Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

У моей жены (27лет) первая беременность. Срок-7 недель. До беременности она проходила курс лечения от алергии (на цветение полыни) нестероидным препаратом "Рузам" (курс-5 уколов по одном разу в неделю). Так как о беременности она не знала, то курс прошла полностью, последний укол был сделан на второй неделе беременности. К специалисту генетику мы записались, но запись только на 14.12.05. Препатат "Рузам" отностится к классу биологическим иммунорегуляторов, но живых структур не содержит. В анотации к нему говорится, что он противопоказан при беременности. Подскажите, может ли прием данного препарата вызвать какие либо пороки развитие плода? Какие даполнительные анлизы необходимо сдать для выяснения этого?

К сожалению, просто отсутствуют какие-то конкретные и вразуми-тельными данные именно о действии препарата "Рузам" на характер течения беременности. Однако следует напомнить, что до 10 недель беременности у плода происходит закладка всех органов и систем. Именно в этот срок беременности плод наиболее уязвим для воздей-ствия различных повреждающих факторов, каковыми могут быть и лекарственные вещества. Степень негативного воздействия различных лекарственных препаратов, в том числе и того, о котором Вы упоминаете, зависит от очень многих факторов. Все предугадать и оценить характер влияния этого препарата на плод просто невозможно. Может быть и так, что никакого воздействия и не проявилось. Однако целесообразно пройти комплексное обсле-дование, включая биохимические, гормональные тесты и УЗИ. С 8 до 13 недель выполняют комбинированный тест, включая определение свободной -субъединицы ХГЧ, PAPP-A (с 8 до 11 недель) и определение толщины воротникового пространства (NT) с помощью УЗИ в 11-13 недель беременности. И конечно, действительно, следует обратиться к генетику.

У меня 23 неделя беременности. Сделала УЗИ.- всё нормально, но не нашли желудок у плода, назначили повторное УЗИ. Бывает ли такое и что это значит?

К сожалению, такое бывает. Это может быть связано с двумя обстоятельствами 1) диагностическая ошибка; 2) патология развития верхних отделов желудочно-кишечного тракта, в частности, может быть при атрезии пищевода. В любом случае требуется дополнительное исследование для уточнения ситуации.

Мы с мужем планировали третьего ребенка. Но сейчас старший сын попал в кризисный центр. Ему ставят диагноз шизофрения. Ему сейчас 17 лет. У младшего 6 лет назад были видения черного человека. Помогла ему псхотерапия. Никакого специфического лечения не получал. В роду психических заболеваний нет. Ни у мужа, ни у меня. Стоит ли нам рожать третьего ребенка если со стороны психического здоровья есть проблемы у старшего и были у младшего.

Скорее всего, Вам следует воздержать от планирования третьего ребенка. Хотя генетическая природа шизофрении не установлена, существуют предположения о наличии форм этого заболевания с проявлением в раннем детстве и с так называемым аутосомно-рецессивным типом наследования (риск повторения в данном браке не менее 25%). Возможности диагностики этого заболевания во время беременности отсутствуют. Попробуйте еще обратиться для консультации в Российский центр психического здоровья.

Мне 23 года. У меня была на 4 неделе замершая беременность, делали чистку. Результаты кариотипа абортуса 69, XXY Что это значит?

В норме в человеческом организме имеется 46 хромосом (или 23 пары = двойной набор). В Вашем случае у плода имелся так называемый тройной набор хромосом. Это довольно частое событие на ранних сроках беременности – либо произошло неправильное деление яйцеклетки, либо было оплодотворение сразу двумя сперматозоидами. Такой плод нежизнеспособен, поэтому природа сама совершает естественный отбор путем остановки развития беременности. Для обследования рекомендую сделать Вам с мужем хромосомный анализ крови (кариотипы).

Расскажите подробно про те виды анализов крови, которые нужно сдать двоюродным брату и сестре - они хотят иметь детей, но опасаются разного вида болезней у их будущего ребёнка. Где можно сделать эти анализы и насколько они достоверны?

В настоящее время для оценки степени риска родственного брака появилась новая услуга – обследование на носительство распространенных генных мутаций. Такой анализ можно сделать в Медико-генетическом научном центре РАМН, подробная информация есть на сайте http://medgen.ru

На данный момент у меня 3 недели беременности. На 1-ой неделе, сама еще не зная, что беременна, я сделала прививку от кори, после чего было осложнение-поднялась t до 38,5, обострился хр. гайморит, появился кашель. Проводилось лечение-терафлю-1 пакетик однократно, отвар корня солодки по 1 стакану в течении дня на продолжении 4-5 дней. Как данная прививка могла повлиять на развитие плода, какие могут быть осложнения и на каком сроке их можно выявить?

