Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Сдали с мужем анализ на кариотип. У меня все нормально, у мужа - хромосомная аномалия между хромосомами 10 и 18. Возможно ли рождение полноценного ребенка естественным путем?

Возможно. Судя по всему, речь идёт о сбалансированой транслокации. Но риск неблагоприятного исхода беременности высокий – около 60 %. В любом случае при наступлении беременности желательно проведение диагностики плода.

У меня сейчас 19 неделя беременности, в заключении УЗИ написали гипертелоризм МОР соответствует 24 неделям Что это означает? Есть ли опасность для малыша?

Увеличение расстояния между глазными яблоками (гипертелоризм) может наблюдаться как в норме (посмотрите на родственников малыша), так и при различных пороках развития и хромосомных аномалиях. Я бы рекомендовала Вам повторить ультразвуковое исследование у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, после чего сходить на прием к генетику.

Ребенок от первой беременности унаследовал ген Esco2. Болезнь Робертса не подтвердилась. Ребенок является только носителем гена, однако есть особенности - маленькие кисти, укороченный ручки и ножки, маленький рост, отставание в развитии и физическом и психологическом. Эти особенности от гена Esco2? Или они могут быть по какой-то другой причине. Сейчас 6 недель второй беременности. Какова вероятность, что второй ребенок унаследует этот ген и данные особенности?

Синдром Робертса наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если у него найдена одна мутация в гене Esco2, а вторая не найдена ПРИ НАЛИЧИИ КЛИНИЧЕСКИХ СИМПТОМОВ, то это значит, что диагноз подтверждён, просто не найдена вторая мутация. Не понятно из Вашего письма, обследовались ли родители. Найдены ли мутации у них. От этого зависит прогноз для будущих детей. Вам надо придти на очную генетическую консультацию с ребёнком и результатами обследования, чтобы разобраться с ситуацией.

Первые роды были в 1996 г., ребенок здоров, вторая беременность - замершая, на сроке 10 недель, выкидыш, третья беременность - роды в 2003 г., ребенок здоров, четвертая беременность - внематочная, удаление трубы справа, пятая беременность - роды в 2009 г., ребенок здоров, шестая беременность - незапланированная, но желанная. В 13 недель сделали инвазивную диагностику, кариотип плода 47 XY + 21. В январе 2014 г. на сроке 18-20 недель планируем мини роды. При наступлении следующей беременности есть возможность родить здорового ребенка? Мужу сейчас 40 лет, мне 38 лет. Какие анализы сдать нам обоим до наступления беременности, может как-то пролечиться, витаминов попить?

Вы вполне можете родить здорового ребёнка (вероятность примерно 98,5%). Вам с супругом желательно, но не обязательно, сделать анализ кариотипа обоим. Приём фолиевой кислоты при планировании беременности несколько снижает риск хромосомных аномалий у плода. В любом случае во время беременности Вам желательно сделать хромосомный анализ плода, в настоящее время это можно сделать и не инвазивным методом.

Мне 35 лет, 8 недель беременности. Делали ЭКО 11.12.2013г., поставили диагноз Синдром Стилла у взрослых. Как это отразится на детях? Ждем двойню.

В Вашем случае повышен риск выкидыша. Более подробно информировать Вам сможет дать врач, у которого Вы наблюдаетесь в связи с этим диагнозом.

У нашего первого ребенка гипоспадия. У сестры мужа дочь родилась с Синдромом Ретта. Какова вероятность рождения у нас с мужем второго здорового ребенка, какие генетические обследования нам необходимо пройти перед планированием второй беременности?

Вероятность рождения ребёнка с синдромом Ретта в Вашем случае практически не выше популяционной. Что касается гипоспадии, надо ребёнка показать генетику, а потом говорить о прогнозе.

В 2013 году я родила девочку с ВПР (клоака низкая форма), атрезия ануса, атрезия толстого кишечника, Spina bifida и плюс удвоение обеих почек, ребёнок первый, но до этого был выкидыш на раннем сроке 1-2 недели за 3-4 месяца до следующей беременности. Есть ли шансы родить второго ребёнка без ВПР? Мы с мужем молоды, мне - 21 мужу - 24 .

