Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Муж около полугода работает на вредном производстве (лакокрасочные работы), как может повлиять это условие на будущего ребенка и нужны ли дополнительные исследования? Беременность 5 недель.

Вредные условия труда незначительно повышают риск вновь возникших мутаций, соответственно, вероятность наследственной патологии у плода. Во время беременности возможны только стандартные обследования (УЗИ и скрининг).

Мне 28 лет, одни роды 3,5 года назад, абортов не было. Сейчас 9-10 недель и УЗИ показало: аномалия амниотических оболочек плодного яйца (плодное яйцо с множеством перегородок по периферии, эмбрион лежит на одной из них). Насколько это опасно и что делать в данной ситуации?

Речь, скорее всего, идет об амниотических тяжах. Беременность может как нормально развиваться, так и сопровождаться различными пороками развития плода. Сейчас я бы рекомендовала сходить на прием к генетику и исключить хромосомные аномалии.

В 2012 году было прерывание беременности по медицинским показаниям на 26 недели. ВПР сердца множественные, прерывание дуги аорты, кисты пуповины. Все остальные органы в норме, кордоцентез исключил синдромы, все хромосомы в норме. Что могло стать причиной такого неправильно формирования сердечка? И что могло повлиять на появления кист на пуповине?

Причиной пороков развития плода (в том числе и пороков сердца) помимо хромосомных аномалий (которые в Вашем случай исключили) могут быть т.н. микроделеционные , моногенные синдромы, а также внешнесредовые факторы. Что было причиной именно в Вашем случае, сейчас уже сказать нельзя, так как нет возможности для дообследования.

Мне 28 лет, первая беременность, все протекало отлично, ребенок умер в возрасте 1 месяц, поставили диагноз врожденный порок сосудов, посоветовали сдать анализ - гемостазиограмму. Есть ли вероятность повтора при следующей беременности и есть ли вероятность ошибки при сдачи этого анализа?

Гемостазиограмма – исследование, результаты которого могут меняться . С пороком сосудов этот анализ никоим образом не связан. Вам желательно придти на очную генетическую консультацию с результатами УЗИ, скринингов и патологоанатомического исследования плода. После этого можно говорить о прогнозе для следующих беременностей.

Мне 23 года, планируем 2 ребёнка, у первой дочери диагноз врождённая дисфункция коры надпочечников. Есть ли вероятность того, что у второго ребёнка будет такая же патология?

ВДКН – наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Риск для последующих детей – 25 %. Существует ДНК - диагностика ВДКН. Возможно также проведение дородовой диагностики плода на сроке 10 недель беременности. Обратитесь в Медико-генетический научный центр РАМН (тел. рег. (499) 324-87-72.)

Планирую второго ребёнка, но меня останавливается то, что у первой дочки есть патология (врождённая дисфункция коры надпочечников) ей уже 5-ый год, я очень переживаю, что у второго ребёнка тоже может быть патология. Что можно сделать в данной ситуации?

Существует ДНК-диагностика ВДКН. Возможно также проведение дородовой диагностики плода на сроке 10 недель беременности. Обратитесь в Медико-генетический научный центр РАМН (тел. рег. (499) 324-87-72.)

Нужно ли сдавать анализ на кариотип супругов, если при предыдущей беременности у плода были порок сердца и гидроцефалия с отмиранием клеток мозга (результат МРТ). Прерывание беременности на 22 неделе, на 17 неделе было проведено кариотипирование плода, результат 46 ХХ, сразу был взят анализ на инфекцию околоплодных вод - все чисто. Сама ни разу не болела. Врачи развели руками, откуда появились такие патологии, в остальном ребенок был развит согласно сроку. Мне - 36, мужу - 44, второй брак, у обоих здоровые дети от прошлых браков. Планируем беременность, какие анализы нужно сдать, чтобы исключить возможность повторения? Могут ли возникнуть патологии на фоне стресса?

Такие патологи на фоне стресса возникнуть не могут. Так как диагноз не известен, то и обследование назначить невозможно. Вам желательно придти на консультацию к врачу генетику с результатами УЗИ и патологоанатомического обследования плода для уточнения диагноза, а затем решать вопрос об обследовании.

Планирую вторую беременность, у первого ребенка аномалия развития зрительного нерва. Какое обследование нужно пройти, чтоб узнать причину данного заболевания и, тем самым, исключить угрозу в будущем?

Аномалия развития зрительного нерва может быть по разным причинам. В зависимости от причины может быть разный прогноз для будущих детей и разные методы обследования. Для уточнения диагноза Вы можете обратиться в Медико-генетический научный центр (г. Москва) к врачу офтальмогенетику.

Мне 28 лет, первая беременность. После 1-го скрининга обнаружили некоторые патологии плода: утолщение воротникового пространства - 6 мм, короткая носовая кость, омфелоцела. Дали направление в МОНИАГ. Там при УЗИ все подтвердилось плюс порок сердца и верхних конечностей, предварительно, синдром Эдвардса. Дали время подумать и сделать генетический анализ плода на 16 неделе. Сейчас у меня 12-13 недель. Я решила сделать ещё одно УЗИ, если все подтвердится, то мы с мужем решили не ждать генетического анализа плода и прервать беременность. Я просто не смогу ждать еще месяц приговора. На сроке 14 недель проводят генетический анализ плода? Если нет, то можно на таком сроке сделать прерывание по медицинским показаниям? В вашей клинике проводится подобное прерывание? Какие анализы нужно сдать нам с мужем, чтобы в дальнейшем планировать беременность без опасения патологий ребенка?

