Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

24 июня 2005 года у моей дочери 1982 года рождения родился ребёнок. По внешним признакам врачи не могли определить: мальчик это или девочка. УЗИ мочеполовой системы показало наличие женских половых органов. Затем сдали анализ в лабораторию генетики. Результат: 46ХХ, врачи подтвердили - девочка. Диагноз: врождённая дисфункция коры надпочечников. Прилагаю результаты анализов на 17-ОН-прогестерон, кортизол, тестостерон. Важно также знать, что это второй ребенок, а первый умер в двухмесячном возрасте 5 марта 2002 года. Прилагаю также патологоанатомическое заключение. Дочь – не инвалид, имеет среднетехническое образование, работает, замужем, серьёзных заболеваний не наблюдалось ни в детстве, ни у взрослой. Прошу правильно подобрать для моего ребёнка лечение. И помочь мне с выбором клиники, где я смогу вылечить его. Подскажите как мне быть дальше?

Очевидно, в Вашей семье родился ребенок с истинно наследственным заболеванием – врожденной дисфункцией коры надпочечников. Для наблюдения и подбора терапии ребенку рекомендую обратиться в Эндокринологический Научный Центр РАМН (http://www.endocrincentr.ru/) - 117036, Москва, ул. Дмитрия Ульянова, 11, тел. 124-58-32,126–33-33. Необходимо предупредить, что риск повторного рождения ребенка с такими же проблемами в данном браке – высокий, не менее 25%. Если будет планироваться еще одна беременность, то супругам обязательно будет нужна генетическая консультация и специальная диагностика во время беременности.

Два года назад я родила мальчика, у него было непрохождение кишок, оперировали, на пятый день ребенок скончался. Сейчас у меня беременность 18 недель. Врач порекомендовал сдать анализ на альфа фето протеин. Какова норма? Какова вероятность родить здорового ребенка? Старшей дочери пять лет, она совершенно здорова.

Вам необходима очная генетическая консультация, на которую надо предоставить медицинскую информацию о погибшем ребенке. Риск повторения кишечной непроходимости может быть высоким - до 23%. Нормы АФП в каждой лаборатории свои. Вам также необходимо делать каждые 3-4 недели УЗИ.

На 2-недельном сроке беременности меня укусила бродячая собака. Была вынуждена поставить прививки против столбняка и бешенства. Предстоит поставить еще 5 уколов антирабической вакцины. Как эти прививки могут повлиять на развитие плода?

Нет достаточного опыта наблюдений за влиянием антирабической вакцины на развитие плода в ранние сроки берменности. Если Вы здоровы и нет проблем с наступлением беременности, то можно решить вопрос о прерывании данной беремнности.

Беременность 31 неделька, на 27 на обычном УЗИ поставили диагноз аномалия Эбштейна, хочу сделать повторное УЗИ в вашем центре. Какое УЗИ мне лучше сделать и на каком сроке, можно ли по УЗИ ставить такой серьезный диагноз?

Рекомендую Вам в ближайшее время сделать УЗИ экспертного уровня в клинике «АРТ-МЕД». Порок сердца возможно достоверно диагностировать в эти сроки беременности. Также рекомендуется очная генетическая консультация.

У моей сестры шизофрения. Мама, папа, бабушки, дедушки нормальные, я тоже. Какова вероятность того, что я рожу нормального ребенка и какова - того, что у ребенка будет шизофрения?

Шизофрения относится к тем заболеваниям, для которых не существует четких закономерностей наследования. Также нет лабораторных тестов, позволяющих судить о наличии или отсутствии заболевания. Но риск по предрасположенности к шизофрении для Вашего будущего ребенка все-таки можно оценить как низкий. Если болен один из родителей, то риск предрасположенности для потомства принято считать равным 10-15%, если речь идет о более дальнем родственнике, то риск существенно снижается. По этому поводу не стоит отказываться от рождения ребенка.

