Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мне 25 лет, беременность первая УЗИ на 32 неделе показало маловодие, каликоэктазию справа 16мм, ЗВУР? при этом степень чистоты 4, анализы крови и мочи в норме, жалоб у меня нет. Мой врач прописывает мне АЗИТРАЛ. Оправдано ли его применение и чем такой диагноз грозит моему ребенку?

Мы неоднократно писали, что вопросы лечения заочно по интернету не обсуждаются. Судя по той информации, что Вы сообщили, имеются признаки фето-плацентарной недостаточности. Такая ситуация требует всестороннего обследования беременной и плода, желательно, в условиях стационара. Высококвалифицированную консультацию акушер-гинеколога Вы можете получить и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Мне 23 года, беременность 16 полных недель. Делала double тест. Соотношения AFP 0.77, HCG 2.08 Получилось 1:435. Потом мне сделали triple тест. Точные соотношения я не знаю, но получилось 1:200. Меня послали на амниоцентез. Какова вероятность того, что ребенок с хромосомными аномалиями и что значит, что HCG повышен?

Ответ содержится в Вашем вопросе – по результатам тройного теста риск наличия у плода хромосомной патологии 1:200 (при общепопуляционном риске 1:700). Для решения вопроса о целесообразности проведения амниоцентеза рекомендую сделать в 20 недель УЗИ фундаментального или экспертного уровня в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня дочка 1,2 года родилась с врожденной расщелиной верхней губы и неба. Основная пластика на данный момент закончена и я бы хотела провести генетическое обследование. Достаточно ли одного кариотипа или нужно сдавать еще что-то? Один из врачей генетиков предложил мне сделать полное обследование генотипа, а что это и что в себя включает не объяснил. Нужно ли сдавать кариотип только девочке или родителям тоже? У меня вроду генетических отклоненй не было (со стороны отца, а вот со стороны матери точной информации нет). У мужа по словам мамы отклонений в их роду не было, а вот в роду отца мужа тоже неизвестно. В анамнезе у меня был один выкидыш (1995 г.) и антенатальная гибель плода на сроке 28 недель (1997 г.) спровоцированная уколами ампицилина на который у меня аллергия (это по моему мнению) от другого мужчины. Плод на гистологию не отправляли. Я понимаю, что мне тоже было бы неплохо пройти генетическое обследование (хотя бы кариотип). Можно ли сделать еще какие нибудь анализы, если кариотип у ребенка ничего не покажет? Сколько готовится анализ и делают ли его у вас?

Изолированные расщелины губы и неба относятся к так называемым мультифакториальным порокам развития. Анализ кариотипа ребенка сделать надо, но при таких дефектах эти данные, как правило, бывают нормальными. Учитывая наличие в первом браке случая антенатальной гибели плода надо сделать анализ кариотипа и Вам самой. Анализ на кариотип делается в среднем 1-2 нед. В медицинском центре «АРТ-МЕД» этот анализ не делается (можно обратиться, например, в Медико-генетический научный центр http://www.medgen.ru). Сделать «полное обследование генотипа» пациента в настоящее время невозможно, возможно, речь шла о диагностике носительства распространенных генных мутаций, Хотя какие-либо мутации, специфически ответственные за расщелины губы и неба, неизвестны.

Прошлая беременность закончилась мертворождением - МВПР: микрогнатия, атрезия наружных слух. проходов, "волчья пасть"... Врачи генетики дали ответ: кариотип супругов без паталогий (46xx, 46xy). Однако нельзя исключить А-Р тип наследования патологий. Т.о. max. риск повторения -25%. Рекомендована пренатальная УЗИ диагностика на 12 нед. Прошлая беременность протекала хорошо, УЗИ делала 4 раза (никаких подозрений не было). 3-й тест тоже был в норме. Как можно спокойно беременеть, если такой высокий риск? Какие анализы и мед. мероприятия необходимо сделать, чтобы снизить риск? Как мне показалось, анализ на кариотип не подробный, где можно сдать такой анализ? В роду ни у мужа, ни у меня никаких патологий не было, наш возраст 25 и 26 лет.