Очевидно, что Вы перенесли острую вирусную инфекцию. Риск повреждения плода существует, и предсказать что-либо конкретное невозможно. Поскольку пик заболевания пришелся на самые ранние сроки беременности, то возможно сработает закон «все или ничего» - либо повреждение плода будет очевидным (получим неразвивающуюся беременность или грубые дефекты развития плода, выявляемые при УЗИ), или ничего плохого с плодом не произойдет. В такой ситуации важен индивидуальный подход – надо сравнить риск возможных последствий от аборта и риск повреждения плода. Подобные ситуации необходимо обсуждать на очной генетической консультации. В случае сохранения беременности сделайте УЗИ в 10-14 нед, 18 нед, 23-24 нед (экспертного уровня), тройной тест в 16-20 нед.

Что такое хромосома 46, хх, inv (9) (р11, q13)? Возможна ли беременость традиционным способом или необходимо ЭКО? Каково будет здоровье будущего ребенка?

Inv 9 – это так называемая инверсия (или перевернутый участок) хромосомы 9. Такая особенность кариотипа - довольно частая находка, особенно у супругов, у которых в браке наблюдается невынашивание беременности, рождение детей с аномалиями развития. На состояние здоровья самой женщины такая особенность никакого влияния не оказывает. Рождение полноценного ребенка естественным путем, безусловно, возможно; известно большое число примеров успешного завершения беременностей у женщин-носительниц инверсии хр. 9. Но также следует учитывать, что повышен риск самопроизвольного выкидыша – до 25%, и риск рождения аномального ребенка – до 9%. Поэтому беременные с такой особенностью кариотипа должны находиться под наблюдением генетика, проходить дополнительную диагностику – определение кариотипа плода путем биопсии хориона или амнио\кордоцентеза. Проведение ЭКО в данной ситуации не дает никаких реальных преимуществ.

Мой парень является моим двоюродным дядей. Насколько велик риск рождения детей с отклонениями?

Исход беременности в кровнородственном браке всегда непредсказуем из-за возможности носительства обоими супругами одинаковых мутантных генов. Теоретически при 3-4 степени родства риск такого неблагоприятного события остается невысоким. Для уточнения прогноза потомства рекомендуется обследование супругов на носительство распространенных мутаций.

Возможно ли в браке между двоюродными братом и сестрой рождение здорового ребенка. Что для этого нужно? Существует ли опыт рождения детей в таких браках?

Опасность родственного брака состоит в повышенным риске рождения генетически неполноценного ребенка вследствие носительства близкими родственниками одинаковых мутантных генов. Но рождение здорового ребенка также возможно – примером могут служить многочисленные родственные браки в мусульманских странах. Для уточнения возможного генетического риска рекомендуется сделать супругам анализ на носительство распространенных генных мутаций.

Имеет ли смысл консультация генетика без присутствия мужа? По поводу перспектив последующих беременностей после однократной замершей беременности? В браке здоровый первый ребенок.

Если присутствие мужа невозможно, у Вас должна быть его фотография и точные сведения о семейной родословной: кто чем болеет, есть ли у родственников дети с пороками развития, страдает ли кто-нибудь бесплодием, невынашиванием беременности и т.д.

Беременность 16-17 недель. На УЗИ был обнаружин гастрошизис у плода. Сказали, что в данный момент это рядовая операция и не надо переживать. Правда ли это?

Действительно, в настоящее время успешно проводится хирургическая коррекция такого порока развития передней брюшной стенки у ребенка. Однако в каждом конкретном случае прогноз зависит от очень многих индивидуальных особенностей, и в частности, от обширности поражения. Окончательно вопрос может быть решен только на основании результатов очного клинического осмотра.

Срок беременности -13 недель, УЗИ делали в 11,5, все хорошо. У мужа астегматизм, у его отца тоже, у мужа сестры со зрением все в порядке, у сына моего мужа (от первого брака) врожденный астегматизм, ему 4 года. По моей линии все хорошо, зрячие даже в возрасте. Можно ли предположить, что у нас все будет в порядке? И еще - у меня с 13 лет сколиоз - 4 степени, сейчас уже второй степени, вообщем со спиной неважно. Что вы порекомендуете?

