Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Сейчас срок 17-18 недель беременности. На 13-14 неделе cделала УЗИ - толщина воротниковой зоны 2.5 мм. Есть ли повод для беспокойства? Мне 24 года. Анализ на Papp показал низкую вероятность болезни Дауна. Врач порекомендовал сделать биопсию хориона. Но это опасно для беременности?

Толщину воротниковой зоны принято считать нормальной до 3 мм. На мой взгляд в такой ситуации проведение биопсии хориона нецелесообразно (если это единственный повод для волнения). Кроме того, биопсия хориона проводится в 9-11 недель. Для уточнения ситуации Вам необходимо сделать тройной тест (анализ крови на АФП, ХГ, эстриол) в 17-20 недель, повторные УЗИ.

Сейчас 5-я неделя беременности. Но как раз в период зачатия сильно болела: DS- сфеноидит, этмоидит, фронтит, верхнечелюстной синусит. принимала антибиотики (сначала цефазолин, потом амоксиклав) и кучу др. лекарств, делали пункции и промывания пазух. Ребенка хочу оставить, но очень волнуюсь - как скажется на его здоровье прием лекарств и сама болезнь?

Прием цефазолина и амоксиклава в период зачатия и на ранних стадиях беременности не повышает общепопуляционный риск рождения неполноценного ребенка; про «кучу других лекарств» ничего сказать не могу. То, что инфекционный процесс был успешно вылечен, является благоприятным фактом для течения беременности. Более подробно Ваш индивидуальный прогноз потомства лучше обсудить на очной генетической консультации, такую услугу можно получить в нашем медицинском центре.

Беременность 11-12 недель. К концу 11 и началу 12 сделала УЗИ, там мне сказали, что у ребёнка кистозная гигрома шеи и направили на повторное УЗИ в роддом (там дороже). Могут ли они ошибаться и на что надеется? Неужели уже в 11-12 недель можно расмотреть такое?

Шейная гигрома в 11-12 нед. беременности является достаточно частой находкой. Безусловно, такая ситуация требует очень тщательной оценки. Прежде всего, необходимо квалифицированное УЗИ, которое позволит ответить на вопросы - стоит ли дальше продолжать беременность и есть ли необходимость проводить дополнительную диагностику (пункцию матки с определением кариотипа плода). Также желательна генетическая консультация. Эти услуги можно получить в нашем медицинском центре.

Мне 31 год, на 16 неделе беременности сделала тройной тест - все в норме, только Е3 немного завышен (8.0). В лобаратории сказали, что ничего страшного, а женская консультация рекомендует проконсультироваться у генетика. Как быть?

Диагностическое значение имеет снижение Е3. Консультация генетика бывает полезна любой беременной, так как помогает правильно спланировать тактику обследования для выявления аномалий развития у плода.

У меня родился ребенок с синдромом Пьера Робена, в роддоме ничего не объяснили, сказали отказаться. Ребенок сейчас находится на попечительстве у государства, я хочу его забрать, но ничего не знаю про эту болезнь. Муж нас бросил, от ребенка отказался. Что мне делать? На консультацию в клинике сейчас денег нет, что делать не знаю...

У детей с синдромом Пьера Робена проблемы бывают, в основном, в раннем возрасте с дыханием и кормлением, вследствие аномалий развития челюстей. Оперативную помощь таким детям оказывают челюстно-лицевые хирурги. Интеллект у большинства таких детей нормальный, но это в сильной степени зависит от качества ухода и внимания, которые достаются такому ребенку. Ваше решение забрать ребенка можно только приветствовать. Обратитесь в органы опеки, оформите ребенку инвалидность. Семьи с такими же проблемами обычно собираются в клиниках челюстно-лицевой хирургии.

Беременность 21 неделя, на УЗИ сказали, что расширена большая цистерна - 6,5 мм. Чем это грозит ребенку?

