Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мне 40 лет. Первого ребенка родила в 24 года от первого брака. В 5 лет ему поставили диагноз spina bifida occulta. Планирую родить второго ребенка от второго брака. Родственников с диагнозом spina bifida occulta не было. На данный момент по рекомендации гинеколога принимаю фолиевую кислоту (1 мг) по 4т в сутки, йодомарин по 1т в сутки, витамин Е (400) по 2т в сутки. Какой у меня шанс родить здорового ребенка?

Риск повторного рождения ребенка с расщелиной позвоночника примерно 3-4%, а учитывая другой брак – еще меньше. На всякий случай сами сделайте рентгенографию поясничного отдела позвоночника. Дозу фолиевой кислоты лучше увеличить в 2 раза. Желательно дополнительно вам сделать анализ на уровень гомоцистеина в крови.

При аспирации ворсин хориона у плода дано заключение: 47ХУ+21 - синдром Дауна. Сделано прерывание беременности по медико-генетическим показаниям. После этого лечащий врач гинеколог сказала, что мне и мужу нужно сдать кровь на кариотипирование. Были на консультации у генетика, врач сказал, что кариотипирование делать нет смысла, т.к. это регулярная трисомия (риск рождения ребенка с таким же диагнозом в 2% случаев). Гинеколог же считает, что если регулярная, значит, будет регулярно. Какие действия в данной ситуации должны предпринять супруги?

Регулярная – специфический термин в данном случае и означает, что это не мозаичный вариант и не транслокационный. Регулярная трисомия действительно не связана с наследственностью родителей и редко повторяется при последующих беременностях ( в 7 семьях из 1000 по статистике). Генетик прав, анализ кариотипа не обязателен.

На очередном УЗИ нам поставили много разных пороков. В 12 и в 20 недель все было хорошо, ребенок развивается согласно сроку. А в 32 недели сделали следующее заключение: «при осмотре плода отмечается смещение оси сердца влево, сердце имеет 2 левых предсердия и желудочка, печеночные вены впадают в "правое" предсердие и туда же впадает верхняя полая вена, по диаметру соответствует диаметру аорты, нижняя полая вена прерывается с продолжением в непарную вену (вдоль аорты определяется дополнительный сосуд, ток крови противоположный току в аорте), аномальный дренаж легочных вен подтвердить не удалось из-за сложности визуализации, визуализируется 2-х долевое легкое слева, легкие поджаты к верхней части грудной клетки, печень расположена по центру и увеличена в размерах, подозрение на полисплению». И ставят диагноз: «гетеротоксический синдром, левый изомеризм, аномальный венозный возврат». Почему такие аномалии не определили на раннем сроке, возможно это ошибка? Беременность протекает хорошо, все анализы в норме. Сейчас 33 неделя.

Сложные пороки сердца (как в вашем случае) трудно диагностировать на ранних сроках, когда плод еще мал в размерах. Для исключения ошибки сделайте экспертное УЗИ в другом месте. Анализы ( в том числе скрининги) при пороках сердца у плода не всегда показывают изменения.

Делали УЗИ на 12 неделе. После осмотра было выявлено: киста пуповины, расширение ТВП, отсутствие костей носа, ЕАП. Было рекомендовано прерывание беременности. Прошло 9 месяцев, очень хотим ребенка. Какова вероятность ошибки УЗИ? Из-за чего могли произойти все отклонения? Какими могут быть шансы зачать здорового ребенка?

Вероятность ошибки зависит от квалификации врача. Заочно оценить ее сложно. Судя по описанию – очень похоже на трисомию 18, но без хромосомного анализа плода точно сказать сложно. Могла быть просто спонтанно возникшая мутация без всяких видимых причин. Вам с супругом обоим желательно сделать хромосомный анализ, после чего можно говорить о прогнозе для будущих детей.

Делала УЗИ на 23 неделе, у меня бихориальная биамниотическая двойня. Первый плод по УЗИ без патологий. По второму плоду данные УЗИ: ширина боковых желудочков 9,3-9,7 мм, кости черепа неровные, сколиоз позвоночника, вальгусная деформация стоп и кистей, умеренная пиелоэктазия (6 мм). Может ли это быть ошибкой, и может ли до родов у плода все нормализоваться? Есть ли смысл проходить сейчас какие-либо обследования?

Если врач УЗ-диагностики квалифицированный – то ошибка маловероятна, и, соответственно, ничего не рассосется. Большого смысла в обследовании нет, так как если у плода с изменениями подтвердиться наследственное заболевание, все равно придется вынашивать оба плода. Более разумно обследовать ребенка с отклонениями сразу после рождения у врача генетика.

Срок 22 недели. На УЗИ поставили подозрение на аутосомно-доминантную поликистозную болезнь почек у плода. Чем это грозит? Врачи настаивают на прерывании.

