Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

В прошлом году была беременность прервана по медицинским показаниям (гигрома шеи и водянка тела при кариотипировании обнаружена трисомия плода 69ххх) Сейчас снова беременность прошла УЗИ определяется увеличение ТВП 3,2мм. У мужа и у меня хромосомный набор нормальный есть ли риск повторения и чем это может грозить для моего будущего ребенка? и еще если можно какая статистика рождения нормальных детей при увеличении ТВП. Мне 23 года, мужу 25.

Статистические данные о патологии развития плода при увеличении толщины воротникового пространства (ТВП) более 3 мм имеют довольно большой разброс; усредненные значения можно сообщить такие – риск наличия у плода хромосомной патологии – не менее 10%, риск других аномалий развития – не менее 5%, риск неблагоприятного исхода беременности (в частности, самопроизвольного выкидыша) – не менее 15%. То есть к такой находке следует отнестись с вниманием. Учитывая, что у Вас уже была ситуация с хромосомной патологией плода рекомендую при этой беременности сделать инвазивную пренатальную диагностику кариотипа плода. Определить хромосомный набор плода можно или путем биопсии хориона в 9-11 недель, или путем амнио/кордоцентеза в 17-23 нед. Подробно обсудить ситуацию можно на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Во время второй беременности, сроком в 19 недель был поставлен диагноз порока развития плода - синдром Денди Уокера. Анализ хромосом в клетках переферической крови матери кариотип 46, xx, t[11;22][q24;q13] отца-46; xy плода -47, xy, der[22]t[q24;q13]mat. Какова вероятность рождения другого ребенка с патологией? Возраст родителей 38 лет. У матери есть ребенок от первого брака, здоров. Может ли у этого ребенка в дальнешем, когда она выйдет замуж, родиться ребенок с патологией?

Причина неудачной беременности ясна – Вы от рождения являетесь носительницей сбалансированной хромосомной перестройки – так называемой реципрокной транслокации хромосом 11 и 22. Риск повторного появления на свет ребенка с аномалиями развития у Вас существенно повышен и составляет 15-18%, риск выкидыша и мертворождения – до 30%. Если решитесь еще на одну беременность, то Вам будет необходимо наблюдение генетика с ранних сроков беременности, проведение пренатальной диагностики кариотипа плода путем или биопсии хориона, или амнио кордоцентеза. Вашему первому ребенку до его вступления в брак рекомендую обязательно анализ кариотипа. Лучше это будет сделать в той же цитогенетической лаборатории, где были проведены анализы Вам.

Скажите, пожалуйста, что может означать повышенный уровень b-ХГЧ - 78729,85 Беременность сроком 16 недель. Уровень АФП - 50,94 Спасибо

Уважаемая Анна! Типичный вопрос, который оставляем без ответа. Отдельно взятый анализ ни о чем конкретном не говорит. Небходима комплексная оценка всех Ваших данных. Приходите на очную медико-генетическую или акушерскую консультацию

На сроке 22 недели УЗИ не обнаружило артерию пуповины. Размеры плода соответствуют 21,5 неделям. Уровень АФП на сроке 17 недель 41,4. При изучении органов плода УЗИ не выявило никаких дефектов. Следует ли делать амниоцентез?

Если у плода единственная артерия пуповины обнаружена достаточно рано – в середине беременности – то сделать плоду цитогенетический анализ (путем амниоцентеза) считаю целесообразным. Такая особенность строения пуповины может сочетаться с наличием у плода хромосомной патологии, в частности синдрома Эдвардса (трисомии 18), при котором в 20-24 нед. явные пороки развития при УЗИ еще могут быть не выявлены. Подробно ситуацию можно обсудить на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

На 23 нед. (вторая берем.)поставили анэнцефалия плода. Сделали прерывание. Первая берем. 1996, здоровый ребенок. Ведем здоровый образ жизни. В наших семьях такого небыло. По результатам анализа на хромасомы все в норме, анализ на инфекции- отриц. Планироать след. берем. через 6 мес. За три мес. прописали (генетик) фолив. кис-ту 1т. х 3 раза, прием поливитаминов для берем. Первое УЗИ сделать на 11 нед. Почему так произошло полного ответа мы не усышали (случайность, из-за нехватки фоливой кис-ты)? Какие меры еще нужны для планирования след. беремености? Какие анализы можо сдать, и на каких сроках?