Мне 29 лет. У меня была замершая беременность на сроке 5-ть недель. Это была первая долгожданная беременность. У меня был удален в 2000 - м году правый яичник (эндометриоидная и дермоидная киста). После операции принимала "Дюфастон" (сперва с 5-25 день цикла, затем с 14-25). Через полгода на левом яичнике (продолжала принимать "Дюфастон") стали появляться кисты. Врачи подозревали эндометриоз, но при смене препарата на "Тримерси" кисты стали "по циклу" уменьшаться или увеличиваться. В течение 5-ти лет я периодически бросала пить противозачаточные таблетки, пытаясь забеременнеть - безрезультатно. В феврале врач назначил внутривагинально "Утрожестан" и через 2-а месяца - долгожданная беременность. По мазкам была небольшая угроза выкидыша, поэтому продолжала ставить свечи. На 8-ой неделе пошла ставиться на учет, врач сказала, что плод не соответствует срокам, сердечная артерия не пульсирует. 1-го июня сделали выскабливание, результат анализа кареотипа плода (три 16-х хромосомы). Подскажите, пож-та, могут ли быть причиной замершей беременности генетические проблемы у меня или мужа? Нужно ли нам делать ан-з на кариотип? Сейчас принимаю "Фемоден" врач сказала, что нужно сдать ан-з на гормон "Тестостерон", можно ли его сдавать во время месячных? Также врач сказала, что к попыткам забеременеть можно вернуться через 2-а месяца, так ли это?

Причиной замершей беременности В Вашем случае было наличие у плода хромосомной патологии – лишней хромосомы 16; это достаточно распространенная ситуация. Вам с мужем необходимо обязательно сделать анализ крови на кариотип и пройти генетическую консультацию. Перерыв между беременностями необходимо делать не менее 6 мес. Гормональные исследования лучше делать в тот период, когда не принимаются какие-либо гормональные препараты.

Мне 26 лет, мужу -29. В сентябре 04 г. была замершая беременность (3-4 недели). Сдали с мужем анализ на кариотип - результаты: муж 46XY, 21pstk+, 21 ps+, Yq - (qh -?), я - 46, XX, inv 9. Очень хотелось бы знать, что это значит и каковы наши шансы иметь здорового ребенка, а также какие мероприятия и анализы нужно сделать, чтобы повысить шансы.

Причиной замершей беременности является, скорее всего, носительство Вами сбалансированной хромосомной перестройки – инверсии хромосомы 9 (inv 9). Шансы на благополучную беременность, безусловно, есть, но риск повторной неразвивающейся беременности принято оценивать не менее 25%, риск дефектов развития у плода – 9%. Во время беременности рекомендую обязательно сделать пренатальную диагностику кариотипа плода путем биопсии хориона или амниоцентеза. Более подробно эти вопросы лучше обсудить на очной генетической консультации, которую Вы можете получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

У моего ребенка (3 года) есть с рождения белая прядь в волосах надо лбом (не по центру, а намного левее). Слух нормальный, развивается нормально. Нужна ли консультация генетика?

Классический пример генетического синдрома с седой прядью –синдром Ваарденбурга, который, действительно, проявляется нейросенсорной глухотой с раннего возраста и характерным внешним обликом. Оценить наличие специфических внешних признаков синдрома может только специалист на очной консультации. Причиной седой пряди нередко может быть просто наличие на голове участка кожи, лишенного пигмента. Такие «обесцвеченные» пятна кожи на разных участках тела встречаются у многих людей, называются «витилиго» и передаются от родителей детям. Никакого реального влияния на состояние здоровья, кроме косметического дефекта, витилиго не оказывает. Посмотрите, нет ли у Вас с мужем на теле участков кожи, лишенных пигмента. Что касается консультации генетика – если есть малейшие сомнения по поводу здоровья или внешнего облика ребенка, то такую консультацию посетить надо. С ребенком к генетику рекомендую обратиться в МНИИ педиатрии и детской хирургии или в Медико-генетический научный центр РАМН.

