Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Вторая беременность, первый ребенок 18 лет назад родился с односторонним птозом. Есть вероятность рождения второго ребенка с диагнозом птоз?

Всё зависит от причины птоза. Если он обусловлен наследственно причиной, то может повториться. Если не наследственной, то скорее всего – нет. Без точного диагноза сказать сложно.

На первом скрининге поставили диагноз - spina bifida, до этого был один выкидыш и замершая беременность на 8 неделе. Может ли быть ошибка? Если подтвердится на втором УЗИ, то придется делать аборт. Что нам потом с мужем делать? Хромосомный анализ?

Ошибка возможна всегда. Для уточнения рекомендуем сделать экспертное УЗИ. Если будет прерывание – желательно обследовать плод хотя бы на хромосомные аномалии. А потом решать, что делать дальше. Но spina bifida нередко бывает связана с генными мутациями. Для этого нужен другой анализ.

У меня врожденная патология - отсутствуют 2 пальца на одной руке. Отразится ли это на моих детях?

Олигодактилия может быть наследственной и мультифакториальной. Риск колеблется от 3 до 50%.

Планируем с мужем беременность, первая дочка родилась с врожденной косолапостью, в 3 года обнаружили еще деформацию рёбер(ребро Люшко), следующая беременность через 5 лет, на 20 неделе обнаружили расщелину губы, врожденный порок сердца и снова косолапость, сделали прерывание. Сдали с мужем кариотип - все в норме, при прерывании брали кровь у ребенка с кариотипом - тоже было все хорошо, очень хочу малыша. Какие могут быть причины того, что у нас с мужем дети с патологиями? Чем они могут быть вызваны? Какая вероятность того, что следующий ребенок будет здоров?

Данные аномалии могут быть следствием не хромосомных , а генных мутаций. Прогноз без обследования сказать сложно, но может быть высоким – до 25%. Вам желательно прийти на консультацию к генетику с результатами УЗИ и выписками на ребёнка для решения вопроса о ДНК-анализе.

Мы с женой, когда она была уже беременна, узнали о нашем дальнем родстве - мы правнуки одной пары. Может ли это как-то отразиться на ребенке? Какие обследования(помимо УЗИ) нужно пройти, чтобы исключить или подтвердить негативные последствия?

В Вашем случае вероятность наследственной патологии у плода повышена очень незначительно по сравнению с популяционным риском. Обследование разумнее было делать до зачатия или до следующей планируемой беременности – тест на носительство мутаций в генах частых наследственных заболеваний.

13 недель беременности, ХГЧ 137.0 ме/Л, 1.499 ме/Л, трисомия 21 1:272, превысил базовый. Насколько опасны данные показатели? Какой анализ следует сделать?

Риск трисомии 21 у плода у Вас ниже порогового значения, поэтому дополнительные генетические анализы Вам не показаны. Наблюдайтесь по стандартному плану.

У меня родилась вторая дочка с синдактилией 1 и 2 пальца на левой руке, у мужа при рождении было шесть пальцев на левой руке. Это как-то связано?

Теоретически это может быть связано. Есть такая аномалия – полисиндактилия ( лишние пальцы и синдактилия). Может быть это разные проявления одного и того же синдрома.

У моего сына синдактилия и пальчики на левой руке не развились, у двоюродного брата мужа были перепонки на ногах. Есть вероятность передачи такой болезни через несколько поколений?

Теоретически возможна неполная пенетрантность мутантного гена и передача заболевания с пропуском нескольких поколений. Но без осмотра генетиком обоих лиц с патологией однозначно сказать нельзя (это могут быть и разные заболевания).

Планируем родить ребенка, имею от предыдущих браков 2 дочки. Нужно ли мне сдать генетический анализ? Супруге 32 года, мне - 52.

Если у родственников не было детей с наследственными заболеваниями, то не обязательно. Но, с учётом Вашего возраста, на ранних сроках беременности желательна консультация генетика.

У сына синдактилия, зигодактилия, в семье это первый случай, планируем еще детей. Существует ли диагностика определения синдактилии на ранних стадиях беременности? Или метод диагностики и удаления данного порока на уровне яйцеклетки (оплодотворение в лаборатории)?

