Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мне поставили диагноз: сбалансированная транслокация между хромосомами 5 и 22, мозаичный вариант. Было три замершие беременности сроком до 9 недель. У мужа кариотип не сдавали. Показания к генетическому ЭКО. Какова вероятность хорошего исхода ЭКО сегодня? Куда лучше обратиться и каковы риски снова замершей беременности?

Сбалансированная транслокация редко бывает в мозаичном варианте. Вам надо делать ЭКО с предимплантационной диагностикой. Сейчас многие центры ЭКО её проводят. Беременность наступает примерно в 30-40% случаев с первой попытки. Вероятность замершей беременности после генетической диагностики эмбрионов практически не превышает популяционный уровень.

В 22 года родила сына на 39 неделе (вес 3500 грамм, рост 54 см). Ребенок родился с высокой степенью гиперметропией. У мужа в детстве была гиперметропией средней степени, но с годами восстановили зрение. Сейчас у меня вторая беременность 20 недель (снова мальчик). Какова вероятность рождения второго сына с таким заболеванием? Мне 27 лет.

Вероятность рождения ребенка с таким заболеванием составляет примерно 50%. Если у Вас возникнут дополнительные вопросы вы можете обратиться за консультацией к генетику в наш центр. Запись по телефону Единого call-центра: 8-495-636-29-46.

Срок 13 недель беременности. По скрининговому анализу крови все в порядке, но по скрининговому УЗИ обнаружили только два сосуда пуповины,расщелину верхней губы и проблемы с сердцем. Предлагают сделать биопсию околоплодных вод в 15 недель, затем результат - через две недели. Какой риск, что ребёнок родится еще с большими проблемами? Все эти патологии вместе могут говорить о каком-то заболевании?

Такое сочетание аномалий развития может быть при некоторых хромосомных аномалиях – в частности при трисомии 18 – синдроме Эдвардса. Делать амниоцентез крайне желательно. Также вы можете прийти на консультацию к генетику, позвонив по телефону Единого call-центра:8-495-636-29-46

На восьмой неделе беременность замерла. Сделали чистку. Образец отправили на цитогенетику. Результат: mos 92, XXYY[4] /46,XY[6] - мужской кариотип с тетраплоидным набором хромосом (мозаичная форма). Что это значит? Могу ли я иметь здорового ребенка от этого же мужчины? Что делать в дальнейшем?

Результат анализа означает, что в части клеток произошла мутация – увеличение количества хромосом в два раза. Такая мозаичная мутация возникает после зачатия и не связана с наследственностью родителей. Прогноз для будущих беременностей хороший.

Анализ кариотипа абортуса выявил трисомию 21. Анализ проводился в следствии второй замершей беременности. Ранее был выкидыш. Какова вероятность беременности с генетическими отклонениями?

Вероятность повторного возникновения хромосомных аномалий плода повышена на 1% по сравнению с возрастным риском ( возрастной риск – базовый). Так как Ваш возраст не указан, определить его нельзя.

3 месяца назад была замершая беременность, закончившаяся выкидышем на сроке 17 недель. По результатам скрининга у ребенка была с вероятностью 1:3 трисомия 18, и с вероятностью 1:2 СЛОС (Смит-Лемли-Опиц). У нас трое детей, общие двое младших, возраст детей 19, 12, 1.7, ни у кого из детей или наших родственников генетических аномалий нет. У меня ранее выкидышей и замерших беременностей не было. Причина трисомии и СЛОС у ребенка - мой возраст? Нужно ли в случае наступления беременности проводить какие-либо исследования, кроме стандартных скринингов? Стоит ли сделать какие-либо генетические анализы нам с мужем? Какова вероятность повторения в случае следующей беременности? Мне 40 лет, мужу 38.

СЛОС – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором оба супруга, как правило, несут в себе по одному мутантному гену. Риск рождения больного ребёнка в этом случае повышен. Вам желательно прийти на консультацию к генетику с результатами обследования плода (УЗИ+скрининг) для решения вопроса о проведении ДНК - обследования, если вы ещё планируете беременность.

Где можно узнать/прочитать о структуре "хромосомного синдрома, обусловленного транслокацией 16 хромосомы на X хромосому"? Работаю нейропсихологом, для постановки точного нейропсихологического диагноза ребенку мне необходимо понимать, входит ли задержка психического развития (ЗПР) или олигофрения в структуру данного синдрома.

Из вашего вопроса не понятно, идёт ли речь о сбалансированной транслокации, или о несбалансированной. В последнем случае задержка психического развития (ЗПР) является практически 100% признаком, независимо от хромосом, участвующих в транслокации.

Мой ребенок родился с гемофилией и сосудистой мальформацией головного мозга. В 1 месяц перенес инсульт, вследствие его и узнали о патологиях. Ребенок на инвалидности. Гемофилией никто из родных не болен. Какова вероятность, что второй ребенок родится с такими же патологиями? Мне и мужу 28 лет. Оба здоровы. У меня отрицательный резус-фактор, у мужа положительный.

Сказать без ДНК-обследования ребёнка и Вас, какова вероятность повторения – нельзя. Чаще всего гемофилия наследуется по сцепленному с полом типу. Мутация, приводящая к возникновению заболевания, может возникнуть только у плода или быть унаследованной от матери. Во втором случае риск для мальчиков повышен. Вам желательно прийти на консультацию к генетику для решения вопроса о проведении генетического исследования.