Уважаемая Лена! Пороки развития нервной трубки относятся к так называемым мультифакториальным (или многофакторным) порокам развития центральной нервной системы плода; крайне редко удается указать одну конкретную причину проблемы. Но обширный практический опыт показывает, что прогноз на будущее благоприятен, риск повторения подобной ситуации небольшой – 5%. Вам провели квалифицированную медико-генетическую консультацию и дали все необходимые рекомендации. Проведение более сложных генетических исследований при одном случае порока ЦНС у плода нецелесообразно.

Получила результаты анализа, сделанного на 11-12 неделе беременности: РАРР 3,28 МоМ, хорионичный гонадотропин 101802,20 - о чем это може свидетельствовать?

Уважаемая Олеся! Мы неоднократно писали, что по отдельно взятому анализу нельзя делать выводов о наличии или отсутствии проблемы; необходим разбор всей ситуации в комплексе. Рекомендуем очную медико-генетическую консультацию, УЗИ в 11-14 недель.

У меня заячья губа, у моего ребенка (ему 11 лет) тоже. Я вышла замуж. Насколько вероятна заячья губа у следующего ребенка?

Уважаемая Анна! Вероятность рождения еще одного ребенка с расщелиной верхней губы в Вашем случае скорее всего высокая – 50%, то есть имеет место так называемый аутосомно-доминантный тип наследования. Рекомендуем трехмерное УЗИ в 16-18 и 22-24 недели беременности.

Нам неоднократно говорили о связи порока развития центральной нервной системы с недостатком фолиевой кислоты в организме. Честно говоря, начиная со 2-3 недели второй беременности я употребляла фолиевую кислоту по 0.006 г в день. Нас интересует, если мы сделаем анализ крови на наличие мутаций в генах MTHFR 677T, MTRR 66 и у нас обнаружат мутацию, то как нам надо поступить в этом случае. Можно ли восполнить недостаток регулярно принимая фолиевую кислоту до и во время беременности? Возможно ли передозировка? Мой кариотип 46, XX, del (9) (q11→q13). Возможен ли порок развития центральной нервной системы? Врач генетик сказала, что у меня часть одной из пар 9-й хромосомы перевернута и написала, что можно считать это как вариант нормы. У нас в Ереване только один центр медицинской генетики. Имеет ли смысл опять там же пройти повторное исследование моего кариотипа?

По поводу определения у Вас с мужем мутаций генов MTHFR 677T, MTRR 66. Считается, что эти гены имеют большую распространенность среди древних народов средиземноморья, к которым относится и армянская популяция. Кроме чисто академического интереса, такой анализ мог бы помочь в решении следующих вопросов. Эти мутации могут быть частичными или полными (более тяжелыми). В зависимости от того, у кого из супругов обнаружена проблема в большей степени, можно ставить вопрос об использовании донорского материала – спермы донора или донорской яйцеклетки. Но это путь непростой, дорогой. Необходимо будет использовать методы экстракорпорального оплодотворения («зачатия в пробирке») или искусственной инсеминации спермой донора. Такой ребенок не будет вполне генетически Вашим, хотя для ряда семей это служит выходом из ситуации. Если такой сложный путь для Вас не подходит, то возможно рекомендовать еще одну попытку беременности в том же браке при соблюдении следующих условий. Во первых, прием фолиевой кислоты следует начинать до зачатия, то есть с того момента, когда супруги перестают предохраняться от беременности. Пороки ЦНС в 2-3 недели уже бывают сформированы. Рекомендую использовать комплексный препарат Элевит Пронаталь (содержание фолиевой кислоты 0,8 мг). Во-вторых, первое УЗИ должно проводиться в 10-12 недель влагалищным датчиком на высококачественном аппарате и опытным специалистом. Далее УЗИ рекомендуется делать с интервалом в 4-5 недель. Обязательно делать анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин, эстриол в 16 –20 недель – это также помогает диагностике пороков нервной трубки. В третьих, советую сделать амниоцентез (пункцию матки) в 18-20 недель и определить кариотип плода. У Вас имеется инверсия (inv), то есть перевернутый участок хромосомы 9, такая перестройка не может считаться вариантом нормы, это пограничное между нормой и патологией состояние. У лиц с такой особенностью кариотипа риск родить ребенка с неправильным набором хромосом (например, с синдромом Дауна) – существенно выше общепопуляционного. Рекомендую обязательно посчитать плоду хромосомы, то есть сделать амниоцентез. А вот есть ли у Вас связь между носительством инверсии хромосомы 9 и двумя случаями рождения детей с пороками ЦНС – честно скажу – не знаю. Ваша ситуация выходит за рамки стандартной. Поэтому при следующей беременности следует использовать все современные методы дородовой диагностики. По поводу всех указанных исследований можно обратиться в центр женского здоровья на Красной Пресне.

