Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Задать вопрос

ПОМОГИТЕ ПОЖАЛУЙСТА разобраться (ОЧЕНЬ ВАЖНО)! В срок 16 недель беременности сделала УЗИ (в первом триместре не было возможности). Заключение: в брюшной полости плода определяется жидкостное образование - предположительно лимфангиома. Визуализация органов плода затруднена. Поставлен диагноз: лимфангиома брюшной полости плода с наличием асцита. Предложили прервать беременность! Я против аборта (все другие анализы в норме). Что делать?

Скорее всего, прерывание беременности, действительно, потребуется. Не затягивайте решение вопроса. Если хотите получить еще одно мнение, то можете сделать УЗИ фундаментального уровня и посоветоваться с врачом генетиком о причинах проблемы и прогнозе на будущее.

В 6 недель 6 дней (с момента зачатия) сдала анализ на ХГЧ и PAPP-A. ХГЧ в норме, PAPP-A - отклонение от нормы, причем норма в 7 недель вообще не указана. Во всех материалах, которые мне удалось найти, говорится, что оптимальный срок сдачи анализа на данный маркер - 8-12 недель. Поясните, пожалуйста, с какого момента должен считаться этот оптимальный срок (от месячных, или от зачатия), и возможно ли что отклонение связано с тем, что анализ был сдан в неверный срок.

Уважаеая Марина! Действительно, анализ на РАРР-А и св. бета ХГЧ лучше сдавать в 10-12 нед. в сочетании с УЗИ, при котором измеряют воротниковую зону плода. Только такое сочетание дает достаточно информации для оценки генетического риска в ранние сроки беременности. Срок беременности принято считать от первого дня менструации (то есть за две недели до зачатия, с момента начала жизни яйцеклетки) – просто так удобнее.

Вчера сделали УЗИ, поставили срок более 13 недель. Про ребенка ничего особенного не сказали (видела только, что убегал резво), но обнаружили гиперэхогенные включения в амниотических водах. На 11 неделе я переболела кишечной формой гриппа (высокая температура была 1 день, днем держалась 38, под вечер до 38,6, выпила анальгин). Врач на УЗИ сказала, что это может быть из-за гриппа. Еще я лечилась от уреоплазмоза, но уже весной того года у меня не обнаружили его, как и сейчас, при сдаче анализов (и никаких из 6 основных инфекций не обнаружено). Участковый врач сказала, что раз есть включения в водах, то ребенок уже заразился, и это плохо, тем более на раннем сроке беременности. Что уже ничего сделать нельзя, только "прокапать" меня после 20 недели. Скажите, пожалуйста, на самом деле это очень серьезно, может быть сдать еще какие-нибудь анализы? Чем это может грозить ребенку (заболевания), и нужно ли обязательно проводить лечение (и какое именно)?

Нет никаких серьезных доказательств связи между перенесенной инфекцией и наличием гиперэхогенной взвеси в амниотической жидкости. Дело может быть просто в разрешающей способности УЗ-аппарата. Но ситуация с перенесенной вирусной инфекцией в ранние сроки беременности, безусловно, требует наблюдения в динамике, повторных УЗ исследований. Вопросы о необходимости дополнительного лечения решаются строго индивидуально на очной акушерской консультации.

Мне во время беременности на сроке 7-8 недель от уреаплазмы назначили вильпрафен, трихопол, свечи полижинакс. Сейчас в 22 недели обнаружена одна артерия пуповины по УЗИ и предлагают амниоцентез. Мой врач говорит, что ничего страшного в приеме данных препаратов нет. Прошу Вас прокомментировать ситуацию и посоветовать, что делать.

Вряд ли есть связь между приемом указанных препаратов и наличием аномалии развития пуповины. Ситуация с единственной артерией пуповины достаточно частая; если она обнаружена в середине беременности, то определение кариотипа плода путем амниоцентеза желательно сделать для исключения у плода хромосомных нарушений.

