Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

У моего племянника небольшая кожная синдактилия больших и указательных пальцев ног. Обязательно ли подобный дефект должен быть у его родителей? Обязательно ли его дети будут иметь подобный дефект?

Кожная синдактилия – довольно распространенная безобидная микроаномалия развития, может быть унаследована от родителей, но может и возникнуть как новая мутация. Такие особенности чаще всего передаются далее по наследству с высокой вероятностью – до 50 %.

У моей бабушки есть родная младшая сестра (у них одна мать, но разные отцы), у неё есть сын (ему 21 год), мы с ним собираемся пожениться. Как это отразится на наших детях?

Опасность кровнородственного брака состоит в повышенной вероятности рождения детей с генными заболеваниями, причем предсказать какую-либо конкретную возможную патологию, как правили, невозможно. Рекомендую сделать анализ крови для исключения носительства супругами распространенных генных мутаций, после чего получить очную генетическую консультацию.

Мне 28 лет, 3 беременности (2 выкидыша, 1 замершая, все на малом сроке). Долго обследовалась - выявили хромосомную аберрацию. Мой кариотип пробанда - 46,ХХ, t (10;15) (g22;g15), аномальный, женский. Выявлена реципрокная сбалансированная транслокация. Кариотип мужа - 46,ХY нормальный мужской. Какова вероятность рождения у нас здорового ребенка? Мой кариотип означает, что у меня все клетки имеют аномалию, или есть нормальные клетки и аномальные? Какие анализы мне можно еще сдать (по генетике), чтобы лучше представлять картину для подготовки к следующей беременности? Мне рекомендовано ЭКО с генетическим исследованием, можем ли мы проходить по бесплатной программе ЭКО?

У женщин – носительниц сбалансированных реципрокных транслокаций риск неудачной беременности достаточно велик: вероятность самопроизвольного выкидыша - 25%, вероятность рождения ребенка с аномалиями развития 15-17%. Но, тем не менее, риск не 100%, шансы на рождение полноценного ребенка имеются. По результатам анализа Вашего кариотипа нет данных о том, что часть клеток имеет какой-либо другой кариотип. Все то количество клеток, которое было проанализировано, имеет одинаковую хромосомную перестройку. В данной ситуации проводить какие-либо дополнительные генетические исследования, на мой взгляд, нецелесообразно. Как либо повлиять на процесс зачатия плода с нормальным кариотипом невозможно – только если делать ЭКО с использованием яйцеклетки донора. По поводу проведения искусственного оплодотворения - Вам надо обращаться в те центры ЭКО, где владеют методикой преимплантационной диагностики в случаях с реципрокными транслокациями. Могу рекомендовать клинику АВА-ПЕТЕР в С-Петербурге. Если беременность у Вас наступит естественным путем, то будет необходимо провести пренатальную диагностику кариотипа плода.

Первая беременность, по УЗИ срок 11 недель. КТР 45,5; ТВП 1,3; кости носа 2,9; ЧСС 152 уд/мин. Передняя брюшная стенка - омфалоцеле. Свод черепа, позвоночник, желудок, мочевой пузырь, конечности - в норме. Каков прогноз моей беременности?

Омфалоцеле относится к оперируемым порокам развития, но необходимо исключить хромосомную патологию плода. Сделать это можно путем или биопсии хориона – до 12-13 нед, или плацентоцентеза - 13-17 нед, амниоцентеза - 17-22 недель. Более подробно обсудить эти вопросы с генетиком, а также сделать УЗИ экспертного уровня можно в медицинском центре «АРТ-МЕД».

У меня беременность 24 недели. На трёхмерном УЗИ обнаружили у плода белую точку в сердце. Направили сделать ЭКО сердца плода. Во время проверки никаких аномалий сердца не выявили. Не обнаружили пороков PDA, ASD, COARSTATION, SMALL VSD. Врач сказал что к родам это может зарасти. Но Посоветовали проконсультироваться с генетиком. Мне 32 года, беременность вторая, первый ребёнок здоров. Что это может быть и каковы шансы рождения здорового ребёнка?