У меня беременность 32-33 недели. На УЗИ в 20 недель видимых ВПР не выявлено. На УЗИ в 32 недели - синдром Денди-Уокера, вариант (желудочки в норме). Гипоспадия. Что делать, каков прогноз?

Исходя из той информации, что Вы сообщили, у плода имеются множественные врожденные пороки развития. Вам необходимо срочно обратиться в акушерский стационар для решения вопроса о целесообразности продолжения данной беременности. Не исключено, что в прерывании беременности в 32 недели будет отказано, и вопросы о прогнозе ребенка придется решать после его рождения.

Сын подруги собирается жениться на своей троюродной сестре. Семья очень опасается рождения неполноценных детей. Удалось раздобыть лишь скупые сведения, что риск генетических заболеваний - 3%. Какие именно патологии могут быть у ребенка от такого брака? Какие следует пройти обследования?

Проблема родственного брака как раз и состоит в неопределенности и непредсказуемости исхода беременности - невозможно предсказать, с какой именно наследственной патологией может появиться на свет ребенок. Недаром в большинстве христианских стран родственные браки не одобряются, так как считается, что это путь к вырождению нации. Тем не менее, в мусульманском мире это весьма распространенное явление. Троюродные брат и сестра не являются близкими родственниками, благополучный исход беременности вполне возможен. По сравнению с общепопуляционным немного повышается риск появления на свет ребенка с тяжелыми врожденными нарушениями обмена веществ, не поддающимися диагностике во время беременности. Для более точной оценки «похожести» супругов в генетическом отношении может помочь исследование антигенов HLA. Во время беременности специальную дородовую диагностику по поводу родственного брака провести невозможно. Предлагается только стандартное УЗИ в динамике, тройной тест на грубые аномалии развития. Лучше эти вопросы обсудить на очной медико-генетической консультации.

Я хочу зачать ребенка и для этого каждый день измеряю ректальную температуру. Сегодня, с ужасом, обнаружила, что повредила градусник и ртуть попала во влагалище. Попыталась промыть водой. Что делать? Как это может повлиять на меня, возможную беременность, здоровье малыша?

В такой ситуации надо немедленно обратиться к гинекологу и с помощью гинекологических зеркал хорошенько промыть влагалище. Хотя кажется маловероятным попаданием капель ртути в полость матки. Будет разумным предохраняться от беременности до наступления следующего менструального цикла.

Уже 6 месяцев мы пытаемся забеременеть, пока безрезультатно. Сейчас муж проходит плановую вакцинацию с приемом препарата Полудан. Необходимо ли прерывать попытки забеременеть (если - да, то на сколько), или данный препарат безвреден?

Прием мужем препарата Полудан не может неблагоприятно отразиться на здоровье будущего ребенка. Ведущую роль играет состояние здоровья женщины. Если нет иных проблем со здоровьем, то возражений против беременности быть не должно.

Возможны ли браки с дальнейшим рождением детей между троюродными родственниками, не является ли это инцестом? Какие требуются анализы, чтобы проверить генетическую совместимость? Могут ли быть физические или другие отклонения у ребенка? Где можно сделать такой анализ?