Если это действительно аутосомно-доминантный поликистоз почек, то прогноз относительно благоприятный. С таким диагнозом живут до 60 лет и более. Если рецессивный, то прогноз очень неблагоприятный. По УЗИ не всегда можно сказать, какой именно тип. Лучше всего обратитесь к генетику для очной консультации. Как минимум вам с супругом самим надо сделать УЗИ почек.

Мне 40 лет, дочери 18. Все эти года я не могла забеременеть. Но произошло чудо. Но моя проблема в том, что я сдала в первом скрининге анализы и сделала Узи. По Узи ТВП-1,8 мм, норма. Длина носовой косточки 2,5 мм. Копчико-теменной размер 76 мм, что соответствует 13 нед. 6 дн. Врач УЗИ сказала всё в норме. По крови-трисомия 21:базовый 1:66,индив. 1:14. Трисомия 18- Б-1:171.инд-1:3411. Трисомия 13-Б-1:532. инд-1:10648.. ХГ-101,90ме/л/3,706 мом. РАРР -2,167/ 0,620 мом. Сказали, большая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, направили на биопсию хориона, хотя по наследству у нас нет, не курю и не пью. Но я начиталась о последствиях, и сильно не верю этому результату, в интернете пишут, что результаты 50 на 50. Принимаю прогестерон 300, токсикоз. Может это могло повлиять на результат? И почему в один день делала УЗИ и кровь. Но по УЗИ написано 13 нед.6 дней, а по крови написали 13.нед.4 дня. Моя подруга рожала тоже в 40 лет, не стала ничего делать и родила здорового малыша.

Делать биопсию хориона или нет – это в любом случае ваш выбор. Но по результатам анализа у вас действительно высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, хотя и не 100%. Точность диагностики состояния плода по анализу биоптата хориона примерно 98%. Данных о влиянии приема прогестерона и токсикоза на результаты скрининга нет. Расхождения сроков беременности по УЗИ и в бланке анализа связано с использованием разных таблиц для определения срока беременности. Что касается вашей подруги – то каждая беременность явление уникальное, и опыт подруг здесь не важен.

У меня беременность 6 недель. Какова вероятность рождения больного ребенка, если я и мой муж четвероюродные брат и сестра? Какие анализы нужно сдать?

Риск рождения больного ребенка только незначительно выше, чем средний риск в популяции (как для всех). Вы можете сделать анализ на носительство мутаций в генах частых наследственных заболеваний (обследуется один из супругов) для снижения риска.

В 12 недель на УЗИ написали - "нечетко визуализируются фаланги пальцев левой кисти". Врач сказала, что их не видно, но могут быть в кулачке, хотя тут же отметила, что на таком сроке они всегда растопырены, и еще в области пупка гиперэхогенное образование размером 6,2*6,7 мм. Стоит переживать?

Вашей информации, к сожалению, недостаточно для оценки прогноза. Точно выявить наличие пороков развития в 12 недель беременности сложно. Попробуйте провести экспертное УЗИ в другом месте для уточнения изменений.

На 23-24 неделе беременности на УЗИ.не смогли дифференцировать пол и сказали, что имеются подозрения на гипоспадию и гермафродитизм. Поехала на цитогенетический анализ, данные анализа показали нормальный кариотип мужского пола с 46 xy хромосомами. Сейчас 31 неделя, скоро на УЗИ. Может ли ситуация нормализоваться и оказаться ошибкой врача? И насколько опасна гипоспадия?

Хромосомный анализ не исчерпывает всех случаев гипоспадии и гермафродитизма. Некоторые формы выявляются с помощью методов ДНК-диагностики. Ситуация нормализоваться не может, если она есть, но точность диагностики от квалификации врача безусловно зависит. Последствия гипоспадии в чистом виде (изолированной без сопутствующей патологии) зависит от степени ее тяжести. В любом случае корректируют оперативным путем.

Беременность 21 неделя. На УЗИ отметили, что у ребенка высокий лоб, седловидный нос, антимоглоидный разрез глаз, высокий фильтр. Что это значит, лицо еще изменится?

Данные особенности могут быть признаками наследственной патологии у плода или индивидуальными особенностями. Заочно сказать сложно.

У жены определена мутация гена MTHFR - гомозигота, усвоение фоливой кислоты на 30%, мутация F-2 протромбина. Коакулограмма и гомоцистеин - в норме. У меня увеличение гетерохроматина У-хромосомы - участок Q-12. Какой % вынашивания и рождения здорового ребенка? Была 1 замершая беременность на сроке 7 недель.