Гиперэхогенный фокус в сердце плода в подавляющем большинстве случаев бывает доброкачественной находкой, не имеющей особого клинического значения. Если имеются еще какие-либо отягощающие обстоятельства – изменения в других органах плода, изменения биохимического скрининга, возраст беременной старше 35 лет – тогда предлагается определить кариотип плода путем амнио- или кордоцентеза. Но делать такую дополнительную инвазивную диагностику рационально до 22-23 недель. Более подробно эти вопросы Вы можете обсудить на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

К какому врачу обратиться и какие исследования нужно провести, чтобы узнать до зачатия ребенка о совместимости супругов и вероятности зачатия здорового ребенка? Можно ли определить наследственные заболевания?

Вам с супругой лучше всего прийти на очную генетическую консультацию и сначала побеседовать с генетиком, составить родословную. Тогда можно будет точнее определить, нужны ли Вам с женой какие-либо генетические исследования перед планированием беременности, определить индивидуальный риск рождения неполноценного ребенка. Анализ на «совместимость супругов» - это скорее, бытовое понятие, по этому поводу можно провести несколько тестов. Но вот насколько они будут полезны в Вашем случае – решить может только врач на очной консультации.

У первого ребёнка экстрофия мочевого пузыря, гипоспадия. У моих родственников и родственников мужа такое заболевание не встречалось. Какова вероятность рождения здорового второго ребенка в нашей семье? Данное заболевание считаются наследственным?

Экстрофия мочевого пузыря относится к редким порокам развития, случаи семейного накопления наблюдаются нечасто. Принято относить данные ситуации к спорадическим (случайным) событиям. Риск повторного рождения ребенка с экстрофией мочевого пузыря – 1% (низкий генетический риск). Диагностика данной аномалии возможна с помощью УЗИ с начала второго триместра беременности, также при этом пороке развития плода наблюдается повышенный уровень альфа-фетопротеина в крови беременной.

Рекомендуется ли при планировании беременности обследование у генетика? Мне 23 года супруге 33 года, детей раньше не было. Высока ли вероятность рождения больного ребенка?

Основные причины, по которым семья обращается к генетику, изложены в статье "Популярно о медико-генетическом консультировании в акушерстве". Также по своему желанию супруги могут обсудить с генетиком вопросы подготовки к беременности, профилактики аномалий развития плода и способы генетической диагностики во время беременности.

Мою жену укусила собака, прошли курс вакцинации против бешенства. Через неделю узнали, что срок беременности 4 недели. Может ли прививка от бешенства повлиять на развитие плода?

Опыт наблюдения за подобными ситуациями небольшой, но все же имеется – случаев рождения неполноценного ребенка не отмечено (хотя статистики по этому поводу встречать не приходилось). Данная ситуация не может служить медицинским показанием для прерывания беременности. Для исключения грубых аномалий развития плода выполняйте стандартную программу пренатального скрининга.

Мне 28 лет, три года назад поставили диагноз "синдром Жильбера". Сейчас я беременна вторым ребенком (срок 5 недель). Болят печень печень и поджелудочная, почти ничего не могу есть. Может ли повышенный уровень билирубина (до 40) на протяжении I-II триместров беременности вызвать патологии развития плода?

Болезнь Жильбера, как правило, не сопровождается болями в брюшной полости, не отражается на развитии плода и новорожденного. Ваше плохое самочувствие скорее объясняется изменениями, происходящими в организме беременной в начальные сроки беременности.

У родного брата моего мужа диагноз "шизофрения" (обострившаяся после аварии в 22 года). Наследственная ли это болезнь? Грозит ли это моему будущему ребенку?

Шизофрения относится к заболеваниям с так называемой наследственной предрасположенностью, то есть может наблюдаться у нескольких членов семьи, но не имеет четких законов наследования, а также специфических лабораторных маркеров (показателей). Принято возражать, если беременность планируют супруги, у которых у обоих имеется шизофрения или другое подобное эндогенное психическое заболевание. В случае наличия более дальних больных родственников отказываться от рождения ребенка по этой причине не стоит. Более подробно обсудить эти вопросы и определить Ваш индивидуальный прогноз для потомства можно на очной генетической консультации в нашем медицинском центре.