В подобных ситуациях необходимы дополнительные исследования – УЗИ экспертного или фундаментального уровня для тщательной оценки всей анатомии плода, анализ крови (тройной тест) на грубые дефекты развития плода (АФП, ХГ, эстриол) – до 22 недель. Ситуацию лучше обсудить на очной генетической консультации.

В 2000 году у меня была регрессирующая беременность на сроке 4-5 недель. В 2005 беременность - ВПР плода (укорочение бедренных трубчатых костей и заячья губа), посоветовали прервать беременность. От чего это может происходить, что нужно делать, чтобы следующая беременность была нормальной и какова вероятность этого?

Вам с мужем нужна подробная очная генетическая консультация и генетическое обследование, только после этого можно делать какие-либо выводы о причинах неудачных беременностей и прогнозе на будущее. На консультацию необходимо представить всю имеющуюся информацию о предыдущих беременностях, о характере аномалий развития плода. Такую консультацию можно получить в нашем медицинском центре.

24 неделя беременности, была на УЗИ, поставили диагноз - отставание развития головки плода на 3 недели (размер по БПР 48 мм). Что делать в таком случае?

Рекомендую сделать повторное УЗИ в нашем медицинском центре. Отставание размеров головки плода в 24 недели может быть признаком грубой врожденной патологии и нужно будет решать вопросы или о дополнительной диагностике, или о целесообразности продолжения данной беременности.

Последние месячные 07/11/04. УЗИ в 11-12 недель - воротниковая зона не изменена. АФП в 17 недель 0,53 (при верхней норме 0,47) Что мне делать? Неужели ребенок с синдромом Дауна? У мужа и меня наследственность не отягощена. Мне 27 лет, мужу 31 год. Подскажите пожалуйста?

Из тех данных, что Вы сообщили, пока не вижу особых причин для беспокойства. Для уточнения Вашего риска по врожденным аномалиям плода требуется еще данные ХГЧ, эстриола и УЗИ в 20-22 нед. Подробно все эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации.

Какие могут быть последствия рождения совместного ребенка с троюродной сестрой? Будет ли он без паталогий и умственно-физических отклонений? При условии, что родители здоровы?

Риск рождения неполноценного ребенка имеется всегда и у всех, в родственном браке III ст. родства этот риск немного превышает общепопуляционный. Предсказать какую-либо конкретную патологию практически невозможно. Для уточнения степени генетической «похожести» супругов помощь может оказать анализ крови на HLA- антигены. Такой анализ можно сделать в институте геронтологии, институте иммунологии. Более подробно эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации.

Хочу забеременеть, но встречаюсь со своим троюродным братом, наши отцы являются двоюродными братьями, а моя прабабушка и его прадедушка родными братом и сестрой. Между мной и моим троюродным братом нет родства по матери, можно ли в таком случае заводить ребёнка и есть ли вероятность, что он может родится с какими-либо отклонениями?

Надо составить точную родословную, только тогда можно будет судить о степени родственных отношений. Риск рождения неполноценного ребенка между родственниками III ст. родства несколько превышает общепопуляционный, но предсказать что-либо конкретное невозможно. Эти вопросы лучше обсуждать на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить в нашем медицинском центре.

Моему мальчику 6.5 месяцев, порок гипоспадия стволовая. Недавно я узнала, что у моего родного дяди по маминой линии была идиотия (он прожил 14 лет). Мальчик родился в 1943 году. Его родителей проверяли (50-ые годы), но ничего не нашли. Единственное, что вызывало сомнение - его мама (моя бабушка) во время беременности выпрыгнула из окна горящего дома. Мой мальчик нормально развивается, гулит, немного ползает, улыбается родителям, но пока плохо сидит, повышенный мышечный тонус снимаем массажем и гимнастикой. Нейросонография в 2 месяца - норма. Как нам быть? Из литературы я узнала, что болезнь может проявиться гораздо позже.

