Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Сделала УЗИ в 13 недель, воротниковая зона 3,4 мм. Меня направили на инвазивную диагностику плаценты, результат 45,Х (3). Рекомендовали прийти в 22 недели на кордоцентез. Какой процент рождения здорового ребенка? Нужно ли делать повторный анализ, ведь достоверность 98%?

Ваши данные не совсем понятны. Плоду поставлен диагноз синдром Шерешевского-Тернера. Судя по всему, для анализа оказались пригодны только 3 клетки(?). Этого недостаточно для точного ответа, так как необходим анализ 11 клеток. Именно поэтому вам рекомендован кордоцентез. После кордоцентеза со 100% точностью сообщат диагноз. Заочно это сделать невозможно.

Мы с мужем очень хотим ребёнка. К сожалению, я наблюдаюсь у психиатра, диагноз шизофрения, муж здоров. Сейчас состояние ремиссии, принимаю поддерживающию дозу нейролептика. Возможно ли выносить и родить здорового ребёнка, принимая поддерживающию дозу нейролептика? Врач сказал, что отказаться от таблеток нужно только в первом триместре беременности.

Нейролептики в малых дозах пороки развития у плода не вызывают, но на поздних сроках беременности при их приеме возможно угнетение работы центральной нервной системы у плода. Вам по поводу приема лекарств желательно проконсультироваться у неонатологов – специалистов по новорожденным (в роддоме или детской больнице, где лечат новорожденных).

В первом триместре беременности на 13 неделе сдала скрининг анализы: РАРР-А - 1,9 мом (норма от 0,5 до 2), b-хгч - 5 мом (норма от 0,5 до 2). С первого дня беременности принимала утрожестан по 200 мл, также агнеовит и витамины для беременных. Перед сдачей крови лекарства не отменяла. Питалась как обычно, ничего не исключала из пищи. Результаты УЗИ в этом же периоде: копчико-теменной размер плода - 59 мм, толщина воротникового пространства - 1.1 мм, желточный мешок - визуализируется нечетко, средний внутренний диаметр желточного мешка - 4,5 мм, частота сердечных сокращений плода - 140 ударов в минуту, длина назальной косточки - 3.2 мм. Беременность первая , долгожданная, после 2 лет лечения диферелином. Врачи генетики рекомендуют прокол для исключения хромосомных отклонений. Есть ли смысл при таких результатах идти на риск при проколе живота. Какой риск наличия хромосомных отклонений у ребенка? Мне 28 лет, после зачатия ребенка бросила курить, мужу 35 лет, не курит. В роду ни у меня, ни у мужа не было детей с отклонениями.

Риск хромосомных аномалий у ребенка должна была рассчитать лаборатория, в которой вы делали анализ. На основании указанных результатов, вы скорее всего попадаете в группу риска. Отсутствие вредных привычек и наследственных заболеваний в семье не исключают генетическую патологию у плода, так как хромосомные аномалии чаще всего возникают спонтанно. Делать или нет прокол должны решать только вы с супругом. Но на сегодняшний день это единственный метод 100% диагностики хромосомных заболеваний.

Мне 25 лет. Какие генетические анализы делают для определения системных заболеваний соединительной ткани? Не можем определиться с диагнозом, болею второй год.

При отсутствии точного диагноза (или предположительного) назначить генетический анализ невозможно. Можете обратиться в Медико-генетический научный центр РАМН (г. Москва) для уточнения диагноза и решения вопроса об обследовании.

Нахожусь на 7 неделе беременности. Какова вероятность рождения ребенка с брахидактилией, если она есть у меня, унаследована от бабушки по линии отца? Ни у моего мужа в роду, ни у матери, ни у отца ее нет. Насколько я знаю, если отец не унаследовал брахидактилию от своей матери, то и у меня ее не должно было быть? У меня она не сильно выражена. В случае наследования ее моим ребенком, не будет ли его случай хуже?

Судя по всему, в вашей семье брахидактилия передается по аутосомно-доминантному типу с неполной пенетрантностью ( то есть, проявляется не у всех) и вариабельной экспрессивностью ( то есть, разной степенью тяжести). Вероятность передачи мутантного гена – 50%. Но у ребенка он может и не проявиться (заранее не вычислишь это), может быть и легче, чем у вас и тяжелее проявления. Для некоторых форм брахидактилии существует ДНК-анализ. Можете обратиться в Медико-генетический научный центр РАМН (г. Москва).

Мы с моей девушкой встречаемся уже пару лет, но недавно выяснилось, что наши бабушка и дедушка являлись родственниками. А мы планировали семью и ребенка. Существует ли какой-либо тест, который покажет степень риска и возможность рождения здорового ребенка?