Мои бабушка и дед по отцовской линии глухонемые. У деда это врожденный порок, по его родне рождаются и здоровые, и глухонемые дети, а у бабушки - приобретенное вследствие травмы, т.е. генетически не обусловленное. У них два здоровых сына (мой отец и мой дядя). Я тоже здорова. Велика ли вероятность рождения у меня глухонемого ребенка и возможно ли как-то проверить плод в течение беременности?

В Вашем случае желательна очная консультация генетика. Генетически обусловленная глухонемота – это не одно заболевание, а целая группа состояний, имеющих различную генетическую природу и разные типы наследования. Необходимо составить подробную родословную, особенно со стороны Вашего отца, поскольку среди его родственников есть несколько больных лиц. То есть возможно наличие в семье формы глухонемоты с аутосомно-доминантным типом наследования (наследование «по вертикали», от родителей к детям). На консультации необходимо также будет оценить Ваш внешний облик (фенотип). А также желательно принести фотографии отца, дяди, дедушки, глухонемых членов семьи, лучше фотографии крупным планом. Для некоторых форм тугоухости в настоящее время разработана лабораторная ДНК-зондовая диагностика, но сначала надо уточнить характер семейного заболевания.

У меня 11-12 недель беременности. Свекровь переболела болезнью Стилла, которая ее лишила полностью зрения. Передается ли эта болезнь по наследству? Первый ребенок моей свекрови родился с патологией сердца, что привело к его смерти через 2 месяца. Это может каким-либо образом отразиться на здоровье моего малыша?

Природа болезни Стилла в настоящее время остается неясной. Но нет также и четких данных о возможности ее передачи по наследству или накопления в семье. Скорее всего, риск для Вашего ребенка по поводу болезни Стилла такой же, как и для любого другого человека. По поводу патологии сердца у погибшего ребенка требуется более точная информация. Рекомендую уточнить диагноз заболевания сердца и обсудить все эти вопросы на очной консультации врача генетика.

Беременность вторая. Первая была замершая до 12 недель. На сроке 22 недели УЗИ выявило расширение боковых желудочков мозга - 9, на сроке 26 недель - 10, 32 недели - 9. Каков риск рождения ребенка с патологией ЦНС? Возможно ли лечение?

Исходя из той информации, что Вы сообщили, можно только сделать вывод, что у плода имеется тенденция к вентрикуломегалии (расширению боковых желудочков мозга). Патологическим расширением принято считать ширину 10-15 мм. Такая особенность строения мозга плода чаще всего не дает существенных клинических проявлений, но в ряде случаев может быть признаком серьезной генетической патологии (в частности, хромосомных нарушений), а также может наблюдаться при внутриутробном инфицировании плода. Учитывая большой срок беременности, проводить генетическое обследование плода на данном этапе нецелесообразно. Дождитесь родов и проконсультируйте ребенка у невропатолога и генетика.

На фоне беременности начался сильный насморк, пользовалась сосудосуживающими каплями, привыкла к ним. Теперь на ночь их капаю, так как ночью нос не дышит. Как это может повлиять на беременность, плод?

В таких случаях следует придерживаться принципа – из двух зол надо выбрать меньшее. Большим злом, очевидно, будет нарушение сна из-за заложенного носа. Местное использование сосудосуживающих капель для носа в терапевтических дозах не оказывает общего действия на организм и на плод, но и пользоваться ими в непрерывном режиме все же не стоит. Рекомендую посоветоваться с ЛОР-врачом о возможности использования других средств с постепенной их отменой. Такую консультацию Вы можете получить в нашем медицинском центре.

Как происходит генетическая консультация? Что требуется от пациента, чем руководствуется врач при выдаче рекомендаций?