У Вас риск повторного рождения ребенка аналогичными дефектами развития в том же браке, действительно, высокий. Анализ на кариотип (хромосомный набор) в различных учреждениях делается более-менее одинаково. Причина дефектов развития у Вашего ребенка не в хромосомных нарушениях, а на более глубоком, генном уровне; провести анализ на генные мутации по данному синдрому в настоящее время невозможно. Выходом для Вас может быть искусственное осеменение спермой донора или беременность от другого мужчины. Если беременность наступит в этом же браке, то единственный способ диагностики – УЗИ с 10-12 нед. с интервалом в 1 месяц без особых гарантий, что указанные дефекты развития будут диагностированы.

Мне 36 лет, первая беременность 15 недель. На 13 неделе анализ крови на альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и эстриола результат b-ХГЧ 78,46 нг/мл 2,39, ПАПП-А 2205 мМЕ/л 0,83 МоМ, ТВП -3 мм 1,91 МоМ. Насколько велик риск рождения ребенка с патологией? Обязательно ли делать анализ амниоцентез?

Учитывая возраст 36 лет и пограничные значения толщины воротникового пространства (ТВП) плода = 3мм риск рождения ребенка с хромосомной патологией не менее, чем 1\100 (при общепопуляционном риске 1\700). При таких показателях весьма желательно сделать амниоцентез для исключения у плода хромосомных нарушений.

Мне 35 лет. Беременность 17 недель. На 10 неделе по показаниям генетика сделали биопсию хориона. Результат 4,46, ХХ, в н. По УЗИ 14 недель кисты сосудистых сплетений. В женской консультации сказали - есть большая вероятность, что генетики ошиблись, взяли мои клетки, а не ребенка. Так ли это, как часто врачи ошибаются при заборе ворсин хориона? Неужели придется делать забор крови из пуповины?

Да, иногда при биопсии хориона в образец ткани плода могут попасть клетки материнского происхождения. Но врачи, проводящие инвазивную пренатальную диагностику, в частности, биопсию хориона, несут не только моральную, но и юридическую ответственность за достоверность полученных данных. Поэтому при малейших сомнениях в качестве полученного для исследования материала, во-первых, ставится в известность пациентка, во вторых, предлагается повторная манипуляция. В достоверности результата заинтересованы все. Мнение врача женской консультации – это впечатление стороннего наблюдателя, не имеющего собственного опыта подобной диагностики и, к сожалению, мнение не всегда доброжелательное. Женский кариотип плода устанавливается примерно с той же частотой, что и мужской. Кисты сосудистого сплетения нечасто бывают проявлением хромосомной патологии плода, в большинстве случаев имеют свойство исчезать к 22–25 неделям. Рекомендуемая дальнейшая тактика – УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 20-22 недели, тройной тест в 17-20 недель.

Первый раз сдавала тройной тест в 16 полных недель, показатели были следующие: АФП-44,8 Ме/мл при норме 16.0-93.0, Эстриол свободный: 0,3 нг/мл при норме 1.4-6.6, вХГЧ-43348 мМе/мл при норме 7000-64000. Из-за низкого показателя свободного эстриола пересдавала тест повторно в 18 полных недель уже в другой лабаротории. Показатели следующие: в-ХГЧ 53185 при норме 4500-50000, эстриол свободный 19,4 при норме 5,52-29.33 ммоль/л, АФП 47.69 при норме 16-93 МЕ/мл. С чем могут буть связаны показатели, что в 16 недель понижен эстриол, а в 18 недель повышен вХГЧ?

Показатели второго теста в норме. Значительно сниженные значения эстриола обычно свидетельствуют о серьезных проблемах, в частности, о возможности неразвивающейся беременности. Поэтому необходимо сопоставление со всей клинической картиной течения беременности. Судя по тому, что беременность прогрессирует, и повторные анализы в норме, возникает мысль о лабораторной погрешности.