Исходя из данных родословной, астигматиз в семье Вашего мужа наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть риск появления данной проблемы у Вашего будущего ребенка высокий – 50%. Риск наследования предрасположенности к сколиозу также существует – 5-7%. Предпринять что-либо во время беременности с целью повлиять на передачу наследственных проблем - невозможно. Дети похожи на родителей, как в своих достоинствах, так и в недостатках.

Срок беременности 34-35 недель. На УЗИ в правом желудочке сердца плода обнаружили овальное образование 21х13 мм, средней плотности, связанное с межжелудочковой перегородкой на уровне трискупидального клапана. По словам доктора, проводящего обследование, других отклонений у плода нет, он развивается нормально. Что это значит и что нам делать?

Подобные находки весьма нередки, четкое объяснение дать сложно – в большинстве случаев патологии у ребенка не бывает, но это может быть также следом перенесенной внутриутробной инфекции, признаком некоторых генетических синдромов. В 34-35 нед каких-либо специальных мероприятий по этому поводу проводить не надо. Дождитесь появления новорожденного, после чего можно будет определить объем необходимого дополнительного обследования.

Беременнсть 22-23 недели. Поставили диагноз варусная установка стоп. Что это за болезнь? Чем это грозит ребенку? Можно ее как-то предупредить?

Варусная установка стоп, по другому называется косолапостью. Это может быть как изолированной особенностью развития ножек плода, так и проявлением более сложной генетической патологии. Ситуация требует тщательного обследования – УЗИ экспертного уровня, тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол), генетическая консультация, возможно, пункция матки с определением кариотипа плода. Советую не затягивать с дополнительным обследованием – все мероприятия лучше произвести до 24-25 нед. беременности. Данные исследования можно сделать в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Помогите нашим семьям обрести покой. У меня есть двоюродная сестра. В моей семье дочь в ее семье сын. Встретились они недавно полюбили друг друга, расставаться не собираются, хотят пожениться. Что нам делать, они же троюродные брат и сестра? Есть ли у них будущее, мы очень за них переживаем - пара замечательная, они созданы друг для друга.

Ситуация не критическая – брак между троюродными братьями и сестрами - ситуация довольно частая. Риск рождения неполноценного ребенка немного превышает общепопуляционный, но остается низким; предсказать какую-либо конкретную проблему сложно. Для уточнения генетического риска родственного брака в настоящее время предлагается обследование супругов на носительство распространенные мутации и исследования антигенов HLA. Такие исследования можно сделать в Медико-генетическом Научном Центре РАМН.

У моей бабушки была тройня (2 мальчика и девочка), но они родились мертвыми, двоюродной сестре передалось, но у нее был выкидыш-двойни. Может ли у меня родиться тройня (двойня)? Имеет ли какое-то влияние пол детей?

Четких закономерностей наследования возможности зачатия двойни или тройни не существует. Можно только говорить, что у членов Вашей семьи, в том числе и у Вас, имеется предрасположенность к многоплодной беременности. С полом плода это не связано. Многоплодная беременность достоверно определяется при УЗИ с 5-6 недель.

Мне 29 лет, мужу - 33. Было 3 беременности (в 26,27 и 29 лет). Первая беременность: УЗИ 13 неделя - омфалоцеле, микрогения. Сделала кариотипирование. Результат был хороший. УЗИ на 21 неделе показало: омфалоцеле, рахишизис, вальгусная установка стоп, деформация грудной клетки, гипертелоризм, микрогения, 1 артерия пуповины. Я прервала беременность. Сделали кариотипирование себе. Мой 46, xx, У мужа 46, xy. Вторая беременность: УЗИ на 13 неделе - омфалоцеле, микрогения, эктродактилия (?). Прервала и эту. Кариотип клеток, полученных в результате аборта 46xy. Третья беременность: УЗИ на 13 неделе - омфалоцеле, ТВП = 2.5. Опять прервали. Все плоды мужского пола. Мы в тупике. На консультации после второй беременности генетик сказал: VACTER ассоциация в предыдущую беременность, риск развития поталогии плода составляет 25%, надо беременеть и смотреть. Есть ли шанс?

Четыре однотипных порока развития плода при беременностях в одном браке – это достаточно убедительное доказательство так называемого аутосомно-рецессивного типа наследования омфалоцеле. То есть причина не в хромосомных нарушениях, а в носительстве Вами и Вашим мужем одинаковых мутантных генов, сочетание которых в ребенке и приводит к формированию пороков развития. Риск повторных неудачных беременностей в данном браке – высокий, больше 25%. Можно рекомендовать искусственную инсеминацию спермой донора или беременность от другого мужчины.