Не могу разобраться в ситуации. После 2 самопроизвольных выкидышей ранних сроков беременности сдала кучу анализов, и выяснилось, что у меня имеются антитела к ХГЧ. В 2003г. выносила, принимая Метипред, беременность и родила дочку. А 7 мес. назад опять забеременела, стала опять пить Метипред, но на 9-10 неделях беременности поставили диагноз неразвивающаяся. Причина вроде как недостаточная микроциркуляция в тканях плаценты (мед. определение не помню). Стала сдавать всякие анализы, даже сделала МРТ головного мозга, все нормально, но главное - анализ на анти-ХГЧ 2 раза дал отрицательный результат. Все врачи мне говорили, что эти антитела на всю жизнь, не лечатся. Как же так? Почему анализ отрицательный? И как теперь беременеть - пить Метипред с момента ее установления или не пить?

Ваши вопросы скорее к акушер-гинекологу. Но при наличии в одном браке двух и более выкидышей обязательно надо сделать и генетических анализ – кариотип супругов. Причины неразвивающихся беременностей в ранние сроки в 50-60% случаев – генетические.

Мне 25 лет и я очень хотела бы иметь ребенка. Моему мужу поставили диагноз "макропролактинома гипофиза", сейчас он принимает препарат "Достинекс". Как непрерывное и долгосрочное применение данного препарата может отразиться на здоровье нашего будущего ребенка?

Ведущую роль играет здоровье женщины. Заболевание мужа может отразиться на его способности к зачатию, а не на здоровье будущего ребенка. Рекомендую консультацию андролога с анализом спермограммы.

У меня первая беременность, срок которой 35-36 недель делала УЗИ в Вашем центре (БПР-8,52, ОГ-32,8, ОЖ-30,13, бедро-6,77, масса 2422г), помимо этого обнаружено маловодие. Допплерометрические показатели в порядке. Можно ли в данном случае говорить о гипотрофии плода (маленький живот) или о ВУЗР или все же это больше похоже на особенность развития?

Уменьшение размеров живота в сочетании с маловодием позволяют говорить о признаках фето-плацентарной недостаточности. Более точно Вашу ситуацию можно оценить только на очной акушерской консультации.

Последняя менстр. была 28.01.05. Сделала УЗИ: КТР плода= 3мм, не соответствует менструальному сроку беременности, сердцебиение эмбриона не регистрируется, желточный мешок визуализируется диаметр 3мм, Средний внутренний диаметр плодного яйца 10мм, хорион, придатки, строение стенок матки в норме. ЗАКЛЮЧЕНИЕ беременность 5 недель. УЗИ контроль через 1 неделю А по менструации получается чуть больше 6.1) Может ли такое быть? 2) Догонит ли он потом? 3) День зачатия я знаю точно и по нему получается эмбриону 5 недель, но врачи упорно говорят считать от 1 дня последн. менстр. как понять срок правильно? 4) Может ли сердечко начать биться позже? До этого были две неразвивающиеся беременности. Если возможно выслать ответ и по е-маил. ЗАРАНЕЕ БЛАГОДАРЮ

Если уже были неразвивающиеся беременности, то риск повторной неудачи высок – не менее 15-20%. Сделайте УЗИ через неделю, сдайте анализ крови на ХГЧ. При привычном невынашивании беременности требуется очень тщательное обследование, в том числе генетическое исследование супругов. Срок беременности принято считать по первому дню менструации.

На 15 неделе со дня зачатия (16 неделя с 1 дня ПМ) сдала тройной тест: АФП -25,00 (вроде в норме), а ХГЧ снижен - 21784 (норма для 16 недель - 9390-83080). Девочка родилась здоровенькая, не считая того, что в пуповине был 1 сосуд. Надо ли проходить дополнительные генетические обследования в связи со снижением ХГЧ во время беременности или генетические нарушения уже были бы видны?

