Общие вопросы по генетике

Вы не указали, какое именно исследование Вам проводили в 16 недель. Если делали амниоцентез и результат выдавали по клеткам культуры амниотической жидкости – там выявляют как численные аномалии плода, так и структурные перестройки. Если делали плацентобиопсию, то в основном выявляют численные аномалии хромосом и крупные аберрации. Мелкие перестройки при таком методе плохо видны.

Отставание длины бедренной кости у плода может быть обусловлено не только трисомией по 21 хромосоме, но и другими генетическими заболеваниями. Кроме того, хорошие результаты скрининга не исключают 100% синдром Дауна у плода. Вам лучше сходить на генетическую консультацию.

Утолщение плаценты может наблюдаться как в норме, так и при внутриутробной инфекции, иммунологических нарушениях, пороках развития плода, аномалиях хромосомного набора и т.д. Для уточнения ситуации необходимо обследование, в том числе, консультация генетиком.

В таком виде, как вы написали, ответы по хромосомному анализу не выдаются. Если врач видит укорочение хромосомы, он должен указать точки разрыва. При частичной делеции (утрате части хромосомы, приводящей к укорочению), могут быть большие проблемы. Хромосома не может быть короче на 0,02 (чего?). Вероятность ошибки зависит от квалификации врача, делавшего анализ.

В вашей семье есть доминантная форма синдактилии (сросшиеся пальцы). Вероятность повторного рождения ребенка с таким заболеванием – 50%. Синдактилия может быть как на руках, так и на ногах. Но это все корректируется хирургическим путем.

Хромосомные аберрации практически всегда дают тяжелые последствия, но так как вы привели результаты хромосомного анализа не полностью, точно сказать нельзя. Возможно также сочетание хромосомной аберрации с родовой травмой.

Судя по тому результату хромосомного анализа Вашей дочери, который вы привели, у нее была так называемая простая трисомная форма. Она обычно бывает следствием случайной мутации, а не унаследованной от родителей. Если анализ кариотипа Ваш и супруга будет без отклонений (а это скорей всего так), то риск повторения равен 0,7%. Кариотип Вам нужен простой.

Специального названия для такого синдрома нет – только то, что указано в приведенном Вами заключении. У Вашего сына присутствует обмен участками между хромосомами 5 и 11. В скобках указаны те точки хромосом, в которых произошли разрывы (только они обозначаются не буквой g, а q) При этом произошла утрата фрагмента хромосомы, (т. е. потеря части наследственного материала), что и стало причиной пороков развития – т. е. транслокация не сбалансированная. Такая же транслокация есть и у Вас, но без потери фрагмента хромосомы, т. е. сбалансированная. Поэтому Вы не имеете аномалий развития.

Зачатие ребенка в этом случае возможно. Мутация (и проблемы) с вероятностью 50% могут передаться сыну. По поводу целесообразности стимуляции сперматогенеза лучше проконсультироваться с урологом-андрологом. Скорее всего Вам надо решать вопрос об ЭКО/ИКСИ.

У плода увеличена ТВП до 3 мм (после 14 недель может уменьшиться, но это не влияет на показания для инвазивной диагностики). Такое ТВП может быть как вариантом нормы, так и признаком хромосомной аномалии плода ( в том числе синдрома Дауна), так и маркеров порока развития плода ( сердце, почки, скелетные аномалии). Такое ТВП является прямым показанием для инвазивной диагностики, хотя синдром Дауна подтверждается и не всегда.

Рекомендую сходить в перинатальный центр и обсудить ситуацию с генетиком и неонатологом. Не исключено, что сразу после рождения малышу потребуется операция (если обструкция или атрезия части кишечника подтвердится).

В Вашей ситуации делать хромосомный анализ необходимо. Причем желательно не тянуть до 20-22 недель, а сделать раньше – плацентоцентез или амниоцентез. Вероятность хромосомной патологии высокая. Вероятность ВПР ЦНС зависит от квалификации врача, который проводил Вам УЗИ. Заочно оценить ее сложно.

