Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Какова вероятность патологии у ребенка, если анализы на 18 недель: Альфа-фетопротеин (АФП) - 149,48 , МОМ - 3,79?

В Вашем случае повышен риск врождённых пороков развития у плода, в частности – дефектов нервной трубки и расщелины губы/нёба. Конкретные цифры должны быть указаны в результатах скрининга, но повышенный АФП бывает и при нарушениях в работе плаценты. Уточнить диагноз поможет УЗИ.

Мне 26 лет, мужу - 40. У мужа синдактилия правой руки - указательный и средний пальцы сращены на костном уровне, имеют одну ногтевую пластину и изогнуты. Сама правая рука немного меньше и тоньше левой. Еще прослеживается небольшая асимметрия тела, но в целом муж физически и умственно здоров, активно занимается спортом. Родственников с подобными отклонениями по его линии мы больше не знаем. Причины порока тоже не известны. Есть предположение, что плохая атмосферная среда на начальных сроках беременности его матери отразилась или ее работа некогда с химическими составами. Какая вероятность того, что это наследственный порок и он передастся нашему ребенку? Что необходимо сделать, чтобы понять природу возникновения порока у мужа? И учитывая наш возраст и прочие особенности, возможны ли иные отклонения у плода? Имеются ли особенности планирования беременности в нашем случае?

При одном случае порока развития в семье сложно сказать – наследственный он или нет. Если наследственный – вероятность передачи потомству – скорее всего около 50%. Вашему супругу желательно показаться врачу генетику. Это может помочь разобраться с наследственностью. Тогда можно говорить об особенностях планирования.

В анамнезе две замерших беременности. После первой ЗБ обследования ничего не показали. После второй ЗБ сделали Молекулярно-Генетический анализ хориона (ПЦР) по 5-ти параметрам. Результат - XXY, выявлены трисомии по всем исследуемым хромосомам. Также сдали Кариотип с супругом - норма. Анализ крови на мутации генов, но не знаю, что это значит: Ген протромбина- нормальная гомозигота, Ген МТГФР-нормальная гомозигота, Ген фактора 5 Лейден- нормальная гомозигота, Ген Pai-1 - ГЕРОЗИГОТА. Как расшифровать результат? Возможно ли родить здорового ребенка? Обе беременности замерли в один срок на 8 неделе.

У Вас выявлен аллель риска в полиморфизме гена РАI-I. Но это не могло быть причиной Вашей проблемы. При второй замершей беременности у плода была выявлена так называемая триплоидия (69 хромосом вместо 46), что и явилось причиной внутриутробной гибели плода.

На 11 неделе беременности на УЗИ был поставлен диагноз: фиксированная установка кистей, омфалоцеле, ТВП 2,8, носовая кость не визуализируется. Было сделано прерывание беременности. По гистологическому исследованию никаких инфекций не обнаружено. Сделан молекулярно-цитогенетический анализ: 1.)Выявлено две копии аутосомы 21. 2.) Выявлены две клеточные линии, одна 45,Х - 39%, вторая 46,ХY - 61%. Мы с мужем сделали кариотипирование,результат: 46,ХХ и 46,ХY, то есть в норме. Мне 37 лет, мужу - 32, брак второй, от первого брака и у меня, и у мужа есть здоровые дочки. Сможем ли мы зачать и выносить здорового ребёнка? Какие риски повторения генетического сбоя плода? Наш гинеколог настаивает на ЭКО, насколько это необходимо, можем ли мы зачать здорового ребёнка сами, естественным путём?

У плода был выявлен мозаицизм, который возникает после оплодотворения. Вы вполне можете зачать и выносить здорового ребёнка. ЭКО по приведённым данным Вам не показано.

С самого детства у меня большой палец на одной руке короче и шире, чем большой палец на второй руке. Недавно нашла статью о наследственном заболевании - брахидактилии, подозреваю, что это у меня именно оно. Какова вероятность, что то же самое будет с моими детьми и не перерастет ли это в еще большее уродство?

Если это действительно именно брахидактилия (возможен изолированный порок развития не наследственной природы), то она обычно наследуется по аутосомно-доминантному типу с вероятностью передачи потомству – 50%. Возможно, что у детей болезнь проявиться в более тяжёлой форме, чем у родителей, но прогнозировать заранее это невозможно.

Мне 25 лет, это первая беременность. На 21 неделе по УЗИ обнаружили двустороннюю косолапость. Может ли это быть связанно с наследственностью и каковы шансы рождения второго ребенка с этим же диагнозом?

Если это изолированная косолапость, то вероятность повторения при последующих беременностях примерно 2%. Косолапость считается многофакторным заболеванием с высокой долей генетической компоненты.

