Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мне 35 лет, первая беременность 24-25 нед. На сроке 16 нед. выполнялась биопсия хориона, результат - норма. На сроке 12-13 нед. проходила УЗИ дважды - грубой аномалии не выявлено. На сроке 22 нед. так же дважды делала УЗИ в разных местах, патологии нет, но срок по УЗИ меньше на 1 нед. от акушерского. Кариотепирование, которое выполнялось в 16 нед., определяет только количественные аномалии хромосом, как можно определить качественное состояние хромосом, какие могут остаться не выявленными ХА в такой ситуации?

Вы не указали, какое именно исследование Вам проводили в 16 недель. Если делали амниоцентез и результат выдавали по клеткам культуры амниотической жидкости – там выявляют как численные аномалии плода, так и структурные перестройки. Если делали плацентобиопсию, то в основном выявляют численные аномалии хромосом и крупные аберрации. Мелкие перестройки при таком методе плохо видны.

На сроке 21 неделя беременности выполнено УЗИ. Данные: БПР - 52, ОГ - 188, ОЖ - 161, ДБ - 35, ДП - 33. Есть ли отставание длины бедра? Врач направляет к генетику в связи с этим показателем. Скрининги все в норме, ТВП на УЗИ в 12 недель - 1.7.

Отставание длины бедренной кости у плода может быть обусловлено не только трисомией по 21 хромосоме, но и другими генетическими заболеваниями. Кроме того, хорошие результаты скрининга не исключают 100% синдром Дауна у плода. Вам лучше сходить на генетическую консультацию.

В 17 недель беременности мне поставили диагноз: гиперплазия плаценты. Врач мне сказал, что это может быть связано с хромосомным набором и ребенок будет отставать в развитии. Какое необходимо пройти обследование, чтобы уточнить вышеуказанный диагноз?

Утолщение плаценты может наблюдаться как в норме, так и при внутриутробной инфекции, иммунологических нарушениях, пороках развития плода, аномалиях хромосомного набора и т.д. Для уточнения ситуации необходимо обследование, в том числе, консультация генетиком.

На 15 неделе беременности мне сделали амниоцентез, по причине моего возраста, мне 35 лет. Проблема в 5 хромосоме, она короче, чем должна быть на 0,02. Какие проблемы могут быть у плода и существует ли вероятность ошибки?

В таком виде, как вы написали, ответы по хромосомному анализу не выдаются. Если врач видит укорочение хромосомы, он должен указать точки разрыва. При частичной делеции (утрате части хромосомы, приводящей к укорочению), могут быть большие проблемы. Хромосома не может быть короче на 0,02 (чего?). Вероятность ошибки зависит от квалификации врача, делавшего анализ.

У моего сына (6 мес.) частично сросшиеся, на 2/3 пальчики на левой ножке (2 и 3). У старшей дочери пальцы здоровые. У моей мамы совсем немножко, у меня та же проблема, на левой ноге наполовину. Какова вероятность рождения у меня еще одного ребенка с этим же заболеванием? Могут ли у меня родиться дети со сросшимися пальцами на руках?

В вашей семье есть доминантная форма синдактилии (сросшиеся пальцы). Вероятность повторного рождения ребенка с таким заболеванием – 50%. Синдактилия может быть как на руках, так и на ногах. Но это все корректируется хирургическим путем.

4 месяца назад у меня родилась дочь с синдромом Эдвардса, 47ХХ (+18). На 8 день её не стало. Мне на момент беременности было 22 года, мужу 25 лет. Беременность первая, ни выкидышей, ни абортов не было. Вредных привычек и опасного производства тоже не было. У мужа от первого брака есть здоровая дочь, но первые 2 беременности у его жены заканчивались выкидышами. Подробного обследования плодов не было, врачи сказали, что возможно это было из-за стресса. Анализ кариотипа мы с мужем пока не сделали. Будет ли видно по кариотипу вероятность повтора этого синдрома и что лучше, кариотип с аберрациями или простой?

Судя по тому результату хромосомного анализа Вашей дочери, который вы привели, у нее была так называемая простая трисомная форма. Она обычно бывает следствием случайной мутации, а не унаследованной от родителей. Если анализ кариотипа Ваш и супруга будет без отклонений (а это скорей всего так), то риск повторения равен 0,7%. Кариотип Вам нужен простой.

