Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

У меня кариотип 45 xx + (13;14) могу ли я иметь здоровых детей?

Да, конечно, Вы можете иметь здоровых детей, хотя риск неудачных беременностей у женщин-носительниц робертсоновских хромосомных транслокаций (в частности 45, ХХ, t (13;14)) существенно выше, чем в среднем в популяции. Очевидно, Вы уже столкнулись с такой проблемой. Во время беременности обязательно необходимо проходить специальную диагностику кариотипа плода с помощью пункции матки. Из собственного практического опыта знаю немало примеров успешных беременностей у пациенток с такой же проблемой. Подробнее все эти вопросы, а также особенности подготовки к беременности можно обсудить на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

В какие сроки возможно прерывание беременности при обнаружении хромосомных нарушений? Имеет ли смысл делать анализ околоплодных вод на 16-18 неделе, если ребенок уже практически сформировался? Насколько опасно для зародыша проведение хромосомного анализа ворсин хориона на 10-12 неделе? Есть ли другие варианты анализа?

По рекомендациям всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) прерывания беременности по медицинским показаниям считаются возможными до срока, когда плод уже может считаться жизнеспособным, то есть до 22-23 нед. Если есть показания, то инвазивную диагностику делать стоит; манипуляции в более ранние сроки имеют несколько больший риск осложнений, но имеют и свои преимущества. Другие методы исследования при беременности (УЗИ, анализы крови) не могут гарантировать отсутствия у плода хромосомных нарушений. Подробно все эти вопросы лучше обсудить на очной медико-генетической консультации.

Мне 21 год. Последнее УЗИ 2.02.05 показывает 12 недель беременности, но мы с мужем уверены, что зачатие произошло 24.11.04, т.е. на 2.02.05 срок должен быть 10 недель (посл. менструация с 30.10.04, половой акт был сразу через пару дней после окончания, а потом только 24.11.04). Это важно, т.к. в ноябре я переболела гриппом, переросшим в бронхит (он у меня хронический), а потом в острый пансинусит с пятью проколами. Во время бронхита принимала по назначению врача Ровамицин (5 дн., 2 раза в день), через несколько дней уже при пансинусите принимала инъекции Цефтриаксона. После предполагаемого зачатия было еще 3 инъекции. В генетическом центре назначили инвазивный анализ ворсинок хориона для определения возможного воздействия на плод, который должен проводиться в 9-11 недель. 2.02.05, когда должно было быть 10 недель, УЗИ показало 12 недель и врачи сказали, что сроки для анализа пропущены, и теперь можно только в 17-22 недель сделать амниоцентез для определения хромосомных отклонений. Также последнее УЗИ показало сегментарное сокращение задней стенки матки, врачи порекомендовали в связи с этим лечь в стационар на сохранение. Очень прошу Вас ответить, какое это все может иметь влияние на развитие плода?

Вопросов задано много, ответ требуется очень развернутый. Одно могу утверждать, что нет убедительных доказательств связи между перенесенной инфекцией, приемом препаратов и наличием у плода хромосомной патологии (а при инвазивной пренатальной диагностике устанавливаются, как правило, именно хромосомные нарушения). Кроме хромосомных заболеваний существуют еще тысячи генных и мультифакториальных дефектов развития, неопределяемых при биопсии хориона и амниоцентезе. Рекомендую не торопиться с инвазивными вмешательствами, сделайте квалифицированное УЗИ в 17-18 и 22-23 недель, тройной тест в 16-20 недель, еще раз обсудите ситуацию с генетиком. Расхождение в сроках беременности объясняется просто – в акушерстве срок беременности принято считать с первого дня менструации (за 2 недели до зачатия) – то есть 10 недель по зачатию и 12 недель по менструации – это одно и тоже. Рассуждения о сроках беременности акушерами ведутся чаще всего «по менструации». Все упомянутые услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Я сдала кровь на АФП и ХГЧ на 16 неделе беременности. Результат: АФП 18,38 (0,60 МОМ), ХГЧ 0,77 МОМ. Отклонений в семье не было. УЗИ на 12 неделе отклонений не выявило, ТВП 0,8 (в норме). Генетик посоветовала дождаться УЗИ на 20-22 неделе. Есть ли повод для беспокойства и можно ли что-то предпринять?