Планирую беременность, беспокоит следующий момент. Мой дядя (родной брат отца) родился без мозжечка (более точного диагноза, к сожалению, не знаю). Могу ли я надеяться родить здорового ребенка или это генетически передаваемая болезнь.

По возможности, найдите медицинскую информацию о больном родственнике. Различные ситуации с аномалиями развития мозжечка в ряде случаев, действительно, имеют семейный характер и могут наследоваться. Вашу проблему лучше обсудить на очной генетической консультации до наступления беременности.

У меня 4 недели (по УЗИ) беременности. В ноябре 2004 я родила мертвую девочку (на 38 нед). В протоколе вскрытия написано: смерть доношеного плода с внутриутробной вирус-ассоциированной инфекцией, множественными врожденными пороками развития (порок сердца и магистрального сосуда), от матери с отягащенным гинекологическим и соматическим анамнезом, от 1 беременности, протекавшей с сочетанным гестозом на фоне нейрообменноэндокринного синдрома, от первых срочных родов, наступила в интранатальном периоде от асфиксии, обусловленной комплексом циркуляторных и воспалительных изменений в патологически незрелой и гипоплазированной плаценте. Может ли это повториться? Неужели ни одного порока не было видно на УЗИ? На каком сроке лучше всего мне сделать экспертное 3D УЗИ, чтобы было видно, есть пороки или нет?

Ваша ситуация требует тщательного разбора у акушер-гинеколога и генетика. Имеются две основные проблемы – патологически незрелая плацента и внутриутробное инфицирование плода, которое, возможно, привело к формированию врожденного порока сердца. Требуется комплексное обследование семьи (кариотип супругов, анализы на носительство хронических инфекций, гемостазиограмма, анализы на волчаночный антикоагулянт, кардиолопины, гормональные исследования и пр.). Также необходимо очень внимательное наблюдение в течение всей беременности за развитием и самочувствием плода. Большинство врожденных пороков сердца возможно обнаружить при УЗИ с 22-23 нед. Исходя из представленных данных риск повторения подобной ситуации – не менее 5%. Все указанные исследования и консультации можно произвести в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Анализ крови на АФП и ХГЧ в 16 недель: АФП 39 IU/ml 1,15 MOM ХГЧ 94282 mIU/ml 2,7 MOM. По результатам этого анализа я сделала УЗИ в 23 недели со следующими результатами: визуализация удовл., плод один на 23 недели, положение продольное, предлежащая часть - головка, сердечная деятельность определяется, фотометрия: биапариетальный размер головки 57 мм - 23 нед., окр. головы 211 мм - 23 нед., лобно затылочный разм 72 мм, окр. животика 193 мм - 24 нед., размеры плода пропорциональны, анатомия плода: боковые желудочки мозга 4 мм, мозжечок - норма, большая цистерна 6 мм, профиль не визиализируется, глазницы - норма, носогуб тр-к - норма, позвоночник, легкие 4-х камерный срез сердца, желудок кишечник и мочевой пузырь - норма, почки - аномалия, место прикрепления пуповины к передней брюшной стенке визиализируется, приемущественная локализация плаценты: задняя стенка, нижний край плаценты на 55 мм от внутреннего зева, толщина плаценты нормальная, структурность плаценты 1, количество околоплодных вод нормальное, пуповина имеет 3 сосуда. Наличие врожденных пороков у плода: правая почка опущена, представленна множественными аноэхоногенными включениями 4-8 мм в диаметре, дифференциация на слои отсутствует. ЧСЛ левой почки расширена до 8 мм, паренхима б/о. Заключение: мультикистоз правой почки плода. Рекомендован кардоцентез с целью исключения хромосомной патологии, т.к. генетик сказала, что в большинстве случаев мультикистоз вызывает болезнь дауна. На процедуру соглашаться не хочется, так как мне уже 28 лет (мужу 29), это 2-е роды, 10-я беременость, перед которой были 3 выкидыша по причине замирания плода из-за прогестеронной недостаточности. Данную беременность с 4-х недель сохраняла в стационаре до 12 недель, далее до 22 недель принимала дюфастон по 4 табл. по схеме. Даунов у нас в роду не было у мужа тоже из хронических заболеваний у меня на фоне беременности были аллергия - лечение флексоназе и экзема с лечением элокомом и фторокортом. Заболевания почек в роду обычный пиелонефрит у бабушки одна сдвоенная нерабочая почка о которой узнали лишь на старости. Сейчас у меня уже 24 неделя, кордоцинтез предлагают на следующей неделе. Имеет ли смысл соглашаться?