У нас случилось большое несчастье. Когда моему малышу исполнился всего лишь месяц от роду, он заболел: стал плохо сосать, спал подряд по 12 часов и его нельзя было разбудить никакой силой. Когда мы обратились к врачу, оказалось, что и другие инстинкты у него ослаблены. Нас положили на обследование. На следующий день компьютерная томография показала очаг некроза в стволе головного мозга. Состояние ребёнка ухудшалось с каждым днём... Сейчас моему малышу 7 месяцев. Он подключён к аппарату искусственного дыхания, питается через гастростому, не видит, не слышит, у него скачет давление, плохо работают почки... Диагноз, который поставили невропатологи - болезнь Ли. Поставлен диагноз на основании клинической картины течения болезни, анализа крови, выявившего мутацию Т10191С в 100% ДНК митохондрий исследованного материала, а также на основании биопсии мышцы. Может ли операция помочь моему ребёнку вернуться к полноценной жизни? Что такое болезнь Ли? Могу ли я иметь здоровых детей, если и у меня нашли такую же мутацию, как и у ребёнка, но только в 10% митохондрий ДНК исследованного материала?

К сожалению, Ваша семья столкнулась с одной из самых сложных ситуаций, которые могут случиться в жизни – ребенок родился с тяжелым наследственным заболеванием. По всей видимости, речь идет о так называемой митохондриальной болезни – синдроме Лея. Прогноз при этом заболевании неблагоприятный. Ничьей вины в появлении заболевания нет – причина в носительстве мутантных генов (которые имеются у любого здорового человека). Ситуации с рождением детей с подобными заболеваниями случаются, в основном, « на ровном месте», на фоне полного благополучия. Но хорошо, что четко установлен диагноз и выявлена конкретная генетическая мутация, что дает возможности диагностики этого заболевания у плода при следующих беременностях. Заочно давать прогнозы для будущих детей не рискну. Тип наследования для синдрома Лея предполагается аутосомно-рецессивный, то есть риск повторного зачатия больного ребенка в данном браке может быть высоким – не менее 25%. Поэтому, если встанет вопрос о планировании следующей беременности, обязательно до беременности обсудите ситуацию с генетиком.

У меня были половые контакты с разными мужчинами, по всем признакам я беременна, можно ли точно определить срок беременности, от кого я все таки "понесла"?

Это невозможно. Срок беременности, определяемый при УЗИ, имеет погрешность не менее 2-3х дней. Кроме того, день полового акта и день зачатия могут не совпадать друг с другом – оплодотворение могло произойти через 3-4 дня после попадания сперматозиодов во влагалище.

Срок моей беременности 16 недель, беременность первая, очень неожиданная и желанная. Сегодня сходила на УЗИ и очень расстроилась. У плода выявлена «повышенная эхогенность правой почки, левая отдельно четко не сканируется, в ее проекции – эхопозитивная зона до 1/3 сечения брюшной полости, без признаков перистальтики, мочевой пузырь – норма». Ребенок повернулся к нам правым бочком, левую почку не удалось вывести. Все остальное с плодом в порядке. ПЦР на инфекции: хламидия, уреаплазма, микоплазма, вирус герпеса 1 и 2 типа, врус папилломы, цитомегаловирус – все отрицательно. Двойной тест на 16 неделе - норма. Наследственных заболеваний, мертворожденных детей ни у меня, ни у мужа в семьях не было. Прокомментируйте, пожалуйста данные УЗИ. Встречались ли Вы с подобными изменениями почек у плода? Гиперэхогенность? Как я понимаю, синдром Поттера с жизнью не совместим (я - врач)? Что еще может быть?

Неудачная визуализация почек плода в 16 недель еще ни о чем не говорит и, тем более, не позволяет ставить диагноз синдрома Поттера. Сделайте УЗИ (фундаментального или экспертного уровня) в 20-22 неделе и картина станет более очевидной. Нормальная визуализация мочевого пузыря и нормальное количество вод позволяют в настоящее время предположить сохранную функцию почек.

Мне 25 лет первая беременность, по УЗИ срок 27-28 недель, результаты акушерского УЗИ: 1 плод в головном прилежании, бип. разм. головки плода 69, ЛЗР 94, диам брюш полости 231, длинна бедра 48, ВПР не выявлено, толщина плаценты 29, тонус N, околоплодн. воды N, особенности: единственная артерия пуповины. Была у генетика ставит маркер хромосомной потологии. Эхо сердца малыша: чсс 145в, аорта6 мм, праж. жел. 12 мм, лев. жел 11 мм, данных за ВПС нет (может что-то неправильно списала, уж очень подчерк врача не разборчив). Гинеколог, минуя генетика дал вообще направление на прерывание (говорит, что мол уродство может быть). Я просто в шоке, ребеночек ведь уже большой, почти человечек. Что мне делать?