Могу только сообщить, что Ваши показатели в норме. Какие у Вас поводы для беспокойства? Риск рождения аномального ребенка определяется только на очной медико-генетической консультации. Такую услугу, а также УЗИ можно сделать в нашем медицинском центре.

Врач генетик назначил пить за 2 месяца до зачатия (вторая берем анэнцефалия плода) прием витаминов для беремен. (по 1 таб. в день) и прием фолиевой кислоты (1г) по 3 таб. в день. Можно принемать фолиевую кислоту по схеме 1 таб. утром вместе с поливитамином и 2 таб. фолиевой кислоты вечером? К чему может привести избыток фолиевой кислоты?

Уважаемая Лена! Назначение Вам препаратов фолиевой кислоты обоснованно, переносимость этого препарата индивидуальная. Можно также рекомендовать ограничиться приемом поливитаминного препарата для беременных Элевит-пронаталь 1 т. в сутки. Данный препарат создан специально для профилактики дефектов нервной трубки у плода и содержит оптимальное количество фолиевой кислоты, других витаминов, микроэлементов.

Мы с мужем хотим иметь детей. У него был поставлен диагноз - болезнь Жильбера. Как это может отразится на нашем будущем ребенке? Что можно сделать?

Болезнь Жильбера является достаточно распространенным наследственным заболеванием, проявляется повышением уровня билирубина в крови, течение заболевания доброкачественное. Риск передачи потомству – высокий-50% (аутосомно-доминантный тип наследования). Ведение беременности у супруги больного никаких особенностей не имеет, специальная диагностика синдрома Жильбера не проводится. Но надо будет обязательно предупредить детских врачей в роддоме о такой семейной особенности.

Я на 2-ой неделе беременности переболела ангиной, t до 39.2. За 4 дня поправилась, антибиотики не принимала. Сейчас 8 недель, чувствую себя хорошо. УЗИ показало, что сердцебиение есть. Скажите, пожалуйста, насколько опасна болезнь и на каком сроке имеет смысл сделать у Вас УЗИ? Пожалуйста, ответьте, меня пугают врачи страшными прогнозами, но конкретно ничего не говорят. Я очень хочу этого малыша.

Перенесенная ангина в ранние сроки беременности не является абсолютным показанием к прерыванию беременности. Ситуацию нужно оценивать очень осторожно, с учетом многих других данных (возраста, состояния здоровья, родословной и пр.) Рекомендую сделать УЗИ в 10-11 нед и посоветоваться с врачом генетиком.

Чем может быть опасно для ребенка повышенный уровень ХГЧ (в 17 нед.) 117,8 МЕ/мл (АФП 50 МЕ/мл) с одновременным диагностировании по УЗИ жидкостного включения в сосудистом сплетении головного мозга 7-8 мм?

В такой ситуации положено обсуждать возможность проведения дополнительной диагностики – пункции матки с определением кариотипа плода. Консультацию по этому поводу вы можете получить у врача генетика, также рекомендуется УЗИ экспертного уровня.

Мы с троюродным братом собираемся пожениться, какие могут быть проблемы с детьми? Какой может быть риск при появлении общего ребенка?

Брак между троюродными братом и сестрой является распространенным явлением в мусульманских странах. Риск появления на свет неполноценного ребенка невысок, хотя и несколько больше, чем в семьях с неродственным браком. Предсказать, с какой патологией может родиться ребенок - практически невозможно. Подробно риск родственного брака лучше обсудить на очной медико-генетической консультации; оценить степень Вашего родства поможет также исследование антигенов HLA. Такую консультацию Вы можете получить в нашем медицинском центре.