Результаты УЗИ в 12 недель: бихориальная биамниотическая двойня. Результаты УЗИ в 23 недели: монохориальная биамниотическая двойня. Двойняшки или близнецы?

У Вас, с большой вероятностью, развивается разнояйцевая двойня. Характер (зиготность) двойни лучше определяется на ранних стадиях беременности. Два хориона, определяемые в 12 недель, слились в одну плаценту к 23 недель. Вообще, разнояйцевая двойня – событие намного более частое, чем однояйцевая (монозиготная). Скорее всего, дети не будут сильно похожи друг на друга.

У моей подруги случилось горе. Умер сын на 27-й день жизни. Ее прокесарили. В период беременности УЗИ никаких отклонений не показало, послеродовое обследование тоже. Но когда провели вскрытие оказалось, что у мальчика увеличены надпочечники. Патологоанатом сказал, что как минимум в 5 раз, но точно будет ясно после выдачи официального заключения. Оба родителя мальчика без вредных привычек, заболеваний никаких до и во время беременности выявлено не было. Может все это не из-за надпочечников, в чем может быть первопричина?

Скорее всего, у Вашей подруги родился ребенок с истинно наследственным заболеванием – врожденной гиперплазией коры надпочечников. Это тяжелое заболевание, которое без лечения неизбежно приводит к гибели новорожденного. Для обследования рекомендую супругам обратиться в Российский центр акушерства, гинекологии и перинатологии, лабораторию клинической генетики, к профессору Бахареву Владимиру Анатольевичу. Без специального обследования семье лучше следующую беременность пока не планировать.

Мне 37 лет, мужу 52 года. У мужа уже есть ребёнок, у меня нет. Нам с мужем назначили анализ на кариотип. Взятие крови на анализ будет 12.07.05. В ожидании анализа мы переболели ОРЗ. Моё лечение обошлось без антибиотиков (лечилась ИРС-19), а вот муж принимает антибиотики (эритромицин). Скажите, пожалуйста, может ли отразиться прием антибиотиков на результатах анализа? Может быть, нам необходимо перенести анализ?

Действительно, на фоне приема антибиотика анализ иногда может просто не получиться из-за угнетения роста культуры клеток. На самом результате такая ситуация не отражается. Поэтому анализ на кариотип лучше сдавать не менее, чем через 1-2 дня по окончании лечения антибиотиками.

После 6 лет бесплодия (3 попытки ИКСИ, множество инсеминаций) наступила спонтанная беременность. Примерно на 12-й день после зачатия (3-4 дня до предполагаемой менструации) обратилась в поликлинику с сильнейшими болями в ноге, хирург послал на рентген. Сделали рентген таза и крестца, общая доза облучения - 920 мкзв. Я совершенно запуталась в мнениях по поводу влияния рентгена на плод. Одни говорят, что это очень опасно, другие утверждают, что опасность минимальна. Неужели теперь придется прерывать эту беременность? Если да, то на каких сроках возможно медикаментозное прерывание?

Беременность, безусловно, следует сохранять – возможно, это Ваш единственный шанс иметь ребенка. Имеются многочисленные практические наблюдения (в том числе и личные) беременностей после перенесенного рентгеновского облучения на самых ранних сроках беременности. Даже среди женщин, перенесших снимок матки и маточных труб на фоне беременности, доля неблагополучных беременностей оказалась очень невысокой, практически общепопуляционной. Более конкретно Ваш индивидуальный генетический риск для плода с учетом возраста, состояния здоровья, данных родословной и пр. лучше обсудить на очной генетической консультации в 10-14 нед после УЗИ и анализа крови на дефекты развития плода (PAAP-A, св. бета ХГЧ).

У меня такая проблема: беременность 20 полных недель и УЗИ показало маленький носик у ребенка - 5 мм., нарушение плодово-плацентарного кровотока, кисты сосудистого сплетения. Сдала пренатальный скирининг сегодня. Результаты: АФП: 34.1 U/m1 0,643 МОМ, Б-ХГ в крови: 35534 mU/m1 1,94 МОМ. Рекомендуется врач перинатолог. Хотелось бы услышать именно Ваш комментарий этого анализа на аномалии.

