Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

У меня 4 недели беременности. Не зная о беременности, курила и употребляла алкоголь. Возможно ли сохранить беременность?

Все перечисленное Вами не является прямым медицинским показанием к прерыванию беременности. Но для более корректного прогноза будущего ребенка надо оценить еще много другой информации – возраст, состояние здоровья супругов, данные родословной и пр. Советую Вам сделать первый пренатальный Подтвержден скрининг в 10 нед (УЗИ + анализ крови на св. ХГЧ, РАРР-А) и посоветоваться с генетиком на очной консультации.

Беременность первая, 17-18 недель. Делала двойной тест на 12 неделях и Узи, все в норме. Воротниковая зона - 2,7. В общем в тройном тесте два гормона в норме, Узи тоже в норме, а АФП снижен на 20%, в результате генетик сказал пересдать анализ на АФП. Нужна ли пересдача теста?

В Вашем случае можно рекомендовать обсудить необходимость дополнительной диагностики путем амниоцентеза, так как имеется снижение уровня АФП и значение толщины воротниковой зоны находится около верхней границе нормы. Ситуацию положено оценивать с учетом всей клинической информации – возраста супругов, состояния здоровья., семейной истории, исходов предыдущих беременностей и пр. Рекомендую очную генетическую консультацию в медицинском центре «АРТ-МЕД».

У меня сейчас беременность13-14 недель, мне 23 года. Врач не объяснила о чем свидетельствует повышение РАРР (почти в трм раза). У меня гиперандрогения. Могла ли врач ошибиться со сроком? О чем говорит повышение уровня? Что может посоветовать генетик в данной ситуации, ведь на УЗИ все в порядке?

Ваш результат превышал нормативный более чем в 3 раза. Следовательно, если даже и произошла ошибка в расчете сроков беременности, но результат РАРР-А все равно завышен. Принимая во внимание Ваш анамнез и наличие гиперандрогении целесообразно между 14 и 18 неделями беременности использовать квадро-тест с определением в материнской сыворотке четырех маркёров – альфа-фетопротеин (АФП), неконьюгированный (свободный) эстриол Е3, ингибин-А и хорионический гонадотропин человека (общий ХГЧ). Следует также прийти на генетическую консультацию.

Мне 25 лет. Группа крови 4+, у мужа 1+. Были две беременности, первая закончилась родами здорового ребенка 2005 г. На второй беременности (4-5 нед) получила (вторую из трех) прививку от гепатита В, не зная о беременности. На 12 нед. УЗИ показало увеличение ТВП-5,2 мм, длина носовой кости 1,3 мм, Сделала биопсию хориона, где кариотип 46, ху патологии не обнаружено. Через 5 дней сделала повторное УЗИ, врач не дав ни каках разниснений сказала, что плод погиб. Сдала анализы на перинатальные инфекции - отрецательно. ОАМ, ОАК-норма, с мужем в родстве не состоим. В чем могла быть причина и какова вероятность повтора? Врач, сделавший аборт, прописал пить противозачаточные в течении 6 месяцев. Как скоро можно беременить?

Далеко не всегда удается обнаружить убедительную причину потери беременности раннего срока. Увеличенное воротниковое пространство (ТВП) у плода может сочетаться с несколькими десятками генетических заболеваний, в том числе несвязанными с хромосомными нарушениями. Сама по себе манипуляция биопсии хориона также могла спровоцировать потерю беременности – Вы об этом были предупреждены, подписывая согласие на диагностическую пункцию. Скорее всего, в Вашем случае произошла ситуация естественного отбора плода, имеющего признаки врожденной патологии. Рекомендации на будущее Вы получили обычные, в таких случаях надо предохраняться не менее 4-6 мес. и снова пробовать беременеть.

Моей сестре 33 года. На сроке 20 недель УЗИ показало отставание развития плода на 3 недели, каких либо аномалий не обнаружено. Что это может означать?

Вашей сестре нужно пересчитать сроки беременности по всем данным – по последней менструации, предполагаемому зачатию, первому и последующим УЗИ и т.д. Если отставание, действительно, есть, нужно искать причину первичной плацентарной недостаточности – в первую очередь исключить пороки развития плода.

Мне 25 лет. Я планирую беременность. У меня с детства хронический гломерулонефрит, который передался по наследству от матери. В данный момент уже на протяжении нескольких лет он находится в стадии ремиссии. Анализы нормальные. Очень боюсь, что эту наследственность передам ребенку. Можно ли на первых неделях беременности провести генетический анализ на выявление этого заболевания?