У Вас имеется два показания к проведению кордоцентеза – повышенный уровень ХГЧ и мультикистоз почки у плода. Кроме того, наличие в прошлом 3-х выкидышей также повышает риск рождения ребенка с хромосомными нарушениями. Так что предложение Вашего генетика о проведении кордоцентеза я поддерживаю. Насколько безопасно это делать – может решить только врач, который будет выполнять манипуляцию. Учитывая наличие угрозы прерывания во время данной беременности, рекомендую произвести кордоцентез в условиях стационара, таким образом можно будет свести к минимуму риск осложнений в результате процедуры.

Беременность 22 недели. Сделала плацентоцентез. Кариотип плода: 45с/46хх (40%/60%). Генетик рекомендует сделать кордоцентез. Что означает символ "с". Синдром Тернера обозначают 45Х/46ХХ. Имеет ли смысл ждать еще три недели? Какова вероятность, что при кордоцентезе кариотип плода окажется другим, нормальным.

При исследовании тканей плаценты в 1-5% случаев встречается так называемый плацентарный мозаицизм – то есть в плаценте имеются клеточные линии с разным числом хромосом, а при исследовании крови плода таких изменений не находят. Очевидно поэтому генетик и предложил Вам повторное исследование кариотипа плода путем пункции пуповины. Для точного определения прогноза плода такой подход вполне оправдан. Процедуру кордоцентеза лучше делать до 24 недуль беременности (при условии, что нет выраженных явлений угрозы прерывания). Могу предположить, что символ «45с» - это 45, Хо – то есть знак «о» (ноль) обозначает отсутствие одной из Х хромосом.

У меня полных 15 недель беременности. Сдала анализы: ХГ- 41459 mIU/ml (при норме 9390-83700mIU/ml), Эстриол- 1,813 ng/ml (при норме 0,59 ng/ml), АФП - 34,74 ng/ml (при норме 18,16-89,92 ng/ml). Насколько это серьезно? Почему показатель эстриола в 3 раза больше нормы?

Ваши показатели, в том числе уровень эстриола, в норме. Мы неоднократно писали, что развернутый комментарий анализов является услугой платной и проводится на очной консультации.

Можно ли больной гломерулонефритом беременеть, если уже четвертый год продолжает лечение поддерживающими дозами преднизолона? Очень важно узнать последствия после зачатия. Что может произойти с матерью, и как будет развиваться ребенок? Что нужно делать до и во время беременности?

Дать заочно разрешение на беременность, я, конечно же, не смогу. Ответить на Ваш вопрос может лишь нефролог, который систематически Вас наблюдает. К сожалению, беременность имеет свойство ухудшать течение многих хронических заболеваний. Принципиально, при стойкой ремиссии и сохранной функции почек, благополучная беременность возможна. Прием небольших доз преднизолона не влияет неблагоприятным образом на развитие плода. Но надо также учитывать, что некоторые формы гломерулонефрита могут передаваться по наследству. Прежде чем решиться на беременность, было бы правильно пройти полное клиническое обследование в условиях стационара и реально оценить резервные возможности Вашего организма.

