Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Сегодня была на УЗИ. Срок 23-24 недели. Размеры боковых желудочков головного мозга (тело 10 мм; задний рог - 8 мм, передний рог 7 мм) и лоханок почек (4 мм). Как Что это, чем грозит? Генетик посоветовал посмотреть УЗИ в динамике через 2 недели и еще раз сдать анализ на скрытые инфекции, которых у меня никогда и не было.

Уважаемая Екатерина! Размеры желудочков мозга и лоханок почек приближаются к верхней границе нормы. Это может быть как вариантом нормального развития плода, так и начальными признаками некоторых аномалий развития. Поэтому Ваш врач совершенно справедливо рекомендует наблюдение в динамике. Иногда такие особенности развития плода могут быть связаны с перенесенным инфекционным процессом. Рекомендуем сделать УЗИ фундаментального или экспертного уровня, данную услугу можно получить в нашем медицинском центре.

У меня беременность 13 недель. Делали генетический скрининг он показал риск 1 к 50. Врачи советуют сделать биопсию Хориона или амнеоцентез. Плюсы и минусы обоих анализов мне рассказали. Но все равно есть риск. Я выбрала амнеоцентез. Как вы считаете, правильно ли я поступила. Мадлена

Уважаемая Мадлена! Действительно, амниоцентез считается самой простой и щадящей манипуляцией, которая очень редко влечет за собой какие-либо осложнения течения беременности. Кроме того, качество препаратов, получаемых для анализа, также лучше при исследовании культуры клеток амниотической жидкости по сравнению с тканями хориона. Недостаток амниоцентеза – сравнительно позднее получение результата – как правило, в 20-22 нед. беременности.

Что такое кальцинат в печени ребенка? Выявлено на УЗИ на сроке 34 недели. Чем это грозит и что с этим делать?

Кальцинат (плотное образование, скопление солей кальция) в печени плода может быть признаком внутриутробной инфекции. Рекомендую сделать анализы крови на наличие токсоплазмоза, цитомегаловирусной, герпетической инфекций, а также анализы на ВИЧ-инфекцию, сифилис и гепатиты В и С. Более ясную картину может дать только обследование новорожденного.

У моего первого ребенка есть порок развития - расщелина губы. При последней беременности был обнаружен тот же порок, еще расщелина неба. Ни у кого из моих родственников и мужа данных пороков нет. Консультация в медико-генетическом центре ничего не дала, развели руками. Что можно делать и куда обратиться в нашем случае?

Уважаемая Светлана! Варианты событий, произошедших в Вашей семье, могут быть следующими. При рождении одного ребенка с расщелиной губы риск для следующего ребенка обычно оценивается в 5% - возможно, этот риск как раз реализовался в Вашем случае. Существует достаточно редкий вариант аутосомно-рецессивного типа наследования такого дефекта с высоким риском повторения у последующих детей. Также необходимо Вам с мужем проконсультироваться у стоматолога для исключения скрытых расщелин неба у родителей - то есть возможен аутосомно-доминантный тип наследования. Поэтому прогноз на будущее, исходя из той информации, что Вы сообщили, определить сложно. Очную медико-генетическую консультацию супруги могут получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД»; на консультацию необходимо принести данные о больных детях (медицинские заключения, фотографии).

Мне 26 лет, первая беременность, наблюдалась у гинеколога по бесплодию. Последнее УЗИ установило срок беременности 9 недель 5 дней, при этом толщина воротникового пространства составляет 2,6 мм, наличие костей носа. Врач порекомендовал обратиться к генетику за консультацией. Есть ли повод для беспокойства и какие пороки в развитии могут быть у ребенка? Какой нормальный размер ТВП для данного срока?

Уважаемая Ольга! Толщина воротникового пространства считается нормальной до 3 мм; оценивать этот показатель положено в 10-14 недель. Рекомендую повторить УЗИ в 13-14 нед. Риск рождения аномального ребенка оценивают не только на основании данных УЗИ, но и с учетом других данных – биохимического скрининга (анализ крови на ХГ, РАРР, АФП, эстриол), особенностей течения беременности, данных родословной и пр. Индивидуальный риск можно определить на очной медико-генетической консультации.

Я работаю врачом УЗ диагностики. У меня беременность 6 недель. Существует ли опасность работы с ультразвуковым сканером в моем положении? Если да, то какие пороки развития плода возможны и как этого избежать? Какие меры безопасности применяете Вы в своем учреждении по отношению к беременным сотрудницам, работающих с УЗ сканерами?