При наличии хронического гломерулонефрита вопрос о возможности планирования беременности решается строго индивидуально, что обусловлено высоким риском развития тяжелых осложнений для женщины, включая и почечную недостаточность. Гломерулонефрит – это инфекционно-аллергическое заболевание которое не связано с хромосомной патологией. Если у Вас есть сомнения, в пером триместре беременности возможно выполнение биопсии хориона для генетического исследования полученного материала.

Мне 34 года, через месяц будет 35. Мужу две недели назад исполнилось 40 лет. У нас двое разнополых здоровых детей. Генетических заболеваний ни со стороны мужа, ни с моей стороны нет. УЗИ в 11 недель и 5 дней не показало каких-либо патологий, ВЗ= 1,3 мм. Сдала в 15-16 недель анализ на содержание в крови АФП, с учетом срока беременности и веса - показатели в норме. В 20-22 недели пойду на экспертное УЗИ. Генетик настаивает на амниоцентезе только по возрасту. Знаю, что риск по возрасту начинает повышаться, когда зачатие произошло в 35 и более лет. Каков риск родить ребенка с аномалиями в моем возрасте? И есть ли необходимость делать амниоцентез при нормальном АФП и УЗИ?

В соответствии с официальными рекомендациями МЗ РФ инвазивная пренатальная диагностика предлагается беременным с 35 лет или при наличии изменений при ультразвуковом и биохимическом скринингах, а также по некоторым другим обстоятельствам (отягощенная родословная и др.). Формально у Вас нет убедительных показаний для инвазивной пренатальной диагностики.

В пятницу была на консультации у генетика. Направила участковый гинеколог в связи с возрастом. Мне 34 года, через месяц будет 35. Мужу две недели назад исполнилось 40 лет. У нас двое разнополых здоровых детей. Генетических заболеваний ни со стороны мужа, ни с моей стороны нет. На днях иду сдавать анализы на уровень АФП. (срок беременности 16- 17 недель). В 20 недель пойду на экспертное УЗИ. Генетик настаивает на амниоцентезе только по возрасту. Я боюсь делать эту процедуру. Каков риск родить ребенка с аномалиями в моем возрасте? И есть ли необходимость делать амниоцентез при нормальных показателях АФП и УЗИ?.

Врач настаивать на амниоцентезе не может в принципе, его задача – грамотно оценить шансы на рождение неполноценного ребенка и сравнить их с риском осложнений после проведенной инвазивной диагностики. В Вашем случае пока не вижу ни одного веского показания к амниоцентезу. Беременность у Вас наступила в 34 года, что формально еще не служит основанием для кариотипирования плода. Возраст мужа не влияет на риск рождения ребенка с хромосомной патологией (синдромом Дауна), можно вести только речь о риске новых генных мутаций для мужчин старше 50 лет. Безусловно, необходимо еще оценить данные анализов крови и экспертного УЗИ и только после этого принимать решение об инвазивной пренатальной диагностике. Консультацию по этим вопросам можно получить в ЛДЦ «АРТ-МЕД» у врача генетика.

Мне 26 лет у меня эктродактилия, отсутствие двух фаланг с 1-4 палец правой руки и аномалия развития большого пальца правой ноги. У родственников в трех покалениях эктродактилия не проявлась. Какова вероятность рождения здорового потомства? Будут ли они носителями мутируешего гена?

Сочетание аномалий развития кисти и стопы (эктродактилия кисти с вовлечением в процесс стопы), подобные Вашим, описаны в литературе (F. Vogel, 1958г), тип наследования- аутосомно-доминантный. То есть риск передачи потомству высок -50%. Помощь в диагностике аномалии во время беременности окажет УЗИ, особенно трехмерное в первой половине беременности.

Ребенку моего мужа от первого брака поставили диагноз Синдром Марфана. Эта болезнь передается по аутосомно-доминантному признаку, следовательно, ей болен один из родителей. Если это мой муж, то какова у меня вероятность рождения ребенка с такой же болезнью? У моих родственников такой болезни нет.

Действительно, тип наследования синдрома Марфана аутосомно-доминантный, но из этого совсем не следует, что у кого-либо из родителей ребенка имеется это же заболевание. В большинстве случаев мы имеем дел с новой мутацией, произошедшей в процессе развития ребенка на самых ранних стадиях, то есть с событием случайным, повторение которого маловероятно. Для детей больного мальчика риск иметь то же заболевание высокий – 50%, а для его будущих братьев и сестер (то есть Ваших детей) – незначительно мал. Разумеется, надо быть уверенными, что у Вашего мужа нет хотя бы минимальных проявлений синдрома Марфана.