Инцестом считается брак между самыми близкими родственниками – между родными братом и сестрой, отцом и дочерью, матерью и сыном. Такие браки запрещены во всех цивилизованных странах. Троюродные брат и сестра считаются дальними родственниками. Браки между ними возможны и являются весьма распространенным явлением, например, в мусульманских странах. Риск рождения ребенка с аномалиями в таком браке немного превышает общепопуляционный, но остается в пределах низкого риска, то есть шансы на рождение полноценного ребенка есть. Проблема кровнородственного брака состоит в возможности носительства супругами одинаковых мутантных генов в скрытом состоянии. Определить, каких именно – практически невозможно. Также нереально предсказать, с какими конкретно наследственными заболеванием может появиться на свет ребенок. Увеличивается также риск невынашивания беременности и мертворождения. Таким образом, беременность в родственном браке остается уравнением со многими неизвестными. Некоторую помощь в оценке «похожести» супругов в генетическом отношении оказывает анализ крови на антигены HLA. Во время беременности какой-либо специфической диагностики по поводу родственного брака не проводится - предлагается стандартное УЗИ и тройной тест для исключения грубых аномалий развития плода. Подробно эти вопросы можно обсудить на очной медико-генетической консультации.

Беременность 12 недель 2 дня. УЗИ показало увеличение воротниковой зоны у плода 3 мм. Чем это грозит и отчего это произошло?

Ширина воротниковой зоны 3 мм является верхней допустимой границей этого показателя. Увеличение данного показателя более 3 мм нередко является косвенным признаком самых разнообразных аномалий развития плода. В такой ситуации желательна очная медико-генетическая консультация – в выборе тактики дальнейшего обследования необходимо учитывать много других факторов (возраст, состояние здоровья, родословную и пр.). Возможно, Вам будет предложена инвазивная пренатальная диагностика. Все эти вопросы можно решить на консультации в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Я была беременна, беременность протекала нормально. Результаты УЗИ на ранних сроках и на 23 неделе были в норме. Анализ на АФП в норме, но на 33 неделе при УЗИ у ребенка обнаружились многочисленные потологии развития (гипоплазия мозжечка, скопление жидкости в заднечерепной ямке, косолапие, гипоксия, возможный ВПС, плацента перестала полноценно работать, были срощены 2 пальчика на ручке наполовину как перепоночка. Врачи долго решали вызывать роды или ждать саморазрешения. В результате через 3 недели лечения вызвали роды, ребеночек умирает на 5 сутки. Возможно ли было выявить пороки у плода на УЗИ 23 неделях или это может быть ошибка врача? Какие шансы родить здорового ребенка если анализы кариотипирования у мужа 46 ХУ и меня 46 ХХ (gh)? Работа не во вредных условиях труда. Но во время беременности появлялся герпес на губе, раньше этого не было.

К сожалению, ни одна семья не застрахована от подобной ситуации, даже если беременность протекает хорошо и врачи добросовестно выполняют весь комплекс обследования. Существует общепопуляционный риск в 5% на рождение ребенка с врожденной и наследственной патологией. Не все аномалии развития плода проявляются к 23 неделям беременности и не все успешно поддаются ультразвуковой диагностике. Так, например, частичную синдактилию (сращение 2-х пальчиков) вообще практически невозможно определить при УЗИ; гидроцефалия (или скопление жидкости в полостях мозга) нередко возникает только после 30 недель беременности. Из перечисленных Вами аномалий в 23 недели возможно было обнаружить косолапость и гипоплазию мозжечка. Анализ крови крови на альфа-фетопотеин перечисленные Вами аномалии развития плода не выявляет. Нарушение работы плаценты также чаще всего проявляется после 30 недель беременности. Вопрос о прогнозе на будущее серьезен, требует тщательного разбора. Рекомендую очную медико-генетическую консультацию.

Может ли быть так, что все анализы матери и на пороки плода нормальные, а на 24 неделе развития у плода физические пороки не совместимые с жизнью? Это по УЗИ. Но он нормально развивается и живет. Может ли УЗИст ошибаться? Пожалуйста помогите! Очень прошу вас, Объясните пожалуйста, по какой причине возникаю такие пороки: гастрошизис, поликистоз, атрофия мозга?