Генетическое консультирование может затрагивать очень широкий спектр вопросов, основные причины обращения изложены на нашем сайте в статье «Популярно о медико-генетическом консультировании в акушерстве». Генетическая консультация проходит на амбулаторном приеме в форме беседы врача с пациентом или супружеской парой, содержание консультации зависит от того вопроса, который пациент ставит перед врачом. Могут обсуждаются вопросы об уже родившемся неполноценном ребенке, о наличии в семье наследственного заболевания, об уточнении диагноза генетической патологи и др. (ретроспективное консультирование). А также консультирование проводится по прогнозу потомства, при котором на основе анализа медицинской информации определяется индивидуальный риск рождения неполноценного ребенка и обсуждаются возможности дополнительной диагностики (проспективное консультирование). На прием к врачу генетику надо принести всю медицинскую документацию, которая имеет отношение к обсуждаемому вопросу, также полезно представить фотографии больных членов семьи. При выдаче рекомендаций врач руководствуется, прежде всего, интересами пациента и теми вопросами, какие перед ним ставили (уточнение диагноза, прогноз потомства, методы диагностики).

Срок беременности 36-37 недель. По УЗИ сказали, что кишечник у плода не дифференцирован. Остальное все в норме. Что это означает?

На данном этапе вряд ли можно дать исчерпывающий ответ. Во время беременности невозможно с детально оценить строение кишечника плода, могут быть только косвенные признаки тех или иных проблем. Тактика ведения беременности в Вашем случае меняться не должна – дождитесь родов и обследуйте новорожденного. Обязательно предупредите акушера и педиатра о результатах УЗИ в 36-37 недель, чтобы вовремя обнаружить возможные проблемы со стороны кишечника ребенка. Рожать Вам желательно в клинике, располагающей отделением интенсивной терапии новорожденных.

Мне 24 года. Первая беременность прерывание по медицинским показаниям - анэнцефалия на сроке 20 недель. Планирую вторую беременность. Какие генетические анализы нужно сдать?

Вам с мужем необходимо сделать анализ крови на кариотип (набор хромосом), а также желателен анализ крови на мутации гена MTHFR. Для проведения данных тестов обратитесь в Ваш региональный генетический Центр. Вопросы прогноза будущего ребенка, а также подготовку к беременности можно обсудить на генетической консультации в нашем медицинском центре.

Мне 39 лет. Мужу 42. Беременность 17-18 недель, третья по счету (1 - мальчик, здоров; 2- аборт). По результатам скрининга установлен высокий риск синдрома Эдвардса: 1:214. Насколько велика вероятность рождения ребенка с синдромом Эдвардса? Какие именно показатели говорят о том, что у ребенка врожденная патология? Какие дополнительные исследования мне необходимо провести для того, чтобы снять/подтвердить опасения?

Риск наличия у плода синдрома Эдвардса (трисомии по хромосоме 18) равен 1: 214 (или примерно 0,5%). Риск получился повышенным из-за сниженного уровня ХГЧ и Вашего возраста 39 лет. Наиболее разумным диагностическим мероприятием в таких ситуациях является проведение пункции матки (амниоцентеза) с определением кариотипа плода. Также можно рекомендовать УЗИ экспертного уровня в 21-22 недели.

У меня двухсторонний вывих бедер, 9 месяцев была в гипсе. У первого мальчика была дисплазия правого тазобедренного сустава, у второго - ничего не было. Сейчас беременность 22 недели, девочка. Правда ли, что на девочек передается это в 100% случаев, а на мальчиков - в 50%. Будет ли моя малышка в распорках?

В Вашем случае есть вероятность, что у девочки может быть врожденная дисплазия тазобедренного сустава, не 100%, а примерно 15-20%. Во время беременности обнаружить у плода данную патологию невозможно, да это бы и не повлияло на тактику ведения беременности. Но важно как можно раньше обнаружить патологию у новорожденной – на первом месяце жизни девочку обязательно надо показать ортопеду. Чем раньше установлен диагноз, тем легче будет проводить коррекцию.

