Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Вторая беременность, 8 недель, принимала канефрон, до этого были 4 медикаментозных аборта, первый сынок родился без трех пальцев на правой руке, все УЗИ и анализы были в норме. Может ли это повториться?

Канефрон на развитие плода не повлияет. Отсутствие пльцев на руках у первого ребёнка может быть обусловлено как генетическими, так и не генетическими факторами. Не зная точного диагноза, оценить прогноз сложно.

Вторая беременность, первый ребенок здоров, в роду патологий нет. Результаты первого скрининга в 13,4недель: полное предлежание хориона, PAPP-A 4.57mIU/ml, МоМ 0.87; fb-hCG 74.4ng/ml , МоМ 2.72 (8.9-79.4); МоМ шейной складки 1.07; носовая кость 2.7мм, ТВП 2.1. Комбинированный риск на Трисомию 21 1:75, возрастной риск 1:56; биохимический 1:50. Результаты второго скрининга в 17.6недель: низкое предлежание плаценты, AFP 31.65 IU/ml, Мом 0.76; HCG 50457mIU/ml, МоМ 1.91 (8000-58000); uE3 4.06 nmol/l, Мом 0.86. Биохимический риск для Трисомии21 >1:50, возрастной риск 1:62. Почему такой высокий риск? И в первом и во втором случаях концентрация ХГЧ внутри пределов. Тройной тест показал 1,91 МоМ для ХГЧ. Всё дело в возрасте или есть обоснованные причины для беспокойства? Мне 41 год.

Повышенный риск в Вашем случае обусловлен преимущественно возрастным фактором, а также тем, что значение ХГЧ в МоМ либо повышено, либо близко к верхней границе нормы. Оценивается именно оно.

Вторая беременность, 23 недели, результаты биохимии: ХГЧ- 69,0 ме/л (1,696 мом); РАРР-а - 0,961 ме/л (0,354 мом),по УЗИ: ЧСС 158 уд/мин, КТР 58,0 мм,ТВП 1.5 мм, кость носа определяется, допплерометрия трикуспидального клапана – обычное, оценка анатомии плода без особенностей, сердце визуализируется. Трисомия 21: базовый риск 1:791 - индивидуальный -1:339, Трисомия 18: базовый - 1:1878 - индивидуальный -1:20000, Трисомия 13: базовый - 1:5905 - индивидуальный -1:2000. На сроке 20 недель сделала экспертное УЗИ - патологий плода не выявлено, на сроке 23 недели по УЗИ патологий не выявлено, ребенок по всем параметрам соответствует сроку. Генетик предлагает кордоцентез, так как риск СД выше среднего. Насколько информативны показатели крови и почему из-за одного показателя такой высокий риск? Мне 28 лет.

Показанием для кордоцентеза является повышенный риск хотя бы для одной хромосомной аномалии. У Вас по результатам скрининга все риски ниже порогового значения.

Первая беременность с новым мужем закончилась искусственными родами в 20 недель по причине ИЦН полгода назад, обнаружили поздно, ничего сделать уже было нельзя. Первый скрининг не выявил рисков, УЗИ в 20 недель не показало никаких отклонений. Вторая беременность -замершая на сроке 8-9 недель, заключение цитологического исследования 47, XY, +15. Каковы риски генетических отклонений в следующей беременности? Какую схему диагностики посоветуете для предупреждения рождения ребенка с пороками в развитии? Стоит ли делать неинвазивный тест по крови матери около 9 недель или дождаться первого скрининга в 11 недель? Мне 42 года, мужу - 27 лет, есть здоровый ребенок 13 лет от другого брака.

Вероятность хромосомных аномалий примерно 4-5%. Так как биохимический скрининг не всегда показывает высокий риск даже при наличии ХА у плода, разумнее будет сделать неинвазивный тест.

После выкидыша на пятой неделе сдали с мужем анализ на кариотип: мой - 46 хх, нормальный женский, у мужа - 47, хуу, кариотип мужской, дисомия по у хромосоме. Этот фактор послужил причиной выкидыша? Анализ плода сделать не удалось, у мужа ещё врождённый порок сердца. Есть возможность зачать и родить здорового малыша?

Маловероятно, что именно это было причиной самопроизвольного прерывания беременности. Врождённый порок сердца у супруга также не связан с данной хромосомной аномалией. Вы можете выносить и родить здорового ребёнка. Но при планировании беременности желательна консультация генетика.

Планируем беременность, есть совместный ребенок, он здоров, второй родился год назад с аномальным сердцем, с пятью пороками очень серьезными, при беременности это не выявили, ребенок умер. Какая вероятность повторения порока развития у ребенка? Мне 38 лет, мужу - 40.

Вам желательно прийти на консультацию к генетику с выписками на больного ребёнка, чтобы решить вопрос о проведении генетического обследования. Тогда можно будет говорить о прогнозе.

У моего молодого человека диабет 1 типа, появился в возрасте 9-10 лет. Я абсолютно здорова. Какова вероятность рождения нездорового ребенка?

