Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мне 34года, мужу - 38. Пять лет лечились, пытались забеременеть. Наступила беременность, которая на сроке 7-8 недель замерла. Проверилась на вирусы, которые могли спровоцировать - отсутствуют. По цитогенетическому заключению абортного материала - 47, ХУ +13. Какие наши дальнейшие действия, возможно, необходимое лечение и как исключить повторения патологии, через какой срок можно планировать следующую беременность?

В Вашем случае у пода возникла трисомия по 13 хромосоме. В подавляющем большинстве случаев – это случайность. Для полной уверенности Вам с супругом желательно сделать анализ кариотипа (особенно с учётом бесплодия). Лечения это никакого не требует - кроме профилактического приема препаратов фолиевой кислоты обоими супругами до зачатия. Планировать беременность можете через 6 месяцев.

Мне 37 лет, беременность вторая, срок 12 недель + 3 дня на УЗИ: диаметр плодного яйца - 69 мм, КТР - 57 мм, БПР - 21,8 мм, кости черепа визуализируются, воротниковое пространство - 2,3 мм, сердцебиение - 148 уд./мин. Сразу же направили на анализ PRISCA|. Результат теста: ЭКО - нет. Диабет - нет. Курение - да. Предыдущие беременности с Трисомией 21 - нет. МоМ шейной складки - 1,54. Носовая кость визуализируется. PAPP-A - 2,83, IU\I - 1,21, fb-hCG - 48 ng/ml - 1,30. Возрастной риск - 1:143. Биохимический риск - Т21 1:721. Комбинированный риск на Трисомию - 21 1:435. Трисомия 13/18 + NT 1:10000. В местной женской консультации сказали, что есть риск, направили к генетику. Насколько это серьёзно и опасно? Что мне делать дальше?

По результатам биохимического скрининга риск заболевания плода – ниже порогового значения. Но значение ТВП, хотя и в пределах нормы, но всё-таки настораживает. запишитесь к генетику на очную консультацию.

Я вышла замуж за двоюродного дядю. Каков риск рождения нездорового ребенка и сколько стоит составление генеалогической карты и расчет индивидуального риска. На данный момент я беременна. Срок 5 недель. Врачи говорят все хорошо.

Риск неблагоприятного исхода беременности (выкидыш + рождение ребёнка с патологией) в Вашем случае около 10%. Составление генеалогической карты и расчет индивидуального риска (и решить вопрос об обследовании) можно во время консультации у генетика.

При второй и третьей беременность на УЗИ сказали, что у ребенка спинно-мозговая грыжа, гидроцефалия, синдром Арнольда-Киари. Сейчас я на 9 неделе беременности и хотелось бы узнать, каков риск повтора этих заболеваний и какие нужно сдать анализы, чтобы узнать здоров ли ребенок?

Если при двух беременностях были спинно-мозговые грыжи у плода, нельзя исключить наследственное заболевание с высоким риском повторения. Вам желательно придти на очную генетическую консультацию с результатами УЗИ и патолого-анатомическими исследованиями плода, если они были.

3 месяца назад мне сделали операцию РЧА. Диагноз - скрытый синдром WPW, левое латеральное ДАВС. После операции пульс был 90-100 уд/мин. Был назначен Кораксан по 10 мг 1 раз в день. Спустя 2 месяца после контрольного обследования врачи назначили постепенную отмену Кораксана с сокращением дозировки. В начале мая узнала о незапланированной беременности. Сейчас стоит вопрос о сохранении или ее прерывании по двум причинам: 1) короткий период после операции; 2) прием Кораксана в первые 2-3 недели после зачатия (по 2,5 мг через день) - при беременности Кораксан противопоказан. Сейчас акушерский срок беременности 7,5 недель, срок после зачатия - примерно 5,5 недель. Кораксан не принимаю 2 недели. Можно ли на данном сроке определить, сказалось ли на развитии малыша действие препарата? Какие анализы и на каком сроке следует сделать, для того чтобы быть уверенными в здоровье ребенка?

По поводу – маленького срока после операции – решайте вопрос с Вашим лечащим врачом. По поводу приёма Кораксана – в Вашем случае повышен риск внутриутробной гибели плода и выкидыша на сроке до 8 недель, а не пороков развития.

Мне на УЗИ в 19 недель поставили диагноз брахицефалия, гипоплазия костей носа, укорочение трубчатых костей. Что значит этот диагноз?

Это ультразвуковые признаки хромосомных аномалий (в частности - трисомии 21 – синдрома Дауна). Вам желательно срочно делать хромосомный анализ плода – амнио- или кордоцентез.

На 2 - 3 неделе беременности принимала антибиотики омез, метронидазол, амоксицилин, кларитромицин, какие последствия для плода, можно ли предсказать пороки в развитии, что делать с беременностью, большой ли риск патологий?

В Вашем случае повышен риск не пороков развития у плода, а внутриутробной гибели. Если не реализуется до 8 недель, риск будет такой же, как у всех – 5%.

