Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мне 24 года, мужу - 27. В первую беременность на сроке 20 недель произошел выкидыш. Диагноз - привычное невынашивание. Во вторую беременность также на сроке 20 недель произошел выкидыш. Кариотип плода 47, XY, +21. Мой кариотип 46, ХХ, кариотип мужа 46, XY, 1gh++, кариотип матери мужа 46, XX, 1gh+, кариотип отца мужа 46, XY, 9gh-. Родственников с заболеванием синдром Дауна по моей и по линии мужа нет. Есть ли риск зачатия ребенка с синдромом Дауна при последующей беременности. Какая вероятность рождения здорового ребенка при таких кариотипах мужа и его родителей?

В Вашей ситуации небольшой риск повторного зачатия плода с хромосомной патологией существует, но не более 1%. Во время беременности возможно провести точную диагностику хромосомных нарушений у плода с 9-10 нед. Вам обязательно необходимо находиться под наблюдением врача генетика с ранних сроков беременности. Все эти вопросы более подробно можно обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

На сроке 27 недель беременности у плода обнаружили галопрозэнцифалию лобарную форму, предыдущее УЗИ делали две недели назад - ничего не было. Предлагают прервать беременность. Какие возможны отклонения у ребенка, если его родить, и возможна ли здесь врачебная ошибка?

При лобарной форме голопрозэнцефалии у ребенка будут нарушения зрения, отставание нервно – психического развития и различные нейро – эндокринные заболевания. У Вас очень серьезная ситуация. Я бы Вам рекомендовала сделать УЗИ у специалиста, прицельно занимающегося пороками развития плода, запишитесь на экспертное УЗИ.

У меня 23 неделя беременности, вчера на УЗИ сказали, что у плода (мальчик) увеличены почки (6 мм), до этого анализ тройного теста смотрел врач и сказал - всё хорошо. Значит ли это, что проблема с почками не генетическая и есть ли вероятность, что эта проблема плода может пройти в процессе роста, до рождения?

С большой вероятностью расширение лоханок носит физиологический характер и никакого клинического значения иметь не будут. Как правило, подобные изолированные пиелоэктазии не связаны с генетическими синдромами.

На 17,5 неделе беременности при УЗИ в матке обнаружен амниотический тяж по левому ребру. На данный момент тяж плода не касается. На сколько серьезна картина? Правда ли, что в большинстве случаев рекомендуют прервать беременность?

Если амниотически тяж не мешает развитию малыша, то ничего страшного. И повода для прерывания беременности нет. Если же тяж постоянно «контактирует» с малышом, возможно формирование пороков развития конечностей плода.

У меня ребенок умер на 38 акушерской неделе беременности (мне сделали кесерево сечение). После двух месяцев сдала анализы и обнаружилось, что у меня титр токсоплазмоза 1:5, уреаплазмоза 1:5, хламидии 1:5, ЦМВ 1:20, Герпес 1:2.5. Сейчас мы с мужем лечимся, применяя Виферон, Неовир, Зоверакс, Медовир и Сумамед. Мог ли ребенок умереть при таком титре ЦМВ, если у него не было найдено ЦМВ и все органы были нормальными? Когда после улучшения титра ЦМВ я смогу забеременеть? После лечения цитомегаловирус не будет причинять будущему ребенку вреда?

Результаты вскрытия должны были дать ответ, явилась ли инфекция причиной гибели малыша. Исходя из этого и нужно проводить подготовку к очередной беременности. Планировать же ее желательно не раньше, чем через 1-2 года после кесарева сечения. От цитомегаловирусной инфекции невозможно избавиться, но она сможет причинить вред будущему малышу только в случае обострения.

Мне 30 лет. Все родственники со стороны отца (бабушка, ее сестра, мой отец) больны шизофренией. У меня был тяжелый период депрессии, сестра лечилась от депрессии 6 лет (сейчас ей лучше). Все родственники заболели позднее среднего возраста: отец - в 40 лет, бабушка - в 38. Стоит ли мне планировать ребенка, какая вероятность передать ребенку склонность к шизофрении в моем случае?

Учитывая значительную отягощенность Вашей семьи по психическим заболеваниям рекомендую для детального обследования, в том числе и генетического, обратиться Научный Центр Психического Здоровья РАМН (http: //www. psychiatry. ru/). Без дополнительного обследования и выяснения возможностей дородовой диагностики планировать беременность пока лучше не стоит.

У меня беременность 22 недели. На 3-х мерном УЗИ сказали, что у плода аномальная установка обеих стоп (косолапость). Что это такое? Чем это грозит ребенку?

Если косолапость – не признак хромосомной патологии (необходима очная консультация генетика), то у Вашего малыша будут больше, чем в норме, вывернуты стопы. Для коррекции этого нужно будет ребенком заниматься – массаж, физиотерапия, не исключено, что придется накладывать гипсовые лангетки. Так что заранее поищите хорошего детского ортопеда и массажиста.

