Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Есть один здоровый ребёнок (2,4 года). Год назад на сроке 20 недель беременности были искусственные роды по причине ВПР плода - двухсторонний поликистоз почек. Ни у меня, ни у мужа проблем такого плана нет. Каковы шансы выносить и родить здорового ребёнка? Мне 23 года, мужу - 28.

Поликистоз почек бывает в том числе с аутосомно-рецессивным типом наследования, при котором оба родителя являются здоровыми носителями мутации. В этом случае риск зачатия плода с патологией составляет 25%. Вам желательно прийти на консультацию к генетику с результатами УЗИ и патологоанатомического исследования ( если проводилось) для решения вопроса о ДНК-исследовании.

У меня аномалия левой руки - неразвитые пальчики, какой генетический анализ необходимо сдать, чтобы узнать - являюсь я носителем этого гена?

Это может быть не генетический порок развития. Вам надо прийти на осмотр к генетику, чтобы решить вопрос о необходимости ДНК-анализа.

Планируем второго ребенка, у первого - микротия-атрезия ушной раковины справа, беременность протекала без осложнений, ни у меня, ни у мужа, а также ближайших родственников такого нет. Какой анализ нам с мужем необходимо сдать, чтоб исключить вероятность повторения данной аномалии? Кто является носителем данного гена?

Учитывая тип наследования данной аномалии – аутосомно- доминантный – у Вашего второго ребёнка скорее всего произошла новая мутация, которая есть только у него, а не унаследована от родителей. Соответственно, риск повторения – низкий. Для точной уверенности этому ребёнку желательно сделать ДНК-анализ для выявления мутации.

У мамы моего молодого человека заболевание хорея Гентингтона, у её отца тоже было такое заболевание. Также у молодого человека есть брат. Каков процент наследственности заболевания у детей и внуков?

Вероятность иметь данное заболевание для Вашего молодого человека – 50%. Он может сделать генетический анализ, чтобы знать точный риск. В зависимости от результатов будет определён прогноз для будущих его детей.

Было 5 выкидышей на сроке 4 - 6 недель беременности, сдали с мужем на кариотип. Узнали, что есть еще анализ, который помогает определить смогу ли я выносить ребенка? Как такой анализ называется?

Таких исследований достаточно много. Вам желательно придти на консультацию к генетику, чтобы определить, какое исследование нужно именно Вам.

Был выкидыш, плод отправили на цитогенетическое исследование метафазных хромосом: кариотип - 69,XXY. Врачи не дали ответ, сказали, что вариантов куча.

У плода выявлена триплоидия – то есть неправильный хромосомный набор. Такая аномалия как правило не связана с наследственностью родителей, а является случайным событием.

Планируем беременность, никаких генетических аномалий в роду не было. Первый совместный ребенок - мальчик - ЗПР с элементами аутистичного поведения, в анамнезе: асфиксия в родах, обследование у генетика в 2 года (генетических аномалий не выявлено). При беременности меня к генетику после скрининга не направляли, у мужа от первого брака здоровая девочка. Возможны ли проблемы со здоровьем у мальчика из-за генетической несовместимости у нас с мужем или это никак не связано с генетикой? Вероятность рождения ребенка с отклонениями? Нужен ли прием генетика на этапе планирования беременности и сдача каких-либо анализов? Мне 36 лет, мужу - 45.

Возможно, что у мальчика особенности развития связаны с асфиксией в родах. Для уточнения связи с генетикой желательно ему сделать генетический анализ - полноэкзомноесеквенирование(клинический экзом). С учётом возраста супруга риск наследственной патологии у будущих детей повышен примерно на 1% и на 0,5% в связи с Вашим возрастом – суммарно – на 1,5%. Приём генетика при планировании беременности с учётом ситуации желателен.

Планируем беременность, у мужа сросшиеся пальцы на ногах, первый ребенок от прежнего брака без патологий. У нас мальчик родился с менингитом в 7,5 месяцев (говорят, по причине моей ангины), у него тоже не сросшиеся. Есть ли вероятность, что у третьего ребенка это будет?

Так как не установлено, данная синдактилия носит наследственный характер или нет, точно сказать нельзя. Вы можете придти на консультацию к генетику, составить родословную и попытаться уточнить риск.

У прадеда моего мужа по материнской линии была полидактилия. Какова вероятность передачи этого отклонения нашему ребенку?

Если у Вашего супруга такого признака нет, то риск для ребёнка такой же, как у всех – популяционный.

Планирую ребенка, у меня эпилепсия, приступ происходит только по утрам, сейчас их почти нет. Какова вероятность, что болезнь передастся моему ребенку? Можно ли мне рожать? Мне 23 года.

Теоретически у Вас может быть наследственная форма эпилепсии. Вам целесообразно сделать ДНК-анализ (полноэкзомное секвенирование), а по результатам можно делать прогноз по будущему ребёнку и решать вопрос о целесообразности обследования плода во время беременности.

Третья беременность, 6 недель, было две беременности в 21 и 38 лет, прошли без проблем, анализы идеальные, дети здоровые, ХГЧ - 6042.0 мМЕ/мл. Как себя подстраховать, какие анализы можно сдать, чтобы предупредить ВПР? Какова вероятность неблагоприятного развития беременности? Мне 40 лет.

ВПР выявляются на УЗИ, наиболее достоверно в 21-24 недели беременности. Для исключения синдрома Дауна более информативно сделать неинвазивный пренатальный скрининг (определение кариотипа плода по крови матери) начиная с 10-и недель беременности.

У моей родной сестры шизофрения, у меня двое маленьких детей. Могут ли они унаследовать эту болезнь? Можно ли сейчас это выявить?

Вероятность такого заболевания для них повышена по сравнению с популяционной. Можно провести обследование на предрасположенность к такому заболеванию, но это делают по достижении 18-и лет.

У мужа в семье бабушка, отец, брат и сестра отца, родной брат мужа больны синдромом Штрюмпеля. Какова вероятность,что наш сын не унаследует эту болезнь? Какие анализы нужно сдать?

Если Ваш супруг здоров, то такая вероятность очень низкая. Если болен – 50%. Можно попробовать сделать ДНК-анализ (полноэкзомное секвенирование), но обследование лучше начинать с больного члена семьи и после консультации генетика с составлением родословной.

У меня и моей девушки общая прабабушка, можно ли нам иметь детей?

Риск рождения ребёнка с наследственным заболеванием повышен незначительно, по сравнению с популяционным риском. Поэтому можете планировать детей.

Планируем второго ребенка, первый - с наследственным ВПС и расщелиной верхней губы. У меня и у младшего брата тоже самое. Как избежать передачи наследственности? Мне 26 лет.

В первую очередь Вам и брату желательно придти на приём к генетику для осмотра с результатами обследования плода. Возможно, потребуются генетические анализы.

Наши партнеры