Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Поликистоз яичников, через 3 месяца после лапароскопии желанная беременность. По УЗИ в 12 недель – все в норме, в 20 недель выявлены ВПР плода, диагноз: синдром гетеротаксии, двудолевые легкие, обратное расположение органов брюшной полости, полиспления. Кариотип плода 46, xx. Какова вероятность повторения? В роду ни у кого такого не было. Мне 27 лет, мужу - 33.

Гетеротаксис может быть с аутосомно-рецессивным типом наследования. При этом оба здоровых родителя могут быть скрытыми носителями мутации. Вам надо прийти на консультацию генетика со всеми результатами УЗИ для решения вопроса о проведении ДНК-исследования Вас и Вашего супруга.

10 недель беременности, я лысая с рождения, мой первый ребенок тоже родился лысым. Через семь лет мы с мужем решили рискнуть и попробовать родить второго. Какой мне нужно сделать анализ, чтобы узнать родится ли мой второй ребенок лысым или здоровым? Мне 30 лет.

Вам надо уточнить свой диагноз. Возможно, у Вас – эктодермальная дисплазия. Обратитесь на консультацию к генетику. Может быть возможно проведение ДНК-диагностики для поиска соответствующей мутации и решения вопроса о проведении пренатальной диагностики в дальнейшем.

Возможно ли при амниоцентезе перепутать синдром Дауна с синдромом Клайнфельтера?

Перепутать нельзя. Можно лишь некачественно провести хромосомный анализ, но это зависит от квалификации и добросовестности врача, который выполняет исследование.

На результат анализа кариотипирования может повлиять: лечение антибиотиками, магнезией, противовоспалительными препаратами, воспаление,хронический эндометрит, курение?

Анализ кариотипа лучше всего делать через две недели после окончания приёма антибиотиков. На результат это не повлияет, но сам анализ может не получиться.

Первый ребенок родился с болезнями туберозный склероз и витилиго, у нас с мужем этих заболеваний нет. Есть ли шанс родить здорового ребенка?

Да, вероятность родить здорового ребёнка достаточно высокая. Но Вам с супругом и ребёнком желательно прийти на консультацию к генетику. Иногда бывают случаи, когда кто-то из родителей несёт соответствующую мутацию, а проявления заболевания у него минимальные. Но в этом случае вероятность повторного рождения больного ребёнка будет высокая.

Беременность первая, замерла в 7 недель, результат трисомии 16. Могло ли стать причиной перезревание яйцеклетки в яичнике (поздняя овуляция)? Какая вероятность повторения? Мне 27 лет.

Нет убедительных данных о связи поздней овуляции с хромосомными аномалиями плода. Вероятность повторения при последующих беременностях – примерно 0,7%.

21 недели беременности, диагноз - деформация голеностопа по типу внутренней косолапости. Как серьезен этот диагноз и какие должны быть мои дальнейшие действия?

Серьёзность этого диагноза можно оценить только после рождения. Обычно успешно применяют ортопедическое лечение. Сейчас Вам делать ничего не надо. Просто наблюдаться.

Планируем беременность. Имею 2 здоровых детей от предыдущих браков. Планируем год,за этот время 2 замершие беременности на сроке 8 недель. Заключение: мозаичная трисомия 15 хромосомы, уровень мозаицизма 80%. Что это означает? Какие наши действия при дальнейшем планировании? И есть ли шанс родить здорового ребенка в нашем случае? Мне 36 лет, мужу - 27.

Не совсем понятно, такой результат анализа кариотипа абортуса относится к одной замершей беременности или к обеим. Мозаичный вариант хромосомной аномалии как правило бывает не наследственным. Можете сделать оба анализ кариотипа для исключения носительства хромосомной перестройки. Но это – скорее всего для перестраховки.

13 недель беременности, двойня. На 12.2 недель скрининг УЗИ обнаружили гигрому шеи у одного из плодов 14 мм, хорионбиопсия без хромосомных нарушений 46 xx, больше никаких маркеров не обнаружено, развивается согласно срокам без видимых патологий , в динамике УЗИ плод растет, гигрома без изменений. Какие могут варианты? Какие пороки на каких сроках могут проявиться и какая вероятность рождения здорового ребенка. Что делать дальше? Мне 31 год.

Гигрома сама по себе является пороком развития, поэтому абсолютно здоровый ребёнок не родится. Сказать какие ещё появятся аномалии – заранее нельзя, так как может ничего больше не быть. Тогда после оперативного удаления гигромы ребёнок будет практически здоров. Всё станет ясно только после рождения.

Планируем беременность. У мужа врожденная расщелина губы и нёба. Ни у кого в его семье такого порока не было (оба старших брата здоровы и имеют здоровых детей). Он поздний ребенок - отцу было 60, мать родила в 42 года, болела гриппом во время беременности, у нее была анемия.Его порок может передаться по наследству? Как нам снизить риск? Мне 26 лет, мужу - 29.

Желательно, чтобы Вашего супруга осмотрел генетик для исключения наследственной формы расщелины губы/нёба. В среднем риск для детей равен 3-4%.Несколько снижает риск данного ВПР приём фолиевой кислоты до зачатия при планировании беременности.