Я хочу жениться на своей тете. Это дочь сестры моего деда, по линии матери моей. Считается это инцестом? Какова вероятность рождения больных детей? И какие можно пройти процедуры, что выяснить это?

Это скорее инбридинг, чем инцест. Риск рождения больных детей повышен по сравнению с популяционным, но умеренно. Для уточнения риска один из Вас может сделать тест на носительство мутаций в генах частых наследственных заболеваний.

Анализ крови на кариотип покажет наличие заболевания Синдрома Пьера Робена? У мужа слабо выраженный синдром, врожденный или приобретенное заболевание не знает. Какова вероятность рождения ребенка с данной аномалией? Существует ли анализ, который покажет, что данное нарушение врожденное?

Анализ кариотипа не подтверждает этот диагноз. Обычно при этом диагнозе находят или ранслокации, или микроделеци хромосом, причем разных. Теоретически можно попробовать сделать либо CGH_ анализ, либо хромосомный микроматричный анализ, но без гарантии успеха. Риск для потомков таких пациентов не определён.

Мне 40 лет, мужу - 38, у нас здоровые детки. Никаких генетических отклонений у нас в роду не было. Третья беременность и на сроке 12 недель ТВП - 5 мм, кости носа видны, послали к генетику. Не хочется тянуть, прошусь на биопсию хориона, но в связи с праздниками сделают не сразу. В Вашей практике подобные случаи решались положительно?

Не понятно, что подразумевается под словом «положительно». Даже при таком значении ТВП хромосомные аномалии у плода подтверждаются не всегда. Но для его увеличения могут быть другие причины (в частности – порок сердца). В небольшом проценте возможны случаи рождение здорового ребёнка.

У меня редкая болезнь - несовершенный остеогенез, смогу ли я иметь здоровых детей?

Несовершенный остеогенез бывает нескольких типов. Некоторые наследуются по аутосомно-доминантному типу. Шанс передать заболевание ребёнку в этом случае около 50%. Некоторые по аутосомно-рецессивному, в этом случае все дети больного родятся без этого диагноза. Для определения типа Вам надо обследоваться у генетика, врачи клиники «АРТ-МЕД» готовы Вам помочь.

Беременность 12-13 недель мой кариотип 46хх, кариотип мужа 46 ху t(1;17)(g43;pter). кариотип плода 46хх,der(17) t(1;17)(g43;g13) pat. Какой ребенок может родиться? Могут ли у нас быть здоровые дети?

При таком результате анализа кариотипа ребёнок родится с хромосомным заболеванием. С высокой вероятностью у него будут пороки развития и, умственная отсталость и внутриутробная задержка роста. В Вашей семье могут быть здоровые дети.

Результат амниоцентеза: 46,XX, del(18)(p ter- g21::[10] Какая вероятность повторения этого диагноза?

Для уточнения прогноза надо сделать анализ кариотипа родителей. Но чаще всего, такая аномалия бывает случайной и риск повторения низкий.

В 36 лет во время второй беременности делала амниоцентез. Через несколько дней позвонили и сказали сдать кровь мне и супругу, так как что-то с х-хромосомой. В итоге результат - все хорошо. Зачем мы сдавали кровь?

Скорее всего, заподозрили у плода хромосомную аномалию. При сравнении с хромосомами родителей сделали вывод, что это не аномалия, а вариант нормы. Но это предположение, для уточнения Вам лучше всего задать Ваш вопрос врачу, который назначил Вам исследование.

Достаточно ли при планировании беременности сделать хромосомный микроматричный анализ, если имеется отягощение наследственности по шизофрении (у обоих дедушек) и эпилепсии (у брата женщины) или начать с анализа кариотипа? Что делать, если будет установлена большая вероятность родить больного ребёнка? Спасёт ли ЭКО?

Хромосомный микроматричный анализ предрасположенность к шизофрении не выявляет. Так же как и анализ кариотипа. ХМА может выявить только некоторые хромосомные аномалии, сопровождающиеся эписиндромом, но далеко не все. Если тем или иным способом выявляется носительство генетических аномалий у будущих родителей, то ЭКО в сочетании с предимплантационной диагностикой может помочь родить здорового ребёнка.

Мои родители между собой троюродные брат и сестра, у сестры есть двое детей, мне 39 лет, детей нет, сдавал анализ на кариотип, результат хороший, а спермограмма плохая, единичные сперматозоиды, может ли родственные связи родителей повлиять на мою проблему.

Учитывая, что причина олигоспермии не установлена, нельзя точно сказать влияет ли на это кровно родство Ваших родителей. Вам желательно дополнительно сделать ДНК - анализ для выявления мужских факторов бесплодия (МГНЦ РАМН, г. Москва).

Наши партнеры