Риск рождения ребёнка с диабетом 1-го типа умеренно повышен по сравнению с популяционным риском.

У меня врожденный ихтиоз. Могу я родить здорового ребёнка? Есть ли риск, что ребёнок родится больным?

Всё зависит от типа наследования. При аутосмоно-рецессивном ихтиозе риск для потомства низкий, при аутосомно – доминантном – 50%. Вы можете прийти на консультацию к врачу-генетику для решения вопроса о ДНК-исследовании для уточнения типа и профилактике рождения больного ребёнка (при необходимости).

У моего мужа брат болен туберозным склерозом, муж и я – здоровы. Каков риск возникновения болезни у наших детей?

Риск низкий, если оба родителя Вашего супруга не имеют никаких, даже минимальных симптомов данного заболевания.

Мой кариотип 46 ХХ 22р+ (увеличение коротких плеч 22 хромосомы). Было Эко, но беременность замерла на раннем сроке. Как кариотип может влиять на плод? Что именно входит в анализ на рецессивные ДНК-мутации? Хочу как можно больше пройти обследований перед криопереносом!

Кариотип у Вас является вариантом нормы. Рецессивные ДНК – мутации в каждой лаборатории имеют свой набор. В него могут входить от 4-х до 400 заболеваний. Для уточнения и выбора нужного именно Вам анализа можете прийти на консультацию к врачу-генетику.

Каков риск рождения плода с хромосомной патологией, если женщине по поводу лимфомы проводилась химио- и лучевая терапия?

Риск повышен существенно, если беременность наступит во время или сразу после курса лечения. Если через 6 месяцев - тоже повышен, но умеренно. В цифрах сказать сложно. Зависит от многих факторов.

В 27 лет забеременела первым ребенком (до этого делала 2 ранних прерывания беременности - в 18 лет и в 22 года), отклонений у плодов не было. На 21 неделе у малыша обнаружили транспозицию магистральных артерий без дефекта. Я здорова, в семье все здоровы. После родов на 7 день прооперировали удачно, никаких дефектов, ребенок здоров, лишь шрам напоминает. Ему сейчас почти 4 года, кардиологи говорят, что ему все можно, как и другим детям, операция и контроль проводится в Германии. С отцом ребенка разошлись год назад. Если я снова выйду замуж и мы захотим детей, какова вероятность, что такое может произойти снова? Такое ощущение, что мужчины, которые хотят еще детей, боятся со мной связываться, думая, что рожу опять с пороком. Мне 32 года.

Данный порок вполне может быть не наследственным. Но даже если он обусловлен мутацией, то в новом браке риск для будущих детей практически не отличается от популяционного – то есть такой же, как у всех.

У дяди мужа (родного брата отца) была карликовость. Какова вероятность наследования данного заболевания ребенком? Диагностируется ли данное заболевание на ранних сроках беременности? Или оно развивается после рождения ребенка?

Так как точный диагноз неизвестен ( существуют различные формы карликовости, обусловленные мутациями в разных генах, с разными типами наследования), однозначно сказать нельзя. Но с высокой степенью вероятности Ваш ребёнок данное заболевание не унаследует.

Вторая беременность, первый ребенок родился глухим. Какова вероятность того, что будет тоже самое?

Если Вы беременны от того же самого мужчины, то риск колеблется от 0 до 25%. Для уточнения риска Вы можете сделать ребёнку ДНК-анализ на носительство мутаций, ответственных за возникновение наследственной формы тугоухости. В первую очередь целесообразно смотреть мутации в гене GJB2.

12 недель 6 дней беременности, по УЗИ: ЧСС 165, КТР 65, ТВП 2.1, БПР 20.7, пуповина 3 сосуда. По крови: ХГЧ 59.0/ 2.166 мом, РАРР –А 1.331/0.632 мом, базовый риск по трисомии 21 1:551, а индивидуальный 1:343. Гинеколог отправляет к генетику. Насколько высокий риск? Нужно ли будет делать какие - то процедуры после Вашей консультации?

Ваш риск составляет примерно 0,3%. Данное значение риска недостаточно для проведения инвазивной диагностики для определения хромосомных аномалий плода. Для своего спокойствия можете сделать неинвазивную диагностику.

У матери генетическое заболевание- муковисцидоз, отец здоров. Какова вероятность того, что ребёнок тоже будет с таким заболеванием?

Примерно 0,5%, так как супруг с вероятностью 2% ( по статистике) тоже может быть здоровым гетерозиготным носителем мутации. Чтобы снизить риск, желательно обследовать супруга на носительство мутации в гене муковисцидоза.

У моей дочери атрезия слухового прохода на правом ухе, левое - нормальное. Ни в семье мужа, ни в моей такого заболевания не было. На УЗИ при беременности так же не выявили. Какова вероятность рождения второго ребенка с такими же отклонениями в этом браке?

Так как точный диагноз не известен, нельзя сказать и точный риск. Чаще всего такие пороки наследуются по аутосомно-доминантному типу. Если у Вас с супругом такой патологии нет, то риск для последующих беременностей – низкий.

Наши партнеры