Моему ребенку 1 год 6 мес. Тяжелые пороки развития. Хромосомный анализ: кариотип 46, xy, t (5 11) (g31g21). Заключение: реципрокная транслокация 5;11 с возможной утратой сегмента (5 g32). Кариотип родителя: 46xx t (5 11) (g31.1 g22.1). Какие заболевания (синдромы) сопутствуют при таком нарушении.

Специального названия для такого синдрома нет – только то, что указано в приведенном Вами заключении. У Вашего сына присутствует обмен участками между хромосомами 5 и 11. В скобках указаны те точки хромосом, в которых произошли разрывы (только они обозначаются не буквой g, а q) При этом произошла утрата фрагмента хромосомы, (т. е. потеря части наследственного материала), что и стало причиной пороков развития – т. е. транслокация не сбалансированная. Такая же транслокация есть и у Вас, но без потери фрагмента хромосомы, т. е. сбалансированная. Поэтому Вы не имеете аномалий развития.

Беременность 2, первый ребенок совершенно здоров. В роду отклонений ни у кого не было, мне и мужу 29 лет, вес 95,3 кг, рост 173 см, проходила скрининг на 12,1 неделе, по менструальному циклу - 13,1 недель. Данные по УЗИ ТВП - 3,0, остальное все в норме. Сдала кровь - результаты анализа- hcGb конц.63,1 нг/мл МОМ-2,31; NT-3.0 mm, МОМ 1,84;РАРР-А 1922,5 mU/L, МОМ 0,99. down's syndrome- возрастной риск 1:970, граница риска 1: 250, расчетный риск 1:270.edwards'syndrom- возрастной риск 1:8700, граница риска 1:100, расчетный риск 1:10000.patau'syndrome- djphfcnyjq hbcr 1:2600, граница риска 1:100, расчетный риск 1:88000.turner'ssyndrom non-hydrops-возрастной риск 1:6400, граница риска 1:100, расчетный риск 1:10000.triploidy non-molar- возрастной риск 1:1000, граница риска 1:100, расчетный риск 1:10000. Что не так с ребенком, что ему грозит, какова степень рождения ребенка с отклонениями. 12.09.2012г. делала УЗИ - все нормально, ТВП нет. Не хочется проходить инвазивную процедуру, так как это очень опасно, тем более у меня гипертонус матки.

У плода увеличена ТВП до 3 мм (после 14 недель может уменьшиться, но это не влияет на показания для инвазивной диагностики). Такое ТВП может быть как вариантом нормы, так и признаком хромосомной аномалии плода ( в том числе синдрома Дауна), так и маркеров порока развития плода ( сердце, почки, скелетные аномалии). Такое ТВП является прямым показанием для инвазивной диагностики, хотя синдром Дауна подтверждается и не всегда.

Мне 20 лет, срок беременности 33 недели, по результатам УЗИ ребенку поставлен диагноз: увеличение петель толстого кишечника до 19 мм (обструкция)? Все анализы какие назначали хорошие, чувствую себя хорошо. Что мне делать?

Рекомендую сходить в перинатальный центр и обсудить ситуацию с генетиком и неонатологом. Не исключено, что сразу после рождения малышу потребуется операция (если обструкция или атрезия части кишечника подтвердится).

На УЗИ в 12нед беременности выявили у плода кисту задней черепной ямки 8*4,и под вопросом, агенезия мозжечка, ВПР ЦНС? РАРР-А=0,05 МОМ, Free hCG 0,07. ТВП 1,1мм. КТР 49мм (дефицит КТР). БПР 19мм 13нед. Мне 32 года, беременность вторая, первая закончилась родами, ребенок здоров. Наследственных патологий нет. Означают ли эти показатели хромосомную патологию? Мне предлагают сохранять беременность до 22нед, затем делать УЗИ, кордоцентез в 20 нед, но у меня угроза прерывания бер-ти, и 2 небольших миоматозных узла. Можно ли в моем случае делать кордоцентез, может возможно раньше выявить, есть ли порок развития у ребенка, какова вероятность порока ЦНС в моем случае?

В Вашей ситуации делать хромосомный анализ необходимо. Причем желательно не тянуть до 20-22 недель, а сделать раньше – плацентоцентез или амниоцентез. Вероятность хромосомной патологии высокая. Вероятность ВПР ЦНС зависит от квалификации врача, который проводил Вам УЗИ. Заочно оценить ее сложно.

