Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Я родилась с дефектом заячья губа, волчья пасть. Может ли такое же быть у моих детей,какова вероятность что все-таки будет здоровый малыш? Что сделать,чтобы избежать этого?

Вероятность данного ВПР у Ваших детей примерно 3-4%. Приём фолиевой кислоты при планировании беременности несколько снижает этот риск.

У невесты сына - эпилепсия с 14 летнего возраста, в родне больше ни у кого нет этого заболевания. Принимает лекарства: тегретол, фризиум, лакосамид. Есть ли шанс родить и иметь здоровых детей?

Для ответа на этот вопрос девушку надо обследовать на наличие мутаций в генах, приводящих к наследственной форме эпилепсии. Лучше всего это сделать методом полноэкзомного секвенирования. Шанс родить здорового ребёнка есть.

Планирую беременность. Имеются заболевания щитовидной железы, по женской линии у нас все девочки (каждая вторая - с заболеванием ДЦП). Какова вероятность родить больного ребенка с таким диагнозом? Мне 25 лет.

ДЦП – это не наследственное заболевание, а следствие неблагоприятного течения беременности или родов. Другое дело, что иногда под маской ДЦП скрывается наследственное заболевание нервной системы. Для уточнения этого вопроса желательно кого-то из больных показать генетику.

Стоит ли родителям сдавать анализ на кариотип, если у совместного ребенка он в норме - 46 ХУ, но у него ранний детский аутизм? Какова вероятность рождения второго ребенка с таким диагнозом?

Анализ кариотипа родителей в данном случае не целесообразен. Для уточнения диагноза и прогноза для будущего ребёнка лучше всего решить вопрос о проведении полноэкзомного секвенирования больному ребёнку. Это позволит дать прогноз.

Может ли состояние иммунной системы каким-то образом влиять на эмбрион, то есть его генетическую составляющую? Имеется в виду, при ЭКО можно ли получать постоянно дефектные эмбрионы при том, что кариотип у меня и у мужа в норме, без каких-либо отклонений?

Состояние иммунной системы на эмбрион не влияет. Другое дело, что состояние яичников и семенников теоретически может влиять на качество половых клеток и, в конечном счёте, на эмбрион. Кроме того, помимо хромосомных аномалий, выявляемые при анализе кариотипа, существуют другие типы мутаций, которые могут приводить к гибели эмбрионов на разных стадиях.

Неразвивающаяся беременность, 8 - 9 недель. Делали исследование ворсин хориона: у плода кариотип с одной хромосомой Х. У меня кариотип 46 ХХ, у мужа - 46ХY. Из-за чего возможна такая мутация? Вероятность повторения? Когда можно планировать следующую беременность?

Аномальное число хромосом у плода возникает случайно вследствие неправильного расхождения хромосом при созревании половых клеток. Вероятность повторения – примерно 1%. Планировать беременность можете как обычно.

При наследственности мужа (тугоухость 2 степени) и его дедушки (со слов родственников, слабо слышал с рождения) у меня родился сын глухим. Какова вероятность рождения второго ребенка здоровым?

Для ответа на Ваш вопрос надо обследовать, как минимум, сына (желательно, ещё и супруга) на носительство генетических мутаций. После этого определиться тип наследования и можно будет решать вопрос о прогнозе для будущего ребёнка.

19 недель беременности, по УЗИ: ЧЛС 5.3 и 5.6 соответственно, при повторном УЗИ через неделю ЧЛС справа 8 мм, слева - 10 мм. Диагноз: двухсторонняя пиелолактазия. Чем это грозит малышу и может ли это свидетельствовать о наличии хромосомных аномалий?

Это может быть либо признаком хромосомной аномалии(но, как правило, в сочетании с другими маркёрами), либо признаком возможного сужения мочеточников(что скорее всего).

Планирую беременность, имею генетическое заболевание, болею им сама. Унаследует ли мое заболевание ребенок как носитель или же сам будет им тоже болеть? Возможно ли это предотвратить процедурой ЭКО с ПГД? Не откажут ли мне в этой процедуре из-за моей действующей болезни?

Наследование генетического заболевания от родителя зависит от типа наследования и может колебаться от 0 до 50%. При выявлении мутации процедурой ЭКО с ПГД можно предотвратить рождение больного ребёнка. Ваше заболевание не является само по себе противопоказанием для данной процедуры, если позволяет состояние Вашего здоровья.

3-4 недели беременности, был общий наркоз - абсцесс бартолиновой железы. Какие последствия могут быть для ребенка и какие анализы стоит сдать, чтобы выявить возможные патологии? Насколько точно скрининг на 1 триместре покажет все возможные патологии?

В Вашем случае умерено повышен риск внутриутробной гибели плода на сроке до 8 недель. Для выявления патологии плода наиболее информативно будет экспертное УЗИ в 21-22 недели беременности. Скрининг 1-го триместра в данном случае малоинформативен.

Планируем беременность. 6 лет назад было кесарево - мальчик здоров, 5 лет назад на сроке 8 - 9 недель: отслойка плаценты, гематома больших размеров, выскабливание, в августе прошлого года на сроке 6 - 7недель: отслойка, гематома больших размеров, выскабливание, обследование показало уреаплазму у обоих, после лечения - результат отрицательный. В феврале беременность протекала с патологиями: отслойка, гематома, низкий уровень прогестерона. В 12 недель скрининг: ТВП 3.6мм, титры по патологиям высокие, прервали беременность. Результат плаценты на гистологию 47 XХ 18+ у плода, кариотипы после прерывания нормальные. Есть ли шанс забеременеть и выносить? Мне 25 лет.

Сначала Вам желательно выяснить возможную причину отслойки (хронический эндометрит, гормональная дисфункция) и после коррекции планировать зачатие. Вероятность повторения хромосомной аномалии низкая.

Замершая беременность, у плода синдром Шерешевского-Тернера. Сколько по времени созревают половые клетки у родителей? От чего зависит неправильное расхождение хромосом? Каков процент повтора данной аномалии?

Мужские и женские половые клетки созревают по разному и разное время. К неправильному расхождению хромосом приводят разные химические, физические и биологические факторы. Вероятность повторения хромосомной аномалии – примерно 0,7 %.

У мамы мужа, у его старшего сына и у среднего брата - синдром Марфана. Какова вероятность рождения детей с синдромом? И можно ли как-то снизить риск заболевания у наших детей?

Вероятность, что ребёнок унаследует синдром Марфана составляет примерно 50%. Единственный способ профилактики – выявление мутации в соответствующем гене у супруга и в дальнейшем – проведение пренатальной или предимплантационной диагностики. Другого способа нет. Поиск мутации целесообразнее всего проводить с использование полноэкзомного секвенирования.

Диагноз - синдром Марфана поставил кардиолог. Какие анализы подтверждают диагноз, кроме проблем с сердцем и визуальных? Сыну 16 лет.

Можно сделать ДНК-диагностику. В связи с размером гена лучше всего – полноэкзомное секвенирование.

Наши партнеры