Шансы родить здорового ребёнка у Вас есть и скорее всего неплохие. Но для окончательного ответа Вам желательно придти на очную генетическую консультацию с результатами обследования ребёнка и, как минимум, самим с супругом сделать хромосомный анализ.

Мне 37 лет. 1 беременность замерла на сроке 10-12 недель в 1995 г.; вторая беременность - сын (здоров, 3 раза лежала на сохранении с угрозой); третья беременность замерла на сроке 8-9 недель в 2010 г.,(результатов гистологии нет); четвертая беременность замерла на сроке в 7-8 недель в 2013 г., Результаты цистологии: отсутствие капилляров в ворсинках хориона. Результаты генетической экспертизы эмбриона: 46 ХХ, без отклонений. Рекомендовано сдать кариотипы. У мужа в норме - 46 XY, у меня- 45 XX der(13;14) (д10,д10). Робертсоновская транслокация с вовлечением хромосом 13 и 14. В чем проблема невынашивания (если в этот раз эмбрион генетически в норме был)? Какие анализы необходимо доздать, какие обследования и у каких врачей пройти?

Некоторые из Ваших несостоявшихся беременностей могут быть обусловлены транслокацией. Другая часть – акушерскими причинами. Вам надо обследоваться у гинеколог-эндокринолога.

У меня срок беременности 12 недель. Сделала первое УЗИ скрининг, на УЗИ обнаружили, что сердечко смещено по оси влево, реверсной кровоток в венозном протоке. Насколько все это серьезно? Чем грозит все малышу?

Реверсный кровоток в венозном протеке плода 11-13 недель может наблюдаться как в норме, так и, с большей вероятностью, при хромосомных аномалиях и пороках сердца. Стоит повторить исследование у доктора, занимающегося диагностикой пороков развития плода и сходить на прием к генетику.

Не зная о беременности на сроке 3-4 недели пила 4 таблетки тинизадола однократно и 4 таблетки сумамеда в последующие дни, как это может повлиять на плод? Каковы риски?

В Вашем случае умеренно повышен риск внутриутробной гибели плода и выкидыша на сроке до 8 недель. После этого срока риск будет такой же, как у всех – 5%.

Первый ребенок рожден с наследственной сенсоневральной тугоухостью 4 степени. А какие нужно сделать анализы или обследования на вторую беременность, чтобы выявить у плода вероятность данного заболевания на каких сроках и сколько это стоит?

Сначала дано обследовать ребёнка с тугоухостью – сделать ДНК-анализ на мутацию в гене (в первую очередь GJB2). Если мутацию найдут – обследуют обоих родителей, а при наступлении беременности – плод в 10 недель. Стоимость в разных лабораториях разная.

Влияет ли лечение бактериального вагиноза на гормоны? Сколько обычно занимает его лечение?

Не влияет. Само лечение занимает несколько дней, а вот восстановление влагалищной микрофлоры может затянуться.

Можно ли у Вас сделать медико - генетический анализ плода по выявлению отклонений, если были выпиты таблетки (анальгин,фурадонин и препарат для похудения пару капсул) на начальной стадии беременности? Принимаете ли граждан Кыргызской Республики?

Так как приём препаратов повышает риск пороков развития, а не генетических аномалий, то для их выявления надо проводить УЗИ, а не медико - генетический анализ. Граждан Кыргызской Республики принимаем (почему нет?).

врач репродуктолог перед назначением ЭКО рекомендовал сдать анализ на кариотип. Результат: у мужа -46, XY, нормальный мужской кариотип , у меня- 46, XX, + C окраска. Что означает + C окраска?

Это означает, что при исследовании хромосом у Вас с супругом для лучшей идентификации хромосом использовали именно С-окраску. Бывают и другие её виды.

Наши партнеры