Мой муж родился с диагнозом декомпенсированный краниостеноз. В подростковом возрасте была проведена успешная операция по расширению костей черепа, которая позволила ему вырасти полноценным человеком. Я прочитала, что краниостеноз заболевание генетическое. В роду мужа это единичный случай. Мы планируем детей. Какова вероятность рождения ребенка с такой же патологией?

Краниостенозы бывают с разными типами наследования. В зависимости от этого и риск разный. (от 0 до 50%). Вам с супругом надо придти на очную генетическую консультацию с фото супруга до операции и желательно принести рентгеновские снимки до операции для уточнения типа краниостеноза.

Мне 34 года. У меня двое детей - здоровые мальчики. В настоящее время срок моей беременности (третьей) 13-14 недель. На сроке 9-10 недель сдала кровь на гормоны: В-ХГЧ 70,7 нг/мл и РАРР-Р 0,4 мМЕ/мл (вес 68 кг); на сроке 13-14 следующие показатели: ХГЧ: 92,4 МЕ/л/3,199 МоМ и РАРР-А: 4,418 МЕ/л/0,857 МоМ (мой вес 69 кг). 3 раза делали УЗИ шейно-воротниковой зоны: на первом (12-13 недель) КТР 62 мм, воротниковое пространство 2,5, длина кости носа 2,4; т.к. появились сомнения по поводу увеличенной воротниковой зоны, через 2 дня сделали ещё одно УЗИ, на котором воротниковое пространство уже 3,4, а носик малыш не показал, КТР 63 мм. Через неделю сделали третье УЗИ, получилось КТР 78, воротниковое пространство 3,1, а кость носа 1,7. Хотя профиль: обычный. Остальные показатели в норме. На сроке 12-13 недель сделала БВХ, написали: Кариотип 47, XY, +21[10]/46,XY [6]. nuc ish D21s259*3 [55]/D21s259*2[45] И заключение:Трисомия 21 - мозаичный вариант. Не исключается плацентраный мозаицизм. Что всё это значит? Одни врачи настаивают на прерывании беременности, другие предлагают дождаться амниоцентеза. Что нам делать?

Плацентарный мозаицизм бывает примерно в 2% случаев. Плод при этом не имеет хромосомных дефектов, т.е. здоров. Возможна такая ситуация и в вашем случае. Но с учетом увеличенной воротниковой зоны, мозаицизм может быть истинным, т.е. быть и у плода ( т.е. плод имеет мозаичную форму синдрома Дауна). Решить вопрос можно только при проведении амниоцентеза (а еще точнее – при кордоцентезе, когда исследуют именно клетки плода, а не плаценты).

На сроке 10 недель толщина воротникового пространства (ТВП) = 3.29. УЗИ проводилось трансвагинально. А к 12 неделям беременности ТВП должно уменьшиться или может увеличиться? Может ли врач ошибиться при расчете ТВП?

Ошибки при измерении ТВП зависят от квалификации врача. ТВП к 12 неделе может как уменьшится, так и увеличиться. Но все равно, если ТВП было увеличено – вам показано проведение пренатального кариотипирования плода.

Мне 29 лет, мужу 40. В 2009 году была замершая беременность на сроке 8-9 недель. Кариотипирование плода не проводилось. Перед планированием следующей беременности прошли многочисленные обследования. Кариотипы у нас с мужем в норме 46хх, 46 ху. Вторая беременность наступила путем искусственной инсеминации с первой попытки. Во время беременности у меня была выявлена гиперкоагуляция (повышен Д-димер, АЧТВ, МНО), колола Клексан 40. На УЗИ в 10 недель была диагностирована замершая беременность на сроке 7,5 недель. Кариотипирование плода -45х, синдром Тернера, моносомия Х-хромосомы у плода. Нам назначено исследование спермы fish-методом. Какое еще обследование необходимо пройти, чтобы исключить повторение ситуации?

Дополнительные исследования вам не нужны. Исследование хромосомного набора в сперматозоидах с использованием FISH- метода много информации не даст.

В 17 недель выявили множественные пороки развития плода (асцит, гидроторакс, генерал. отек плода), провели искусственные роды. У меня отрицательный резус-фактор, а у мужа положительный. Могло ли это повлиять? Какова вероятность повторения этих пороков и через какое время можно снова забеременеть?