Если у педиатра и невропатолога нет к ребенку претензий, то специальное генетическое исследование, скорее всего, не нужно. Рекомендую только в ближайшее время сделать УЗИ сердца девочки, так как единственая артерия пуповины в ряде случаев сочетается с врожденным пороком средца.

Мне 23 года, мужу 51,8-я неделя беременности. Мы оба с мужем здоровы, зачали с первой попытки. Есть ли какой-то риск и как можно проверить здоровье ребенка на хромосомном уровне, не причинив ему вреда и достоверно? На каком сроке это возможно?

Для исключения грубых аномалий развития плода сделайте стандартные исследования – УЗИ в 10-14 нед и 20-24 нед, тройной тест в 16-20 нед. Дать полные гарантии полноценности плода не может ни один метод исследования. Хромосомные нарушения у плода выявляются только путем пункции матки; целесообразность проведения такой диагностики решается на очной генетической консультации.

Вторая беременность - аненцефалия плода, прерывание на 23 неделе. Посетили генетика МОНИАГ, они посоветовали при наступлении следующей беременности сделать УЗИ на 11 неделе. Сейчас у меня 6 неделя от последних месячных. Можно ли сделать УЗИ раньше?

Вы получили правильную рекомендацию. Такая аномалия развития как аненцефалия достоверно начинает определяться в 10-12 недель. Следующие УЗИ сделайте с 18 и 24 нед, сдайте тройной тест с 16-20 нед.

Насколько я знаю, у ребенка должна быть группа крови, совпадающая с группой крови одного из родителей. Может ли группа крови быть другой, чем группы крови обоих родителей, и с чем это может быть связано?

Группа крови ребенка может не совпадать с группами крови родителей, подробно эти вопросы изучаются в школьном курсе биологии за 9-й или 10-й класс :)

У меня беременность 11,5 недель, УЗИ показало толщину воротникового пространства 4,7 мм. Генетик направил на биопсию хориона. В случае благоприятного результата по ДНК, какие патологии могут проявиться в дальнейшем? мне 28 лет, 2 аборта, мужу 41, на 4-5 неделе проводилась обработка Спрегаль.

Я бы тоже порекомендовала в ближайшее время произвести биопсию хориона и определить хромосомный набор (кариотип) плода. Если кариотип окажется нормальным, то далее необходимо будет делать УЗИ каждые 4-5 недель для исключения других аномалий развития. В литературе описано несколько десятков различных дефектов развития плода при наличии расширенной воротниковой зоны. Нормальный исход беременности также возможен. Рекомендую сделать УЗИ в медицинском центре «АРТ-МЕД».

У меня 34 недели беременности, врач прописал мне нитроксолин 5-нок по 1 таб. 3 раза (у меня глюкоза в моче), но я боюсь принимать, потому что в инструкции есть противопоказание - беременность. Можно принимать?

Противопоказания к приему нитроксолина касаются ранних сроков беременности, в 34 недели риска повреждения плода (формирования аномалий развития) уже нет.

Добрый день, меня волнует вопрос если можете то помогите ответом и советом, у нас с мужем была ссора и произошла измена. Вопрос как на раннем сроке можно определить биологического отца ребёнка, Зарание огромное СПАСИБО!

Все не так просто. Определить отцовство возможно, но надо произвести небольшую хирургическую манипуляцию – биопсию хориона в 9-11 недель, получить образец ткани плодного яйца и выделить ДНК для анализа. Затем необходимы образцы ДНК (из крови) матери и одного из предполагаемых отцов. Все участники исследования должны быть поставлены в известность о цели проводимых анализов и дать свое согласие.

У моей родившейся дочери под левым соском врачи обнаружили рудиментарный сосок. Будет ли он развиваться с возрастом у ребенка и какова природа его происхождения? Является ли это отклонением?