Нет убедительных данных о том, что работа с медицинской ультразвуковой аппаратурой как-либо повышает общепопуляционный риск рождения аномального ребенка; никаких специальных мер безопасности ни в нашем учреждении, ни в других медицинских центрах не используется. УЗ- исследование систематически применяется в медицине уже более 40 лет; в семьях врачей функциональной диагностики (а также среди рентгенологов и радиологов) уровень проблем генетического характера такой – же, как в среднем в популяции. Объем обследования для беременных коллег предлагается стандартный - ультразвуковой и биохимический скрининг, по показаниям – инвазивная пренатальная диагностика.

Не зная, что беременна (задержки не было) лечила "молочницу". Врач приписал свечи "тержинан" и таблетки "низорал". Может ли это повлиять на ребенка.

Уважаемая Юля! Прием препаратов в ранние сроки беременности (до задержки менструации) обычно не повышает общепопуляционного риска рождения аномального ребенка.

Беременность 20 недель, по результатам УЗИ все показатели в норме, но гиперэхогенный кишечник, что это означает? Является ли это каким-либо отклонением в развитии плода и что с этим делать?

Гиперэхогенный кишечник плода относится к косвенным признакам (так называемым маркерам) хромосомной патологии плода и некоторых других дефектов развития. Чтобы разобраться в ситуации рекомендую сделать в нашем медицинском центре УЗИ фундаментального или экспертного уровня и посетить медико-генетическую консультацию.

Подскажите пожалуйста, Хотим ребенка. 11 месяцев назад был замерший плод, срок 4 недели, инфекций нет. Сейчас планируем снова, но в период с 31 декабря по 9 января употреблялся алкоголь, до этого алкоголь не употребляли месяца три вообще, принимала фолиевую кислоту (1 таб. 3 р. в день). С 13 января овуляция, какова вероятность патологий будущего ребенка. Заранее благодарим!

Уважаемая Мира! Прием алкоголя в период до зачатия не повышает общепопуляционного риска рождения неполноценного ребенка, поэтому, если беременность у Вас наступит, то ее следует сохранять. Более точно прогноз рождения здоровья будущего ребенка определяют на очной медико-генетической консультации с учетом многих данных (возраста, состояния здоровья, данных родословной и т. п). Данную услугу можно можно получить в клинике «АРТ-МЕД».

Здраствуйте, на сроке 25 недель делала в вашем центре ЗD УЗИ с доплером у Сухаревой, в заключении мне написали: "Кисты сосудистого сплетения головного мозга", сказали что ничего страшно, рассосется, но я очень переживаю, что это и на что это влияет, могла ли врач ошибиться? Мне посоветовали обратиться к вам. Какого рода исследования лучше провести? Спасибо, очень жду Вашего ответа.

Уважаемая Анастасия! Кисты сосудистого сплетения мозга плода являются нередкой находкой при УЗИ; причину их образования, как правило, не удается назвать точно; в ряде случаев имеется связь с перенесенным беременной инфекционным заболеванием. Практика показывает, что в большинстве случаев прогноз для плода остается благоприятным, эти образования в ходе внутриутробного развития чаще всего исчезают сами. В 25 нед для наблюдения предлагается только УЗИ с интервалом в 4-5 недель, так как необходимо следить, не будет ли увеличения этих образований. Более подробно вопросы о прогнозе для плода лучше обсудить на очной медико-генетической консультации.

В этом месяце принимала Аугментин и аскорил от бронхита. Возможна беременность. Хочу родить. Что делать?

Уважаемая julia! Аугментин – препарат неопасный для плода, а для аскорила в аннотации беременность указана как противопоказание к приему. Поэтому для ответа на Ваш вопрос необходим дополнительная информация – когда точно, как долго и сколько Вы принимали указанные препараты? Как долго и тяжело протекал у Вас бронхит? Сколько Вам лет? И еще множество вопросов, обсудить которые подробно лучше на очной медико-генетической консультации. Данную услугу можно получить в нашем медицинском центре.

Как вы считаете, анализ на один только альфа-фетопротеин имеет смысл? Мне назначили только его, и всегда ли он платный? Почитала многие сообщения и посоветовавшись с подругой, которая работала до своего декрета в медико-генетическом центре поняла, что нужен тройной анализ. Зачем тратить средства на неинформативный анализ? Так что ответы типа "проконсультируйтесь со своим гинекологом" не очень хороши, так как доверять "своим" врачам не приходится по многим и другим причинам.

