Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Я на 21-22 неделе беременности, мне 19 лет. Была недавно на УЗИ, никаких патологий не обнаружено, но мне сказали, что возможно гиперэхогенный кишечник, утолщение шейной складки и гипоплазия НК. Генетик рекомендует делать инвазивную процедуру, чтобы узнать на 100%. Педиатр и терапевт мне её делать не советуют, т. к. эта процедура опасна для ребёнка. Что мне делать?

Непонятно формулировка – возможно(?). Если действительно все так, как вы описываете, то генетик дает вам правильную рекомендацию. Но если нет уверенности в точности УЗ-диагностики, лучше ее переделать и сделать экспертное УЗИ. А по его результатам принимать решение.

Мужу в 2005 году после операции (не онкологическое заболевание) проводили облучение височных частей головы. Хотим родить второго ребенка. Может ли это повлиять на здоровье будущего ребенка и развитие патологии? Какие следует пройти обследования на выявление генетических нарушений?

На здоровье будущего ребенка это не повлияет. Вы оба можете сделать хромосомный анализ и один из Вас – анализ на носительство мутаций в генах частых заболеваний. Но это профилактические обследования, не связанные с вашей проблемой.

Были две беременности и два раза вызывали роды примерно в 28-30 недель, оба раза мальчики рождались с гидроцефалией головного мозга и умирали. В сентябре я забеременела, и на очень маленьком сроке произошел выкидыш. Что мне делать, какое пройти обследование?

В некоторых семьях гидроцефалия у мальчиков обусловлена наследственным заболеванием ( стеноз сильвиева водопровода). Для решения вопроса об обследовании вам нужна очная консультация генетика.

Беременность 32 недели. Мозг плода: расширение IV желудочка (ширина БМЦ до 12, 4 мм), в нижних отделах между полушариями мозжечка червь не просматривается. Заключение: Беременность 33 нед.2 дня (по данным фетометрии). Гипоплазия червя мозжечка (подозрение на синдром Денди-Уокера). ФПК и ПК не нарушены. Что это за синдром и опасен ли он для ребёнка?

Синдром Денди-Уокера – это аномалия развития головного мозга, характеризующаяся сочетанием гипоплазии мозжечка и кистой задней черепной ямки. Примерно в 24 % случаев этот синдром сочетается с хромосомными аномалиями. Примерно в 10% случаев протекает бессимптомно. В остальных случаях клинические проявления варьируют. Вам желательно получить очную консультацию генетика.

Моей дочери 20 лет. У нее первая беременность – 19 недель. По результатам УЗИ.врачи ставят диагноз МВПР, ВПРЦНС, синдром Арнольда-Киари, ВПР МПС, агенезия почек, маловодие. Предложили прервать беременность. Мы отказались, решили продолжить беременность. Хотим через 2-3 недели сделать повторное УЗИ. Правильно ли мы поступили? Может ребенок выжить? Можно ли на этом сроке беременности сделать скрининг?

Вы поступаете так, как считаете нужным. Скрининг биохимический после 20 недели делать бессмысленно. Что касается правильности поступка – врачи вам дали правильный совет. Только еще дополнительно надо сделать хромосомный анализ плода. При агенезии почек ребенок выжить не может. В любом случае вашей дочери требуется консультация генетика.

1-я беременность анэмбриония, вторичное бесплодие 1,5 года. Диагноз: СПКЯ, повышен пролактин. 2-я беременность наступила на фоне приема Достинекса и эутирокса через 2 месяца лечения, без стимуляции. Была постоянная угроза прерывания. Анализы на ЗППП, ТОРЧ, все обязательные анализы, скрининг в 11 и 15 недель в норме. С 4 недели эутирокс и достинекс отменены, пила дюфастон, метипред, витамины. Наблюдение за гормонами показало транзиторный гестационный гипертиреоз (ТТГ 0,03; Т4 17). В 14 недель-отслойка плаценты 4,5 см, сохранили. В 17 недель по Узи все в норме. В 21 неделю диагноз: неимунная водянка плода, нарушение МППК 3 степени (в пупочной артерии нулевой диастолический кровоток). В 24 недели искусственные роды по мед. показаниям. У ребенка по УЗИ в 22 недели (повторное)нет нарушения в развитии органов, что очень удивило врачей. Сердце, печень, мозг и все др. органы в норме. Отек всего плода, но на животе незначительно, преимущественно в области головы (постоянно увеличивался). Развитие плода соответствовало срокам. Пуповина 3 сосуда, плацента 4 см, степень зр.0.Обнаружили косолапость, гидроторакс. Заключение гистологии плаценты: отек стромы ворсин;некроз в децидуальной ткани, строме ворсин;очаги инфарктов плаценты. После родов сдала анализы на антигены в крови по разным системам совместимости, АФС-отрицательно. Мне 28 лет, здорова, группа крови 3+;мужу 35,здоров, гр. кр.4+. Ни токсикоза, ни гестоза не было, больше детей ни у меня, ни у мужа нет. Назначили кариотипирование. Вопросы: 1.Что могло послужить причиной патологии? 2.На каком сроке выявляются нарушения МППК и можно ли их лечить? 3. Может ли нарушение МППК быть обусловлено генетически и что в этом случае делать? 4.Какие еще анализы необходимо сдать перед след. беременностью? 5.На что данная ситуация больше похожа: на случайность или на хромосомную патологию, каков процент повторения? 6. При гистологии при анэмбрионии было написано "очаги некроза в децидуальной ткани". Есть ли здесь какая то связь с нарушением МППК при 2-й беременности?