Ни о каком прерывании беременности речи быть не может, прогноз для ребенка хороший. В норме в пуповине находится 3 сосуда (две артерии и вена), в Вашем случае – два сосуда (вена и артерия). Единственная артерия пуповины – достаточно частая находка при УЗИ. Если не выявлено других аномалий развития, то в 30% случаев проблемы могут быть с недостаточно полноценным питанием плода через такую пуповину. Поэтому требуется тщательное акушерское наблюдение за состоянием плода с помощью УЗИ, допплерометрии, кардиотокографии. Также несколько повышен риск по наличию у плода врожденного порока сердца. Рекомендую УЗИ экспертного уровня в ЛДЦ «АРТ-МЕД». Вполне возможно, что вообще никаких проблем не будет и беременность завершится благополучно.

В Интернете много информации об анализе РАРР, но нужной именно мне я не нашла. У меня примерно 11 недель беременности. Получила результаты РАРР, они следующие: А1 - 5,85 (при норме лаборатории 5,76), а А2 - 1,02 (при норме 0,5 - 2,5). Как следует расценивать повышенное значение РАРР А1?

Ваши показатели в норме, анализ на РАРР-А положено оценивать вместе с анализом крови на свободную субъединицу бета-ХГ и толщиной воротникового пространства плода, измеренного при УЗИ.

Я беременна, срок 26 недель. Первый ребенок болен ДЦП - были преждевременные роды в сроке 28 недель и родовая травма. Состою на учете с 5 недель. УЗИ - диагностика никаких патологий плода не выявила. Анализы, которые я сдавала в норме, но ХГЧ 4,5. Что это такое и чем грозит будущему ребенку?

Риск повторного рождения ребенка с ДЦП принято оценивать не менее 5%. Вам необходима очная генетическая консультация в ближайшее время; на консультацию надо представить медицинскую документацию о ребенке, его фотографии, информацию о течении беременности первым ребенком и о настоящей беременности. Повышенный уровень ХГЧ может быть проявлением как генетических проблем, так и патологии работы плаценты, что может снова привести к преждевременным родам. Также рекомендуется УЗИ фундаментального уровня.

У меня 20 недель беременности. УЗИ показало кисты сосудистых сплетений до 8 мм. Чем это грозит малышу? Что делать?

Обратиться нужно в ближайшее время на очную генетическую консультацию, на которой будет определен Ваш индивидуальный риск рождения аномального ребенка и предложен комплекс дополнительной диагностики. В любом случае, сделайте тройной тест (АФП, ХГ, эстриол) до 22 недель и УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 24 недели.

Есть ли смысл делать анализ хромосом плода и можно ли его сделать в Вашем центре. Сейчас у меня срок 9 недель. Мой возраст 31 год. В свое время сдавали с мужем хромосомный анализ и он пришел с таким результатом : (ж) 46, хх, 14s+, 15s+, 21s+, 22s+ (м) 46, xy, 13s+, 14s+. Нам сообщили что это вариант нормы. Насколько остра необходимость в таком анализе?

Ответить на вопрос о необходимости инвазивной диагностики кариотипа можно будет после скрининга I триместра – 10-14нед –который включает в себя УЗИ с определением толщины воротникового пространства и анализа крови на РАРР-А и ХГ. Ваши кариотипы, действительно, принято считать вариантом нормы, но ведь были какие-то причины, по которым Вам с мужем делали это исследование.

Я беременна, у мужа сахарный диабет (т.е. есть риск наследования сахарного диабета). Можно ли мне во время беременности есть сладкое (я же не болею сахарным диабетом), очень люблю мороженое и вообще сладкое люблю... У меня уже большой срок, 26 недель, и до этого я себя ни в чем не ограничивала. Ела и мороженое и виноград и бананы и мне кажется, что во время беременности вообще есть больше стала. А тут мне сказали, что нельзя есть много углеводов (бананы, виноград, сладкое и т.д.), что от этого увеличивается риск наследования. Правда ли это?