Уважаемая Светлана! Такие аномалии развития, как гастрошизис, поликистоз (почек?), пороки мозга с высокой точностью выявляются при УЗИ в 24 недели; ошибка маловероятна. Вы всегда можете получить еще одно независимое и высококвалифицированное мнение специалиста по УЗИ, сделав исследование в ЛДЦ «АРТ-МЕД». Рекомендую не затягивать решение вопроса о целесообразности продолжения данной беременности. В причинах возникновения таких аномалий развития надо разбираться отдельно – желательно провести цитогенетический анализ тканей плода (во время прерывания беременности), сделать патоморфологическое исследование плода. Только после получения такой информации на медико-генетической консультации можно будет определить шансы на будущие благополучные беременности.

Помогите пожалуйста разрешить ситуацию, которую мой лечащий врач акушер гинеколог не может разрешить. Дело в том, что в моем анализе на врожденную патологию показатель ГК составил 133,6, а норма 60. Что он означает и что мне делать? Татьяна, 23 года, г. Саранск

Уважаемая Татьяна! Я не знаю, что такое анализ на ГК. Может быть – анализ на ХГ? Или ХГЧ? Уточните, о каком анализе идет речь. Кроме того, по одному изолированному анализу невозможно сделать выводы о Ваших шансах на рождение полноценного ребенка. Если есть изменения в скрининговых анализах на аномалии развития плода, то необходима очная медико-генетическая консультация.

Мой муж принимает Цифран как это может отразиться на зачатии и на ребенке

Уважаемая Ольга! Прием мужчиной препарата Цифран не может отразиться на состоянии здоровья его потомства. Подробно определить Ваш индивидуальный прогноз рождения полноценного ребенка можно на очной медико-генетической консультации.

У меня были две неудачные беременности. Первая была прервана в феврале 2002г. на сроке 26-27 недель. По патоморфологическому анализу плода был поставлен диагноз аненцефалия. Вторая была прервана в феврале 2004г. на сроке 38-39 недель диагноз спинномозговая грыжа. Нам посоветовали с мужем пройти обследование на кариотип. Мой кариотип: 46, XX, del (9) (q11→q13), кариотип мужа: 46, XY (культура клеток: периферическая кровь, метод: GTG окраска). Могут ли быть связаны те два случая с отклонением в моем кариотипе и каковы наши шансы иметь здорового ребенка.

Ответить на Ваш вопрос непросто. Считается, что пороки развития центральной нервной системы (анэнцефалия, спиномозговая грыжа) возникают в результате неправильного развития нервной трубки плода на 2-3-й неделе беременности. Незаращение нервной трубки во многом зависит от неправильного обмена фолиевой кислоты. Это состояние генетически обусловлено. Риск повторного рождения у Вас ребенка с такими пороками развития высокий – более 10%. Чтобы разобраться, у кого из супругов имеются мутации генов, ответственных за синтез фолиевой кислоты, необходимо специальное молекулярно-генетическое исследование. Рекомендую сделать Вам с мужем анализ крови на наличие мутаций в генах MTHFR 677T, MTRR 66. Такой анализ можно сделать в Москве (в Российском медико-генетическом центре, в Московской мед. академии им. Сеченова), в Санкт-Петербурге (институт акушерства и гинекологии им. Отто). Что касается Вашего кариотипа, то у меня возникли сомнения в правильности проведенного анализа. Может быть, у Вас имеется не делеция (del) 9-й хромосомы, а более распространенная хромосомная перестройка - инверсия (inv) хромосомы 9? Делеция – это потеря кусочка хромосомы; такое состояние у человека обычно сопровождается аномалиями развития и интеллектуальным дефектом. Рекомендую повторное исследование Вашего кариотипа. Вызывает сожаление и удивление, как поздно у Вас были обнаружены пороки развития плода. Анэнцефалия хорошо диагностируется при ультразвуковом исследовании в 10-12 недель беременности, а спиномозговая грыжа достоверно выявляется при УЗИ до 18-20 нед; помогает диагностике этого порока анализ крови на альфа-фетопротеин в 16-20 нед. беременности. Также в подобных случаях проводится лечение беременных (и подготовка к беременности) препаратами фолиевой кислоты. При возможности приезжайте на очную консультацию в медицинский центр «АРТ-МЕД».