Рождение здорового ребенка возможно. Риск наследственной патологии у будущего ребенка повышен, но в вашем случае незначительно. Вы можете обследоваться – сдать тест на носительство мутаций в генах частых наследственных заболеваний (один из вас по выбору). Это не даст 100% гарантии, но существенно снизит риск рождения больного ребенка.

Мне 33 года, мужу 35. Беременность пятая. Был один аборт, две замершие, и одна беременность закончилась родами. Ребенок без генетических отклонений. Сейчас 12 недель. Сделала УЗИ: КТР - 64 мм, ТВП - 1,4 мм, носовая кость визуализируется. Мой вес 48 кг. Результаты биохимии: HCGb 188,80 Ме/л, МоМ 4,56; PAPP-A 3,56 МЕ/л, МоМ 0,75. Индивидуальный риск СД 1:104 - высокий риск. Рекомендовано кариотипирование, но у меня отрицательный резус, а у мужа положительный. Угроза в связи с отслойкой. Насколько эта процедура целесообразна на данном сроке в моем случае? Есть ли смысл сделать УЗИ в 19 недель и по его результатам принимать решение?

У Вас безусловно есть показания для проведения пренатального кариотипирования плода (риск синдрома Дауна у плода примерно 1%). Если Вы не готовы к проведению данной процедуры, сделайте второй скрининг и УЗИ плода экспертного уровня в 21 неделю и проконсультируйтесь с генетиком еще раз.

Мне 35 лет. УЗИ в 12 недель: ТВП 1,6 мм, Носовая кость 2,2 мм. Пренатальный скрининг - 1 триместр. Срок беременности на дату взятия крови 12+5. Метод КТР PAA-A (U/ml) 2,93 Скор. МоМ PAA-A 0,71 Fb-HCG (ng/ml) 141 Скор. МоМ Fb-HCG 3,87, возрастной риск 1:240, биохимический риск трисомии 21 >1:50, комбинированный риск трисомии 21 1:95, риск трисомии 18+NT< 1:10000. Второй скрининг в 16 недель: AFP 24.2 IU/ml 0,69 МоМ uE3 1.05 ng/ml 1,31МоМ HCG 40481 mIU/ml 1,59 МоМ. Срок на дату забора сыворотки 16+5. Метод определения КТР Robinson, на дату забора пробы Риск Tр.21 1:271, возрастной риск 1: 267, риск дефекта нервной трубки, риск Трисомии 18<1:10000, вычисленный риск Трисомии 21 ниже порога отсечки, что показывает нормальное значение. На УЗИ в 20 недель врожденные пороки не обнаружены, но выявлены маркеры хромосомных болезней: гиперэхогенный фокус в ЛЖ сердца плода 1,9 мм и киста левого сосудистого сплетения головного мозга 5,2 мм. Предлагают прокол. Насколько у меня критичная ситуация, можно ли обойтись без прокола, какова вероятность родить здорового малыша?

В вашей ситуации кордоцентез показан. После проведения исследования будет ясен прогноз. Но, безусловно, шанс родить здорового ребенка есть.

На 12 неделе обнаружили голопрозэнцефалию плода, рекомендовано прерывание. Какова вероятность пороков при последующей беременности?

Желательно при прерывании сделать хромосомный анализ плода. Если этого не сделано, то хромосомный анализ надо сделать обоим родителям. Тогда можно будет говорить о риске.

В 2010 г. мне сделали прерывание на 23 неделе беременности из-за пороков плода (дисплазия), а на 16 неделе было обнаружено маловодие. В этом году опять выкидыш. Какие необходимые анализы нужно сдать, чтобы этого не повторилось? Есть ли вообще шанс родить здорового ребёнка?

Вам с супругом желательно обоим сделать хромосомный анализ и с результатами его, а также результатами УЗИ при предыдущих беременностях и результатами скрининга, придти на генетическую консультацию.

На УЗИ поставили диагноз: гипероэхогенный фокус левого желудочка сердца и одна артерия пуповины. Какой процент рождения при таком диагнозе с хромосомными патологиями? И может ли количество артерий в пуповине передаваться по наследству от матери?

Вам целесообразно сделать хромосомный анализ плода по пуповинной крови (кордоцентез). Он покажет хромосомную патологию со 100% точностью. Количество артерий пуповины по наследству не передается. Возможно лишь случайное сочетание в семье.

У меня в течение двух лет не наступала беременность, потом произошел выкидыш на четвертой неделе беременности, чистку не делали. Через два месяца опять забеременела, но в 20 недель обнаружили мультикистозную дисплазию почек, и беременность прервали. На УЗИ в 12 недель патологий выявлено не было, первый скрининг хороший. Были выявлены Ig G к краснухе, герпесу, хламидиям, цитомегаловирусу, Ig M - не обнаружено. Амниоцентез и кордоцентез не делали, есть парафиновые блоки тканей ребенка. У родственников с обеих сторон патологий почек нет. Кариотип мой и мужа без отклонений. Сдала анализ на полиморфизм генов: нашли мутацию MTHFR, + гетерозиготы по полиморфизмам MTRR A 66G, F7 10976_G>A, ITGA2,ITGA2 C807T, PAI-1 5 G-6754G. Что могло привести к этому пороку? Какие нужно сдать анализы перед планируемой беременностью, и существует ли анализ на мутацию, которая может привести к мультикистозной дисплазии почек? Возможно ли при наступлении следующей беременности до 12 недель определить этот порок?