Рудиментарный сосок – это небольшое напоминание о родстве человека со всем живым на планете, так называемый атавизм. По каким-то причинам во время внутриутробного развития ребенка это образование не подверглось обратному развитию. Но ничего страшного в наличии дополнительного соска нет; дальнейшего развития его происходить не будет; относиться к этому явлению надо не как к патологии, а как к небольшой индивидуальной особенности. Дополнительный сосок может проявить себя только во время кормлению грудью – у некоторых женщин можно заметить выделение молока в небольшом количестве и из дополнительного соска.

Мы с моим троюродным братом любим друг друга и хотим жениться. Но я очень беспокоюсь за будущих детей. Насколько это опасно? Какие анализы нужно сдавать и где?

Риск рождения неполноценного ребенка между родственниками третьей и более степени родства невысок, но предсказать какую-либо конкретную патологию маловероятно без анализа родословной. Помощь в установлении степени генетической «похожести» будущих супругов оказывает анализ крови на определение антигенов HLA. Такой анализ можно сделать в институте геронтологии, в институте иммунологии. Контактную информацию об этих учреждениях легко найти в интернете. Подробно все эти вопросы можно обсудить на очной медико-генетической консультации в нашем медицинском центре.

Можно ли определить отцовство, если предполагаемый отец является родственником?

По вопросам определения отцовства обращайтесь в Российский медико-генетический центр, лабораторию молекулярной генетики

У меня к Вам такой вопрос: Последняя менструация была 28.01.05, Значения ХГЧ следующие: 25.02.05 - ХГЧ=147ед. ; 03.03.05 - ХГЧ=615,5ед. 1) Какому срок беременности соответствуют эти значения? 2) норма ли это при данном сроке? Заранее огромное спасибо!

Нормальные значения ХГЧ и соответствие их сроку беременности должна сообщить лаборатория, в которой делался анализ. Могу только прокомментировать, что рост уровня ХГЧ свидетельствует о развитии беременности.

Объясните пожалуйста показания анализов крови: Вирус Краснухи: anti-Rubella IgG, МЕ/мл-112 при норме 10; anti-Rubella IgМ - не обнаружены. Срок моей беременности 13 недель - нужно но прерывать беременность из-за возможных патологий плода?

Вопрос о краснухе в первом триместре беременности всегда серьезен. Почему Вы делали этот анализ? Это было просто плановое исследование или в связи с контактом с краснухой? Наличие антител к вирусу краснухи класса IgG свидетельствует о том, что организм уже когда-то встречался с этим вирусом, скорее всего, это показатели Вашего иммунитета. Отсутствие антител класса IgM говорит о том, что это, скорее всего не острая ситуация. Давность контакта с вирусом краснухи помогает установить повторный анализ через 10-14 дней на антитела двух классов с определением индекса овидности. Не вижу пока веских причин прерывать беременность. Но эти вопросы лучше в ближайшее время обсудить с врачом вирусологом.

В одном из журналов прочитали, что у родителей с положительным резусом родился ребенок с отрицательным. Может такое быть?

Ситуация совершенно нормальная. За проявление такого признака, как резус фактор, отвечает пара генов. Гены в паре могут находиться как в «сильном», то есть доминантном состоянии, так и в «слабом» - то есть рецессивном. Проявляется только действие доминантного гена. Ситуация, о которой Вы спрашиваете, объясняется просто – у обоих супругов в паре генов, отвечающих за резус-фактор один ген доминантный, а другой – рецессивный. А ребенку достались от мамы и от папы по рецессивному («слабому») гену – вот и получился ребенок резус-отрицательный.

Моей жене делают прерывание беременности с помощью амниоцентеза на 22-ой неделе, причина - генетическая аномалия плода. Прошло уже почти двое суток, ее мучают сильные боли, а шейка матки пока не открывается. Как долго может продолжаться этот процесс и есть ли способы его облегчения, ведь помимо всего еще и очень тяжело психологически, мы так долго пытаемся завести ребенка...

Все зависит от индивидуальных особенностей организма Вашей жены. Более целесообразно уточнить Ваш вопрос непосредственно у тех врачей, которые проводят все манипуляции, направленые на прерывание беременности у Вашей жены.