Результаты кариотипа мужа - 46, xy, inv. 10 (p12, g26). Генетик рекомендует брать на анализ околоплодные воды или кровь из пуповины. Результаты скринингов и других анализов идеальные. Стоит ли делать амниоцентез в данной ситуации и чем могут грозить подобные результаты анализа мужа?

Носительство мужем сбалансированной хромосомной перестройки, в данном случае инверсии хромосомы 10, несколько повышает риск рождения ребенка с несбалансированным кариотипом, то есть с хромосомной патологией. Более точно риск этого события оценить заочно не берусь, но, наверняка этот риск выше, чем возможность осложнений после предложенной пункции матки. Сложность ситуации состоит в том, что в Вашем случае хромосомная патология может носить такой характер, при котором косвенные методы диагностики (УЗИ, биохимический скрининг) будут совершенно неинформативны. Поэтому полностью поддерживаю рекомендацию Вашего врача о проведении инвазивной пренатальной диагностики кариотипа плода путем амнио- или кордоцентеза.

Мне 28 лет, незапланированная вторая беременность 5 акушерских недель (первая закончилась родами). К сожалению я не знала, что беременна и где-то на третьей (4-5 акушерской) неделе пила Тера-Флю (2 пакета) и амбробене сироп (3 дня). Как данные препараты могут повлиять на малыша? Первые 2 недели беременности курила и немного пила алкоголь? Мой первый ребенок родился с 4 и 5 сросшимися пальчиками на правой руке, хотя в роду таких патологий не было, до шести месяцев сильно скакали показатели половых мужских гормонов потом пришли в норму. Генетические исследования никаких патологий не выявили? Может ли повториться указанная ситуация со вторым ребенком?

Прием препаратов Тера- Флю и сиропа Амбробене, а также курение и прием алкоголя по неосторожности на ранних стадиях беременности не повышает общепопуляционный риск рождения аномального ребенка и не может служить показанием для прерывания беременности. Что касается проблем с особенностями развития у первого ребенка, то на вопрос о возможности их повторения сможет ответить только врач генетик, проводивший обследование Вашего ребенка.

На 17-18 неделе беременности сдала анализы на гормоны. Результат АФП-27,65 ме/моль ХГЧ-19,97 нг/моль Эстриол -4,32 нмоль/л Результат скрининга положительный. Риск рождения Дауна 1:38. Риск рождения только по возрасту матери 1:587. Мне 33 года Вес 82 кг, рост 165. Беременность вторая, запланированная. До января 2006 г. (зачатие ориентировочно 11/06/2006) принимала противозачаточные таблетки-Ригевидон. Старшей дочери 10 лет. В семье генетических заболеваний нет. УЗИ по сроку 20-21 – угроза выкидыша, по ребенку - все в норме, некоторые параметры еще не удалось определить (по сроку). После консультации в медико-генетическом центре в 20-21 недель рекомендовали сделать кордоцентез в 24 недели. Это большая вероятность родить ребенка с отклонениями (и какими) в развитии? Какие еще можно провести анализы? Какой риск при проведении кордоцентеза для матери, для ребенка?

Ваш индивидуальный риск родить ребенка с синдромом Дауна указан в Вашем сообщении – 1:38 или 2-3% (при общепопуляционном риске 1: 700). К сожалению, дети с данным заболеванием появляются на свет систематически и в большинстве своем – у молодых и здоровых супругов с неотягощенной родословной. Какие-либо косвенные тесты – УЗИ, анализы крови - не дают гарантий отсутствия у плода хромосомных нарушений. Поэтому рекомендую прислушаться к совету Вашего врача и в ближайшее время произвести определение кариотипа плода путем кордоцентеза. В опытных руках данная манипуляция является достаточно безопасным методом исследования, риск осложнений в виде самопроизвольного выкидыша не более 1%.

Мне 29 лет, вторая беременность 12 недель. Первая беременность закончилась благополучными родами и рождением нормального ребенка. Но по отцовской линии передались 2 дополнительных небольших соска. Является ли это генетическим отклонением, если я буду сдавать на скрининг при 2-й беременности, покажут ли анализы эти отклонения? Обязательно ли у второго ребенка будет так же? Можно ли у вас прооперировать ребенка, или это не стоит делать?

По-видимому, дополнительные соски в Вашей семье передаются по аутосомно-доминантному типу, то есть вероятность наличия такой особенности у следующего ребенка будет высокой -50%. Данный признак является генетически обусловленным, но имеет вполне доброкачественный и безобидный характер и проблемы могут быть, в основном, только косметическими. Пренатальный скрининг по данному поводу никакой информации не даст. Какой-то строгой необходимости в удалении дополнительных сосков в раннем возрасте не существует. Ваш ребенок решит вопрос об операции сам, когда повзрослеет.