Задавала вопрос о необходимости генетического исследования 5-месячной девочки (на 37-38 неделе обнаружили 2 сосуда вместо 3 на пуповине) и забыла уточнить, что отклонения в развитии - это повышенный тонус мышц, дрожащий подбородок и ручки, вытянутый затылочек (к 5 месяцам почти незаметно, УЗИ мозга в норме) и незакрывшийся проток в сердце. Это не является показателем хромосомных изменений?

Ваши страхи по поводу наличия у дочки хромосомных нарушений с очень большой долей вероятности неоправданны. Действительно, известно, что единственная артерия пуповины (ЕАП) в ряде случаев может сочетаться с хромосомной патологией, но патология эта бывает настолько грубой, что такие плоды, как правило, погибают еще во внутриутробном периоде. Подавляющее большинство родившихся детей с ЕАП генетически полноценны и развиваются нормально. Единственная проблема, которая находится в связи с особенностью развития пуповины – это незакрывшийся проток в сердце. Такое сочетание встречается довольно часто. Эта ситуация требует наблюдения Вашей дочки у детского кардиолога. А чтобы окончательно развеять Ваши сомнения по поводу врожденной и наследственной патологии девочку можно проконсультировать у генетика-педиатра.

У меня был выкидыш на сроке 7-8 недель. Проведя все анализы в том числе и генетические у обоих супругов, все было хорошо, кроме анализа на хромосомы, у меня:46,ХХ, t (6;15) (q23;q15). Мне 26 лет. Все анализы остальные в норме. Но я читала что в случае выявления робертсоновских транслокаций гомологичных хромосом рекомендуется проведение ЭКО с донорской яйцеклеткой или спермой, в зависимости от того, у кого из партнеров выявились данные хромосомные нарушения. Эта необходимость обусловлена тем, что партнер, имеющий робертсоновские транслокации гомологичных хромосом всегда будет производить гаметы с анеуплоидией. Так вот на консультации у генетика мне не сказали, у меня робертсоновские транслокации или какие иные. Не знаю, что делать.

У вас обнаружена хромосомная перестройка, которая называется реципрокной транслокацией. Такая особенность Вашего набора хромосом скорее всего и является причиной выкидыша. К сожалению, риск неблагоприятного исхода последующих беременностей у Вас высокий – риск повторного выкидыша- 29%, риск аномалий развития у плода – 18%. Реально повлиять на «поведение» хромосом в момент зачатия невозможно, каждый раз природа играет в лотерею с шансами на успех примерно 4 : 1. Хотя из личной практики имею примеры нормально завершившихся беременностей в семьях с реципрокными транслокациями. Такие беременности ведутся обязательно под контролем пренатальной (дородовой) диагностики кариотипа плода. Возможно также рекомендовать программы вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО). Подробно эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации.

У нас с мужем очень желанный ребенок, первый и из-за недавно перенесенной им травмы и, возможно, единственный... Мне 27 лет, мужу 31. На 12 неделе сдала РАРР-А - 5,91Мкг/мл, МОМ -0,68 (норма 0,5-2,0). УЗИ на 11 недель - копчико-теменной размер эмбриона 45 мм, кость носа 2,5, ТВП 1,4, сердечная деятельность- ритмичная. На 16 неделе сдала тройной тест: хорионич. гонадотропин 18950 (норма М 40 г), АФП 18 (норма М 33), свободный эстриол 7,8 (норма 3,5-16). Генетик посоветовал дождаться УЗИ на 20 неделе. Ни у кого из нас в роду не было генетических отклонений, возможно ли, что мой малыш чем-то болен?

Данные анализов, которые Вы представили, в пределах нормы, данные УЗ-скрининга в ранние сроки также благоприятные. Следующее УЗИ, действительно, следует сделать в 20-22 недель. Индивидуальный риск рождения ребенка с аномалиями развития можно определить на очной медико-генетической консультации.

Каковы возможности диагностики врожденных (хромосомных) заболеваний плода при сроке беременности 17-18 недель, в вашем центре? Какова степень точности диагностики и какие именно заболевания можно диагностировать?

