Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Ребенок умер в 5 месяцев, диагноз: синдром Вискотта -Олдрич, прошло три года. Не планировали детей, но забеременела. Какой процент,что следующий ребенок родится больным? Какие анализы необходимо сдать?

Заболевание наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. Вы теоретически можете быть здоровой носительницей мутации. Вам желательно сделать ДНК-анализ для выявления носительства мутации в соответствующем гене.

У жены хромосомная перестройка, на УЗИ в 20 недель беременности сказали, что в левом желудочке сердца визуализируется гиперэхогенный фокус диаметром 1.6 мм. Дали время подумать, чтобы сделать кордоцентез. Нужно ли его делать?

Если у супруги хромосомная транслокация, то пренатальная диагностика обязательна в любом случае. Если что-то другое, то надо решать вопрос с учётом перестройки.

Планируем вторую беременность, хотим сделать генетический анализ. Первый ребёнок (девочка) здоров. В семье есть заболевание, связанное с генами 6-й хромосомы - эпилепсия, по моей линии - я и моя единственная сестра болеем эпилепсией, которая проявилась в 22 года. Прав ли эпилептолог, что дальнейшая передача по наследству эпилепсии невозможна, так как 6-й хромосомы просто быть не может?

Не совсем понятно, что имел в виду эпилептолог (или Вы). 6-я хромосома в природе существует. Другое дело, что наследственные формы эпилепсии могут быть связаны с мутациями во многих других хромосомах. Вам самой желательно сделать современный анализ – NGS – панель на эпилепсию. Тогда можно говорить о прогнозе для будущего ребёнка.

4 недели беременности. Было прерывание на 20 неделе, по УЗИ обнаружили расщелину губы врожденный порок сердца и врождённую косолапость. Стоит ли мне делать биопсию хориона? Покажет он, если будет эти же пороки или только хромосомные заболевания?

В таком случае делают только хромосомный анализ плода. Пороки развития могут иметь как хромосомную, так и генную природу. Вам с супругом желательно хотя бы сейчас сделать себе хромосомный анализ, если не делали его раньше.

13 недель беременности, УЗИ в порядке, кровотоки и другие показатели в норме. ТВП 1.1, нос +, низкие риски синдромов, 1:10000 все синдромы 1 скрининга, синдром Дауна 1:2100, РАРР-А - 1.66(норма 1.06-6),но индивидуальный риск низковат – 0.41 МоМ. Стоит ли мне переживать и к какому врачу идти дальше с этим? Сказали, что консультация генетика не требуется, низкие риски, но есть риски по плаценте и гестозу. Есть ли смысл сдавать тест плацентарного фактора роста? Мне 36 лет, есть здоровый ребёнок.

По результатам скрининга у Вас действительно низкий риск хромосомной аномалии у плода. Риск оценивается не по одному только уровню РАРР-А, а по совокупности показателей – так более точно. Тест плацентарного фактора роста покажет Вам только риск аномалии плаценты. Вам надо просто наблюдаться, смотреть динамику роста плода и состояние плаценты при УЗИ, по показаниям – допплерометрия.

2 года назад была замершая беременность, год назад на таком же сроке - вторая, 6-7 недель беременности, анализы все в норме, сдали с мужем кариотип, у него все в порядке - 46xy хромосом , у меня тоже норма, но выявили сбалансированную транслокацию между короткими плечами 5 и 8 хромосомами. Можем ли мы родить? Какова вероятность рождения детей с отклонениями? Нам с мужем по 29 лет.

Выявленная сбалансированная транслокация с высокой степенью вероятности была причиной внутриутробной гибели плода. Анализ Вы оба делали именно для выявления такой патологии. Вы можете иметь здоровых детей, но вероятность патологической беременности примерно 50%. Вам желательно прийти на консультацию к генетику для решения вопроса о репродуктивном поведении.

На 22 неделе беременности обнаружили кисту в легком и смещение сердца, врачи сказали, что рассосётся, в 30 недель стало хуже, отек плода и множество других патологий. По медицинским показанием было прерывание беременности, в роду такого не было, врачи говорят, что это случайность. Какова вероятность, что наша следующая беременность пройдет хорошо и мы родим здорового ребёнка? Мне 23 года, мужу – 29.