У меня врожденный паралитический птоз и расходящееся косоглазие. Срок 11 недель. Какова вероятность наследования моим ребенком птоза? Можно ли что-то сделать, чтобы обезопасить ребенка?

Наследственный врожденный птоз имеет аутосомно-доминантный тип наследования с высокой вероятностью передачи потомству- 50%. В специальной литературе имеются данные, что определены гены данного заболевания. Но возможно ли будет практически провести ДНК- диагностику у Вас и у плода во время беременности, надо узнать у специалистов по молекулярной диагностике.

Мне и мужу 30 лет. У меня 14 неделя берменнности (первая беременность закончилась выкидышем). На 12 неделе сделали скрининг. Значение PAPP-A 3,36 (при норме МОМ 0,5 - 2). ХГЧ - 0,57. Результаты на синдром Дауна - низкий риск. На сколько серьезны отклонения PAPP-A? Почему и что делать?

Типичным признаком, подозрительным на наличие у плода синдрома Дауна, является сниженный уровень РАРР-А и повышенный уровень св. бета ХГЧ. Показатели Вашего теста имеют прямо противоположные изменения. Но, исходя из опыта практических наблюдений, рекомендуется обсуждать любые отклонения биохимического скрининга – риск хромосомных нарушений у плода можно считать выше популяционного. В таких ситуациях принято рекомендовать дополнительную диагностику- пункцию матки (амниоцентез) с определением кариотипа плода.

Беременность 17 недель. На УЗИ обнаружили кисту сосудистых сплетений желудочка мозга 9х4 мм. Что делать?

Кисты сосудистого сплетения иногда (но не обязательно!) бывают косвенным проявлением хромосомной патологии плода, но в большинстве случаев имеют свойство просто исчезать к 22–25 неделям. На данном этапе Вам необходимо следить за динамикой развития этих сосудистых сплетений – повторить УЗИ через 2-3 недели и прийти на прием к генетику. В любом случае, для контроля сделайте тройной тест (АФП, ХГ, эстриол) до 22 недель и УЗИ фундаментального или экспертного уровня в 24 недели.

Мне 30 лет. Первый ребенок рожден с синдромом Дауна 6 лет назад. Мой кариотип 45 XX tr 14/21. При второй беременности проводили пренатальную диагностику и выявили опять пороки развития плода, как и в первом случае - болезнь Дауна с транслокацией по 21 хромосоме. Каковы мои шансы зачать и родить здорового ребенка естественным путем? Или есть смысл прибегнуть к ЭКО? Исследуют ли кариотип яйцеклетки до того, как оплодотворить ее?

У женщин – носительниц сбалансированных робертсоновских транслокаций безусловно имеются шансы на рождение полноценного ребенка, известно немало практических примеров успешных беременностей у таких пациенток. Беременность, безусловно, должна проходить под контролем инвазивной пренатальной диагностики – это самый надежный путь избежать рождения ребенка с несбалансированным кариотипом. Проведение ЭКО с генетическим тестированием эмбриона (преимплантационной диагностикой) также возможно. Но при этой довольно сложной и дорогой процедуре есть вероятность, что все эмбрионы могут иметь хромосомную патологию, в целом шансы наступления беременности при одной попытке ЭКО не превышают 30-40% (в лучшем случае). Проведение преимплатационной диагностики не исключает затем проведение еще и пренатальной диагностики. Более подробно эти вопросы лучше обсудить у специалистов-репродуктологов, занимающихся ЭКО с преимплантационной диагностикой.

С детства у меня проблема заикаюсь, когда волнуюсь. Какова возможность, что и у моего ребенка будет этот "недостаток"? Мне 24 года, беременна, срок 12 недель 4 дня. Последнее УЗИ в 12 недель: КТР-50 мм; носовая кость-3,5 мм; ВП - 2,8 мм; желточный мешок диаметром 5 мм.