Мне 37 лет. Живу в Финляндии. Очень хотим ребенка. В анамнезе 4 выкидыша, 2 родов, первая внематочная беременность (левая труба удалена), вторая внематочная беременность - 15.06.2005 сделана лапароскопия - было проведено медикаментозное лечение - впрыснут в трубу препарат Trexan 50 mg - финское название (Метотрексат). Каковы мои шансы забеременеть, выносить и родить здорового ребенка? Через какое время возможно зачатие? Знаю, что препарат, который мне ввели, является сильным и действует на разрушение клеток, влияет на ДНК. Возможно ли рождение здорового ребенка, и какой риск?

Для уточнения прогноза потомства при привычном невынашивании беременности (2 и более выкидыша) надо обязательно сделать супругам генетический анализ крови – кариотип (набор хромосом). Однократное применение метотрексата не может повлиять на качество здоровья потомства. Данный препарат через сутки из организма выводится полностью, поэтому ожидать системного эффекта и, тем более, влияния на наследственный аппарат при таком кратковременном воздействии не приходится. Планировать беременность после оперативного вмешательства в брюшную полость (лапароскопии) следует не ранее, чем через 3-4 мес. Шансы на самопроизвольную беременность при наличии одной трубы, тем более после внематочной беременности, скорее всего, невелики. Целесообразнее будет обратиться к специалистам по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО). Учитывая Ваш возраст, 37 лет, во время беременности будет необходимо также находиться под наблюдением генетика с 9-10 нед, проходить специальную дородовую (пренатальную) диагностику хромосомных нарушений у плода.

Есть ли определенные генетические маркеры того, что у ребенка, мать которого имеет высокую степень миопии, будет иметь место миопия? Где можно провести данный анализ?

Лабораторных тестов на близорукость не существует. Риск передачи потомству миопии – высокий, дети часто бывают похожи на родителей. К сожалению, мы передаем по наследству не только свои достоинства, но и недостатки. Хотя, даже если у плода будет обнаружена близорукость, разве это послужит поводом к прерыванию беременности?

Возможно ли определение кариотипа плода в 1 триместре беременности? Как называется данная процедура? И каков при этом риск для плода?

Определение кариотипа плода в I триместре является хорошо отработанной процедурой, которая называется биопсия хориона и проводится в центрах пренатальной диагностики. Оптимальные сроки для ее выполнения – 9.5 – 11.5 нед. беременности (по менструации). Риск осложнений = возможность спровоцировать выкидыш – около 3%. При этой манипуляции хирург под непосредственным ультразвуковым контролем специальной иглой проводит пункцию передней брюшной стенки и стенки матки и получает небольшое количество ткани ворсинчатой оболочки плодного яйца (хориона). Ворсинки хориона имеют ту же генетическую структуру, что и плод; по этой ткани можно проводить различные генетические анализы, в том числе определение кариотипа. Процедура выполняется, как правило, амбулаторно, с местным обезболиванием.

У моего будущего мужа 2 сестры умерли в возрасте 9 лет от ДЦП. Есть ли вероятность того, что может это повторится в следующем поколении?

Ваша тревога может быть не напрасна, консультация генетика семье требуется. Известно, что под маской детского церебрального паралича (ДЦП) в 5% случаев скрываются истинно наследственные заболевания. Два однотипных случая всегда вызывают подозрения на наличие таких заболеваний. Для консультации необходимо представить сохранившуюся медицинскую документацию, фотографии больных детей.

Что означает повышенная эхогенность петель кишечника у плода, возможный признак хромосомной патологии? Что конкретно может быть не в порядке с кишечником (в анатомическом или физиологическом плане) при такой УЗИ- картине? Срок беременности на время проведения УЗИ 19- 20 недель.

Объяснить, чем вызвана повышенная эхогенность петель кишечника плода в 19-20 недель не всегда удается. Из практического опыта знаю, что большинство таких беременностей заканчивается благополучно рождением здорового ребенка. Этот признак также принято рассматривать как косвенный признак («маркер») хромосомной патологии плода, что может быть связано с наличием кишечной непроходимости (анатомического дефекта) или общей вялости кишечника вследствие гипоксии (недостатка кислорода). Но это нечастая ситуация. Признаки анатомической кишечной непроходимости, как правило, проявляются несколько позже - после 26-28 нед, часто сопровождаются многоводием. Вам необходимо оценить всю клиническую ситуацию в комплексе – то есть пройти очную генетическую консультацию и принять решение о дополнительной диагностике (амниоцентезе с определением кариотипа плода). Также необходимо УЗИ в 23-24 нед.