У моей сестры родилась девочка с синдромом Апера (акроцефалосиндактилия). Влияет ли он на умственное развитие, сильно ли отразится внешне? Какие надо сдать анализы при планировании следующей беременности? Может ли родится у меня ребёнок с этим синдромом?

Синдром Апера относится к довольно редким комплексам аномалий развития - 1 случай на 160 000 детей. Причиной является в большинстве случаев новая генная мутация с аутосомно-доминанатным типом наследования – то есть для потомков больного риск наследования заболевания высок- 50 %, а для его братьев и сестер и более дальних родственников – незначительно мал. Основные клинические проявления синдрома Апера – краниосиностоз, то есть преждевременное сращение швов между костями черепа и синдактилия – сращение пальцев рук и ног. Известно 3 типа синдрома, различающиеся по степени тяжести и характеру основных проявлений. Прогноз развития напрямую зависит от степени выраженности анатомических нарушений. При компенсированных формах возможно удовлетворительное интеллектуальное и физическое развитие ребенка. Нередко требуется хирургическая коррекция, направленная на разделение швов костей черепа для снижения внутричерепного давления, а также оперативное разделение сросшихся пальчиков. Для более корректного прогноза для будущих детей рекомендую сделать анализ крови ребенка и его родителей на наличие гена синдрома Апера.

Возможны ли ошибки при диагностике аненцефалии ребенка?

Крайне сложно ошибиться в таком диагнозе. Если Вы сомневаетесь, переделайте УЗИ у независимого специалиста. Ведь речь идет о Вашем малыше. Вы можете прийти наконсультацию и провести все необходимые исследования в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

Мне 40 лет, вторая беременность. Срок беременности - 23 недели. Сделали кордоцентез. Диагноз: плод-46,ХХ, t (4;9) (q25;p13), то есть сбалансированная транслокация 4 и 9 хромосом. Моя кровь тоже проверена - в норме. Кровь отца нет возможности проверить. Чем это может грозить плоду при самом худшем раскладе?

Прогноз для Вашего будущего ребенка с большой вероятностью благоприятный. Из практического опыта знаю, что в большинстве подобных случаев хромосомная транслокация выявляется и у плода, и у одного из родителей. Случаи новых хромосомных мутаций в виде транслокаций бывают намного реже. Среди таких детей известны случаи задержки развития (нечасто). Для прерывания данной беременности нет никаких убедительных оснований. Можно также рекомендовать УЗИ фундаментального или экспертного уровня в ЛДЦ «АРТ-МЕД».

У меня было 2 замершие беременности, сроком 7-8 недель. После обследования выяснилось, что у меня: 45 ХХ, tr (15,15) (робертсоновская транслокация), у мужа все в норме 46 XY. Сможем ли мы иметь детей?

У Вас установлено носительство робертсоновской транслокации гомологичных (то есть одинаковых) хромосом. При подобных кариотипах принято считать, что риск зачатия неполноценного плода является 100%-ным. Прежде чем делать такой серьезный окончательный вывод, желательно еще раз исследовать Ваш кариотип с использованием дополнительных молекулярных методов. В случае подтверждения данных кариотипа выходом будет проведение экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использование донорской яйцеклетки с известным кариотипом.

Получила результаты тройного теста: B-Г, АФП в норме, а вот результат эстриола 4,4 (норма 6,6-25,0). Узи в норме, срок 18 недель. Чем это грозит ребенку? Какое обследование можно еще сделать?

Изменение одного из показателей теста само по себе ни о чем не говорит. Ситуацию с оценкой риска для плода по генетической патологии обязательно надо оценивать с учетом многих клинических данных – возраста женщины, семейной истории, состояния здоровья и пр. Рекомендую очную генетическую консультацию, которую можно получить и в нашем медицинском центре.

У меня две дочери, у обеих еще в роддоме поставлен диагноз: "дисплазия тазобедренных суставов, врожденный вывих тазобедренного сустава слева". Лечение у обеих - операции. Является ли это заболевание наследственным, как снизить его вероятность? Я беременна третий раз. В роду ни у кого такой диагноз не ставили. Вредных привычек нет ни у меня, ни у мужа. Обязательно ли наш третий ребенок тоже будет больной?

Врожденный вывих бедра действительно относится к генетическим мультифакториальным заболеваниям без четко определенных закономерностей наследования. Достоверно чаще встречается у девочек. Для Вас риск повторного рождения девочки с дисплазией тазобедренного сустава является высоким, не менее 20%, для плода мужского пола данный риск намного меньше. Заболевание невозможно достоверно обнаружить у плода во время беременности, а также как либо эффективно повлиять на формирование этого состояния. Необходима как можно более ранняя диагностика дисплазии у новорожденного.