Предрасположенность к сахарному диабету может передаваться по наследству веороятность этого может оценить врач генетик с учетом типа заболевания и данных родословной. Нормальный уровень глюкозы (сахара) в крови беременной никаким образом не говорит об уровне глюкозы у плода. Вам, безусловно, надо очень строго следить за прибавкой веса. Бесконтрольное употребление сладкой пищи – это ненужная и вредная нагрузка на оба организма, провокация диабетической фетопатии у ребенка с неблагополучной наследственностью. Кроме того, излишек сладостей (также как и соленая пища) повышают чувство жажды, что приведет к отекам и развитию позднего токсикоза. Если плод к концу беременности вырастет слишком крупным, то будет высок риск, что он будет травмирован в родах и придется делать кесарево сечение. Те лишние килограммы, что Вы рискуете очень быстро набрать во время беременности, уже никогда с Вами не расстанутся и после родов.

Мне 28 лет ждем второго ребенка. Сейчас 22 недели на 15-16 недели cдала на АФП 0,8 мом, ХГЧ 2,0 мом, эстриол 0,61. Соотношение этих параметров 1:160. Были у генетика она говорит что у нас соотношение 1:160 находится на нижнем пределе, но в пределах (150-250). Ставит хромосомную анамалию и отправляет на кордоцентез. На 22 недели было сделано УЗИ врач отправила на УЗИ сердца плода, а также обнаружена взвесь в жидкости. При сдаче АФП, ХГЧ, эстриола был неправильно указан мой вес. На прием к гинекологу я ходила после обеда, соответственно после обеда, придя на следующий день и взвесившись, разница составила 500 гр. в меньшую сторону. Поэтому при сдаче анализа вес должен быть меньше на 500 гр. Слышала что вес и возраст влияет на параметры. Срок уже не позволяет пересдать анализ. Что делать идти на кордоцентез? Как влияет уменьшение веса на анализы?

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией у Вас на находится на пограничных значениях, по УЗИ –органы плода без особенностей, поэтому проведение дополнительной диагностики – кордоцентеза может проводиться только по желанию семьи. Давать какие-то однозначные рекомендации – делать или нет кордоцентез – тут невозможно. На значения анализов влияет изменение веса +\- 10 кг; 500г – это несущественно.

Моей дочери врачи генетики поставили диагноз синдром Дубовица, исследование кариотипа не показало изменений. Сейчас ей 6 лет, у неё выраженная задержка умственного и физического развития. При росте 97 см вес девочки составляет 10 кг, с трёх лет она не прибавляет в весе. Девочка до сих пор не может жевать и кушает только протертую пищу, если попадаются крупинки у неё начинается рвота. Что можно сделать для того, чтобы ребенок прибавил в весе? Каковы перспективы детей с подобным заболеванием?

Синдром Дубовица относится к тяжелым наследственным формам задержки психомоторного развития с неблагоприятным прогнозом. Тип наследования – аутосомно-рецессивный, риск повторного рождения больного ребенка в том же браке – высокий (25%). Надежной дородовой диагностики синдрома Дубовица в настоящее время не существует. Повторная беременность в данном браке весьма рискованна, поэтому обычно рекомендуется или искусственное осеменение спермой донора или беременность от другого партнера. Семьи с подобными заболеваниями наблюдаются в МНИИ педиатрии и детской хирургии. Полезная ссылка: http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1174296&s=

Мне 29 лет, беременность первая, 23 недели. На УЗИ в 12 недель: ТВП 3 мм, КТР 54 мм, передне-задний размер 73, длина 83, поперечный 85. В 15 недель АФП 31,5 мом 1,1, ХГЧ 20,9 мом 1,3, эстрол 4,40 мом 1,4. Генетик настаивает на кордецентезе, на основании пограничного значения ТВП. Возможно ли на более поздних сроках еще раз оценить величину этого показателя. Если да, то какой ТВП должен быть в 23 недели. Насколько в моем случае велик риск рождения ребенка с патологиями, есть ли необходимость делать кордецентез и какие могут быть нежелательные последствия этой процедуры?