Я сдала анализ на АФП И ХГЧ. Забрала и еще не ходила к врачу, но к своему врачу у меня доверия нет (даже сам анализ мне назначил другой врач, к которому я попала случайно). Скажите пожалуйста, нормальны ли показатели? Беременность - 16 недель. АФП - 50,6 Ме/мл (58), ХГЧ - 24376 Ме/л (63). У меня обнаружена уреаплазма, поэтому очень переживаю. Заранее благодарю за ответ.

Ваши анализы на АФП и ХГЧ в норме. По поводу носительства уреаплазмы проконсультируйтесь с врачом гинекологом. Такую услугу можно получить в нашем медицинском центре.

Является нормальным уровень АФП 17,8 на 18 неделе беременности? Что влияет на уровень АФП в организме - я слышала, что анализ может быть неточным. Можно ли в Вашем центре пересдать этот анализ?

Анализ крови на содержание альфа-фетопротеина (АФП) делается, в первую очередь, для поиска у плода грубых дефектов развития головного и спинного мозга. Нормальные значения этого показателя в каждой лаборатории свои. Данный тест ориентировочный, точных диагнозов не ставит. Более информативно исследовать в 16-20 нед. одновременно три показателя - АФП, хорионический гонадотропин (ХГ) и эстриол.

Мне 24 года, беременность 23-24 недели. УЗИ показало долихоцефалическую головку, бипариетальный размер головки 48 лобно-затылочный размер 82 + гиперплазия плаценты (35 мм). Эхографических данных за ВПР не найдено. Сердцебиение ритмичное. Гемодинамических нарушений не выявлено. АФП в норме. На УЗИ сказали, что такая форма головы является разновидностью нормы. Врач, которая ведет беременность, сказала, что, вероятнее всего, это наследственный признак. На всякий случай направили на комисию в моей ЖК и для консультации к генетикам. Прием у генетика только через 2 недели. На комисии сказали дословно: "У ребеночка уродство. Огромная голова. А в голове может быть что угодно, вода, например". Предложили прервать беременность. Хотелось бы узнать Ваше мнение о результатах УЗИ, т.к. на основании одних и тех же результатов я слышу абсолютно противоположные мнения. Какие у меня шансы родить здорового ребенка?

Долихоцефалическая форма головки не является аномалией развития, чаще это просто особенность развития и уж, конечно, не показание для прерывания беременности. Для уточнения ситуации рекомендуем УЗИ экспертного уровня и очную медико-генетическую консультацию. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Пожалуйста, прокомментируйте анализы HLA совместимости и кариотип. Хотим ребенка, диагноз непроходимость труб. Обследования для ЭКО. HLA: жена муж DRB1 13 01 DRB1 17 11 DQA1 0102 0101 DQA1 0501 0501 DQB1 0301 0301 DQB1 0302 0501 DR13 (6), DR6 DR1, DR103 DR17 (3), DR3 DR11 (5) DQ7 (3) DQ7 (3) DQ8 (3) DQ5 (1) Кариотип: 46XY на 100 клеток 2%клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку - 0,04 46XX (9qh+) на 100 клеток 5%клеток с аберрациями хромосом, частота разрывов хроматид на клетку - 0,09 Может ли с такими результатами родиться здоровый ребенок?

Данные Ваших кариотипов - без существенных изменений; нормальная беременность возможна. А вот данные HLA-типирования прокомментировать не могу – Вы написали все показатели в одну строку. Для анализа надо указать отдельно Ваши данные и данные мужа.

В женской консультации на сроке 18 нед. назначили пройти ХГЧ и АПФ. Я прошла это обследование на сроке 18,5 -19 нед. Мои показатели такие: ХГЧ 15835 мМЕ/мл (норма для этого периода с 16-21 нед: 4720-80100. АПФ 47.3 МЕ/мл (норма 18 нед: 0 - 40; 19-20 нед: 45,0 - 49,0) Не завышен ли АПФ? Это обследование прошла впервые, нужно ли проводить повторно?