В чем заключается консультация генетика? В декабре у меня была замершая беременность, сейчас врач направил нас с мужем, кроме сдачи анализов на инфекции и спермограмму, к генетику.

Обычно на медико-генетической консультации врач анализирует обширную информацию, касающуюся состояния здоровья супругов и их родственников, при невынашивании беременности положено предложить исследование наборов хромосом супругов (кариотипов), при необходимости назначают и другие генетические исследования. Изменения в наборе хромосом могут быть причиной неудачной беременности.

На 23 неделе беременности при прохождении УЗИ-диагностики было обнаружено: В проекции передней стенки поверхности шеи плода визуируется многокамерное образование с четкими ровными контурами 32-20 мм. В центральной части образования визуируется гиперэхогенный компонент неправильной формы до 12 мм. При ЦДК кровоток достоверно не визуируется. Подозрение на тератому передней поверхности шеи. Скажите пожалуйста, что это может быть, если не тератома? Какой прогноз с этим диагнозом? Какая вероятность что ребенок родится нормальным.

Уважаемая Настя! Исходя из той информации, что Вы сообщили, это образование может быть, действительно, тератомой; также это может быть аномалия развития щитовидной железы. Точно установить диагноз на данном этапе сложно. Рекомендую обсудить с врачами-перинатологами возможности дополнительной диагностики (кариотипирование плода, биохимический скрининг - анализ крови на АФП, ХГ, эстриол). Также можно поставить вопрос о целесообразности продолжения данной беременности (в течение 1-2 недель!). В случае продолжения беременности заранее свяжитесь с детскими хирургами, так как возможно, что ребенку потребуется оперативное лечение сразу после рождения.

В 19-20 недель беременности сдала анализ на АФП и ХГ. Результаты: АФП=2,1 МОМ, ХГ=10,895 МЕ. Прокомментируйте пожалуйста.

Уважаемая Мила! Напоминаем, что комментарий анализов является платной услугой и производится на очной медико-генетической консультации.

Мне 48 лет, жене - 36. От прежних браков у меня 3 детей (младшему 8 лет) все родились здоровыми без умственных и физических отклонений. У жены также ребенок 8 лет, и также родился без каких-либо отклонений. Мы хотели бы иметь общего ребенка. Нужен ли анализ на хромосомный набор и если да, то делает ли его ваш центр и когда его можно сделать?

Возраст супруги 36 лет является основанием для того, чтобы предложить семье провести хромосомный анализ плода – согласно приказу Минздрава от 2000 г. Диагностика проводится, безусловно, только с согласия семьи. Все условия проведения такой процедуры решаются строго индивидуально на приеме у врача, на который надо представить данные об обследовании во время беременности, анализы. В нашем медицинском центре Вы можете получить консультацию специалиста-генетика, выполняющего такую диагностику. Манипуляции выполняются на базе стационара, только в будние дни, по предварительной записи.

27.01.05 сделала УЗИ (22 недели). Диагноз - многоводие. Учитывая мой возраст (38 лет) на 100 % уверена, что генетик отправит на амниоцентез. Очень бы не хотелось проходить эту процедуру, т.к. ребеночек очень желанный. Поможет ли УЗИ экспертного уровня оценить, есть ли патология плода, или оно все равно не заменит амниоцентеза? Если делать УЗИ, то надо ли какое-либо время подождать после предыдущего (не очень ли часто получается)?

Уважаемая Лариса! УЗИ даже экспертного уровня не может выявить всех проблем и аномалий развития плода, в частности, хромосомной патологии, при которой нередко не бывает грубых анатомических изменений, но в 100% случаев у ребенка имеется грубая задержка психо-моторного развития. В 38 лет желательно все-таки провести исследование кариотипа плода. То есть сделать амниоцентез (или кордоцентез) до 22-23 нед. Это не так страшно и фатально для плода, как Вам должно быть кажется. Подробно эти вопросы можно обсудить в ближайшее время на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

родился мальчик с потологией головного мозга (Денди-Уокера), гипоплазия мозжечка. сейчас ему 1 год. что нам предпрнять и какие возможны отклонения

Уважаемая Рита! Обязательно покажите ребенка генетикам, которые проведут необходимые генетические исследования. Только после этого можно будет говорить о прогнозе на будущее.