Для получения ответов на вопросы вам надо придти на очную консультацию генетика с медицинскими документами и анализом кариотипа.

У мужа синдром Марфана, я здорова. Могут ли у нас родится здоровые дети?

Могут – с вероятностью 50%. В Медико-генетическом научном центре РАМН г. Москва делают ДНК-диагностику этого заболевания. Если найдут мутацию – возможна дородовая диагностика.

Мне 37 лет. Беременность 20 недель. Сделала 2 скрининг на сроке 17 недель 4 дня. Измеренные значения проб AFP 31,7 iU/ml. Скоррр. МоМ 1,16 HCG 19834 mlU/ml. Скорр МоМ 0,99 uE3 3,37 nmol/l. Скорр МоМ 1,07. Поставили возрастной риск 1:214. Узи все в порядке. Наследственности нет. Первые роды были 12 лет назад, ребенок здоровый. Обязательно делать забор околоплодных вод?

Для проведения амниоцентеза (забора околоплодных вод) надо учитывать не возрастной риск, а риск, рассчитанный на основании биохимических маркеров (т.н. биохимический риск). Возрастной риск входит в расчет как составляющая. Вы его не указали, но по уровню маркеров в МоМ он должен быть низкий. Так что в Вашем случае амниоцентез не обязателен.

Мне 31 год. Беременность первая. Без осложнений со стороны матери. На УЗИ в 12.5 недель (скрининг) выявили ТВП 6.2 мм и шейную гигрому. При этом анализ биохимии показывает низкий риск патологии хр. 21 и 18 (1:1101; возрастной 1:553; 1:6303). Направили на консультацию в НИИ гинекологии и акушерства. На экспертном УЗИ у профессора подтвердили гигрому 2 на 2.2 мм, шириной 0.7. ТВП не замеряли. Визуализировался ретроградный кровоток в венозном протоке. Кость носа практически в норме (2.2мм). Конечности без патологии. При этом акушерский срок 12.5 недель, срок по УЗИ 13.2 недель. Назначена консультация генетика. Была произведена биопсия хориона на сроке 13.2 нед (акушерские). Результат моносомия 45Х. Принято решение о прерывании по мед. показаниям. На сроке 14.3 нед проведено УЗИ (для врачебной комиссии) на котором уже нет гигромы и ТВП 2мм. Вроде как на таком сроке уже ТВП не показательно. На основании всего указанного, нет вероятности ошибки при биопсии хориона (т.н. плацентарный мозаицизм)?

Теоретическая вероятность плацентарного мозаицизма существует. Но в Вашем случае – гигрома шеи очень характерна для моносомии Х (45,Х) так что ошибка маловероятна. Если сомневаетесь – повторите инвазивную диагностику (амниоцентез с FISH- диагностикой или кордоцентез).

У меня были 2 беременности, закончились выкидышами на 4 неделях. Результаты анализов - PAI-I плазменный гемостаз 675 5g/4g 4g/4g 3, 1- гомозигота частый аллель, 2- гетерозигота, 3- гомозигота редкий аллель. Что означают данные показатели?

Ваш анализ предоставлен в малопонятной форме. Но можно предполагать, что в гене PAI-I есть полиморфизмы, повышающие вероятность развития гиперкоагуляции при беременности. Но маловероятно, чтобы это привело к замиранию беременности на столь раннем сроке. Уточнять надо у врача, который вам его назначил.

Очень хотим детей, но у меня плохая наследственность! У бабушки после 40 лет - диагноз шизофрения, а у родного брата - олигофрения ( у меня с ним отцы разные), а у меня диагноз ихтиоз (какая из его разновидностей, врачами точно не определенно). Мама говорит, что кожа у меня такая с рождения. Везде написано, что болезнь наследственная. Какова вероятность родить здорового ребенка? Какие анализы нужно сдать до беременности целью определения степени генетического риска и чтобы как-то предотвратить передачу болезни ребенку? И хотелось узнать по поводу анализа околоплодных вод, или амниоцентезе.