Действительно, три показателя дают больше информации, чем один. В настоящее время принято рекомендовать одновременное исследование уровня альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и эстриола в 16 –20 нед. беременности. Оценка результата должна проводится с учетом веса беременной, ее возраста, данных УЗИ, данных о некоторых заболеваниях. Это ориентировочный, косвенный тест на наличие грубых аномалий развития плода. Как правило, такой анализ проводится платно. О возможностях бесплатного исследования лучше узнать в женской консультации по месту Вашего жительства. Точнее генетический прогноз плода, необходимость проведения других, более точных методов дородовой диагностики лучше обсудить на очной медико-генетической консультации.

Мы решились на пополнение, но муж заболел и принимает Ампиокс. Можно ли пробовать забеременнеть во время принятия этого антибиотика и безопасно ли это для будущего плода?

Прием мужем препарата ампиокс не может негативно отразиться на состоянии здоровья плода. А вот заболевание мужа (простудное? вирусное?) является неблагоприятным фоном для зачатия. Поэтому планируйте беременности на тот период, когда Вы оба будете здоровы – по крайней мере, через 3-4 недели после заболевания.

25 марта 2004 года я родила ребёнка через кесарево сечение. Через 8 месяцев после родов у меня случился инсультоподобный приступ, диагноз по МРТ - демиелинизирующее заболевание, предстоят обследования на предмет рассеянного склероза или энцефаломиелита. В больнице вливали кавинтон, ницерголин, пила тегретол. После выписки начала принимать ОК (три-регол). 9-го декабря произошёл половой акт, таблетку выпить забыла, но наутро выпила постинор по схеме (две таблетки с перерывом 12 часов). На следующий день продолжила приём три-регола. В это же время принимала фезам, не зная, что он ослабляет действие ОК. 30-го декабря сделала тест на беременность - положительный. 31-го ещё три - все положительные. Первому ребёнку сейчас около 9,5 месяцев, рубец в хорошем состоянии... Но меня беспокоит, насколько сильно я могла навредить своему будущему малышу лекарствами (естественно, всё прекратила принимать). Смогу ли выносить и родить здорового ребёнка или плод уже заранее обречён на патологию? Беременность хоть и не ко времени, но очень желанная...

Прием лекарственных препаратов на самых ранних стадиях беременности (до 2-3х недель) обычно не влечет за собой негативного влияния на развитие плода. Ваша проблема в другом – у Вас имеется серьезное неврологическое заболевание, которое во время беременности может значительно обостриться и привести к необратимым изменениям в организме. Следует очень подробно обсудить эту ситуацию с невропатологом – разрешит ли он беременность? Ведь заболевание только проявилось, необходим длительный прием препаратов, влияние которых на беременность неизвестно. Не хочу Вас пугать, но в данный момент есть значительный риск завершить эту беременность инвалидом с двумя младенцами на руках. Беременность женщинам с рассеянным склерозом разрешают только в стадии стойкой ремиссии.

На 9-ой недели беременности меня очень сильно трехануло в автобусе и я попада в больницу с угрозой вывидыша. Под капельницей пролежала 8 часов, но беремонность сохранили. Ребенок родился с аномалией развития правой стопы (нет двух пальчиков). Перед зачатием мы с мужем проходили все анализы через центр планирования семьи и все анализы были хорошие. Из-за чего это могло произойти?

К сожалению, от появления на свет ребенка с аномалиями развития не застрахована ни одна семья. Для того, чтобы разобраться в возможных причинах такого события, необходим детальный разбор всей ситуации в целом, который можно сделать на очной медико-генетической консультации. Прежде всего, необходимо проконсультировать ребенка у генетика; это можно сделать в Российском медико-генетическом центре, в детской клинической больнице им. Филатова. В нашем медицинском центре супруги также могут получить генетическую консультацию, на которую надо представить выписки о течении беременности, о состоянии ребенка, фотографии, рентгенограммы ребенка (обязательно снимки стопы).

Моя первая беременность закончилась выкидышем на 5-6 неделе (февраль 2004г), после этого я не обследовалась, заканчивала институт. Сейчас я беременна, срок 10-11 недель. Сдала все анализы - все в порядке, полежала в больнице на сохранении. Принимаю дюфастон. На консультации у генетика врач предположила, что причиной выкидыша были нарушения на генетическом уровне. Направила меня на анализ РАРР - 1.8 МОМ (норма >0.5 МОМ). Что означает этот результат?

