделала прерывание беременности из-за синдрома Дауна у ребенка. Делала биопсию хориона. Возможно ли родить здорового ребенка при следующем зачатии? У меня трое здоровых детей. Один общий с вторым мужем.

Здравствуйте. Да, у вас достаточно хорошие шансы родить здорового ребёнка. Но при наступлении беременности желательно обследовать плод инвазивным или не инвазивным методом.

Вторая беременность. В 11,5 недель сделали скрининг. Врач сказал, что анализ плохой. Возрастной риск 1:363; биохимический риск т21 1:71; комбинированный риск на Трисомию 21 1:441; трисомия 13\18+NT <1:10000. По УЗИ - все в норме. Стоит ли беспокоится? Мне 33 года.

По результатам скрининга рекомендуют делать или нет хромосомный анализ плода. В первую очередь – по комбинированному риску. Он у вас не повышен, так что оснований нет.

12 недель беременности. Скриннинг: КТР 62 мм, шейная складка 1 мм 0,62 МоМ; nasal bone визуализируется; fb-hCG 148 ng/ml; 3,61 скорр. МоМ; PAPP-A 10,9 mlU/ml 2,68; скорр.МоМ. Биохим. риск + NT 1:3363; Двойной тест 1:674; Возрастной риск 1:768; Трисомия 13/18+NT <1:10000. Показаны ли мне консультация генетика и анализ на хромосомные аномалии? Мне 28 лет.

У Вас низкий риск по рождению ребёнка с хромосомными аномалиями, хотя оба показателя при биохимическом скрининге изменены. Анализ на хромосомные аномалии не показан. Консультация генетика желательна, но не обязательна.

13 недель беременности. Первый скрининг сделала в 13 недель и 3 дня. Показания УЗИ: твп 3,4; носовая часть 1,8. Обратилась повторно в перинатальный центр: УЗИ втп 3,2; носовая часть 2,3 и хвч показывает 1:13. Врач настаивает на биопсии плода. Это третья беременность. Насколько вероятность Синдрома Дауна? Мне37 лет.

ТВП во время 1 пренатального скрининга не должен превышать 2,5, ваш показатель является высоким риском для генетической патологии у плода, не всегда синдром Дауна, возможны и другие патологии. Так же есть и возрастной риск генетических патологий. Вам необходима консультация генетика и пренатальная диагностика в виде биопсии хориона, риск прерывания беременности при этой процедуре минимален. Если вы категорически не хотите делать эту процедуру можно сдать неинвазивный генетический тест. Обратитесь в наш центр на Красной Пресне. Единый call-центр 8-495-636-29-46

Вторая беременность 13 недель (Первая дочь здорова). Сделала скрининг. Диагноз - синдром Дауна (Т21) повышенный 1:310 (граница 1:250). Что это означает? Куда обратиться? Мне 35. Мужу 38 лет.

На самом деле Ваш риск ниже порогового значения. Вам надо наблюдаться по стандартному плану. Никакие дополнительные обследования не показаны.

Беременность 19-20 недель. По результатам скрининга на УЗИ заключение врача: утолщение преназальных тканий и шейной складки. Врач направил в Перенатальный центр, на повторное УЗИ. Есть ли отклонение в развитии у ребенка? Мне 23 года.

Размеры шейной складки и преназальных тканей являются УЗ-маркёрами, указывающими на необходимость более подробного (экспертного) УЗИ. Такое УЗИ позволит в дальнейшем врачу-генетику определить, есть ли повод предлагать дополнительные анализы и проверять хромосомы малыша или нет. Данные маркёры это только особенности, которые могут выявляться и у здоровых плодов, они не являются врождёнными пороками и не влияют на развитие малыша. Однако обнаружение двух и более таких особенностей служит основанием для направления на УЗИ в специализированный центр.

На сколько информативен ДОТ-тест?

Для трисомии 21 - близко к 100%. Для трисомии 13,18 и для аномалий по половым хромосомам - примерно 80-95% достоверности.

Результат первого скрининга: PAPP-A cкорр.мом 0.50, ХГЧ 10.43, риск трисомии >1:50, возрастной риск 1:382, трисомия 1:6896. Мне и жене по 33 года.

Риск трисомии 21 повышен. С таким ХГЧ повышен также риск пузырного заноса. Желательна консультация гинеколога-онколога.

На 11.5 неделе беременности при скрининге УЗИ хорошее, ТВП 1.7,КТР 55мм, НК визуализируется,реверсный проток не определяется. По биохимии: PAPP 2.24 -0.63 МоМ, ХГЧ 181-3.66 МоМ. Была угроза, пью Дюфастон и плацента по задней стенке, но низко. Каков риск синдрома Дауна? И может ли только повышенный ХГЧ говорить о возможности отклонения?

Величину риска трисомии 21 Вам должны были рассчитать в лаборатории. Но по приведённым значениям он должен быть повышен. Высокий ХГЧ может быть связан с низкой плацентацией и с приёмом Дюфастона, но может быть и при синдроме Дауна у плода. У Вас РАРР на нижней границе, что тоже может быть при СД.

Наши партнеры