Что касается амниоцентеза ( инвазивной диагностики плода) в вашем случае его можно планировать только после установления диагноза. Ихтиоз наследуется по-разному, так что без установления диагноза трудно сказать вероятность того, что ребенок унаследует болезнь ( риск от 0 до 50%). Что касается олигофрении у брата – его надо показать генетику для выявления причины УО. Если это проблематично – Вам, как минимум, надо самой сдать анализ на носительство мутации в гене фрагильной Х-хромосомы ( синдром Мартина-Белл) (одной из самых частых причин УО у мальчиков). Что касается шизофрении у бабушки – генетические анализы для этого заболевания не целесообразны. Если тот из ваших родителей, чья мама (ваша бабушка) больна, не заболеет, риск данного заболевания для вашего будущего ребенка низкий – примерно 5%. Если заболеет, то вероятность будет существенно выше – более 10%.

Результат кариотипа (сдавали для того, чтобы определить причину бесплодия и неудачных ЭКО). Жена: 46ХХ (13pstk+; 21ps+) [II] Кариотип с вариантом нормы в хромосомах 13 - увеличение длины спутничной нити на коротком плече 13 хромосомы и хромосоме 21 - увеличение размеров спутников на коротком плече 21 хромосомы. Муж: 46, xy [40] / 46,xy del (2) (p 25.1) [3]. В трех метафазах обнаружена делеция с точкой поломки 2p 25.1. Возможно ли с такими кариотипами зачатие и нормальная беременность?

У супруги кариотип нормальный и не должен влиять на возможность родить здорового ребенка. У супруга выявлена делеция во второй хромосоме, что само по себе является патологией. Но учитывая, что это выявлено у взрослого человека и только в трех клетках, это с высокой степенью вероятность может быть т.н. «культуральной мутацией», т.е. мутацией, которая возникла в клетках крови при культивировании на питательной среде. Для уточнения супругу желательно повторно сдать анализ с подсчетом пропорции клеток с мутацией ( желательно провести анализ как минимум 50 метафазных пластинок.

Мне 39 лет. В 16 недель сдала скрининг, результат повышенный. Каков риск? Что делать дальше?

Вероятность родить ребенка с хромосомной аномалией указана в анализе в виде величины риска. Вам лучше всего придти на очную консультацию к врачу генетику с результатами анализа и УЗИ для решения вопроса о целесообразности инвазивной диагностики с целью определения хромосомного набора плода.

Мне 44 года, 23 недели беременности. На последнем УЗИ.выявлены пороки скелетной системы - размеры конечностей ниже нормы на 2 недели (бедро - 36 мм, голень - 33 мм, плечо - 35 мм), косолапость обеих стоп, искривление позвоночника в шейно-грудном отделе (головка плода разогнута). По обоим скринингам высокий риск по Дауну, но белки в норме. От инвазивной диагностики отказалась, теперь сказали, что поздно. 2-3 недели назад ощутимо снизилась двигательная активность плода, это подтверждают и врачи УЗИ. ЧСС 130-150 уд/мин, вес - 550г. Показаны ли такие пороки к прерыванию беременности? Или все же стоит посмотреть в динамике? Мне назначили контроль УЗИ.через 2 недели.

По Вашему описанию - у плода действительно есть аномалия развития скелета. Но полностью исключить и хромосомную патологию нельзя (особенно с учетом Вашего возраста). Уровень маркеров при биохимических скринингах показывает далеко не всю наследственную патологию. Если еще есть возможность, инвазивную диагностику Вам надо пройти. Решение о прерывание беременности по мед. показаниям в связи с пороками развития ( без подтвержденной лабораторными методами наследственной патологии) принимает врачебная комиссия на базе женской консультации ( с учетом Вашего желания). Но для этой процедуры существуют ограничения по срокам беременности ( от 22 до 28 нед. в разных регионах).

Результаты генетического анализа у супруги 46 ХХ 21 ps+. У супруга 46 ХУ. Какова возможность забеременеть у супруги и родить здорового ребенка?

У обоих супругов хромосомный анализ в норме ( у супруги – вариант нормы). Так что с этой точки зрения шансы как у всех ( т.е. риск патологии плода популяционный -5%), если нет других проблем.

Я в этом году выхожу замуж, но у моего будущего мужа мама и ее отец болеют шизофренией. Мама спокойная, хорошая женщина, окончила школу и институт с отличием. По началу (как говорит бабушка моего мужа) с ней было все нормально, а после рождения второго ребенка начались проблемы. Мы очень хотим детей, и я боюсь что у моего ребенка будет это заболевание. Моя мама настаивает на искусственном оплодотворении. Что мне делать и каков риск?