Такой результат означает, что у вашего супруга 11 и 22 хромосомы обменялись участками хромосом. Рождение здорового ребенка возможно.

Краниостенозы бывают с разными типами наследования. В зависимости от этого и риск разный. (от 0 до 50%). Вам с супругом надо придти на очную генетическую консультацию с фото супруга до операции и желательно принести рентгеновские снимки до операции для уточнения типа краниостеноза.

Плацентарный мозаицизм бывает примерно в 2% случаев. Плод при этом не имеет хромосомных дефектов, т.е. здоров. Возможна такая ситуация и в вашем случае. Но с учетом увеличенной воротниковой зоны, мозаицизм может быть истинным, т.е. быть и у плода ( т.е. плод имеет мозаичную форму синдрома Дауна). Решить вопрос можно только при проведении амниоцентеза (а еще точнее – при кордоцентезе, когда исследуют именно клетки плода, а не плаценты).

Решать в любом случае только вам. Но по результатам скрининга у вас показатели в норме, риск родить ребенка с трисомией повышен за счет фактора возраста.

Учитывая, что анемия Минковского-Шоффара наследуется по аутосомно-доминантному типу, вероятность того, что ваши дети унаследуют это заболевание составляет 50%.

Однозначно сказать нельзя, но, возможно подозревают аномалию Арнольда-Киари?

Скорее всего, не скажется.

На все вопросы в рамках заочной консультации ответить сложно. Вам лучше придти на прием к генетику.

Ошибки при измерении ТВП зависят от квалификации врача. ТВП к 12 неделе может как уменьшится, так и увеличиться. Но все равно, если ТВП было увеличено – вам показано проведение пренатального кариотипирования плода.

Вам с супругом надо самим сделать хромосомный анализ. Это позволит уточнить шансы.

Дополнительные исследования вам не нужны. Исследование хромосомного набора в сперматозоидах с использованием FISH- метода много информации не даст.

По вашему описанию – была неимунная водянка плода, а не пороки развития. Резус-конфликт может быть причинной неимунной водянки в том числе, но возможна и другая причина. Для назначения точных анализов вам нужна очная консультация генетика с результатами скринингов и УЗИ во время беременности.

Синдром Смита-Лемли–Опитца – это моногенное аутосомно-рецессивное заболевание. Пол ребенка значения не имеет. При каждой беременности риск появления заболевания у плода высокий – 25% (соответственно шанс родить здорового – 75%) Вам с супругом надо обратиться в Медико-генетический центр для обследования вместе с супругом – сделать ДНК-анализ для выявления мутации. В последующем – возможна пренатальная ДНК-диагностика (прокол) на сроке с 10 недель беременности.

Дополнительные анализы не нужны. Беременность можно планировать через 6 месяцев.

Ответить однозначно на ваши вопросы нельзя. Односторонняя эктродактилия может быть как случайным пороком развития, так и проявлением наследственной патологии. Учитывая один случай такой аномалии в семье, сделать однозначный вывод нельзя. Также теоретически возможно, что у вашего брата и дочери разные проявления одного заболевания, которое у вас не проявилось. В целом риск рождения ребенка с патологией у вас можно оценить как средний, так же как и для вашей дочери.

Вам с супругом надо придти на генетическую консультацию с патологоанатомическим заключением, результатами УЗИ и скринингов, сделанных во время данной беременности. Также вам обоим надо сделать хромосомный анализ как минимум.

Судя по всему, у ребенка произошла случайная мутация. Риск повторения низкий – менее 1%.При нормальном хромосомном анализе обоих супругов анализ кариотипа плода не обязателен, но маленький риск в этом случае все равно остается. Вероятность рождения в вашей семье здорового ребенка при последующих беременностях – более 99%.

У вас сложная ситуация. Заочно на нее ответить невозможно. Вам необходима очная консультация и генетика и опытного акушер-гинеколога.