В 2012 году - прерывание беременности по менингоцеле плода в 22 недели. В 2014 - родился здоровый ребёнок, в 2016 - прерывание беременности в 18 нед в связи с синдромом Денди-Уокера, ДМЖП, гиперэхогенным кишечником и др. множественными пороками. Кариотип жены - 46 xx, 1qh; мужа - 46 xy, 9 ph+. При планировании последней беременности все инфекции отрицательные. Перед прерыванием беременности в 2016 году анализ показал наличие Цитомегаловируса. По анализу на мутации в генах фолатного цикла у жены: риск гипергомоцестеинемии средний. Скажите, какой шанс родить здорового ребёнка, могут ли наши кариотипы стать причиной ВПР плода, что мы должны сделать в плане подготовки беременности, чтобы снизить риск повтора ВПР, что могло стать причиной пороков в 2016 году?

У вас у обоих вариант нормального кариотипа, что не влечёт за собой ВПР плода. Перед прерыванием беременности в 2016 г. Вам надо было обследовать плод – сделать хотя бы ему анализ кариотипа. Возможна также причина –в генной мутации. Вам желательно прийти на консультацию к генетику с результатами УЗИ при обеих беременностях, чтобы решить вопрос о проведении ДНК-анализа. Без уточнённого диагноза говорить о профилактике повторения сложно.

Первая беременность замерзшая. Сдала анализы на генетический риск нарушения свертывания и генетический дефекты ферментов фолатного цикла. Напишу те, в которых отклонения от нормальных значений: F7:10976 G>A - мое G/A (G/G норма) F13A1: c.103 G>T - мое G/T (G/G норма) FGB:-455 G/A - мое G/A (G/G норма) PA1-1:-675 5G>4G - мое 4G/4G (5G/5G норма) MTHFR:677 C>T - мое C/T ( C/C норма) MTHFR:1298 A>C - мое A/C ( A/A норма) MTRR:66 A>G - мое A/G (A/A) Все остальные результаты в норме (типирование пары, кариотип с абберациями, инфекции отсутствуют). Хочется понять была ли эта случайность? Может можно спокойно пить фолиевую кислоту и планировать новую беременность? Или же начать копаться в выше написанном и проходить различные терапии и сдавать кучу анализов?

Некоторые выявленные у Вас полиморфизмы в генах свёртывающей системы крови повышают вероятность тромобообразования, некоторые – снижают. Если коагулограмма и уровень гомоцистеина у Вас в норме – можете планировать следующую беременность.

Первая беременность - аборт. Вторая беременность через 7 лет - роды (январь месяц). Родилась девочка с пороком сердца - Тетрада Фалло, умерла через 5 дней. Третья беременность замершая, через 3 месяца после родов. Моя родная сестра имеет порок сердца, тоже Тетрада Фалло и диагноз - умственная отсталость (сказали, что родовая травма, было ягодичное предлежание). Она не оперирована (мама отказалась), ей 36 лет . Это был 80-ый год, маме сказали, что порок сердца из-за того, что она работала на химическом заводе в закрытом цехе лаборантом со всякими вредными веществами, во время беременности её не вывели из этого цеха в более щадящие условия. У мужа кариотип в норме, а у меня сбалансированная транслокация между 4 и 10 хромосомой. Могла ли моя транслокация передаться мне по наследству? Больше пороков сердца не наблюдается ни у одного из родственников. Есть ли шанс иметь здоровых детей? В самом начале беременности был контакт с ребёнком, у которого была краснуха, краснухой я не болела, но на 4 месяце беременности сдала анализ на краснуху и были обнаружены клетки памяти к данному вирусу. До этого, за год до беременности, при сдаче этого анализа всё было отрицательно. Может именно Вирус краснухи повлиял на развитие данного порока у дочери? Или вся причина в транслокации? Мне 30, мужу 40.

С высокой степенью вероятности причиной патологии у дочери была именно Ваша сбалансированная транслокация ( у неё она могла стать несбалансированной хромосомной аномалией). Желательно сделать анализ кариотипа также Вашей сестре. А Вам с супругом показана консультация генетика с целью планирования деторождения. В Вашей семье высокий риск неблагоприятного исхода беременности.

В первом браке две беременности с диагнозом гастрошизис. Обе беременности прерваны. Во втором браке, на 20 неделе беременности подтверждается диагноз гастрошизис и множественные пороки головного мозга. У плода взяли анализ кариотипа, аномалии не обнаружено. После прерывания беременности, с супругом сдали анализ кариотипа - аномалий не обнаружено. Ходила к генетику. Прописал пить фолиевую кислоту при планировании беременности. Не знаю в каком направление двигаться, стоит ли опять пытаться самой беременеть и как готовить беременности, какие обследования проходить или делать ЭКО.

Фолиевая кислота Вам вряд ли поможет. В Вашем случае можно думать либо о носительстве Вами хромосомной микроперестройки, которая не выявляется при обычном анализе кариотипа, либо о носительстве Х-сцепленной мутации. Вам желательна консультация генетика для решения вопроса о проведении ДНК-обследования.

Я беременна, 5 недель. У мужа от первого брака есть ребёнок, у него эпилепсия с 1 года (сейчас ему 6 лет). У мужа и его родителей данного заболевания нет. У моих родственников также не было такого заболевания. Какова вероятность рождения здорового ребенка?

Популяционная. То есть в вашем случае вероятность рождения ребенка с эпилепсией не выше, чем для других супружеских пар, у которых в родословной нет такого заболевания. На самом деле риск повышен, но крайне незначительно.

14 недель беременности, у сына моей родной сестры гемофилия. Какова вероятность того,что если у меня будет сын, то у него тоже будет гемофилия?

Не зная Вашей родословной определить риск сложно. Возможно, что у мальчика мутация не унаследованнная от матери, а вновь возникшая только у него. Чтобы точно знать, мальчику желательно сделать ДНК- диагностику на поиск мутациии, а потом эту же мутацию смотреть у его матери и у Вас. После этого можно говорить о прогнозе для Ваших потомков.

Наши партнеры