Консультация врача перинатолога или генетика бывает нелишней для любой беременной. Заочно дать исчерпывающий комментарий по Вашей ситуации невозможно. Данные, которые Вы сообщили, не имеют грубых выпадений из нормы. Кисты сосудистого сплетения (очевидно, мозга плода?) – это повод для УЗИ экспертного уровня в 22-23 недели, чаще всего, такие образования исчезают к этому сроку. Размеры носовой кости плода весьма зависят от семейных особенностей, надо оценивать внешний облик (фенотип) будущих родителей. К заключению о нарушении плодово-плацентарный кровотока в 20 недель надо относиться с осторожностью, так как эти показатели в первой половине беременности еще не всегда четко и объективно определяются. УЗИ и консультацию генетика можно получить в медицинском центре «АРТ-МЕД», лучше в 22-23 недели.

У меня первый месяц беременности. Я, моя мама и бабушка имеем врожденный подвывих бедра, а мой муж имеет плоскостопие. Могу ли я предотвратить подобные явления у моего будущего ребенка?

Риск передачи потомству Ваших ортопедических проблем действительно существует. Предотвратить появление этих заболевний у потомства нереально. Принимать поливитамины для беременных, содержащие кальций и другие микроэлементы, необходимо, но рассчитывать, что это существенно снизит риск передачи наследственного заболевания, все-таки не стоит. Риск наследования врожденного вывиха бедра всегда больше для девочки. Для вашей семьи этот риск будет высоким – до 50%. Внутриутробно это состояние обнаружить невозможно, но даже если бы было возможно, вряд ли это послужило бы поводом для прерывания беременности. Самое главное – ранняя консультация новорожденного у ортопеда (в первый месяц жизни). Чем раньше поставлен диагноз – тем легче и успешнее коррекция.

У меня незаращение верхней губы и неба, у моего сына - нет. Есть ли повышенный риск для его будущих детей? На каком сроке беременности нужно проходить генетическую консультацию и делать какие-то специальные обследования?

Обычно риск передачи потомству расщелины губы и неба от родителей ребенку оценивают как невысокий = 5%. Из практики знаю две ситуации наследования данного дефекта от матери плоду, женщины приняли решение о прерывании беременности. Диагностика расщелины губы возможна во II триместре беременности (лучше в 20-25 недель), желательно УЗИ экспертного уровня. Диагностика изолированной расщелины верхнего неба маловероятна. УЗИ рекомендуем пройти в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мой вопрос связан с возможностью наследования моими детьми шизофрении. У меня больны дед и тетя по линии матери. Как говорят мои родственники, причиной заболевания деда послужила смерть его брата. В это время бабушка зебеременнела тетей (это младшая сестра моей матери, мама родилась до этих событий). Результат - тетя в 37 лет потеряла мужа и с тех пор она инвалид (2-3 раза в год лежит в психиатрической больнице по 3 месяца). Сейчас у меня 10-я неделя долгожданной беременности (первой). И я на днях с ужасом узнала, что шизофрения может передаваться по наследству (понимаю, что это глупо, но раньше все мысли были направлены на возможность забеременнеть). Какова вероятность того, что это генетическая шизофрения и что мои дети могут ею заболеть? И что мне теперь делать?

Скорее всего, для Вашего будущего ребенка риск иметь предрасположенность к шизофрении невысок. Ситуация с больными родственниками достаточно далека от Вас. Шизофрения относится к тем заболеваниям, для которых не существует четких закономерностей наследования. Также нет лабораторных тестов, позволяющих судить о наличии или отсутствии заболевания. Если болен один из родителей, то риск предрасположенности для потомства принято считать равным 10-15%, если речь идет о более дальнем родственнике, то риск существенно снижается. По этому поводу не стоит отказываться от рождения ребенка.

Меня очень тревожит наследственность моего молодого человека. Тревожит до такой степени, что я задаюсь вопросов о том, стоит ли продолжать отношения, поскольку у него большое желание иметь детей. Суть проблемы в следующем. Его мать больна прогредиентной формой шизофрении уже в течение более, чем 20 лет. Шизофренией болен также сын родной сестры его бабушки. Его родной брат страдает отклонениями психики, официально диагноз не поставлен, но отклонения видны неспециалисту. Сам молодой человек не болен, но находясь под давлением вышеизложенной информации я склонна все его эмоциональные проявления толковать в черном цвете. Какова вероятность в такой ситуации иметь здорового ребенка? Не проявится ли данная патология через поколение (у внуков). Я прочла много научной литературы по этому вопросу и мне известны статистические данные о возникновении данного заболевания у детей, рожденных от здоровых и больных родителей. Мне хотелось бы узнать есть ли возможность диагностировать отклонения у плода и нужно ли вообще пытаться в этой ситуации родить здорового ребенка, т.к. представляю себе весь трагизм решения о прерывании беременности по таким медицинским показаниям.