Толщина воротникового пространства (ТВП) плода имеет диагностическое значение и определяется в 10-14 нед. В более поздние сроки оценивать этот показатель смысла не имеет. Нормальной считается величина ТВП до 3 мм включительно (в соответствии в приказом МЗ РФ от 2000 г.). Не существует единого значения генетического риска для плода при таких пограничных значениях, можно только рассуждать, что риск хромосомных и нехромосомных аномалий развития у плода немного превышает общепопуляционный. Риск осложнений после кордоцентеза (возможность самопроизвольного выкидыша) принято оценивать в 1% (то есть один случай на 100 манипуляций). Понятно, что однозначного заочного ответа на вопрос, делать ли Вам кордоцентез, быть не может. Ситуацию следует оценивать с учетом всех клинических данных на приеме у врача, который предполагает делать процедуру кордоцентеза.

Обследуюсь по поводу бесплодия, сделала анализ кариотипа. Результат 46xxs21++. Что это значит?

Рекомендую Вам найти какой-нибудь учебник биологии с разделом по генетике и открыть картинку с изображением кариотипа (набора хромосом) человека. Вы увидите, что 21-я хромосома – одна из самых маленьких, имеет форму «галочки». Иногда, в том месте, где соединяются две части 21 хромосомы (на ее «верхушке») имеются дополнительные небольшие фрагменты неактивного хромосомного материала – так называемые спутники, которые принято обозначать s+ или s++ (если спутники побольше). Высказывались предположения, что такая особенность (но не патология) кариотипа немного повышает риск выкидыша у женщины. Но считать эту особенность причиной бесплодия не следует, шансы иметь нормальную беременность с таким кариотипом, безусловно, хорошие. Продолжайте обследоваться по другим направлениям.

После антенатальной гибели плода на 34 неделе в конце 2004 года мы с супругом прошли лечение от хламидиоза. Теперь планируем беременность и генетик направила нас на элип-комплекс и интерфероновый статус. Получили результаты, очень хочется узнать Ваше мнение, потому как лечение, назначенное по результатам доверия не внушает. Анализ 1. Интерфероновый статус: в усл. ед., норма от -25 до+ 20. Результат: Специфичность Ат к интерферону:+25; Специфичность Ат к рецепторам интерферона: +6. Анализ 2. Эли-П-комплекс: в усл. ед., норма -25 до + 20. Результат: ХГЧ: + 16 ДНК: 0 Бетта-гликопротеид1 : +17 Ат-бетта-гликопротеид1: + 9 ФЛ: -3 Коллаген: +13 S-100: -15 МР-65: -16. Мне назначили лечение по первому анализу - тампоны - балдонская грязь (из-за Ат к интерферону +25) и витамины Мильгамма (из-за второго анализа МР-65: -16) Хотя в принципе, все в норме. Врач уже разрешила беременеть в следующем цикле.

Комплекс обследования при антенатальной гибели плода должен включать в себя не только указанные исследования, но также анализы гормонального статуса, свертывающей системы крови (коагулограммы), тесты на антифософолипидный синдром, носительство инфекций, а также генетический анализ – кариотип супругов. Вопросы об адекватности лечения заочно по интернету не решаются. Рекомендую очную консультацию акушер-гинеколога, которую можно получить и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Что такое Синдроме Эдвардса?

Синдром Эдвардса – это один из наиболее распространенных генетических синдромов, которые встречаются у плода. Основная причина патологии – наличие в каждой клетке организма плода лишней 18 хромосомы, которая присоединяется в момент зачатия. Такой плод, как правило, нежизнеспособен и погибает внутриутробно. Если и выживает, то живет не более 2-х лет. Грубый интеллектуальный дефект и аномалии развития внутренних органов бывают в 100% случаев. Внешний облик не имеет грубых аномалий, но имеется ряд признаков, очевидных для специалиста. Если данный синдром находят у плода, то такую беременность однозначно рекомендуется прервать.

Мы с мужем более 5 лет не могли забеременеть, сейчас это удалось. Сдали анализ на кариотип, результаты: муж: 46, хy жена: 46. xx. 21s+. Чем это может грозить ребенку?

Ваши кариотипы в норме. Но прогноз для потомства зависит еще от множества других факторов – возраста супругов, состояния их здоровья, семейной истории и пр. Такие вопросы лучше обсуждать на очной генетической консультации.