Делали ЭКО, результат - замершая беременность на 10 неделе (кариотип плода - трисомия по 13 хромосоме). Сдали кариотип супругов: женский кариотип - вариант нормы (46 xx 21pstk+ (11), мужской кариотип нормальный, патологий не выявлено. Планируем делать снова ЭКО, возникли вопросы: 1. Причина генетического сбоя у плода. 2. Какова вероятность того, что опять повторится генетический сбой и возможно ли заранее это "предугадать"? 3.Возможно ли сдать какие-то дополнительные анализы, либо проверить на наличие патологий у полученных эмбрионов?

Очень странно, что Вы не задали все эти вопросы в ЭКО-клинике. Причина генетического сбоя у плода – нерасхождение хромосом во время мейоза . Вероятность повторения при последующих беременностях – возрастной риск + 0,7 %. При проведении ЭКО возможно проведение предъимплантационной диагностики для выявления хромосомных аномалий у плода.

На сегодняшний день у меня пятая неделя беременности, на 3 неделе, не зная о беременности, я проводила дома уборку в ванной с хлоркой, может ли это как-то отразиться на здоровье ребенка?

На ребёнке это не отразится. Но если и дальше будете дышать хлорсодержащими препаратами – это отразится на Вашем здоровье.

Могут ли быть какие-либо отклонения в развитии плода при зачатии в первый цикл после отмены Логеста?

Препарат Вы прекратили принимать в цикл ПЕРЕД зачатием. Так что риска для плода в связи с приёмом препарата нет.

На 13 недели обнаружили ТВП = 5,4 мм, сделали биопсию плаценты методом FISH, результат 46XY. В 17 недель по УЗИ обнаружили МВПР: 1) МВПР сердца (гипоплазия левых отделов сердца, ДМЖП, смещение с оси); 2) варусная деформация стоп; 3) синдром Денди-уокера; 4) Что-то с почками; 5) ВПР ЦНС. Прервание было на 17,5 неделях в выписке указано - МВПР мозга. Мне - 26, мужу - 27 лет, семейный анамнез не отягощен, инфекций нет, заболеваний и лечение медикаментами не было во время зачатия и после него (до зачатия я переболела пневмонией, с 1 по 7 день цикла допивала противовоспалительные таблетки АЕРТАЛ). Какой риск повторение при следующей беременности и какие анализы нужно сдать, чтобы выявить причину?

Вам с супругом надо, как минимум, сделать обоим анализ кариотипа . FISH-метод не выявляет всей хромосомной патологии. С результатами анализов и обследованием плода при беременности (УЗИ + скрининги) Вам, желательно, придти на очную генетическую консультацию.

Мне 37 лет, беременность 25 недель. Миома матки 15 х 12, плацента с выраженным расширением МВП. У плода петли толстого кишечника и ампула прямой кишки расширены до 8 мм. Опасно ли это для плода и какая норма петель толстого кишечника на этом сроке?

Расширение петель толстого кишечника может наблюдаться как в норме, так и при различных заболеваниях кишечника, в том числе, атрезии ануса. Для уточнения ситуации повторите УЗИ у доктора, занимающегося диагностикой пороков развития плода.

Были с женой на УЗИ, срок 21 неделя, врач поставил диагноз - эквиноварусная деформация правой стопы с гипоплазией правой голени. Что это такое и какие последствия могут быть у ребёнка?

Ребёнок может родиться с пороком развития ноги. Возможно также, что это один из симптомов более серьёзного заболевания, сделайте экспертное УЗИ.

У моей родной сестры родился ребенок с заячьей губой. Я сейчас на 15 неделе беременности. Есть ли вероятность, что у меня может быть такой ребенок?

Для того, чтобы дать точный ответ на этот вопрос, Вас должен осмотреть генетик. Если это единственный случай в семье – то риск низкий.

Замершая беременность на сроке 8 недель. Кариотип абортуса - 45 x (8), моносомия - х. Что это значит? Нужно ли делать кариотипирование?

Это значит, что у плода был синдром Шерешевского–Тернера, что могло привести к внутриутробной гибели. Анализ кариотипа с учетом всех обстоятельств Вам с супругом желательно сделать.

Мне 38 лет, мужу 35 лет, 3-я беременность. Два первых ребенка (девочки) здоровы. Проходила биохимический скрининг на 15 нед.6дн. По результатам скрининга Альфа- фетопротеина - 23,96 нг/мл (0,65 МоМ), Хорионического гонадотропина - 43,08 ед/мл (1,37 МоМ), но в результате написано, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышен - 1,124%. Генетик сказал, что это из-за возраста и необходимо сделать УЗИ. По результатам УЗИ в 18 нед.2дня выявили: УЗ-маркеры ХА: гипоплазия носовых костей (укорочение носовых костей до 3,5мм), гиперэхогенный фокус в левом желудочке сердца плода (определяется гиперэхогенное включение диаметром 1,9 мм - вариант развития папиллярных мышц сердца). Врач УЗД направляет на кариотипирование плода.Необходимо ли мне делать этот анализ? Действительно, ли эти отклонения влекут развитие синдрома Дауна?

Выявленные у Вас изменения могут быть и у здорового плода, и у плода с синдромом Дауна (и с некоторыми другими патологиями), но у плода с патологией эти особенности встречаются чаще, чем у здоровых. Поэтому, при их выявлении рекомендуется пренатальное кариотипирование плода.

Наши партнеры