Риск для Вашего будущего ребенка трудно оценить в цифрах, так как теоретически возможно возникновение заболевания и у супруга, что существенно повышает риск для ребенка. Если же супруг останется здоровым, то риск также существенно снизится. В целом риск следует оценить как средний (10-25%). Каких-то надежных лабораторных методов диагностики не существует. Вопрос об искусственном оплодотворении должны решать Вы с супругом, а не врач или Ваша мама.

Первая беременность в 2010 году была неразвивающаяся. Вторая в 2011 году - на 12 неделе обнаружили анэнцефалию плода. Мы с мужем очень хотим ребенка, в нашем городе кариотип сделать не можем, а ехать в другой город у нас нет возможности. Каков процент того, что третья беременность будет удачной?

Без анализа вероятность рождения здорового ребенка примерно 95%. Но хромосомный анализ существенно поможет уточнить этот риск. Его можно сдать в лаборатории. Многие лаборатории сейчас имеют филиалы в разных городах.

На сроке 8 недель была замершая беременность. Анализ замершего плода: 60-69-3n>XXX. Цитогенетический анализ пары: 46 XY, 46 ХХ в обеих. Первый ребенок родился нормальным, очень развитым мальчиком, в школу пошел в 5 лет. Нам по 35 и 38 лет. Что могло поспособствовать этому?

У плода была так называемая триплоидия, «спонтанная» случайная мутация. Это бывает обусловлено или тем, что яйцеклетка оплодотворяется двумя сперматозоидами, либо тем , что при делении яйцеклетки не происходит расхождение хромосом. Вероятность повторения этого низкая.

Мой муж рожден от родственного брака, его родители двоюродные брат и сестра. Возможны ли у наших детей какие-либо генетические отклонения?

По этой причине нет. Риск родить больного ребенка у вас такой же, как и у всех. Он возрастает только в браке именно кровных родственников.

Мне 30 лет. Первое УЗИ в 12 недель - воротниковое пространство, показатели хгч, афп, papр в норме. На втором УЗИ всё в норме (носовые кости, сердце, кишечник, количествоо околоплодных вод, в пуповине 3 сосуда), кроме такой фразы - язык плода немного выступает за альвеолярную дугу. Что это означает?

Врач скорее всего считает, что у плода увеличен язык. Это может быть как вариант нормы, но такой признак бывает также при синдроме Дауна у плода и синдроме Беквита-Видемана. Вам желательно сделать УЗИ экспертного уровня на сроке 21-22 недели и придти с ним на очную консультацию генетика.

Первый ребёнок родился с пороком сердца. Какова вероятность рождения второго здорового ребёнка?

Риск повторно родить ребенка с пороком сердца – 3-4 %. Соответственно родить без него – 96-97%. Но сейчас при некоторых пороках сердца существует ДНК-диагностика. Вам стоит обратиться к генетику для очной консультации.

Меня ожидает первый скрининг. Мой доктор советует вообще не сдавать кровь на анализ из-за того, что у меня беременность после ЭКО - тройня, была редукция одного эмбриона на 6 неделе. Насколько результаты могут быть искажены, и что делать в таком случае?

Ваш доктор дал правильный совет. Результаты будут сильно искажены. Первый скрининг вам не показан. Можно только второй, но и он будет не очень достоверен. В вашем случае самый надежный метод диагностики состояния плода – УЗИ экспертного уровня.

Возможно ли выявить дисплазию соединительной ткани у плода по УЗИ. У всего поколения она имеется в виде гипермобильности суставов, но мне стало известно, что она может проявляться и в других пороках, таких как диафрагмальная грыжа, несовершенный остеогенез и т. д.

Диафрагмальная грыжа и несовершенный остеогенез в некоторых случаях действительно обусловлены неправильным формированием соединительной ткани. Но гипермобильность суставов обусловлена мутациями в других генах, и, как правило, не сочетается с пороками развития, видимыми при УЗИ. Так что УЗ-диагностика вам помочь не сможет. При некоторых формах дисплазии соединительной ткани (но не всех), разработаны методы молекулярной ДНК-диагностики, которую можно провести и у плода с 10-ой недели беременности. Вам надо обсудить этот вопрос с генетиком на очной консультации.

У меня 1Rh-, у мужа 4Rh+, первая беременность закончилась рождением девочки с множественными пороками, не совместимыми с жизнью (spina bifida, почки, мозг). Не могли забеременеть 12 лет, сейчас 6 недель. Связан ли резус-конфликт с уродством плода? В спермограмме мужа 40% аномальных сперматозоидов. Может ли это повлиять на плод?

Резус-конфликт с пороками развития плода не связан. Аномальные сперматозоиды не влияют на плод ( они как правило не участвуют в оплодотворении). Но вам с супругом целесообразно сделать обоим хромосомный анализ.

Наши партнеры