Шизофрения относится к тем заболеваниям, для которых не существует четких закономерностей наследования (передача через поколение, связь с полом и пр.). Большинство случаев заболевания проявляется в семье без каких-либо улавливаемых закономерностей. Сложность также состоит в том, что не существует надежных лабораторных тестов, позволяющих судить о наличии или отсутствии заболевания и о предрасположенности к нему. Но семейное накопление все-таки существует, о чем и идет речь в Вашем письме. Если болен один из родителей, то риск предрасположенности для потомства принято считать равным 10-15%, если речь идет о более дальнем родственнике, то риск существенно снижается. Насколько я поняла, существуют сомнения относительно состояния здоровья Вашего друга и его брата; кроме того, в семье мужа есть два родственника с подтвержденным диагнозом заболевания. Поэтому, прежде чем решаться на беременность, постарайтесь пройти с Вашим другом консультацию у опытного психиатра. Подчеркиваю, что во время беременности провести какую-либо специфическую диагностику шизофрении у плода невозможно.

Мы планируем беременность. У моего мужа поставлен диагноз микросфероцитарная анемия Минковского-Шаффара. Проведена спленэктомия. (ни у кого из его родственников на 3 поколения назад ничего подобного не было). Какова возможность возникновения данного заболевания у наших детей?

Микросфероцитарная анемия Минковского–Шаффара (точнее Минковского–Шоффара) наследуется по аутосомно-доминанатному типу, то есть риск передачи потомству – до 50% (высокий). К сожалению, в настоящее время не существует специальных методов дородовой диагностики этого заболевания; во всяком случае, в доступных источниках я не нашла информации по этому поводу.

Срок беременности 20 недель. Я живу в провинции, поэтому для дополнительной информации и ввиду того, что мой анализ крови на тройной тест "загубили" в лаборатории (свернулась при транспортировке), я прошла сегодня УЗИ в Ярославле. Выдали мне заключение, что соответствуем сроку 21 неделя, личико и отделы мозга в норме, а вот левый желудочек сердца имеет 3 гипоэхогенных включения диаметром до 2 мм. Рекомендовано наблюдение в 24 недели у профессора там же, в частной клинике. Я испугана. Как думаете, возможно мне лучше приехать к вам, перепроверить УЗИ и получить консультацию генетика уже сейчас? Результаты тройного теста будут готовы лишь через неделю. Ждем первенца.

Вы получили исчерпывающие рекомендации. Повторите УЗИ в 24 недели и пройдите консультацию генетика (при наличии данных тройного теста). Данные услуги можно получить и в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня 19 недель беременности. На 18 неделе анализ показал МОМ (АФП) - 1,12; МОМ (ХГЧ) 3,05. Гинеколог сказал, что результат ХЧГ выше нормы. Что это означает и какие отклонения могут быть у моего малыша?

Повышенный уровень ХГЧ иногда может быть косвенным признаком наличия у плода хромосомных нарушений. Для выявления женщин группы риска и проводится данный тест. Но более точно оценить реальный риск можно только с учетом всей клинической ситуации – возраста женщины, данных УЗИ, состояния здоровья, веса, семейной истории и пр. Вопросы дальнейшего обследования лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу можно получить в медицинском центре «АРТ-МЕД».

Мой муж болен эпилепсией. Может это передаться ребенку по наследству? Беременность 13 недель.

Для эпилепсии известна возможность семейного накопления. Но эпилепсия относится к так называемым мультифакториальным заболеваниям, причины возникновения и формы проявления которого могут быть различны. Необходимо точно знать форму заболевания и возможные причины его появления, а также изучить родословную супругов. К судорожным припадкам в том числе могут привести перенесенная в детстве нейроинфекция, травмы; могут быть и истинно наследственные формы заболевания. Поэтому риск передачи потомству может быть различным – от незначительного до 50%. В такой ситуации мужу стоит посетить очную генетическую консультацию, на которую необходимо представить данные обследования у невропатолога, желательно, результаты компьютерной томографии мозга.

Наши партнеры