По вашему описанию – была неимунная водянка плода, а не пороки развития. Резус-конфликт может быть причинной неимунной водянки в том числе, но возможна и другая причина. Для назначения точных анализов вам нужна очная консультация генетика с результатами скринингов и УЗИ во время беременности.

Мне 26 лет, мужу 30. Было 2 беременности. При первой беременности в 40 недель (кесерево сечение) родила мальчика, поставили синдром Смита-Лемли-Опитца ( ребенок умер через 2 недели). Через 1,5 года забеременела, на УЗИ в 30 недель у ребенка обнаружили порок сердца и другие отклонения в развитии (меня срочно прооперировали, малыша спасти не удалось), хотя до этого срока все УЗИ и анализы были в норме. Предполагают тот же синдром. Какие шансы иметь здорового ребенка, и какие необходимо сдать анализы для этого (кариотип сдавали в норме)? Имеет ли значение пол ребенка, у меня были мальчики.

Синдром Смита-Лемли–Опитца – это моногенное аутосомно-рецессивное заболевание. Пол ребенка значения не имеет. При каждой беременности риск появления заболевания у плода высокий – 25% (соответственно шанс родить здорового – 75%) Вам с супругом надо обратиться в Медико-генетический центр для обследования вместе с супругом – сделать ДНК-анализ для выявления мутации. В последующем – возможна пренатальная ДНК-диагностика (прокол) на сроке с 10 недель беременности.

Мне 22 года, мужу 30 лет. Оба здоровы, не курим, не пьем. Первый ребенок родился здоровым, а вторая девочка с эктродактилией 1,2,3 пальцев левой руки. Какие причины возникновения данного заболевания? У моего брата родного врожденный порог сердца и катаракта. У мужа никто с пороками не рождался. Пороки развития моего брата может быть связаны с нами? И родятся ли у моей дочери нормальные дети?

Ответить однозначно на ваши вопросы нельзя. Односторонняя эктродактилия может быть как случайным пороком развития, так и проявлением наследственной патологии. Учитывая один случай такой аномалии в семье, сделать однозначный вывод нельзя. Также теоретически возможно, что у вашего брата и дочери разные проявления одного заболевания, которое у вас не проявилось. В целом риск рождения ребенка с патологией у вас можно оценить как средний, так же как и для вашей дочери.

В 2009 году у нас родился ребенок с синдромом Дауна, кариотип 46,xx, t (14;21) (q11;q11). Так как форма является транслокационной, то нам посоветовали сдать тоже на кариотип, кариотип супруга 46,xy. кариотип жены 46,xx? 21ps+ . Заключение: полиморфизм хромосом - увеличение размера спутников в коротком плече 21 хромосомы, вариант нормы. Что это значит? Какова вероятность повторного рождения ребенка с синдромом Дауна? Есть ли шансы родить здорового ребенка без биопсии?

Судя по всему, у ребенка произошла случайная мутация. Риск повторения низкий – менее 1%.При нормальном хромосомном анализе обоих супругов анализ кариотипа плода не обязателен, но маленький риск в этом случае все равно остается. Вероятность рождения в вашей семье здорового ребенка при последующих беременностях – более 99%.

Мне 36 лет, моей жене 28. В браке 4 года. Ни у меня, ни у нее детей не было. Три года не могли сами забеременеть. У меня не очень качественная сперма. Потом при третей попытке инсеминации наконец получилось. Но на сроке 20 недель по медицинским показаниям прервали беременность. Было сильное маловодие и задержка развития плода. Затем через несколько месяцев жена снова забеременела естественным путем. Но беременность оказалась замершей. В третий раз проводили процедуру ЭКО. С ранних сроков беременности жена чувствовала ноющие боли внизу живота и тонус матки. Лежала в больнице на сохранение. От тонуса принимала утрожестан и дюфастон. На сроке 18 недель опять поставили диагноз выраженное маловодие и задержку развития на уровне 16-17 недель. Предыдущее УЗИ было в норме. Есть подозрения на хромосомные нарушения. Мы оба сдавали анализы на кариотипирование и по ним все в норме. Пункцию плода делать боимся. Это беременность очень желанная для нас. Прерывать ее как в первый раз мы не хотим. Что нам делать? Какие еще сдать анализы? Как лечиться?

У вас сложная ситуация. Заочно на нее ответить невозможно. Вам необходима очная консультация и генетика и опытного акушер-гинеколога.

Наши партнеры