Если у вашей супруги гомоцистеин и коагулограмма в норме, то прогноз для вынашивания беременности хороший. Но необходимо принимать во время беременности большие дозы фолиевой кислоты, витаминов В6 и В12 (назначит наблюдающий врач). Гетерохроматин на невынашивание плода не влияет.

17 недель беременности. Зеркальное отображение органов + персистирующая левая верхняя полая вена. При оценке 4-камерного среза сердца выявлен расширенный коронарный синус в левом предсердии. ЧСС-139-146 в мин. Опасна ли для жизни данная аномалия? Меня волнует именно сосудистая и венозная система, а то, что детки бывают зеркальными, мне известно. Не скрыт ли никакой порок, несовместимый с жизнью?

Заранее сказать о наличии скрытых пороков нельзя. На УЗИ видно не все. Зеркальное расположение органов может быть как самостоятельной особенностью, так и проявлением тяжелой наследственной патологии. О прогнозе здоровья относительно сердечно-сосудистой системы вам надо получить консультацию у детских кардиохирургов.

Мне 38 лет. У меня беременность 10 недель. Не зная, что беременна, я курила на протяжении всего этого времени больше пачки в день. Отразится ли это на развитии плода?

Не отразится. Но если вы будете курить на более поздних сроках, то возможна гипотрофия плода, а в дальнейшем – развитие синдрома дефицита внимания у ребенка.

Что такое кариотип 45,ХХ, t (13;14) (q11:q11), 21ps+. Возможно ли с таким кариотипом иметь детей?

Это робертсоновская транслокация между 13 и 14 хромосомами. При этом у ее носителя высокий риск внутриутробной гибели плода и рождения ребенка с патологией. Но вероятность рождения здорового ребенка также есть. Во время беременности вам необходима консультация генетика на самых ранних сроках для решения вопроса об обследовании плода.

Мне 27 лет. Была замершая беременность на 6-ой неделе. Заключение цитогенетического исследования: 47 ххх. Могут ли у нас быть здоровые дети? Может ли быть следующая беременность с таким же исходом?

Вы вполне можете иметь здоровых детей. Риск повторения при последующих беременностях существует, но он менее 1%. Вам с супругом желательно пройти консультацию генетика и, возможно, обследование.

Обследуемся по поводу бесплодия. Сдали анализ на кариотип: Жена 46, хх. Муж 46, ху, 13 s + . Что с анализом мужа?

У супруга – дополнительная спутниковая перетяжка в хромосоме 13. Это вариант нормы.

В январе сделала прививку от кори и через два месяца забеременела. Как это может сказаться на развитии плода?

Прививка за 2 месяца до беременности (даже живой коревой вакциной) на развитии плода не скажется.

Мне 29 лет, мужу 33. В ноябре была неудачная попытка ЭКО (замершая беременность и выкидыш на сроке 3,5 недель). Сделали анализ на кариотип мне и мужу. Результаты анализа показали следующее: кариотип мужа 46 ХУ (метафизические хромосомы. 200 сегм GTG), мой кариотип 46 ХХ, t (8;10) (q24.3; q24.2). Наследственных заболеваний, а также генетических отклонений в моей семье и в семье мужа никаких никогда не было. У нас еще остались 2 замороженных эмбриона. Есть ли смысл их подсаживать? Смогу ли я родить здорового ребенка?

Вы являетесь носительницей сбалансированной транслокации. Для вас риск невынашивания беременности и рождения ребенка с хромосомной аномалией составляет примерно 50%. У вас могут быть здоровые дети. Вы можете использовать замороженные эмбрионы, если они приживутся, надо обязательно сделать пренатальный хромосомный анализ плода ( в 10-11 нед с использованием FISH-метода или в 21 нед – обычный хромосомный анализ).

Мне 38 лет, мужу 56. Беременность 22 недели. На УЗИ в 10, 12 и 22 недели - норма. На первом биохимическом анализе в 10 недель РАРР-0.25 Мом, ХГЧ-0.38 Мом. На втором анализе при сроке 16 недель - АФП - 1.2 Мом, ХГЧ - 3.3 Мом. У меня до 21 недели был очень сильный токсикоз, похудела на 8 кг. Могло ли это повлиять на результаты биохимии? Больше никаких осложнений не было. Никакого риска по хромосомным нарушениям генетики мне не рассчитывали, сказали, что нет у них такой компьютерной программы, направили на кордоцентез. Сама я думаю, что кроме возрастного риска, показаний практически нет, ведь на биохимию может влиять многое. Что делать?

Токсикоз на результаты биохимии повлиять не мог. Но первый скрининг желательно сдавать в 11-13 недель, так как раньше по статистическим причинам бывают искаженные показатели. Заочно совет вам дать сложно, так как при УЗИ бывают недостоверные результаты. Вы находитесь в группе риска и по скринингу и по возрасту.

Наши партнеры