Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Планируем беременность. У мужа эпилепсия. У мамы мужа тоже, но ремиссия уже больше 10 лет. Какие анализы нужно сдать, чтобы исключить болезнь у будущего ребенка?

Так как возможна наследственная форма эпилепсии, желательно консультация нейрогенетика в МГНЦ РАМН (г. Москва) для уточнения диагноза и назначения ДНК-исследования при необходимости.

Если у мужчины на 1 хромосому больше чем должно быть, то возможно ли рождение здорового ребенка при условии, что женщина абсолютно здорова и молода (первая беременность).

Всё зависит от того, какая хромосома лишняя. Теоретически возможно, но желательно консультация генетика и решение вопроса о пренатальном определении хромосомного набора плода. Здоровье женщины в данном случае на исход беременности существенно не повлияет.

Мне 39 лет, мужу - 40. Имеем двух здоровых сыновей, у дочери синдром Эдвардса, ребенок не выжил, хотим еще родить. Какова вероятность родить здорового ребенка? Можно ли предупредить? Наличие данного синдрома зависит от пола ребенка?

Вероятность родить здорового ребёнка примерно 98%. Предупредить никак нельзя, можно только выявить на раннем этапе внутриутробного развития. От пола плода наличие данного синдрома не зависит.

Я планирую беременность, но полгода назад у меня родилась и через 2 месяца умерла дочь, у неё ВПС, может ли повторится опять порок у следующего ребенка, какие анализы надо сдать чтобы предотвратить это?

Вероятность повторного рождения ребёнка с ВПС, примерно, 3 - 4 %. Предотвратить это достаточно сложно. В идеале надо было бы обследовать Вашу дочь – в частности на наличие делеций в хромосоме 22, которые могут приводить к генетически обусловленной форме ВПС. Можете с супругом сделать хромосомный анализ для исключения носительства хромосомных перестроек.

Вторая беременность. Первый ребенок - здоровая девочка. Мать - 28 лет. На скрининге 12 недель выявили ТВП 5,8 мм; отправили к генетику, сдали кровь родители и инвазия ворсин плаценты (на 15 неделе). Результат инвазии: кариотип: mos.47,XY+mar(6)/46,XY(7) (GTG-окраска, 13 метофаз). Результаты анализа крови матери - кариотип: 47,ХХ+mar(8)/46,XX(6) 14 метафаз; результаты анализа крови отца- 46 ХУ, 11 метофаз. У матери тромбофилия наследсвенная. 14.03 выполнили УЗИ + доплер (срок уже 16 недель и 5 дней). На данном УЗИ выявлена хорды сердца в желудочке, по остальному врач сказал, что норма и удивился, что были отклонения на 12 неделе. Генетик, у которого под наблюдением, исключил генетические аномалии и направил к гинекологам в группу риска патологии и профилактику ФПН , гипоксии плода. Есть мнение, что надо родительскую кровь и околоплодную жидкость послать на исследование методом CMA (Chromosome Micro Array). Каковы наши риски? Что мы можем сделать еще на данном этапе, а также в дальнейшем? Имеет ли смысл обследоваться методом Chromosome Micro Array, или CGH Array?

Вам дали правильные рекомендации . Сделайте анализ на хромосомные микроперестройки любым методом (1-ый предпочтительнее). Если всё в норме – можете донашивать. Если нет – по обстоятельствам.

Мне 36 лет. Мужу - 37. Детей нет. Было 2 выкидыша на малых сроках. Мой кариотип 47 ххх(29).У мужа нормальный кариотип. Могу ли я родить здорового малыша?

Теоретически можете, Вам лучше всего придти на очную консультацию, чтобы обсудить возможные варианты.

У мужа стеноз аорты (врожденный), в детстве был прооперирован, в семье пороков нет. Какова вероятность рождения ребенка с пороком?

Риск невысокий, примерно, 3-4%. Некоторые пороки сердца имеют генетическую природу. Если Вас беспокоит этот риск, приходите на генетическую консультацию с выписками на супруга до операции. Возможно, понадобится сначала обследовать супруга, для уточнения характера его заболевания - это позволит оценить величину риска.

В будущем хочу здоровых детей, у моего парня 2 стадия инвалидности, родился без 4 пальцев на руке, здоров, и его и моя семья тоже. Есть ли вероятность что его болезнь передастся ребенку?

Желательно, чтобы Вашего супруга осмотрел генетик (нужны рентгеновские снимки руки с аномалией), тогда можно говорить о прогнозе для детей.