Поясните пожалуйста: кариотип 46ХХ, 9gh+, 14р+. Что означают эти показатели? Могут ли быть у меня проблемы с деторождением и повлияет ли это на будующих детей (передаются ли эти хромосомные изменения по наследству)?

В Вашем кариотипе имеется увеличение неактивных районов хромосом 9 и 14., что принято считать индивидуальной особенностью. Существенного клинического значения такая особенность не имеет и не может служить препятствием для рождения полноценного ребенка. Такие особенности, как правило, передаются потомству. Скорее всего, у кого-то из Ваших родителей имеется такой же кариотип. Но наличие проблем с деторождением далеко не всегда связано с хромосомными нарушениями; необходимо комплексное обследование. Вы можете обратиться за консультацией к акушер-гинекологу в нашем медицинском центре.

Что представляет собой анализ на выяснение хромосомного набора будущих родителей? Что можно выяснить с помощью этого анализа?

Анализ набора хромосом (кариотипа) позволяет обнаружить изменение числа хромосом и их структурные изменения. Анализ кариотипа не означает, что проведена полная проверка генетического аппарата супругов, в настоящее время это невозможно. Исследование кариотипов супругов проводится по особым показаниям, например, в случае рождения неполноценногло ребенка, привычного невынашивании беременности. Возможно также сделать данное исследование и по желанию семьи.

У меня 31 неделя беременности. В 22 недели на УЗИ мне сказали, что у меня единственная артерия пуповины. Развитие плода соответствует сроку беременности, делала исследование (Допплер), нарушений тоже ни каких не выявили. В 32 недели врачи порекомендовали все УЗИ повторить. Какие могут быть последствия? Беременность протекает хорошо без осложнений.

Такая особенность строения пуповины как наличие двух сосудов (вместо трех в норме) примерно в каждом третьем случае может привести к нарушению питания плода на поздних сроках беременности- к так называемой фето-плацентарной недостаточности. Также несколько повышен риск наличия и других аномалий развития, в первую очередь, врожденного порока сердца. Поэтому Вам необходимо в ближайшее время сделать высоко-квалифицированное УЗИ для исключения аномалий развития плода, рекомендую УЗИ экспертного уровня в ЛДЦ «АРТ-МЕД». Также необходимо очень тщательно следить за самочувствием плода с помощью кардиомониторного исследования и допплеровского УЗИ.

Какая подготовка необходима для консультации по вопросу возникновения отклонения у возможных детей? Какая информация нужна?

Если речь идет о наличии генетических заболеваний в семье, то надо получить возможно более полную информацию о больных родственниках, желательно, медицинские заключения, фотографии. Если стоит вопрос о прогнозе для плода при уже развивающейся беременности – то на генетическую консультацию следует принести данные всех анализов, сделанных во время беременности, а также результаты всех УЗИ и других методов исследования (если производились).

У ребенка обнаружили сдвоенную 15-ю хромосому. Как называется этот синдром?

Синдром будет называться трисомией по пятнадцатой хромосоме, но лучше, если бы Вы сообщили полную формулу кариотипа ребенка. Дополнительные хромосомы в кариотипе являются грубой генетической патологией с неблагоприятным прогнозом.

Во время беременности 25 недель поставили диагноз вентрикулогемалия плода, после родов диагноз на УЗИ потвердили плюс множественные врожденные пороки:вальгусная деформация стопы, отсутствие анодермы, опущение верхнего века на левом глазу, поперечная линия лодоней, короткая шея, острый нос. В два месяца сделали УЗИ оно показало что всё в пределах нормы. Сейчас девочке 4 месяца: голову держит не уверенно, лежа на животе её не поднимает, погремушку не держит, не переворачивается, в ногах слабость. Скажите, как заниматься с таким ребенком, есть хотя бы у нас шанс, что она будет нормальным ребёнком и умственно, и физически? Куда можно обратиться за помощью и насколько это доступно среднему классу?

Вам необходимо показать ребенка генетику и хорошему детскому неврологу. Попробуйте сделать это в институте педиатрии. Финансовым вопросом интересуйтесь у них. Но Ваш ребенок потребует значительных капиталовложений, если хотите, чтобы он вырос хотя бы относительно здоровым.

У нас с моим молодым человеком серьезные отношения. Но есть проблема: мы приходимся друг другу дальними родственниками. Его дед моей матери двоюродный брат. Насколько близкое это родство и какова вероятность возникновения отклонений у возможных детей?

Степень Вашего родства дальняя, скорее всего, повышенного риск а проблем ожидать не стоит. Для более корректной оценки генетического риска Вам лучше пройти очную генетическую консультацию с составлением родословной семьи. Также рекомендуется сдать анализ крови носительство распространенных мутаций.