Мне 40 лет, я на 13-ой недели беременности, беременность вторая. На 11-ой неделе сдавала анализ крови. Результат анализа показал, что у меня высокий риск родить ребенка с врожденной патологией 1:38 (синдром Эдвардса и Потауса, отклонения в 13 и 18 хромосомах). Рекомендуют сделать УЗИ с тщательным обследованием затылочной части головы плода. (Живу в Норвегии, возможно не до конца понимаю медицинские термины). Может ли УЗИ со 100% точностью подтвердить или опровергнуть эту патологию? Как отразятся на ребенке эти синдромы? Может лучше сделать анализ околоплодных вод и он скажет точнее - есть ли патология или нет?

Уважаемая Татьяна! УЗИ, безусловно, надо сделать в 13-14 нед. и в 20-22 нед. На УЗИ в 13-14 нед обязательно положено оценивать толщину воротниковой зоны («затылочной части головы») у плода (норма до 3 мм). Даже если показатели УЗИ будут в норме, рекомендую сделать исследование кариотипа плода путем анализа околоплодной жидкости, то есть произвести амниоцентез в 17-19 нед. Эта достаточно безопасная манипуляция, а точность диагностика хромосомных нарушений плода дает высокую. У каждого метода свой диапазон получаемой информации. УЗИ и амниоцентез с кариотипированием не исключают, а дополняют друг друга. В случае выявления хромосомной патологии плода предлагается прерывание беремености.

В 16-17 недель сдавала тройной тест, АФП и ХГЧ в норме, эстриол свободный - 13,8 при верхнем показателе нормы 11,18, кажется. Пересдала эстриол в 18-19 нед. - 21,2 при верхнем показателе нормы - 18,78. О чем это может свидетельствовать, стоит ли посетить генетика? На 14-15 акуш. неделе болела ОРВИ.

Диагностическое значение имеет снижение, а не повышение уровня эстриола. Подробно Ваш индивидуальный риск рождения аномального ребенка (с учетом возраста, состояния здоровья, семейной истории) Вы можете обсудить на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Уменя беременность 11 недель, в период зачатия принимала Зовиракс (200мг) в течение 2 недель, врач настаивает на срочном прерывании беременности. Каково ваше мнение?

Уважаемая Света! Прием препаратов в период зачатия не повышает риска рождения аномального ребенка; безусловно, речь о прерывании беременности только по этой причине идти не может. Подробно обсудить Ваш риск рождения аномального ребенка можно обсудить на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Мне 38 лет, беременность 8 недель, направили на сдачу анализов ТТГ и Т4. Результаты: ТТГ 0,03 (норма 0,2-4,5 мкМЕд/мл), Т4 22,6 (норма 10,3-24,5 пмоль/л). Лечение на таком сроке беременности сможет оградить моего малыша от различных патологий и врожденных болезней?

Помимо стандартного акушерского наблюдения Вам необходимо в ближайшее время посетить эндокринолога и обсудить необходимость коррекции работы щитовидной железы. Также обязательно сделайте УЗИ в 10-11 нед, после чего Вам будет необходима медико-генетическая консультация, на которой будет обсуждаться диагностика у плода в связи с возрастом мамы 38 лет.

Мне 20 лет, первая беременность, сдала анализ крови на РАРР-А в 13 недель, результат 41,32. При весе 60 кг, после низкоколарийной диеты сдала анализ повторно, на 16 неделе - результат >30,00. Что это означает? Неужели у меня поталогия? Если да, то можно ли это исправить?