Ваши показатели в норме, при нормальных значениях такой тест повторять не надо.

Размер воротниковой зоны в 12 недель беременности по результатам УЗИ 2,1 мм - это отклонение от нормы? Мне предложили сделать амниоцентез.

Толщину воротниковой зоны принято считать нормальной до 3 мм. Может быть, есть еще какие-то причины для проведения амниоцентеза?

На 17 неделе беременности биохимический анализ показал св. ХГЧ - 34,9; мед. св-. ХГЧ 3,1, медиана-1,79. Доктор пока не высказал опасений по поводу порока развития, однако меня беспокоит повышенный результат ХГЧ, т.к. мне рекомендовали консультацию у генетика. Первая беременность, чувствую себя абсолютно нормально. Могу ли я спать спокойно или до конца беременности меня будут мучить страхи, сомнения и бессонные ночи?

Чтобы спать спокойно, действительно, следует посетить консультацию генетика, Ваш врач дал абсолютно правильную рекомендацию. По одному отдельному анализу делать какие-либо выводы нельзя. Любое отклонение от нормы всегда лучше обсудить со специалистом.

УЗИ на сроке 13 недель показал наличие поликистозного участка в плаценте (остальная плацента нормальна), плод также выглядел нормально. Повторные УЗИ через каждые 2-3 недели изменений кистозного участка не показали, развитие плода соответствует сроку беременности. При УЗИ на сроке 22 недели врач поставил диагноз "подозрение на частичный пузырный занос", при этом развитие плода соответствует норме, патологий не обнаружено. Результаты тройного теста (сделан в 17 недель) соответствуют норме. Я получила направление на амниоцентез (в том числе и от генетика после консультации). Мои вопросы: 1)являются ли множественные мелкие кисты на ограниченном участке плаценты (на этом участке плацента утолщена до 35 мм) признаком хромосомных или генетических аномалий? 2) насколько такая патология плаценты опасна для плода? 3) насколько опасен амниоцентез на относительно позднем сроке (24-25 недель) и возможно ли сделать его, если плацента прикреплена к передней стенке матки? Дополнительная информация: эта беременность 4-я (сейчас 23-я неделя), 1-я закончилась выкидышем на сроке 5-6 недель, 2-я - родилась в срок здоровая дочь, 3-я - частичный пузырный занос, кровотечение и чистка на 8-й неделе, между 3-й и 4-й беременностями прошло около полутора лет (в Израиле срок выжидания после пузырного заноса - 1 год).

Да, у Вас есть показания к определению кариотипа плода с помощью амниоцентеза : подозрение на частичный пузырный занос при данной беременности, указание на частичный пузырный занос и невынашивание беременности в прошлом – все эти факты существенно повышают риск наличия у плода хромосомных нарушений. Амниоцентез в 24-25 нед. является весьма несложной манипуляцией, очень редко влекущей за собой какие-либо осложнения. Расположение плаценты не передней стенке не служит противопоказанием к проведению такой манипуляции и не практически не повышает риска осложнений. Поинтересуйтесь, каким лабораторным методом будет производиться исследование – результат желательно получить в течении 3-4-х дней.

Наши партнеры

Имеются противопоказания. Необходимо проконсультироваться со специалистами.

Полис ДМС Справочник Медицинские публикации Лицензии Симптомы от А до Я Фото УЗИ Профессорская медицина Карта сайта

Клиника на Красной Пресне 123022, г. Москва, ул. Красная Пресня, д. 28, ЛДЦ «Арт-Мед»
Телефон: +7(495)636-29-46 (единый колл-центр)
Время работы: понедельник-воскресенье с 9:00 до 21:00

Клиника на Щукинской 125367, г. Москва, Полесский проезд, д. 16, строение 3 (ближайшее метро - "Щукинская").
Телефон(единый колл-центр): +7(495)636-29-46
Время работы: понедельник-воскресенье с 9:00 до 21:00