Мне и мужу 22 года (на момент зачатия было 21). Наши кариотипы 46, ХХ и 46, ХУ. Неразвивающаяся беременность 14 недель (до этого беременностей не было), кариотип плода 47,ХХ,+10. Что это за синдром? И какова вероятность повторения? Почему на таком позднем сроке произошло замирание беременности?

Эта аномалия не имеет описания и не называется синдромом, так как плоды с ней не выживают. Вероятность повторного образования плода с хромосомной аномалией повышена примерно на 1% по сравнению с возрастным. Поздняя внутриутробная гибель могла быть связана с мозаичным вариантом.

Мне 31 год. Была сделана МСКТ крестца. Как это может повлиять на будущую беременность и на ребенка, так как облучению подверглись репродуктивные органы. Когда можно начинать планирование беременности, чтобы минимизировать вред от облучения?

Беременность можете планировать через 3 месяца после прохождения обследования. Доза при исследовании не настолько велика, чтобы нарушить Ваши репродуктивные функции.

Мне 24 года, мужу - 27.Ситуация такая: в 2010 году первая беременность, кесарево сечение на сроке 33 недели МВПР плода (атрезия ануса, гипоспадия, отсутствие мошонки и яичек, гипоплазии почек, врожденная недоразвитость слухового прохода, гидроцефалия), ребенок умер на третьи сутки. Проходили обследование инфекций не выявлено, кариотип( 46ХХ - у меня, 46ХУ - у мужа), аутоимунные заболевания не выявлены , гормоны - все в норме. В 2014 году после подготовки - замершая беременность на сроке 7-8 недель. К сожалению ни в первом, ни во втором случае плод и эмбрион не было возможности исследовать на кариотип. В роду все здоровы, отклонений нет. Какие анализы нужно сдать мне и мужу еще? И каков шанс вообще родить здорового ребенка?

Шанс родить здорового ребёнка у Вас достаточно высокий,как минимум 75%. Описание 1-го плода похоже на одно моногенное заболевание. Вам желательно придти на очную консультацию со всеми результатами, чтобы решить вопрос о проведении ДНК-исследования.

Мне 31 год, мужу - 38. Вторая беременность, первый ребенок здоров. На экспертном УЗИ дано следующее заключение: акушерский срок беременности 9 недель и 3 дня, плод соответствует сроку 9 недель 1 день, КТР - 25 мм, подкожный отек головки и туловища в области шеи до 3 мм. Рекомендован контроль УЗИ в 12 недель. Кариотип мужа - 46 xy, мой - 46 xx, генетик на консультации сказал, что детей с ХА у нас быть не может, младшая сестра мужа с синдромом Дауна. Может ли этот отек быть вариантом нормы и уменьшится или это веский признак ХА у плода.

Такой отёк никоим образом не может быть вариантом нормы. Хромосомная аномалия у плода может быть даже при нормальных анализах кариотипа родителей. Отёк может быть связан и с пороками развития плода не хромосомного происхождения. Ждать особо нечего, надо делать хромосомный анализ плода и решать вопрос о целесообразности сохранения беременности.

Возможно ли на сроке в 5 недель (от первого дня последней менструации) увидеть на УЗИ дубликатуру амниотической оболочки и установить анэмбрионию, при этом отправив на прерывание беременности?

Перед прерыванием беременности для уточнения ситуации я бы рекомендовала повторить УЗИ через 5-7 дней. На 5 неделях беременности эмбрион имеет право не визуализироваться.

Может ли повлиять на результат кариотипирования длительный прием антибиотиков (3 недели 3 вида одновременно, лечила хеликобактер и герпес). Анализ проводила во время приема лекарств, получила результат: moz 47ХХ +mar(4) / 46ХХ(31), планирую беременность.

Приём антибиотиков может дать временные хромосомные аберрации, которые со временем исчезают. В Вашем случае по результатам возможна истинная аберрация. Пересдайте анализ через 2 месяца после окончания приёма лекарств и попросите при помощи FISH-метода уточнить происхождение маркёрной хромосомы.

В анамнезе две замерших беременности. После первой ЗБ обследования ничего не показали. После второй ЗБ сделали Молекулярно-Генетический анализ хориона (ПЦР) по 5-ти параметрам. Результат - XXY, выявлены трисомии по всем исследуемым хромосомам. Возможно ли родить здорового ребенка? Обе беременности замерли в один срок на 8 неделе.

Судя по всему, у плода выявлена так называемая триплоидия, которая и привела к замершей беременности. Как правило, это случайная аномалия. Вполне возможно, в предыдущих случаях были другие причины. Вам надо обследоваться у акушер-гинеколога очень тщательно. Шанс родить здорового ребёнка есть. Вам с супругом желательно сделать обоим анализ кариотипа.

Наши партнеры