Полиморфизмы в указанный генах с мультикистозом никак не связаны. За мультикистоз иногда принимают наследственный поликистоз почек. Вам с супругом надо самим себе сделать УЗИ почек. Если ничего не найдут, можно попробовать по парафиновым блокам провести ДНК-диагностику наследственного рецессивного поликистоза почек (ФГБУ МГНЦ РАМН г. Москва). На основании обследований можно дать уточненный прогноз. Если мутацию не найдут, до 12 недель ничего определить точно будет нельзя.

На УЗИ в 11.5 недель было выявлено омфалоцеле, содержащее петли кишечника и печень, кистозную гигрому шеи - 10 мм, агенезию правой верхней конечности, смещение сердца. Беременность рекомендовали прервать. Биопсия ворсин хориона показала кариотип плода 46xy. Сказали, что нам с мужем сдавать кариотип не обязательно. Что могло послужить, какие внешние факторы могли спровоцировать данные пороки развития (вредные привычки, нехватка витаминов, вредные условия труда - муж автомаляр)? Как правильно подготовиться, чтоб не было повторения? Беременность была первая, мне 33 года, мужу 45.

При анализе кариотипа по ворсинам хориона можно просмотреть мелкие аномалии хромосом. Так что, вам с супругом хромосомный анализ сделать все-таки желательно. Причиной пороков развития могла быть как случайно возникшая мутация, так и унаследованная не выявленная мутация. Учитывая, что поражения множественные, влияние факторов внешней среды (автокраски) маловероятно.

В семье мужа уже трое детей родились с заячьей губой, у свекрови тоже есть. Какова вероятность, что у нас может родиться ребёнок с заячьей губой?

Для того, чтобы ответить на данный вопрос, вашего супруга должен осмотреть генетик для выявления специфических признаков носительства мутации, отвечающей за возникновение данной аномалии. На прием желательно придти хотя бы с одним из родственников, у которого есть расщелина губы.

Возможно ли определить наследственную синдактилию у эмбриона? Это заболевание передаётся в нашем роду по женской линии. Есть ли шанс родить здорового малыша?

В вашем случае риск синдактилии примерно 50 %. Ее можно выявить на УЗИ, но реально после 20 недель (и то не всегда - зависит от тяжести). Основанием для прерывания беременности по медицинским показаниям синдактилия не является (без сопутствующей патологии).

Мне 31 год. Я страдаю неврозом. Летом состояние мое сильно ухудшилось. И в октябре начала лечится довольно сильными лекарствами (феназепам, иглонил, амитриптилин). К тому муж страдает хроническим алкоголизмом. На этом очень неблагоприятном фоне я забеременела. У меня возраст и отрицательный резус-фактор и первая беременность. О беременности узнала только на 4-5 неделе. Сразу прекратила прием лекарств. Сейчас у меня 26 неделя беременности. Беременность протекает очень тяжело. Постоянно нервничаю, не могу успокоиться и болит живот. Анализ крови на 14-15 неделе показал: АФП - 44,1; ХГЧ -64520,0;. Заключение УЗИ нормальное. Но я все равно очень сильно переживаю. Что мне делать дальше?

Вы сделали УЗИ в 20-24 недели беременности? Сходите на прием к генетику и неврологу (доктор назначит седативные препараты, разрешенные к применению во время беременности).

По результатам УЗИ 9 недель (первая беременность, абортов не было, возраст - 25 лет). На сроке 3-4 недели я сильно простыла, насморк, температура 38, цистит-моча с кровью, пять дней принимала следующие препараты: бисептол, индометацин, цистон, арбидол, БАД Мумие, кальций Д 3 никомед, антигриппин, ринза, флюконазол, свечи ацилакт-вагинальные. Также была проведена компьютерная томография шейного отдела позвоночника (живот при этом обследовании ничем не закрывали). А через месяц сделали рентген шейного отдела позвоночника, живот был закрыт фартуком. Я не знала, что беременна. Какова вероятность развития пороков плода? Возможно ли сохранить беременность? Какие обследования необходимо пройти для оценки развития беременности?

Риск пороков развития плода в связи с приемом лекарств и обследованием 3-4 % + 5% общепопуляционный риск. Диагностика пороков развития проводится в 21-24 недели при УЗИ.

Наши партнеры