У меня довольно щекотливая ситуация, дело в том, что девушка с которой я встречаюсь довольно давно, оказалась мне дальним родственником, а точнее троюродной сестрой (бывает в жизни и такое). Какие тесты можно пройти на совместимость и где, как это может отразиться в дальнейшем на ребёнке?

Троюродные брат и сестра – это довольно дальняя степень родства и рождение здоровых детей вполне возможно. Опасность родственного брака состоит в возможности носительством супругами одинаковых мутантных генов. Определенную пользу может принести анализ крови супругов на носительство распространенных мутаций. Для этого рекомендую обратиться Медико-генетический Научный центр РАМН.

По результатам амниоцентеза у ребенка выявилась частичная трисомия Х (под вопросом моносомия 10р+). Является ли это грубой патологией и будет ли ребенок умственно отсталым? Каков риск повторения при последующей беременности?

У женщин с полной трисомией Х в большинстве случаев интеллект бывает нормальным, следовательно, при частичной трисомии можно предположить также благоприятный прогноз для интеллекта. Но надо быть уверенными, что речь идет именно об Х хромосоме. Избыток материала другой хромосомы с большой вероятностью может привести к задержке психо-моторного развития ребенка. Для уточнения цитогенетического диагноза существуют дополнительные молекулярные методы. Рекомендую в ближайшее время обратиться в Медико-генетический научный Центр РАМН.

Мне делали биопсию на 15 неделе и установили: беременность 15 недель, кариотип - 46, xy. Что означают эти результаты?

У плода установлен нормальный мужской кариотип (набор хромосом). Это означает, что с высокой точностью у плода исключен синдром Дауна и ряд других хромосомных синдромов.

Беременность 21 неделя, предположительный диагноз - у ребенка частичная трисомия Х. Влияет ли такой кариотип на психо-речевое или физическое развитие ребенка - предположительно девочки?

У женщин с полной трисомией Х в большинстве случаев интеллект бывает нормальным, следовательно, при частичной трисомии можно предположить также благоприятный прогноз для интеллекта. Но надо быть уверенными, что речь идет именно об Х хромосоме. Избыток материала другой хромосомы с большой вероятностью может привести к задержке психо-моторного развития ребенка. Для уточнения цитогенетического диагноза существуют дополнительные молекулярные методы. Рекомендую в ближайшее время обратиться в Медико-генетический научный Центр РАМН.

У мужа есть брат, у которого на руках нестандартные линии. Это связано ли с каким-нибудь генетическими заболеванием или это просто аномалия? У моих будущих детей может быть такое?

Для прогноза здоровья будущих детей играет роль, в первую очередь, состояние здоровья супругов, а не более дальних родственников. При некоторых генетических синдромах, действительно, имеются некоторые особенности ладонного и пальцевого узора; их изучают в особом разделе генетики – дерматоглифике. Но в настоящее время данный метод является вспомогательным, не имеющим ведущего клинического значения. Понятие «линия жизни» не научное, а их области хиромантии. Если у брата вашего мужа имеются какие-либо сомнения относительно наличия у него генетических заболеваний, то он может обратиться на очную генетическую консультацию.

На сроке 19-20 недель у плода в головном мозге на УЗИ обнаружили два сосудистых сплетения - справа d 5,5 мм и слева d 3,6 мм. Какими "аномалиями" это грозит ребёнку? Также у меня умеренное многоводие.

На данном этапе ничего страшного не происходит. Но за развитием малыша, а особенно его головного мозга, нужно наблюдать. Вам необходимо сделать повторное УЗИ через 3-4 недели.

Первая беременность-12 недель, 34 года. Муж родился шестипалый. На УЗИ выявлена гипоплазия костей носа. Направлена на перинатальную диагностику. Но мне даже кровь не взяли, правильно ли сразу соглашаться на данную процедуру?

На основании той информации, которую вы сообщили, пока не вижу убедительных показаний для инвазивной пренатальной диагностки. Безусловно, необходимо сделать анализ крови на сывороточные маркеры (РАРР-А и св. ХГ) и еще раз тщательно взвесить все «за» и «против» диагностической манипуляции. Очную консультацию по этому вопросы Вы можете получить в нашем медицинском центре.