Опасно ли сдавать анализ на кариотип с использованием амниотической жидкости? Сейчас идет 16 неделя беременности, мне 28 лет, после сдачи анализов на генетический скрининг попала в группу риска. Возрастной риск 1014 и меня отправили делать этот анализ.

Риск осложнений при заборе амниотической жидкости из матки путем амниоцентеза (пункции матки) обычно оценивают 1/200. То есть в одном случае из 200 можно спровоцировать самопроизвольный выкидыш. Индивидуальный риск осложенеий от инвазивной манипуляции можно оценить только на очной консультации специалиста, выполняющего данную процедуру (генетика, акушера). Такую консультацию можно получить в нашем медицинском центре.

У меня на 20 неделе беременностити УЗИ показало сегментарные сокращения задней стенки матки. Что это и чем мне и малышу это грозит?

Указанные Вами признаки могут свидетельствовать об угорозе прерывания беременности.

У меня болеет муж уже 5 лет сахарным диабетом (ему 31 год), и его отец тоже болеет с 25 лет. У дочери (ей 38 лет) нет диабета. Я очень боюсь родить больного ребенка. Стоит ли мне рожать?

Вероятность развития сахарного диабета у ребенка, когда хотя бы один из родителей болен, выше по сравнению если оба родителя здоровы. Но это не абсолютно. На мой взгляд, главное - желание родить ребенка. И потом в настоящее время существует множество средств самоконтроля, изменились подходы к лечению сахарного диабета. Сахарный диабет - образ жизни.

Двойной тест, проведенный на 14 неделе показал высокий риск синдрома Дауна 1:225, УЗИ, проведенное на этом сроке не выявило никаких пороков. Тройной тест, проведенный на 19 неделе показал нормальный риск по всем трем показателям, УЗИ в 18 недель - норма. Генетик настаивает на инвазивном исследовании. Сделала 4D УЗИ в 22 недели - без патологий. Действительно ли мне необходима процедура инвазивного исследования, имея на руках такие анализы? Мне 28 лет, наследственных болезней в родстве нет.

Риск по хромосомной патологии плода, равный 1: 225, не может считаться высоким, скорее, немного превышающим общепопуляционный уровень. При таких показателях я бы не стала настаивать на проведении инвазивной пренатальной диагностики. Но окончательное решение остается за семьей – есть есть желание, то в проведении такого рода диагностики Вам никто не откажет.

Первый новорожденный умер от "муковисцедоза". Через год вторая беременность (муж тот же), велика ли вероятность повторения того же диагноза.

Вероятность повторного рождения ребенка с муковисцидозом в том же браке у Вас высокая (!) = 25%. Как можно быстрее свяжитесь со специалистами по дородовой диагностике (генетиками). В настоящее время разработаны надежные способы пренатальной (дородовой) диагностики данного заболевания. Без проведения такой диагностики велика вероятность повторения трагедии с гибелью ребенка.

У моего младшего брата дефект - "Заячья губа". Может ли его порок передаваться его детям в будущем. И какие на сегодня существуют методы ранней диагностики таких пороков.

Обычно риск передачи потомству изолированной расщелины верхней губы бывает не более 4-5%. Но эта аномалия также может быть частью какого-либо генетического синдрома с риском наследования до 50%. Уточнить ситуацию можно только на очной генетической консультации. Метод дородовой диагностики расщелин верхней губы – это УЗИ в середине беременности, причем наиболее эффективно будет трехмерное УЗИ.

Моей маме 43 года, это её четвёртая беременность. Она на 6 месяце беременности. УЗИ показало, что у плода мезомелия. Как мы выяснили это укороченность конечностей. Так ли это? Врачи говорят, что это не опасно, так как может всё измениться, и ещё влияет ли то, что нашей национальности (корейцы) всегда короткие ноги и длинная часть туловища?

Конституциональные особенности плода, то есть укорочение конечностей, связанное с национальными признаками, проявляются, как правило, на более поздних сроках беременности – после 30-32 нед. Укорочение конечностей плода в 6 мес у беременной 43 лет – это может быть признаком хромосомной патологии плода – синдрома Дауна. В такой ситуации рекомендуется срочно сделать пункцию пуповины плода (кордоцентез) и определить его кариотип.

У меня 5 недель беременности. У мужа диагноз гемофилия. Если у нас будет девочка, она обязательно унаследует этот ген?

Да, девочка унаследует ген гемофилии, так как это ген находится на Х-хромосоме, которую отец обязательно передает дочери. Девочка будет здорова, но носительство ею мутантного гена может привести впоследствии к рождению у нее сына, больного гемофилией. Сыновья больного гемофилией будут здоровы и дальнейшего распространения мутантного гена не произойдет, так как сыну отец передает Y-хромосому (не несущую ген гемофилии).

Наши партнеры