Если были множественные врождённые пороки развития, то это скорее следствие мутации, а не случайное событие. Унаследована она от родителей, или возникла спонтанно – сказать нельзя. Вам с супругом, как минимум, надо сделать анализ кариотипа и с его результатами и результатами УЗИ плода прийти на консультацию.

15 недель беременности, первый скрининг не очень хороший, ТВП 5.6, провели диагностику биопсию хориона, результат - синдром Тернера 45Х(6), девочка. Анализы у меня все хорошие, два здоровых сына(8 лет и 1 годик). Насколько это точный анализ? Можно ли провести еще какой - то тест, чтобы убедиться на 100%? Мне 34 года.

Если Вы сомневаетесь, на 20-ой неделе можете сделать кордоцентез для уточнения хромосомного статуса плода. Ничего более точного во время беременности сделать нельзя. При анализе по хориону теоретически могут быть ошибки, так как исследуются клетки хориона, а не плода.

Мы с женой планируем беременность, у моей мамы родной брат родился с ДЦП. Может это отразиться на моих будущих детях?

ДЦП сам по себе – это не наследственное заболевание, а следствие родовой травмы. Поэтому вероятность его унаследовать – низкая. Другое дело, что под маской ДЦП могут протекать наследственные дегенеративные заболевания нервной системы. Их унаследовать можно. Но если Ваша супруга здорова, то это тоже маловероятно.

Моя мама заболела шизофренией, когда мне было 3 года. Есть ли риск, что мои будущие дети унаследуют это?

Вероятность этого больше, чем популяционный риск, но если Вы здоровы, то для Ваших детей риск повышен незначительно (примерно на 2-3%).

20-ая неделя беременности, по УЗИ увеличение желудочков головного мозга(13мм), других патологий нет. Опасно ли это? Можно вылечить?

Увеличение желудочков головного мозга может быть изолированным или связанным с другими пороками развития. И в том, и в другом случае лечение внутриутробно как правило не проводится, но прогноз для здоровья и жизни малыша может быть разным. Для того, чтобы уточнить есть ли сочетанные пороки развития и какой прогноз желательно сделать экспертное УЗИ и проконсультироваться у доктора-генетика.

33 недели и 4 дня беременности, часто хожу на УЗИ, так как переживаю постоянно, чтобы с ребенком было все хорошо. Сегодня попала к другому врачу, которая насторожила по поводу размеров малыша. В динамике у нас всегда было отставание по конечностям на 2 недели еще с 17 недель, показатели росли всегда равномерно с таким же отставанием и всегда мне говорили, что я маленькая, рост 158 и ребенок у нас будет маленьким. Сегодня сказали, что это может указывать на Синдром Дауна. Все скрининги отличные, неинвазивный пренатальный тест - хромосомных аномалий не обнаружено. По допплеру данные хорошие, отклонений не обнаружено, БПР - 84мм, ОГ - 303мм, ОЖ - 282мм, мозжечок - 42мм, бедренная кость - 60мм, берцовая кость - 52мм, плечевая кость - 53мм, лучевая кость - 43мм, локтевая кость - 49мм. Большое ли отставание и есть ли повод беспокоиться? Какая вероятность патологии или же малыш просто маленьким родится?

Если относительное укорочение конечностей не прогрессирует с 17 недель, то вероятность наследственной патологии маловероятна ( по крайней мере хромосомной – особенно с учётом результатов неинвазивного теста). Есть вероятность, что у Вас лёгкая форма какой-нибудь скелетной дисплазии, которая при передаче плоду так у него проявляется.

Неразвивающаяся беременность после ЭКО, 48,ХХ,+13,+18. Можно ли пробовать ещё раз? Или это всё? Мне 43 года.

Действительно, у плода есть хромосомные аномалии. Но это может быть обусловлено не наследственностью, а Вашим возрастом. Вы можете ещё пробовать ЭКО, но желательно с ПГД-диагностикой, если получается достаточное количество яйцеклеток.

Наши партнеры