У моего жениха брахидактилия. Укорочение средних фаланг пальцев на руках и ногах. Заболевание наследственное - у брата, отца, бабушки, прадедушки, а также дяди, тети и т. д. - такая же история. По словам членов этой семьи, существует такая закономерность: у женщин с укороченными пальцами рождаются дети как здоровые, так и с брахидактилией; у мужчин - пока только с брахидактилией. У "здоровых" детей дети родились тоже здоровые (т. е. с длинными пальцами). Форма пальцев у родственников различается. К примеру, у брата средние фаланги вообще отсутствуют (либо срослись с крайними. Зрительно определить трудно). Но, опять же по словам семьи, с поколениями форма пальцев становится лучше. Какова вероятность, что у моего ребенка проявится брахидактилия? В какой форме она может проявиться (имею ввиду разные страшные случаи типа D или еще что-нибудь)? Если родится здоровый ребенок, существует ли опасность, что у него родятся дети с укороченными фалангами или какими-либо другими дефектами? Может ли генетическая экспертиза что-нибудь предсказать или как-нибудь помочь?

Риск рождения ребенка с брахидактилией от мужчины, имеющего данную проблему – высокий, не менее 50%. Эта аномалия развития является типичным примером аутосомно-доминантного типа наследования – то есть «по вертикали», от родителей к детям. Убедительных доказательств наличия связи аномалии с полом в настоящее время не найдено. Повлиять как-либо на передачу наследственных признаков также невозможно. Во время беременности для диагностики брахидактилии наиболее эффективно будет 3D-УЗИ в 20-24 недели. Однако следует понимать, что даже если такая аномалия будет обнаружена, вряд ли это будет веской причиной для прерывания беременности большого срока по медицинским показаниям. Если Вы вышли замуж за человека, имеющего определенный физический дефект, то значит, Вы готовы принять его и его семью со всеми их достоинствами и недостатками. Решимость рожать детей от этого мужчины – вопрос Вашей любви и уважения к нему. Риск наличия у будущего ребенка каких-либо других аномалий невелик, такой же, как у всех, общепопуляционный. Если у ребенка будут нормально сформированные пальцы, то у его потомства проявление данной аномалии маловероятно. В Вашей ситуации также можно рекомендовать использование донорской спермы.

У моего мужа по линии отца рождались только мальчики, т. е. у моего мужа есть родной брат, у отца мужа тоже один родной брат, который в свою очередь имеет двоих сыновей, у дедушки было два родных брата. Моя подруга была в одном центре по репродукции семьи на консультации и там рассказывали, что бывает особенный род мужчин, который производит на свет только мужской пол, т. е. они как-бы генетически запрограммированы на рождение мальчиков, а если получается зачать девочку, то либо происходит выкидыш либо девочка рождается очень болезненной и в течении одного года умирает. Меня эта информация очень сильно обеспокоила, т. к. я сейчас беременна (21 неделя) и по результатам УЗИ жду девочку. Насколько правдива эта информация и действительно ли мои страхи не беспочвенны?

Суждение, что имеются семьи, где невозможно рождение полноценных девочек, существует на уровне предположений, каких-либо серьезных доказательств этого неизвестно. Количество родственников в семье Вашего мужа невелико, также нет информации о наличии погибших девочек или выкидышей плодов женского пола. То есть данная родословная не дает убедительной информации для вывода о том, что рождение здоровой девочки в Вашей семье невозможно. Поэтому Ваши страхи действительно не имеют реальной почвы. Для исключения грубых аномалий плода рекомендую УЗИ в 21-24 нед. Данную услугу можно получить в клинике «АРТ-МЕД».

Мне 41 год. Фибромиома восемь недель. Три года живем не предохраняясь. Наступила беременность. На сроке 8 недель - выкидыш. Кровотечение. На УЗИ - двойня, второй плод жив. Что делать? На каком сроке видны пороки развития внутренних органов?

У Вас достаточно сложная ситуация. Если второй эмбрион продолжает развиваться нормально, то беременность можно попытаться сохранить. Очень грубые пороки развития плода видны на УЗИ в 12 недель, более мелкие – после 18.

Беременность 23 недели, на УЗИ обнаружены пороки развития плода - аномалия развития ЖКТ: дефект брюшной стенки слева, визуализируется тонкий кишечник снаружи, ГЭФ сердца плода, многоводие. Есть ли шанс после рождения ребенка с такими пороками после оперативного вмешательства выжить.

Если гиперэхогенный фокус сердца плода не мешает нормальному кровотоку, то эту беременность можно сохранить, если Вы готовы к тому, что сразу после родов малыша придется оперировать, возможно, неоднократно – восстанавливать целостность передней брюшной стенки.

Наши партнеры