Действительно, существуют формы умственной отсталости, сцепленные с полом – то есть больны мальчики, а заболевание передается по женской линии. Для уточнения ситуации советую обратиться с ребенком в Российский центр медицинской генетики (ул. Москворечье, д.1), где можно провести необходимые лабораторные исследования.

Имеет ли смысл измерять толщину воротниковой зоны (шейной складки) после 14 недель беременности?

Толщину воротниковой зоны считают информативным признаком патологии плода в сроки 10-14 нед.

Мне сделали рентген левой молочной железы. Через какое время лучше планировать беременность?

Желательно предохраняться от беременности 1-2 месяца, после отмены контрацепции начните прием поливитаминов для беременных.

Мальчику 9 месяцев, диагноз - пахигирия. После гриппа начались судороги, до 5 раз в день после сна, длительностью 1-15 минут. У генетика мы не были, диагноз поставили по результатам МРТ. Паглюферал не помогает, гомеопатия тоже. Чем можно помочь ребенку? Какие прогнозы на будущее? Что это за болезнь, никто ничего не говорит.

Пахигирия – это достаточно редкая аномалия развития головного мозга, проявляющаяся неправильным строением основных извилин мозга. Патология развития мозга – это всегда серьезная ситуация, с которой надо разбираться с разных позиций. Обязательно покажите ребенка генетику. В Москве это лучше сделать в Российском центре медицинской генетике, в Институте педиатрии и детской хирургии.

Сделали УЗИ на сроке 21 неделя - ребенок развит нормально, по срокам, никаких отклонений не выявлено кроме того, что не могут рассмотреть четыре камеры в сердце, а врач видит только три. С начала беременности ничем не болела, инфекций не выявлено ни до беременности ни во время беременности. С чем это может быть связано?

В 21 неделю беременности 4-х камерный срез сердца должен четко определяться. Для уточнения строения сердца плода (возможно наличие врожденного порока), а также для исключения других аномалий рекомендую в самое ближайшее время сделать УЗИ фундаментального или экспертного уровня. При подтверждении диагноза порока сердца ситуацию следует обсудить с врачом генетиком. Данные услуги можно получить в нашем медицинском центре.

У мужа кариотип показал инверсию у-хромосомы (Хромосомный анализ Методы - КЛПК - Кариотип 46, Х inv (У) (q12 h11) Скажите, пожалуйста, насколько данный анализ опасен для него и для будущих детей? Поможет ли ЭКО с предимплантационной диагностикой (т.е., может на детей - девочек кариотип мужа не повлияет)? Нужно ли нам пытаться справиться самим или нужна донорская программа. Спасибо

Вы не сообщили, какие проблемы в семье у Вас основные – бесплодие, привычные выкидыши, нарушения сперматогенеза? Однозначно можно только утверждать, что если есть проблемы с мужским бесплодием, то сын их унаследует. Поэтому проведение предимплантационной диагностики пола плода и перенос эмбриона женского пола позволит избежать этих проблем. Подробнее все эти вопросы, а также тактику обследования во время беременности лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Супруге сделали УЗИ, сказали, что у девочки увеличена левая почка на 0.8 и поставили диагноз пиелэктария лев почки. Что делать?

Для ответа на Ваш вопрос требуется знать еще много другой информации – срок беременности, возраст супруги, состояние здоровья супругов, семейная история и пр. Рекомендую сделать УЗИ фундаментального или экспертного уровня в нашем медицинском центре. Если будет подтверждено наличие пиелоэктазии или будут еще какие-либо находки, то потребуется медико-генетическая консультация.

У нас с мужем первенец родился с рудиментом на левой руке. Беременность наступила в результате ЭКО, мне поставили диагноз - гормональное бесплодие. Беременность протекала без проблем все анализы были в норме. В обеих семьях моей и мужа у предков такого недостатка нет. Мы планируем в будущем подарить дочери брата появилась возможность самостоятельной беременности. Какова вероятность появления на свет ребенка с такой же проблемой. Могло ли повлиять на возникновение рудимента то, что беременность наступила в результате ЭКО? Какие анализы необходимо сдать нам с мужем, чтобы быть уверенными, что у второго ребенка не будет такой проблемы.