Логоневроз (заикание) не относится к истинно наследственным заболеваниям, можно только говорить только о возможности передачи некоторой предрасположенности к данной проблеме. У ребенка может быть схожий с матерью тип нервно-психической конституции, что, в свою очередь, при неблагоприятных условиях также может проявиться склонностью к логоневрозу. Но подобные заболевания не могут служить причиной для отказа от деторождения. Во время беременности получить какую–либо информацию по поводу формирования речевого аппарата у плода невозможно (за исключением грубых анатомических дефектов лица). Данные УЗИ, которые Вы сообщили, в норме. По поводу необходимости лечения инфекций Вы можете посоветоваться с акушером-гинекологом на приеме в нашем медицинском центре.

У меня на 23 неделе беременности обнаружили врожденный порок развития ребенка - "аненцефалию". После сдала все анализы, но никаких инфекций не обнаружено. Я болела гриппом на 8 и 9-й неделе беременности. Это может повлиять на такое развитие ребенка? И может ли это повториться во второй раз?

Аненцефалия относится к так называемым мультифакториальным порокам развития, далеко не всегда можно установить точную причину ее возникновения. Вирусные инфекции на ранних стадиях беременности потенциально могут нарушить формирование плода. Более подробно эти вопросы, а также подготовку к следующей беременности лучше обсудить на очной генетической консультации. Такую услугу Вы можете получить в нашем медицинском центре.

У меня беременность 38 недель. На 36 неделе сделали УЗИ. Диагноз: гипоплазия нижней части червя мозжечка. Излечимо ли это? И возможно ли рождение здорового ребенка?

На данном этапе рекомендация может быть только одна - дождаться родов и обследовать новорожденного, включая осмотр ребенка генетиком, УЗИ головного мозга и внутренних органов, анализ крови на кариотип (набор хромосом). Только после полного обследования новорожденного можно будет говорить о диагнозе и прогнозе дальнейшего развития.

Мне 26 лет. Шесть месяцев назад у меня была прервана беременность на сроке 28 недель в связи с патологией плода. Результаты анализа на кариотип показали следующее: у меня кариотип 46, XX. У мужа кариотип 46, XY tr7\19 (q ter p11). В наших семьях наследственных и генетических заболеваний нет. Сможем ли мы иметь здоровых детей? Какова вероятность возникновения пороков у ребенка? Нам предложили сделать ЭКО, можно ли расчитывать на рождение здорового ребенка?

У Вашего мужа обнаружена сбалансированная хромосомная перестройка – так называемая реципрокная транслокация между хромосомами 7 и 19. Риск повторного зачатия плода с несбасансированным кариотипом высокий – 14 -20 % (=риск аномалий развития и самопроизвольного выкидыша). Но возможность рождения полноценного ребенка также не исключается. В моей практике имеются случаи благополучных исходов самопроизвольных беременностей в семьях с носительством реципрокных транслокаций. Во время беременности обязательным условием является проведение инвазивной пренатальной диагностики кариотипа плода. Использование методов вспомогательных репродуктивных технологий будет эффективно в двух вариантах. Первый – искусственная инсеминация спермой донора (с известным кариотипом!). Второй – ЭКО с преимплантационной диагнотикой хромосомных нарушений плода. В случае реципрокных транслокаций дело это не самое простое и возможности для такой диагностики имеются далеко не во всех центрах ЭКО.

Как диагностировать синдром Боуэна-Конради? Какие его проявления?

Синдром Боуэна - Конради относится к довольно редким комплексам аномалий развития. Типичными признаками являются микроцефалия, недоразвитие мозжечка, клювовидный нос, деформации ушных раковин, микрогения (недоразвитый подбородок), тугоподвижность тазобедренных суставов, некоторые пороки развития внутренних органов, у мальчиков – крипторхизм. Прогноз интеллекта и жизни – неблагоприятны. Тип наследования предположительно аутосомно-рецессивный, то есть риск повторного рождения ребенка с такими же проблемами в данном браке следует считать высоким, 25%. Данное заболевание является не хромосомным, а моногенным. Перед планированием беременности обязательно еще раз проконсультируйтесь у генетика.

Наши партнеры