Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мать - носительница робертсоновской транслокации, отец - здоровый кариотип. Какова вероятность рождения здоровых детей и детей с отклонениями в развитии?

Если Вы сделает пренатальное кариотипирование плода в 10 недель, то это позволит исключить у плода хромосомные аномалии (если только это не транслокация между одинаковыми хромосомами).

У меня было 12 недель беременности, когда на УЗИ обнаружили, что у ребёнка скелетная дисплазия, гигрома шеи, я прервала беременность. Может ли повториться это в следующей беременности?

Для более точного ответа на этот вопрос Вам желательно придти на очную генетическую консультацию с результатами УЗИ. Риск зависит от того, какая именно патология была выявлена.

Каков риск наследственности при патологии ЦНС у одного из родителей?

Всё зависит от того, какая именно патология ЦНС у одного из родителей. Вам желательно придти на очную консультацию генетика с результатами обследования.

Возможно ли зачатие естественным путем при реципркной транслокации, у меня 46,ХХ,t(2;4)(q35;q31.3)? Есть ли вероятность, что у ребенка не будет таких аномалий, у мужа все хорошо? Или выход один - ЭКО с исследованием эмбрионов на наличие транслокации?

При носительстве такой транслокации как у Вас, есть возможность зачать естественным путем. Но высокий риск самопроизвольных выкидышей. Если это не произойдёт на сроке до 12 недель, то обязательно надо делать инвазивную диагностику для определения хромосомного набора плода, так как у него могут быть хромосомные аномалии даже при отсутствии видимых при УЗИ пороков развития. Суммарный риск неблагоприятного исхода беременности примерно 40%. Так что решайте сами, что вам больше подходит.

У нас с мужем родилась дочь, диагноз синдром Лея, ребенок умер. Сейчас я планирую вторую беременность от другого мужа. Может ли у второго ребенка повторится такой же диагноз? Какие мне сдать анализы перед планированием беременности?

Не совсем понятно, подтверждён ли у Вас этот диагноз молекулярно-генетическим методом (то есть по анализу ДНК). В зависимости от этого и можно давать какие-то прогнозы.

У меня срок беременности 8 недель. Гинеколог отправляет на генетическую консультацию, но мне страшно. У мужа хроническая венозная недостаточность, 3 года назад была операция по удалению вен. У меня нет никаких хронических заболеваний. Может ли ребенок родиться больным?

Ребёнок может унаследовать от отца заболевание вен. Но проявиться это скорее всего уже во взрослом состоянии. На консультации у генетика ничего страшного не происходит, вполне можете придти.

От чего возникает водянка плода (асцит, гидроторакс) и может ли это повторится в следующей беременности?

Причин для этого очень много, как генетических, так и не генетических. При следующей беременности это может повториться.

Беременность сроком 19-20 недель, на УЗИ выявлена киста сосудистого сплетения 6 мм и гиперэхогенный фокус в левом желудочке, кровь сдавала на 11 недели, все результаты показали низкий риск. Беременность вторая, первая протекала хорошо, ребенок здоровый. Каковы должны быть мои дальнейшие действия?

Описанные изменения возможны как в норме, так и при различных аномалиях, в том числе, хромосомных. Я бы рекомендовала повторить УЗИ у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, а также сходить на прием к генетику.

У моего мужи микротия и атрезия правого ушка, до этого это было у его бабушки, отец у него здоровый, родная сестра тоже. Еще у мужа есть синдактилия 4 и 5 мальчиков, он сделал операцию. Мы хотим ребенка, какие патологии у него могут быть и с какой вероятностью?

Есть такой синдром «микротия-атрезия ушной раковины». Это синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу. Но проявляется не у всех носителей мутации и степень выраженности признака может быть разной. Вероятность передать этот признак детям, максимум, 50%.

Хочу создать семью с своим четвероюродным братом. Моя бабушка двоюродная сестра его мамы. Есть ли вероятность рождения ребенка с патологией?

В Вашей ситуации есть риск рождения ребёнка с наследственной патологией. Но он действительно, практически, такой же, как если бы вы вступили в брак со случайным человеком, повышен лишь на доли процента.