О каком рудименте идет речь? Предполагаю, что о дополнительном пальце. Риск появления на свет ребенка с различными аномалиями развития есть всегда и при любом способе зачатия. Полных гарантий полноценности будущего ребенка дать не может никто. Также невозможно заранее провести анализы, которые бы дали 100% уверенность в отсутствии у потомства каких-либо генетических дефектов. Более точно Ваш индивидуальный риск лучше определить на очной генетической консультации, на которую будет необходимо представить данные о ребенке (фотографии, медицинские заключения).

Моя жена сдала тройной тест на 16-ой неделе беременности, и получила такой результат: Альфа-фетопротеин - 23 нг/мл (0,5 МоМ), Хорионический гонадотропин - 82 ед/мл (1,90 МоМ). В некоторых источниках считается, что это нормальный результат, но в лаборатории указали, что существует повышенный риск рождения ребенка с болезнью Дауна (0,694%) и направили на прием в генетику. Действительно ли оправдано посещение генетика, насколько серьезен такой показатель и насколько опасна процедура амниоцентеза (в некотрых источника указывается, что она рекомендуеся при вероятности 0,5%).

Индивидуальный риск рождения аномального ребенка и целесообразность проведения амниоцентеза решается только на очной генетической консультации с учетом многих обстоятельств. В любом случае для уточнения ситуации рекомендую УЗИ фундаментального или экспертного уровня.

У меня беременность 33-34 нед. На УЗИ сказали, что незначительное укорочение плечевой кости у плода (52.4 - левой и 52.4 у правой) примерно как на 31 нед. Окружность головы (319) как на 35-36 нед. На сколько это плохо?

На сроке 33-34 нед. такие особенности развития плода могут быть как семейными конституциональными особенностями, так и косвенными признаками некоторых генетических синдромов. Окончательно решить можно будет только после рождения ребенка. В настоящее время могу рекомендовать УЗИ экспертного уровня и очную генетическую консультацию в нашем медицинском центре.

Дочери 6 лет, взяли анализ на х-хроматин результат анализа х-хроматин - положительный 10%. Это норма или нет?

Да, 10% полового хроматина - это норма для девочки. Но этот тест на женские половые хромосомы достаточно старый, ориентировочный. Если возникли показания в такому исследованию, то лучше сделать более развернутый анализ крови на кариотип (набор хромосом).

На каких сроках беременности необходимо сделать УЗИ при диагнозе эписидром и с учетом приема противосудорожных лекарств (малые дозы). УЗИ проходила на сроках 6-7 недель, 13-14 недель.

Вы не указали, какие конкретно препараты, в каких дозах и в какие сроки беременности принимаете. Для исключения грубых дефектов развития плода УЗИ обычно рекомендуется в 10-14,20-24 и 30-32 нед., а также тройной тест в 16-20 недель. Какой-либо специфической диагностики по поводу эписиндрома не поводится.