Анализ крови на РАРР-А информативен до 14 недель, кроме того, Вы не указали нормативов лаборатории, где делался анализ. Отдельный анализ ни о чем не говорит. Сделайте в 16-20 нед. тройной тест (АФП, ХГ, эстриол), УЗИ в 20-22 недель и приходите на очную медико-генетическую консультацию, чтобы разобраться с риском рождения ребенка с аномалиями.

Помогите разобраться. Врачи-генетики на сроке беременности 23 недели ставят диагноз: спино-мозговая грыжа плода. АФП в 15 недель-норма. Кто ошибся? В вашем центре могут помочь разобраться с проблемой.

Уважаемая Ольга! Рекомендую в ближайшие дни сделать УЗИ фундаментального или экспертного уровня. При закрытой спинно-мозговой грыже уровень АФП остается нормальным. При наличии такой аномалии развития плода рекомендуется прерывание беременности.

В двадцать недель беременности обнаружили расширение надшишковидного кармана третьего желудочка головного мозга плода. Очень хотелось бы узнать какие могут быть последствия в дальнейшем?

Рекомендую срочно сделать УЗИ экспертного уровня в ЛДЦ «АРТ-МЕД» для уточнения характера аномалий развития плода и решения вопроса о дополнительном обследовании или даже о целесообразности продолжения данной беременности.

Что такое vcf синдром и, возможен ли он, если анализ fish не показал его?

По поводу vсf (велокардиофациального) синдрома лучше обратиться в Российский медико-генетический центр (Мокворечье, 1), где имеются опыт и возможности молекулярной диагностики. При следующей беременности вам будет необходимо 2-3 раза произвести УЗИ экспертного уровня. Информация об этом заболевании также имеется в интернете.

В 21 неделю беременности делали УЗИ ребенка, врач написал заключение "Группа риска по ВПР, хромосомным нарушениям". Дальнейшее УЗИ в 24,28 недель пороков у ребенка не выявило. Мой диагноз: умеренное маловодие. Хочу узнать какой действительно риск и последствие в моем случае. Сейчас мне 31 год

Уважаемая Анна! Вопросы о риске рождения неполноценного ребенка следовало задать в 21 неделю беременности, когда впервые была обнаружена как-то проблема. Вы не написали, почему именно (только ли из-за маловодия?) Вы оказались в группе риска по порокам развития. Диагностические мероприятия по поиску у плода хромосомной патологии имеет смысл проводить до 23-24 недель беременности. Умеренное маловодие является нередкой находкой при УЗИ; большинство беременностей заканчивается рождением детей без генетической патологии. Более подробно Ваш индивидуальный риск лучше оценить на очной медико-генетической консультации, которую можно получить в нашем медицинском центре.

У моего мужа три соска, третий недоразвитый, от чего это бывает и может ли что-либо подобное быть у моего ребенка? У меня сейчас срок беременности 20 недель. Свекровь рассказала, что когда он родился у него на спине была щетина. Единственную информацию в интернете по поводу щетины я нашла, что эта редкая и опасная болезнь. Что эта может быть за болезнь? У кого можно проконсультироваться по этому вопросу?

Очевидно, что у Вашего мужа имеются так называемые признаки дисморфогенеза (или атавизмы) – признаки, которые подтверждают наше родство со всем животным миром. Если вспомните из школьного курса биологии, то на ранних стадиях развития у человеческого эмбриона м. б. жабры, хвост и т.п. Иногда к моменту рождения кое-что из этих эмбриональных структур по каким-то причинам не успевает исчезнуть, что, наверное, и произошло у Вашего мужа. Это не заболевание, просто индивидуальная особенность. Какого-либо риска для плода эта ситуация не представляет. Для исключения грубых аномалий развития плода рекомендую сделать УЗИ в 22-24 нед, тройной тест (до 22 нед).

Щитовидная железа- 2см. Беременность 5 недель. Какой % рождения здорового ребенка?

Вопрос задан некорректно, ответить невозможно. Какая проблема с щитовидной железой? Ее другие размеры, строение? Какой уровень гормонов? Возраст, предыдущие беременности?

Наши партнеры