Причиной выкидышей на самых ранних сроках беременности, действительно, в 50-70% случаев оказываются грубые генетические нарушения у плода – то есть природа совершает естественный отбор. При одном случае выкидыша генетическое обследование супругов, как правило, не назначают, так как прогноз на будущие беременности считают благоприятным. Анализ крови на РАРР в настоящее время становится обычным рутинным тестом для поиска у плода грубых аномалий развития и рекомендуется всем беременным. Тест косвенный, информацию о плоде дает весьма приблизительную. Нормальные значения РАРР в относительных единицах (МоМ) – от 0,5 до 2,0; Ваш показатель 1,8 МоМ в норме. Обязательно необходимо сделать УЗИ в 10-14 и 20-24 нед. Индивидуальный генетический прогноз можно получить на медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Делалала УЗИ экспертного уровня в вашем центре на 36 неделе беременности (полных - 35 недель 3 дня) и забыла спросить у доктора следующее. УЗИ показало, что все параметры головы и грудная на 36 недель с небольшим, а вот бедро всего 63 мм, что соответствует 33 неделе. И хотя доктор на этом не концентрировала внимание, я переживаю - получается, что голова соответствует большему сроку, а бедро меньшему, не является ли это каким-либо отклонением? Я уже записана на прием на следующей неделе на доплер и КТГ и конечно задам этот вопрос доктору, но еще столько времени, а меня это очень волнует.

Однозначно ответить на Ваш вопрос сложно. Чаще всего такие находки в конце беременности бывают просто особенностями семейной конституции. Врач обычно в таких случаях интересуется длиной конечностей родителей будущего ребенка. В значительно более редких случаях укорочение длины бедра может быть и признаком врожденной патологии – нарушением развития костно-мышечной системы или некоторых генетических синдромов. Ответ может быть получен только после рождения ребенка. На сроке 36 недель проводить какие-либо дополнительные генетические исследования нецелесообразно.

Опасаюсь генетических отклонений в связи с большой разницей в возрасте - моему мужу 48 лет, мне 29. Необходима ли консультация генетика по поводу моей беременности (7 недель)? У меня есть здоровый ребенок от первого брака. Какие анализы следует сделать до прихода к генетику?

О возрастном риске для мужчин мы ведем речь с 50 лет. Вам, как и любой другой беременной, рекомендуются стандартные исследования для исключения грубых аномалий развития плода – УЗИ в 10-14, 20-24 недель, тройной тест в 16-20 недель.

У меня беременность, двойня, патологий на УЗИ не обнаружено. На 17-18 неделе сдала анализы: хорионический гонатропин 96668 (норма 5720-81420), альфафетопротеин 121,50 (норма 25,42-167,0), эстриол 3,776 (норма1,6). Не видно ли в результатах анализов какой-либо патологии?

При наличии двойни проведение такого анализа имеет мало смысла, так как определяемые вещества в кровь матери поступают от двух плодов и двух (или одной?) плацент. Решить на основании этих тестов, у кого из плодов есть проблемы, невозможно. Основной метод диагностики аномалий развития для Вас – это УЗИ с интервалом в 4-5 недель.

С чем может быть связано рождение у здоровых родителей (четвероюродных брата и сестры) двоих детей с патологией зрения (врожденное плохое зрение с последующей его потерей при травме)? С какими болезнями во время беременности это может быть связано? При этом у старшего сына есть дочь с нормальным зрением. Каким образом можно определить риск передачи плохого зрения ребенку?

Два обстоятельства заставляют предположить наследственный характер заболевания глаз у Ваших детей – дальнее, но все же кровное родство супругов и однотипность поражения зрения у детей. С болезнями во время беременности это не связано. Тип наследования, скорее всего, аутосомно-рецессивный, риск повторного рождения ребенка с такой же проблемой в Вашем браке – высокий, не менее 25%. Наличие у Вашего сына дочери с нормальным зрением тоже подтверждает рецессивный тип наследования -то есть в Вашей семье это заболевание распространяется «по горизонтали» - между братьями и сестрами, а не «по вертикали» - от родителей к детям. Специфических генетических анализов при подобных заболеваниях глаз в настоящее время не существует. Для детальной консультации рекомендую обратиться в Московский научно-исследовательский институт глазных болезней Гельмгольца. Контактную информацию легко найти в интернете.

куда лучше обратиться с вопросом о возможности передачи патологии зрения ребенку от отца (врожденное плохое зрение, впоследствии отслойка сетчатки в результате трамвы)?

Рекомендую обратиться в Московский научно-исследовательский институт глазных болезней Гельмгольца. Контактную информацию легко найти в интернете.