На 11-й неделе сдала анализ на эстриол. Результат - меньше 0,8, при норме 2,3 - 8,5. Что это означает? Какой риск патологии? На 8-й неделе был гипертонус, как сейчас не знаю, пью дюфастон. Пойду на УЗИ, но пока что сижу дома из-за ОРЗ и нервничаю. Насколько это опасно? Знаю, что эстриол в "тройном тесте" сдают с 16-й недели, но что означает, если до этого времени он не в норме?

Низкий уровень эстриола в ранние сроки беременности чаще всего бывает признаком угрозы прерывания беременности. Но по одному отдельно взятому показателю делать какие-либо выводы нельзя. Необходимо повторить УЗИ в 11-14 недель с измерением воротниковой зоны плода и посетить акушер-гинеколога.

Мой срок беременности 35 недель, по результатам УЗИ в малом тазу плода рядом с мочевым пузырем справа лоцируется анэхогенное включение 8,5*8 мм. Так развитие ребенка без паталогий. Что бы это могло быть? Доктор назначил УЗИ органов малого таза новорожденного. Есть ли основания для беспокойства?

Вопрос скорее к врачу, который делал УЗИ. Если нет какого-либо четкого мнения о характере образования, то вопрос, действительно, можно будет решить только после рождения ребенка. У девочек возможно наличие внутриутробной кисты яичника, которая не всегда потом определяется после родов. Рекомендую УЗИ экспертного уровня в медицинском центре «АРТ-МЕД».

На сроке 18 недель сделали ЭхоКГ плода и обнаружили множественные (3) щелевидные дмжп 1-1.2 мм. Инфекций и других патологий у меня нет. В остальном развитие соответствует срокам гестации. Рекомендовали повторить ЭхоКГ плода на сроке 26 нед. Насколько часто встречается такое и какова вероятность закрытия дмжп?

Диагностика врожденного порока сердца в 16 недель – задача весьма непростая, поскольку сердце еще находится в процессе формирования, и делать какие-либо выводы еще рано. Рекомендую повторно УЗИ сделать несколько раньше – в 22-23 недели, поскольку, если действительно будет подтверждено наличие дефекта межжелудочковой перегородки, то будет желательна дополнительная диагностика – пункция пуповины (кордоцентез) с определением набора хромосом плода. Также обязательно сделайте тройной тест (АФП, ХГ, эстриол) в 16-20 нед. и посетите очную генетическую консультацию.

На ссылке, которую вы подсказали в ответе на мой предыдущий вопрос по поводу коррекции или лечения ребенка с синдромом Дубовица, я узнала, что существует препарат БИОСОМА. Мне бы очень хотелось узнать как и где можно провести лечение этим препаратом?

По вопросам лечения, пожалуйста, обращайтесь к специалистам Института педиатрии и детской хирургии МЗ РФ. В медицинском центре «АРТ-МЕД» мы не занимаемся лечением детей, генетик специализируется на консультировании и обследовании беременных.

У меня беременность 16 недель. На УЗИ обнаружили аневризму сосудов головного мозга у плода, но сказали, что она может рассасаться. Возможно ли это?

Очевидно речь идет о кистах сосудистого сплетения у плода, которые, действительно, нередко сами собой исчезают к 22-25 нед. беременности. Аневризма сосудов мозга – диагноз серьезный, может ставиться вопрос о прерывании беременности. Вам необходимо разобраться в ситуации - сделать анализ крови на АФП, ХГ, эстриол, повторить УЗИ в 20 нед. и придти на консультацию генетика. Все это можно сделать и в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Наши партнеры