У меня беременность 3 недели. Я безумно ждала этого ребенка. Но мой муж очень ревнивый и однажды, прочитав сообщение от друга, адресованное мне, он меня заревновал и теперь не верит, что это его ребенок. Я не хочу делать аборт и хочу доказать мужу, что я честна перед ним и у нас будет малыш. Его малыш! Как и где можно уточнить отцовство?

Технически определить отцовство у плода во время беременности возможно, но делается это с помощью пункции матки, что само по себе может привести к осложнениям течения беременности, вплоть до выкидыша. Поэтому, такого рода диагностику стоит проводить только в крайних случаях и если по результатам анализа будет решаться вопрос о прерывании беременности. Безопасно установить отцовство можно после рождения ребенка. Более подробную информацию Вы найдете на сайте Медико- генетического научного центра РАМН, лаборатории молекулярной генетики.

На 18 неделе сдала тест на АФП, ХЧГ и эстриол. АФП чуть ниже нормы, 18.5 (при норме 18.9-75.4), ХЧГ ниже нормы более, чем в 2 раза: около 9200 при норме 24000, а вот третий показатель (естриол) абсолютно в норме. Если у меня повод волноваться о врожденных пороках развития? УЗИ не показало отклонений, кроме утолщения плаценты до 21 мл. Нужны ли другий анализы? Если да, то какие? Мне 26 лет. Сейчас вес 62 (обычный 56).

Сниженные значения АФП и ХГЧ могут быть косвенными признаками хромосомной патологии у плода (но риск такой патологии все-таки остается в пределах низкого). Принято обсуждать с пациенткой возможность проведения дополнительной диагностики – определения кариотипа плода путем пункции матки до 22-23 нед. В любом случае будет необходимо УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 22-24 нед.

Срок беременности 25 недель. На УЗИ выявили, что рог бокового желудочка расширен 6 мм. Других отклонений нет. Как это может отразиться на развитии ребенка?

Расширение желудочков мозга плода до 6-8 мм находится в пределах физиологических колебаний. Для уточнения особенностей строения мозга и внутренних органов плода рекомендуется УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».

У меня было 3 беременности, все закончились выкидышами на ранних сроках. При анализе кариотипа: «46, ХХ, инсерция блока эухроматина в увеличенный гетерохроматиновый район q плеча хромосомы 1». Что это значит?

По видимому, у Вас имеется сбалансированная хромосомная перестройка, которая, скорее всего, и предрасполагает к невынашиванию беременности. Советую также получить дополнительный комментарий в той лаборатории, где проводилось исследование. Точнее риск для плода можно определить только после оценки всей клинической ситуации на очной генетической консультации. Во время беременности Вам необходимо находиться под наблюдением генетика, возможно, проводить дородовую диагностику кариотипа плода.

При УЗИ на 23 недели обнаружили параллельный ход сосудов пуповины (3 сосуда), других отклонений не обнаружено, в первое УЗИ (13 недель) ТВП = 1 мм, предложили проконсультироваться у генетика, генетик предложил кордиоцентнез. Какая вероятность генетических отклонений у ребенка, мне 27 лет (ни у мужа ни у меня в роду хромосомных аномалий не было)?

Вопрос о необходимости инвазивной пренатальной диагностики (пункции пуповины или кордоцентеза) решается строго индивидуально и очно после оценки всей клинической ситуации. Небольшой риск наличия у плода хромосомных нарушений есть всегда и у всех ; отягощения родословной такими заболеваниями обычно не отмечается. Прямой участок пуповины (=параллельный ход сосудов пуповины) некоторыми исследователями расценивается как косвенный признак («маркер») хромосомной патологии плода, что может служить показанием к определению кариотипа плода путем пункции пуповины. Необходимо также оценить риск аномалий по результатам тройного теста (АФП, ХГЧ, эстриола).

У меня обнаружили кисту сосудистого сплетения у плода - размер 5 мм в обоих желудочках, срок беременности 21 неделя. Как это может повлиять на развитие ребенка?

Кисты сосудистого сплетения требуют наблюдения в динамике (сделайте УЗИ в 24-25 нед), также требуется обследование на инфекции, тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол). Рекомендую обсудить на генетической консультации вопрос о возможности определения кариотипа (хромосомного набора) плода путем пункции матки (амниоцентнеза). Данные услуги можно получить в клинике «АРТ-МЕД».

Наши партнеры