Мне 25 лет. С августа пытались с мужем зачать ребенка, но ничего не получалось. Принимала фолиевую кислоту и витамины, но в январе бросила все пить и решила начать обследоваться. В женской консультации в карточке поставили диагноз Первичное бесплодие. На УЗИ было все хорошо. Записалась на очередь на сдачу крови на половые гормоны, целый месяц мерила базальную температуру, посетила эндокринолога. В обычном мазке на флору были обнаружены повышенные лейкоциты и ключевые клетки. В феврале с 3-7 болела простудой, а потом к 20 февраля заболела гриппом. Была высокая температура, ломило кости и пр., принимала аспирин, 1 укол анальгин плюс димедрол. Антибиотики не пила. И как раз в первый день болезни начались месячные. Были более скудные чем обычно, начались, затем 2 дня вообще не было никаких кровотечений, потом снова были. Ни на какую беременность пока не рассчитывала, 19 марта сдала еще раз мазки на инфекции) из-за повышенных лейкоцитов (раньше делали и мне и мужу - ничего не нашли. Теперь жду результатов. 19 марта должны были начаться следующие месячные, но их нет, хотя живот болел дней 5 как перед месячными, я все думала: ну вот-вот начнутся… это из-за гриппа. Никогда раньше задержек не было, сделала тесты и результат положительный! Как я мечтала об этом! Столько раз представляла, как увижу эту вторую полосочку на тесте! Я совсем и не думала о беременности в этом месяце. Прошлые месяцы прислушивалась к своим ощущениям, в рот не брала даже вина, пила витамины, лежала березкой, а тут ничего не делали и такое! Обидно, что когда я так старалась и не болела ничего не получалось. А в этом цикле переболела простудой и гриппом, 18-20 пила вино на дне рождения. И еще принимала таблетки от кашля 10 шт. (к сожалению не помню название), которые противопоказаны в первый триместр беременности, и не успела пролечить повышенные лейкоциты. Насколько это все может повлиять на моего ребеночка? Особенно я беспокоюсь из-за болезни гриппом в первые дни цикла.

Грипп в ранние сроки беременности, конечно же явление нежелательное, но это и не повод для прерывания беременности, тем более, если речь шла о первичном бесплодии. Необходимо очень тщательное наблюдение для исключения грубых аномалий развития плода. Рекомендую сделать УЗИ в 10 нед. и обсудить ситуацию на очной генетической консультации. Обязательно найдите аннотацию таблеток от кашля, которые Вы принимали.

Моя бабушка не признает своей дочерью мою маму, хотя они похожи. Хочу для себя понять - где же правда? Так как обе мои родные женщины живут в Краснодарском крае, как можно (слышала, что можно даже по срезанным ногтям) сделать анализ (и какой?), чтобы понять родная мне моя бабушка или нет?

Такой анализ провести, конечно, можно. Для этого обычно используют образцы крови, хотя, в исключительных случаях, возможно использовать и другие ткани. Анализ достаточно дорогой, кроме того, требуется согласие обследуемых на анализ. Даст ли такое согласие Ваша бабушка? Подумайте, изменит ли полученная информация Вашу жизнь? Подробную информацию о возможностях установления генетического родства можно получить на сайте лаборатории молекулярной генетики Российского центра медицинской генетики.

Подскажите пожайлусто, на сколько опасно употребление алкоголя (вино в частности, в колличестве 3 бокала) в ранние сроки беремености (2 недели)?

Такая ситуация неопасна, риск рождения аномального ребенка остается общепопуляционным. Более точно прогноз для Вашего ребенка можно определить только на очной генетической консультации с учетом многих других факторов.

Передается ли по наследству заболевание "детская матка", если оно было у бабушки мужа по материнской линии и могло ли это повлиять на то, что у нас родился ребенок с гипоспадией.

«Детская матка» - это не заболевание, а просто маленькая или инфантильная матка в определенный период жизни. Поскольку бабушка с такой маткой все-таки рожала детей, то это состояние скорее всего не являлось патологией. Отношения к рождению ребенка с гипоспадией такая бабушкина особенность не имеет.

Мне недавно установили диагноз - рассеянный энцефаломиелит. Есть ребенок - 2 года. Могу ли я родить еще здорового ребенка при этом диагнозе? Не повлияют ли роды на болезнь? Не спровоцируют ли обострения? Или беременность не рекомендуется?

Этот вопрос лучше обсудить с Вашим невропатологом. Ответ будет зависеть от того, насколько медленно прогрессирует заболевание, прием каких препаратов требуется постоянно, насколько они совместимы с беременностью. Вообще, беременность и роды имеют свойство ухудшать течение многих хронический заболеваний. Так что Вам нужно очень тщательно оценить Ваши физические ресурсы, прежде чем решаться на еще одну беременность.

Наши партнеры