Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье!
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Вопросы про синдром Дауна

Синдром Дауна - это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, встречается примерно 1 случай на 600-700 новорожденных. На вопросы пациентов о синдроме Дауна отвечают врачи медицинских клиник «Арт-Мед».

На сроке 18-19 недель делала у вас УЗИ, все в норме, хочу сделать 3D-УЗИ. На каком сроке лучше его делать, чтобы все было видно, покажет ли трехмерное УЗИ пороки (конкретно меня интересует синдром Дауна). На каком сроке нужно делать доплерометрию и КТГ? Можно ли у вас сдать кровь на АФП (сейчас срок 20 недель)?

Оптимальными в Вашем случае сроками для проведения трехмерного УЗИ является 25-32 недели. На современном этапе не существует никаких методов, кроме пренатального кариотипирования, для диагностики болезни Дауна. Допплерометрию обычно делают на сроке более 22, а КТГ на сроке более 32 недель, в ЛДЦ «АРТ-МЕД» Вы можете сделать любой анализ крови, включая АФП.

Я с форума khv - все наши девочки ходят к Вам на УЗИ и очень хвалят Вас. Нам в г. Череповце в 13 недель поставил размер воротниковой зоны - 4,6 мм и объявили Дауна. Ребенок Экошный, еле выстраданный. Есть ли у нас шансы и большие ли, что все будет нормально? Когда (на каком сроке) приехать к Вам для ясности?

Обсолютно надежных критериев для диагностики болезни Дауна при помощи УЗИ не существует. Независимо от того самопроизвольно у Вас наступила беременность или посредством ЭКО, только инвазивная процедура - амниоцентез с кариотипированием позволит исключить или установить болезнь Дауна у плода. Однако, если у Вас есть возможность, рекомендую Вам сделать 3Д УЗИ для исключения пороков развития у плода в 19-21 неделю беременности. Для прогноза здоровья ребенка УЗИ в этом сроке еще более важно.

Мне 23 года, беременность первая. У меня такая проблема, в роду по линии моего отца был ребенок с болезью дауна, сейчас я очень беспокоюсь что это унаследуется моим ребенком, я на 18 неделе беременности. Сдала анализы АФП, и ХГЧ. АФП в норме, 37,2 IU/L (нормы лаборатории 21,2-80,2), а ХГЧ выше нормы - 86220,00, (нормы лаборатории 1000-50000 мМЕ/мл). УЗИ делала в 12 недель, твп 2 мм., никаких отклонений не обнаружили, следующее УЗИ назначили в 22 недели, но я не могу ждать, очень волнуюсь и переживаю по поводу высокого уровня ХГЧ. Может пересдать анализы? Какой риск рождения ребенка с хромосомной болезнью в моем случае?

Во-первых, показатели АФП и ХГЧ не являются специфичными только для болезни Дауна. Во-вторых, в настоящее время, к сожалению, не существует 100% возможности выявить синдром Дауна с помощью УЗИ. Возможно только заподозрить по некоторым УЗ-признакам наличие этой патологии. Чтобы не волноваться, УЗИ Вы можете сделать в любое время по Вашему желанию. Наиболее точно говорить о возможности и степени риска наличия синдрома Дауна можно только при генетическом исследовании крови плода, которую можно получить во время пункции сосудов пуповины под контролем УЗИ. Такие исследования проводятся в целом ряде учреждений Москвы.

Насколько достоверны результаты трехмерного УЗИ? С какой вероятностью определяется наличие или отсутствие синдрома Дауна (срок 20 недель)?

В настоящее время не существует достоверных ультразвуковых данных, позволяющих точно поставить диагноз синдрома Дауна как при двухмерном, так и при трехмерном УЗИ. Однако существуют определенные косвенные ультразвуковые признаки, которые позволяют только заподозрить наличие этой патологии. Для уточнения диагноза требуется генетическое исследование крови плода, которую можно получить путем кордоцентеза.

Мне 24 года, мужу тоже. Срок моей беременности 18 недель. В 15,5 недель сдавала тройной тест. Результаты его меня сильно беспокоят! АФП=8,68 (при норме лаборатории от 15,0 -73,0), ХГЧ = 21 332 (в норме), эстриол тоже в норме. Доктор в женской консультации говорит, что это "все ерунда и не надо много умных книжек читать". А я все же переживаю. Прочитала, что низкий уровень АФП характерен в случаях хромосомного нарушения развития плода, в частности синдрома Дауна. Но после анализов мне было сделано УЗИ, которое не выявило никаких недостатков такого рода. Очень прошу, разъясните мою ситуацию? Может надо сдать повторный анализ или повторное УЗИ?

Несмотря на снижение в тройном тесте АФП, реальный риск рождения Вами (с учетом Вашего возраста) ребенка с болезнью Дауна не превышает 1:700 или 1:1000. В связи с этим, какие-либо генетические обследования Вам дополнительно не показаны. Однако, качественное УЗИ в сроках 20-26 недель провести крайне желательно. Дело в том, что любая супружеская пара (будучи здоровой!) имеет риск рождения ребенка с пороками развития около 4%. При этом, подавляющее большинство таких отклонений в развитии плода не могут быть выявлены генетическими тестами. Только УЗИ реально может выявить эти аномалии.

Наши партнеры