Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Четвертая беременность, в 11 недель по УЗИ: ТВП 4 мм, ХГЧ 0.3 мом, PAPP 0.5 мом. Сделала биопсию ворсин хориона: трисомия 13 хромосомы. Беременность прервали. Понимаю,что уже возраст, но все же хотим еще детей. Все трое детей здоровы. Возможно ли повторение ХА? Как действовать дальше? 41 год.

Можете планировать беременность.Возможность повторения ХА у плода повышена по сравнению с популяционной (примерно 3%). Оптимальный вариант – делать НИПТ в 10 недель (неинвазивная пренатальная диагностика).

У меня синдром поликистозных яичников с 15 лет, беременность произошла из-за спонтанной овуляции, вся беременность на искусственном прогестероне. На 19 неделе определили, что будет девочка. Какова вероятность наследования ею СПКЯ? Если бы это был мальчик, был бы он переносчиком этого заболевания? В случае рождения у него девочки какова вероятность, что у нее будет СПКЯ? Сейчас мне 31 год.

Возникновение СПКЯ зависит от влияния нескольких генов, поэтому заранее сказать будет ли у девочки такой диагноз или нет – нельзя. У мальчика он не проявляется, так как у него нет яичников. Мальчик может быть передатчиком неблагоприятных вариантов генов, но не самого заболевания.

У меня родился ребенок с полной левосторонней расщелиной губы, неба и альвеолярного отростка, не в составе синдрома. Есть ли возможность узнать, наследственность это или нет? Существует такой анализ?

Такой анализ существует, но известны не все гены, которые приводят к такой аномалии, поэтому анализ может не выявить мутацию. Кроме того, порок может быть мультифакториальным ( многофакторным).

У меня в роду была гемофилия( у дедушки по маминой линии), двоюродный брат тоже болел, у меня дочь и сын, у сына диагноз гемофилия А, хотим еще одного ребенка. Какова вероятность того, что моя дочь является носителем и какова вероятность рождения здорового ребенка? Если это будет мальчик, то он тоже 100% будет болен, а если дочь, то будет носителем?

Так как Вы являетесь облигатной носительницей, то вероятность рождения больного сына у Вас при каждой беременности 50% и тоже самое – для дочери быть носительницей. Можно сделать ДНК-диагностику носительства мутации у Вас (скорее всего – клинический экзом), тогда можно планировать пренатальную инвазивную диагностику в 10 недель беременности с определением генетического статуса плода.

Мой парень глухонемой, он не слышит с рождения, но такая патология произошла впервые у них в роду. Я предполагаю, что мама переболела заболеваниями во время беременности, но это не точно, только догадки.Какова вероятность родить здорового ребёнка?

Вашему молодому человеку желательно сделать ДНК-анализ хотя бы на носительство мутаций в гене GJB2 (самый частый вариант), тогда можно говорить о прогнозе. Риск может колебаться от 0.0001 до 50%.

Первая беременность, ВПС - Тетрада Фалло, атрезия легочной артерии.Полная коррекция была 22 года назад. Какова вероятность патологии сердца у ребенка? Мне 33 года.

У пациенток, в анамнезе которых радикальная коррекция по поводу Тетрада Фалло в 8 наблюдениях из 100 имеются нарушения развития плода и не только сердечно-сосудистой системы. У остальных 92% рождаются здоровые дети. Поэтому необходима консультация генетика с результатами анализов, но главное в данной ситуации консультация кардиолога перед планированием беременности.

У меня сбалансированный набор транслакаций, кариотип - 46 xx t(2;13)(p14;q32), у мужа - 46xy. Какова вероятность забеременеть в естественном цикле, выносить и родить здорового ребенка? Была одна беременность: "анэмбриония".

Вероятность рождения здорового ребёнка у Вас примерно 50%. Но во время беременности желательно сделать пренатальную диагностику хромосомных аномалий у плода.

У матери моего молодого человека болезнь Паркинсона, прогрессировать начала еще в раннем возрасте. Группы крови у них совпадают (0+). Насколько я понимаю, заболевание могло передаться, но может не проявиться. Никаких признаков болезни у молодого человека нет. Какова вероятность, что у нас будут больные дети? И проявится ли болезнь в дальнейшем?

Группа крови здесь ни при чём. Чаще всего (но не всегда) болезнь Паркинсона наследуется по аутосомно- доминантному типу с вероятностью передачи потомству 50% ( для Вашего молодого человека). Для будущих детей риск зависит от того, унаследует ли отец мутацию или нет. Заранее сказать нельзя. Вам желательно решить вопрос о ДНК-анализе матери молодого человека. Тогда всё можно будет сказать точнее.

Почему скрининг проводится 2 раза в первом и втором триместре, если Вы писали выше, что аномальный кариотип закладывается с зачатия или чуть позже, разве нельзя выявить всё на первом триместре? Раньше прервать более безопаснее, чем на поздних сроках беременности?

Сейчас биохимический скрининг проводится преимущественно в первом триместре беременности. Аномальный кариотип закладывается в момент зачатия ( мозаичный вариант – сразу после зачатия). Но выявление аномального кариотипа не всегда легко и просто провести по биохимическому скринингу и УЗИ. Иногда изменения на них минимальные, или их нет вообще. Поэтому за развитием плода наблюдают на протяжении всей беременности.

Было два выкидыша, анализы в норме. Сдали анализы на кариотип, ждём результатов. При наличии двух здоровых детей имел ли смысл в сдаче данного анализа? Какие ещё генетические анализы можно сдать при планировании, чтобы не допустить больше выкидыша? Мне 39 лет, мужу - 49. У нас двое здоровых детей.

Анализ кариотипа может быть с отклонениями и при наличии здоровых детей. Так что смысл его делать был. Целесообразно было сделать хромосомный анализ абортивного материала. Могла быть случайная мутация.

Первая беременность прервалась на 13-14 неделе, была угроза на 7 неделе, но сохранили, огромная ретрохориальная гематома. Причин замирания не нашли. Есть ли взаимосвязь между гематомой и замиранием? Какова вероятность повторения?

Гематома – это признак отслойки хориона, что может нарушить питание эмбриона и привести к внутриутробной гибели. Вероятность повторения повышена, то точную цифру сказать сложно, так как причина не известна.

Наши партнеры