в медицинском центре «АРТ-МЕД» для всех беременных предлагается проведение скрининга - исследований на грубые аномалии развития плода: ультразвуковое исследование в 10-14,20-24,30-34 недели беременности и анализ крови на альфа-фетопротеин, хорионический гонадотропин и эстриол (тройной тест) в 16-20 недель. С помощью этих методов можно обнаружить достаточно широкий спектр анатомических нарушений развития плода. Точная диагностика хромосомной патологии у плода возможна только с использованием инвазивных методов (пункции матки), ее предлагается проводить только по особым показаниям. Полностью исключить наличие у плода врожденной и наследственной патологии невозможно. Эти вопросы освещены на нашем сайте.

Прошу асшифровать результаты анализов на кариотип супругов: муж - 46, XY жена: 46, XX, 16gh+, 21ps+. В июле этого года была замершая беременность на сроке 2,5 месяца. Можно ли с такими результатами анализов выносить и родить здорового ребёнка?

У вас с мужем нормальные кариотипы, женский кариотип имеет небольшие индивидуальные особенности, которые не оказывают существенного влияния на возможность нормального зачатия и вынашивания ребенка. Если судить только по данным кариотипов, то прогноз потомства по хромосомным проблемам можно считать благоприятным. Но процесс рождения полноценного ребенка зависит не только от этих характеристик, а и от множества иных факторов. Лучше эти вопросы обсудить на очной генетической или акушерской консультации.

На 7 неделе уровень В-хгч был 95337, а на 10 неделе стал 87480.7! (на 4 неделе был 10462, на 5-6 неделе был 41514) Значения у них такие: 1 - 2 недели 25 - 156 2 - 3 недели 101 - 4870 3 - 4 недели 1110 - 31500 4 - 5 недель 2560 - 82300 5 - 6 недель 23100 - 151000 6 - 7 недель 27300 - 233000 7 - 11 недель 20900 - 291000 11 - 16 недель 6140 - 103000 16 - 21 неделя 4720 - 80100 21 - 39 недель 2700 - 78100 1) С чем это может быть связано? 2) Почему показатель снизился? 3) Это нормально или это признаки чего-то плохого?

А зачем Вы так часто определяете уровень ХГЧ? Вас что-то беспокоит? В эти сроки уровень ХГЧ еще должен повышаться. Вам необходимо в ближайшее время сделать УЗИ и обратиться к врачу акушер-гинекологу. Все исследования и консультации по поводу беременности Вы можете получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

4-ая беременность 18-19 недель. Показатели АФП -0,5 мом, ХНЧ - 0,58 мом, РАРР-А - 0,9 мг/л и о, 45 мом. Предложили сделать биопсию плаценты. Расскажите о необходимости этой процедуры. Можно ли волноваться из-за показателей?

Показатели биохимического скрининга (АФП, ХГЧ, РАРР), которые Вы представили, имеют небольшие отклонения. Но вопрос о целесообразности проведения инвазивной пренатальной диагностики (в частности, биопсии плаценты) достаточно серьезен и решается с учетом очень многих обстоятельств (возраста, состояния здоровья, данных родословной, данных УЗИ и пр.). Если хотите получить еще одно мнение специалиста по пренатальной диагностике по этому поводу, то приходите на очную генетическую консультацию в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Скажите пожалуйста на каком сроке беременности лучше сделать УЗИ на физические и гинетические отклонения и какое УЗИ? Возраст-36 лет, у матери - наследственная мозжечковая атаксия. И как правильно считать срок беременности: от момента зачатия или от первого дня последних месячных? Последние месячные были 19.07.2004 г.

Вам необходимо срочно обратиться на медико-генетическую консультацию по двум причинам - у Вас в семье есть серьезное неврологическое заболевание- мозжечковая атаксия- при котором имеется высокий риск передачи его потомству; кроме того, Вам 36 лет, что также повышает риск рождения неполноценного ребенка. Только ультразвуковым исследованием Вы не обойдетесь. Необходимо обсудить необходимость проведения специального генетического обследования плода с помощью инвазивных методов – биопсии хориона или амнио- (кордо)центеза. Срок беременности в современном акушерстве принято считать с первого дня последней менструации – просто так удобнее.

Наши партнеры