В 14 недель можно сделать плацентобиопсию для хромосомного анализа плода. В нашем центре такая манипуляция не производится, но Вы можете обратиться в МЦ «Диламед». Если предполагаемый диагноз подтвердится, встанет вопрос об искусственных родах по направлению из женской консультации (только!) по месту жительства.

Срок беременности 12 недель, на УЗИ выявили впр плода (не исключается ахондрогенез), рекомендовали прерывание, каковы шансы родить в будущем здорового ребенка?

Сложно сказать при отсутствии точного диагноза. При ахондрогенезе риск повторения составляет 25%. ДНК- исследование при ахондрогенезе 2-го типа проводится в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москва. Для поиска соответствующей мутации желательно при прерывании сохранить какой-либо биологический материал плода (заморозить). Обследование родителей можно провести также через лабораторию ИНВИТРО, если в Москву сложно приехать.

Можно ли на ранних сроках беременности провести ДНК-диагностику на носительство инфантильного типа поликистоза почек у плода.

Такое исследование проводится в Медико-генетическом научном центре РАМН, г. Москва, но для исследования плода надо предварительно найти у обоих родителей соответствующую мутацию. Обследование родителей можно провести также через лабораторию ИНВИТРО, если в Москву сложно приехать.

Планируем беременность, у моей родной сестры ДЦП и эпилепсия, я здорова, муж тоже. Какова вероятность того, что у моего ребенка будут данные патологии? Какие анализы можно сдать, чтобы выявить вероятность этих патологий?

ДЦП – заболевание не наследственное, а приобретенное, соответственно риск для Ваших детей низкий. Судороги могут быть одним из проявлений данного заболевания. Но иногда под ДЦП маскируются наследственные заболевания нервной системы. Если болезнь не типичная, и есть сомнения в диагнозе, желательно показать вашу сестру врачу нейрогенетику (Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва), тогда прогноз будет более точным.

Мы с мужем троюродные брат и сестра. Можем ли мы планировать рождение детей и есть ли угроза рождения ребенка с генетическими пороками развития?

Детей вы можете планировать, риск рождения ребенка с наследственной патологией лишь незначительно повышен по сравнению с неродственными парами.

У меня экзостозная болезнь, какова вероятность передачи этого заболевания моим детям? Что нужно сдать или сделать для предупреждения и выявления этого порока?

Если Вы имеете в виду «синдром множественных экзостозов» (экзостозы бывают при других заболеваниях) – то он наследуется по аутосомно-доминантному типу и вероятность передачи потомству – 50%. Обратитесь в Медико-генетический научный центр РАМН (ул. Москворечье, д.1, г. Москва) – там проводят ДНК- диагностику этого заболевания и дородовую диагностику. С собой возьмите рентгеновские снимки с экзостозами.

У меня альбинизм, частичная атрофия обоих глаз, нистагм. Муж здоров, в родословной мужа такого заболевания не было. В моей тоже, кроме меня, никого не было с такой проблемой. Могу ли я родить здорового ребенка?

Чаще всего альбинизм наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому риск для Ваших детей очень низкий. Но Вам лучше придти на очную консультацию в генетику с выписками и результатами обследования для уточнения диагноза (альбинизм бывает разных типов).

Муж, 38 лет, перенес инфаркт миокарда, назначен прием следующих препаратов: CLOPIDOGREL, KARVEDILOL, PERINDOPRIL ARJININ, ATORVASTATIN, ALDACTAZIDE? аспирин. Как прием данных препаратов может сказаться на вероятности наступления беременнности и могут ли данные препараты спровоцировать пороки развития плода?

Если препараты принимает супруг, то на возникновение пороков развития у плода это не скажется. Для оценки влияния на способность зачать супругу необходимо сделать анализ спермограммы.

У меня беременность 18-19 недель в 36 лет. В 15-16 недель болела ОРВИ. Первое УЗИ-скрининг в 11 недель и 5 дней риск по СД 1:597. В 18 недель назначили консультацию генетика по возрасту. По результатам этого УЗИ (18-19 недель) обнаружили кисту в 5 мм сосудистых сплетений, других аномалий и нарушений в развитии плода не обнаружено. Генетик настаивает на проведение амниоцентеза, учитывая мой возраст. У нас с мужем уже есть двое здоровых деток, генетических и инфекционных заболеваний не обнаружено. Действительно ли есть необходимость проведения данной процедуры и какова её опасность на плод?

Наличие здоровых детей, а также отсутствие инфекционных и генетических заболеваний в родословной не исключает рождение ребенка с генетическим заболеванием. Но в Вашем случае при хороших результатах скрининга это не обязательно. Кисты сосудистых сплетений при отсутствии других изменений не являются достаточным основанием.

Планируем беременность, первый ребенок с эктродактилией 3-4 пальцев левой ручки. На 3-4 неделе, не зная про беременность пила антигистаминные средства (супрастин), могло ли это повлиять на беременность? Какие шансы родить "здорового ребенка"?

Для решения этого вопроса Вам надо с ребенком придти на генетическую консультацию с рентгеновскими снимками кисти. Маловероятно, что антигистаминные препараты дадут такой порок.

Мой муж и я - родственники, брат и сестра по отцу, ему - 52 года, мне - 35лет. Можем ли мы иметь здорового ребенка и какие исследования необходимо привести для исключения генетических патологий?

Риск рождения ребенка с генетической патологией достаточно высокий и складывается как из риска, связанного с кровнородственным браком, так и из возрастного риска, существующего со стороны обоих будущих родителей. Вам как минимум надо сделать ДНК-анализ на носительство частых мутаций (достаточно одному из вас) и при наступлении беременности наблюдаться у генетика.

Наши партнеры