Мне 28 лет, муж мой ровесник, у меня 14 неделя беременности. Мои родители в детстве переболели серьезными болезнями (мама - воспалением легких, папа - менингитом) и в результате потеряли слух. Я родилась слышащей и проблем со слухом никогда не имела; у моей сестры в детстве слух отсутствовал на 70%, но с возрастом она оглохла полностью. Со стороны моего мужа со слухом все хорошо, и он сам, и его родственники слышат. Какова вероятность, что у нашего малыша будут проблемы со слухом?

Чтобы ответить на этот вопрос Вам надо сделать ДНК-анализ на наследственную форму нейросенсорной тугоухости (а по хорошему и Вашу сестру, как минимум, надо обследовать, так как тугоухость после лечения воспаления лёгких не возникает, да и после менингита не всегда бывает). А по результатам Вашего обследования – надо решать вопрос об обследовании супруга – только тогда можно дать прогноз. ДНК-анализ на мутацию в гене наследственной тугоухости (GJB2) можно сделать в МГНЦ РАМН или в ИНВИТРО.

Мне 32 года, в июле 2013г. была неразвивающаяся беременность на сроке 6-7 недель. При исследовании абортированного материала у плода была обнаружена генетическая патология. Сдали с мужем анализ на кариотип. У мужа норма, у меня обнаружена робертсоновская транслокация по 13 и 14 хромосомам. У меня несколько вопросов: 1. Действительно ли есть шанс родить здорового ребенка? Или этот шанс только теоретический, на практике такого не происходит? 2. Нужно ли перед беременностью проводить какие-либо дополнительные специфические исследования (кроме стандартных - на инфекции, гормоны)? 3. При планировании следующей беременности за три месяца - мне нужно пить фолиевую кислоту и витамины группы B? Какие дозировки? 4. Мужу также необходимо пить фолиевую кислоту?

У Вас безусловно есть шанс родить здорового ребёнка. Вам целесообразно на сроке 10 недель сделать хориобиопсию, чтобы определить хромосомный набор плода для исключения у него хромосомной аномалии, которая может поздно проявиться при УЗИ. Фолиевую кислоту желательно принимать обоим, так как это профилактика пороков развития у плода, не связанных с хромосомами и профилактика осложнений беременности у вас.

Мне 28 лет, на сроке 10 недель делали скрининг - по всем патологиям низкий риск заболевания. В 32 недели на УЗИ поставили диагноз, под вопросом, вентрикулогемалия, расширение левого бокового желудочка мозга 1.1, правый в норме, однократное обвитие и тахикардия плода - 168 уд.в мин., остальные показатели в норме. В 33 недели отправили опять на УЗИ (в другом месте): боковые желудочки: левый - 11,4 мм, правый - 6,9 мм, большая цистерна - 15 мм, также однократное обвитие, тахикардию не нашли (140 уд.в мин., сделали Доплер - в норме) остальное также в норме. Какому УЗИ верить? Стоит ли волноваться по поводу вентрикулогемалии или сделать еще УЗИ?

В Вашем случае УЗИ без конца делать смысла нет – если только не появятся необычные ощущения. Следующее ультразвуковое исследование Вам положено делать в сроке 36 недель. Что касается вентрикуломегалии – окончательный прогноз возможен только после родов. Он не обязательно будет плохим.

Какие последствия могут ждать будущего ребенка, если у отца была аневризма сосуда головного мозга?

Теоретически ребёнок с небольшой долей вероятности может унаследовать данный признак. Поэтому, после рождения целесообразно сделать исследование головного мозга (УЗИ или МРТ – уточнить у нейрохирурга) для исключения данной патологии.

Мне 25 лет, первый ребенок - прерывание беременности на 24 неделе по причине ВПС плода - не исключена тетрада - фалло, полный ав - канал, стеноз легочного ствола. Кариотип плода нормальный. Каков прогноз для будущего потомства?

Вероятность повторения врождённого порока сердца у плода примерно 3-4 %, но в Вашем случае дополнительно надо было смотреть, как минимум микроцелецию на 22 хромосоме FISH-методом, тогда прогноз был бы точнее.