Мне 31 год. Беременность 14 недель. Уровень РАРР-А 14,8 мг/л 1.15 МОМ. Что это значит и чем грозит для ребёнка? Врач -гинеколог не ответила на вопрос. Направила к генетику на консультацию, только сказав, что это низкий уровень. Что это за показатель? И какие нормы? Спасибо, Алина.

Уважаемая Алина! Тест на РАРР (белок, ассоциированный с беременностью) – это косвенный скринирующий (то есть просеивающий) анализ на грубые аномалии развития плода; рекомендуется для массового обследования беременных. Имеет смысл сочетать этот анализ с УЗИ в 10-14 нед. с измерением толщины воротникового пространства плода. На лабораторных бланках анализов должна быть указана норма РАРР = 0,5- 2,0 МоМ. Индивидуальный риск рождения неполноценного ребенка определяют на очной медико-генетической консультации. Все указанные услуги Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Мне 28 лет и у меня 30-32 недели беременности, у ребёнка увеличены лоханки, это опасно?

Уважаемая Аня! Вы не указали, насколько расширены почечные лоханки у плода. В зависимости от степени расширения и наличия других сопутствующих проблем это состояние может быть как нормальным вариантом внутриутробного развития, так и признаком ряда патологических состояний – нарушенной проходимости мочевыводящих путей, ряда генетических синдромов. Рекомендую сделать УЗИ экспертного уровня и посоветоваться с врачом генетиком. Возможно, новорожденному потребуется помощь детского уролога.

помогите пожалуйста. Мой срок беременности-25,5 недель. Три дня назад сделала УЗИ: размер головки плода 55 (22н. 6дн.), длина бедра 46мм (25н. 2дн.), окружность живота 209мм (25н. 2 дн.) Врач позвала коллегу и они очень долго обсуждали, какова причина "такого маленького размера головы". Да, сказали мне, что у меня "резкое маловодие"-ИАЖ 12,6. Подскажите пожалуйста, насколько серьезна данная ситуация? На сроке 22,2 нед. размер головы ребенка-45. Очень жду.

Судить о размерах головки только по одному параметру нельзя – необходимо сделать измерения в нескольких плоскостях и оценить строение структур мозга и внутренних органов. Если возникли подозрения на диспропорциональное развитие плода, рекомендую обязательно сделать УЗИ фундаментального или экспертного уровня. Данные услуги Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Что такое синдром Ушера?

Синдроме Ушера - наследственное заболевание, проявляющее сочетанным поражением органов слуха и зрения. О синдроме Ушера в интернете имеется обширная информация, существует даже ассоциация больных данным заболеванием.

Поскольку значения АФП и ХГ меняются каждую неделю беременности, то оценивать их удобнее в относительных единицах, то есть в МоМ. Норма МоМ в любом сроке беременности- от 0,5 до 2,0. То есть Ваши показатели в 0,623 МоМ и 1.02 МоМ находятся в пределах нормальных значений. В любом случае, консультация специалиста - перинатолога, а также квалифицированное УЗИ лишними не будут.

Планирую 2-ю беременность. В 2003 г. я заразилась болезню Льюиса, прошла с мужем лечение - в марте этого года венеролог сказала, что мы полностью здоровы. Мне 28 лет, смогу ли я родить здорового ребёнка, учитывая перенесенное заболевание и отртцательный резус или не нужно испытывать судьбу?

Если венеролог провел Вам с мужем необходимые контрольные исследования и убежден в надежном излечении, то беременность не противопоказана. Риск каких-либо аномалий развития плода в такой ситуации принято считать общепопуляционным (то есть очень маленьким). Отрицательный резус-фактор также не является основанием отказываться от беременности, ведь резус-конфликт развивается только у небольшой части резус-отрицательных женщин. Во время беременности рекомендуется стандартный комплекс исследований по диагностике грубых пороков развития плода – УЗИ 3-4 раза, тройной тест. Все указанные услуги Вы можете получить в нашем медицинском центре.

сделала анализ на АФП и ХЧГ. Результаты следующие: АФП 57 (Норма от 21 до 138) ХЧГ 10060 (Норма от 10 000 до 35 000) Вроде результаты в норму входят, но ХЧГ находится у нижней границы. Не подскажите пожалуйста о чем говорят эти результаты. Очень волнуюсь.

Сами по себе результаты анализов ни о чем не говорят. Ситуацию всегда положено оценивать с учетом всех клинических данных (возраста, состояния здоровья, семейной истории, данных других исследований). Данные тесты проводят с целью формирования группы риска по наличию у плода аномалий развития. Рекомендуем сделать УЗИ и посоветоваться с врачом генетиком. Данные услуги Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Наши партнеры