Так как нет точного диагноза, то и сказать прогноз для будущих детей нельзя. Вам надо показать мальчика генетику и решить вопрос о проведении ДНК- исследования. Если это будет показано. Тогда можно будет обсуждать профилактику.

Первая беременность замершая, вторая - рождение ребенка с микроцефалией, гипоплазией мозжечка, деформирование затылочной кости черепа, были подозрения на синдром Эдвардса, но набор хромосом 46XY,ребенок прожил 24 дня. Возможно ли это поломка на генном уровне? Как это исключить, чтобы не бояться повтора?

Такие аномалии могут быть следствием как хромосомных микроаномалий, не выявляемых при обычном анализе кариотипа, так и следствием генных мутаций и последствиями сочетания генетических факторов и действия внешней среды. Для более точного диагноза надо было делать генный анализ на биологическом материале плода. Теперь уже точно сказать ничего нельзя.

У родной сестры моего мужа синдром Марфана, у них в семье синдром передавался только женской линии, у моего мужа имеет место третий сосок, но он похож на родинки, поэтому не могу утверждать,но в полном объеме передался родной сестре мужа. От первого брака у мужа есть ребенок(мальчик), болезненный, но вполне нормальный. Читала, что если ребенок рождается без признаков синдрома, то у него уже точно будут здоровые дети, но тогда почему у моего свекра родилась больная дочь? Как передается синдром Марфана? Какова вероятность передачи болезни нашему с ним ребенку?

Синдром Марфана передаётся потомкам с вероятностью 50% не зависимо от пола. Если Ваш супруг полностью здоров (могут быть минимальные признаки), риск для детей низкий. У сестры Вашего супруга заболевание может быть обусловлено вновь возникшей мутацией. Без осмотра всех родственников однозначно сказать сложно.

У мужа врожденный ихтиоз, первая дочь родилась здоровой. Какой риск рождения с этим заболеванием? Есть ли возможность уменьшить этот риск? Мужу 30 лет, мне - 27.

Всё зависит от типа наследования. Если доминантный – риск 50% для всех детей не зависимо от пола. Если Х-сцепленный – то для девочек риск заболеть 0%, риск носительства 50%. Для мальчиков риск заболеть – 50%. Аутосомно-рецессивный тип в Вашем случае маловероятен, но при нём риск для детей очень низкий.

Беременность первая,12 недель 5 дней, результаты биохимии: PPAP-A – 2.55 mlU/ml МоМ 0.42, fb-hCG – 18.2 mlU/ml МоМ 0.34, возрастной риск - 1:892, биохимический риск Т21 - 1:5494, комбинированный риск на Трисомию 21 - <1:10000, Трисомия 13/18 + NT 1:8816, заключение: вычислительный риск Трисомии 13/18 (с учетом NT) 1:8816, что является низким значением риска, результат теста на Трисомию 21(с учетом шейной складки) ниже порога отсечки, что является нормальным риском. По УЗИ: КТР – 68.3мм, Мом шейной складки – 0.75. На УЗИ врач сказал, что плод отстает в развитии на 1 день и это в пределах допустимого. С 5 недели принимала утрожестан, фолиевую кислоту и папаверин(был тонус). Очень переживаю за показатели МоМ? Почему они могут быть ниже нормы, опасно ли это и в чем может быть причина? Все ли хорошо или есть отклонения? Мне 26 лет.

У Вас действительно оба биохимических показателя по результатам скрининга ниже порогового значения. К этому могут приводить многие причины, в том числе – состояние плаценты. Рассчитанный риск хромосомных аномалий у плода ниже порогового значения. Показаний для дополнительный генетических исследований на момент проведения исследования нет.

Диагноз: врожденная полная адентия (отсутствие зачатков постоянных зубов),в 18 лет делала протезирование. Сейчас планирую стать матерью, боюсь, что ребенок может унаследовать мой недуг. Как можно этого избежать? Мне 29 лет.

Вам надо прийти на консультацию к генетику для уточнения Вашего диагноза. Возможно, что риск для вашего будущего ребёнка вообще крайне низкий. Всё зависит от диагноза и типа наследования.

Наши партнеры