На 5 недели беременности сделали пункцию и лапароскопию с подозрением на внематочную беременность. Оказалась маточной, очень хочу сохранить малыша. Как наркоз может сказать на течении беременности и здоровье плода?

Наркоз повышает вероятность выкидыша и аномалий развития плода, но незначительно. Если других противопоказаний нет – беременность можете сохранять.

Мужчина 38 лет, группа крови 1 отрицательная. Детей нет. В анамнезе до 5 лет перенесена свинка без осложнений. В 30 лет сильное переохлаждение. Генетических заболеваний у предшествующих поколений нет. Сейчас ничего не беспокоит; периодически проявляется герпес 1-2 типа. По анализам вроде ещё цитамегаловирус в неактивной форме. Женщина 23 года. Детей нет. Группа крови неизвестна (у родителей резус-фактор отрицательный). Ничем никогда не болела, абортов не было. 5 лет пила комбинированные контрацептивы, после прекращения приёма цикл восстановился полностью и быстро. Менструации вовремя, без аномалий. Антитела к краснухе. Никто не пьёт и не курит, работа не на вредном производстве. Интересует возможность рождения здоровых детей без аномалий и вообще вероятность зачатия.

Делать прогноз вероятности зачатия без анализа спермограммы у мужчины и проверки проходимости маточных труб у женщины вообще бессмысленно. Вероятность рождения здоровых детей – примерно 95%.

Мне 24 года, мужу - 52. 3 года назад у нас родилась дочка с диагнозом скелетная хондродисплазия, ребенок умер через год, наша генетик только руками развела, никакие анализы не были назначены, у мужа двое здоровых детей от первого брака, у меня это первый ребенок, сейчас планируем еще ребенка Какие анализы нам нужно сдавать и каков риск повтора?

Скелетная хондродисплазия – это не диагноз, а группа болезней с разными типами наследования. Вам надо повторно проконсультироваться у генетика с результатами обследования ребёнка и фотографиями. Возможно, будет назначено обследование, но не обязательно – риск повторения может быть низкий.

Муж хочет второго ребёнка, но я боюсь беременеть, так как имеем дочь с врождённым дефектом (волчья пасть) и сама родилась с таким же пороком. Что мне делать? Как предотвратить этот дефект у будущего ребёнка, ведь вероятность родиться с таким же дефектом очень большая?

В Вашем случае расщелина нёба может быть как проявлением мультифакториального (многофакторного) заболевания (риск повторения 10-15%). Этот риск снижается при приёме фолиевой кислоты до зачатия в комплексе с витаминами В6 и В12. Либо как проявление синдрома Ван дер Вуда – тогда риск около 50%. В медико-генетическом центре в Москве делают ДНК-диагностику этого заболевания. Обсудите эту ситуацию на очной консультации у генетика.

Мне 35 лет, срок беременности - 18 недель. На 11 неделе сделали анализ - неинвазивная пренатальная диагностика анеуплоидий по крови матери. Получен "атипичный паттерн" в половых хромосомах. В связи с чем был сделан амниоцентез. Кариотип 46ХУ, пол подтвержден по УЗИ. При микроматричном анализе выявлены нарушения: arrXp22.23(168546-2327624)x0 arrYp11.31(2650140-4706095)x2. Гены, расположенные в районе делеции: GTPBP6, PPP2R3B, SH0X, CRLF2, CSF2RA, IL3RA, SLC25A6, ASMTL, P2RY8, AKAP17A, ASMT. Гены, расположенные в районе дупликации: SRY,PRS4Y1,ZFY,TGIF2LY. Является ли это показанием к прерыванию беременности, если генетик не смог точно сказать, какой будет ребенок, но сказал, что "нормальным" он быть не может?

Решение о прерывании беременности по медицинским показаниям принимает врачебная комиссия в женской консультации по месту жительства на основании заключения генетика. Учитывая Ваш срок беременности и высокую вероятность аномального развития. Решение комиссии вполне может быть положительным, так как у плода есть хромосомный дефект.

Наши партнеры