Четвертая беременность, 34 недели, все анализы в норме. Вторая и третья закончились замершей беременностью, наблюдаюсь у гематолога. Первая беременность в 24 года, родилась в срок здоровая девочка. У моей свекрови 40 лет назад родился сын, после перенесенного "на ногах" гриппа и курса антибиотиков, которому в год поставили диагноз ДЦП. Является ли ДЦП наследственным заболеванием, имеет ли место предрасположенность? Или данный диагноз - следствие перенесенного на поздних сроках беременности, после 30 недель, гриппа? Мой возраст 36 лет, мужу - 37.

ДЦП, как правило, является следствием кислородного голодания плода на поздних сроках беременности или во время родов. Это состояние не наследственное. Другое дело, что иногда по «маской» ДЦП проходят наследственные заболевания нервной системы. Но через столько лет и заочно однозначно сказать ничего нельзя.

33 недели беременности, обнаружили укорочение конечностей на 4 недели, до этого все УЗИ , анализы и скрининги в норме. Ребенок родился на 40 неделе -девочка 50 см, вес 3430, сейчас ей 3 месяца, вес 5700, рост 57, врач говорит, что ноги уменьшены незначительно. Поставили гипохондроплазию под вопросом, анализ у ребёнка на кариотип без изменений. В семье у мужа (они татары) по женской линии все ростом от 143 до 155. К генетику только в 6 месяцев на приём. Может ли быть, что это конституция тела? Какие можно сдать анализы нам с мужем или ребёнку, чтоб подтвердить или опровергнуть этот диагноз?

Вполне возможно, что это конституциональная низкорослость. Для исключения гипохондроплазии надо делать ДНК-анализ на наличие мутаций в гене FGFR3. Но можете просто до 3-х лет понаблюдаться – как будет расти и развиваться ребёнок. Придите на осмотр к ортопеду, а потом принимайте решение об обследовании.

9 лет назад я родила дочь, 4 года назад от другого мужчины родила сына. У сына рецессивное генетическое заболевание спондилоэпифизарная дисплазия. Почему это произошло? Если я хочу родить вновь ребёнка от другого мужчины, каков риск, что ребёнок родится с каким - либо заболеванием?

При аутосомно-рецессивном заболевании оба родителя являются здоровыми носителями мутации. В новом браке риск повторения крайне низкий. Для исключения этого риска Вы можете прийти на консультацию к генетику с результатами обследования ребёнка для решения вопроса о ДНК-диагностике.

В 25 лет (с мужем ровесники) родила здорового мальчика, спустя 1.8 года забеременела вторым ребёнком, все анализы и УЗИ отличные были. В 33 недели беременности по УЗИ: поликистоз почек инфантильного типа. Родила в 38 недель девочку с этим диагнозом, через 1.5 месяца она умерла. У нас с мужем, у сына(3года), у наших родителей, бабушек и дедушек нет проблем с почками. Какая вероятность родить здорового ребенка. Влияет ли пол ребенка? И может это оказаться не генетическим заболеванием, а просто случайностью?

Поликистоз почек инфантильного типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При этом оба родителя, как правило, являются здоровыми носителями мутации. Вероятность повторения ситуации при каждой беременности – 25%. Вам с супругом желательно прийти на консультацию генетику для решения вопроса о проведении ДНК-исследования с целью дородовой диагностики на раннем сроке.

Планируем беременность, у мужа расщелина верхней губы и неба, в семье была такая же проблема у сестры его отца. Какова вероятность проявления этой патологии у нашего ребёнка?

Риск составляет примерно 10-15%. Для уточнения его Вашему супругу желательно пройти осмотр у генетика для исключения моногенных форм расщелины губы и нёба с высоким риском повторения.

У меня искривление позвоночника 2 степени - 24 градуса, с рождения аномалия развития левой кисти, нет 2,3,4 пальцев. У моего парня - плоскостопие. Какой родится ребеночек? Очень хочется здорового.

Вам лучше прийти на консультацию и осмотр к генетику для исключения наследственного заболевания скелета. После этого можно говорить о прогнозе для ребёнка.

У моего родного брата врожденная или приобретённая в раннем детстве простая форма шизофрении, ему 31 год. У сына родной сестры моей бабушки (двоюродного брата моего отца) тоже простая форма шизофрении. Какова вероятность болезни у моих будущих детей? Можно ли определить простую форму шизофрении на стадии беременности? Мне 28 лет.

В Вашем случае есть семейное накопление данного заболевания, поэтому риск безусловно повышен. Точно его рассчитать достаточно сложно, но он не превышает 10%. Шизофрения не чисто наследственное заболевание, а мультифактриальное, при котором мутации в определённых генах (на сегодняшний день их известно около 20), не всегда вызывают заболевание, но повышают вероятность его развития. При мультифакториальных заболеваниях дородовая диагностика не проводится, так нельзя дать 100% точный ответ, заболеет ли в дальнейшем ребёнок или нет.

32 недели беременности, у моего мужа врожденный астигматизм. Какова вероятность передачи этого заболевания ребенку?

Так как генетические причина астигматизма разные, риск может колебаться от 0 до 50%.

Мой молодой человек страдает заболеванием суставов, врожденным косолапием, укорочением спины, у него утиная походка. Можно ли нам заводить детей и каков риск рождения больного ребёнка?

Так как нет точного диагноза, сложно говорить о риске заболевания для потомства. Он может колебаться от 0 до 50%. Вам с супругом желательно прийти на консультацию к генетику. Возможно, потребуется генетический анализ для ответа на данный вопрос.

Наши партнеры