Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Мне 34 года, мужу 37. Беременность в 2013 году прервана на 20 неделе по медицинским показаниям (Синдром Дауна). Анализ - плацентоцентез на 17 неделе. Кариотипирование не делали. Сейчас срок 9 недель. Какова вероятность повторения диагноза и имеет ли смысл делать биопсию хориона?

Вероятность наличия синдрома Дауна у плода в Вашем случае примерно 1 %. Делать или нет биопсию хориона с таким риском – решать Вам. Сейчас возможно выявление хромосомных аномалий у плода по ДНК плода в крови матери без инвазивной процедуры, подумайте об этой альтернативе.

У меня врожденный порок сердца - артрезия легочной артерии и другие, перенесла в детстве сложные операции, сейчас живу почти нормальной жизнью и у моего отца был не сложный порок сердца, какой риск в процентах родить ребенка тоже с пороком?

Эмпирический риск в Вашем случае составляет около 10 %. Но сейчас существуют генетические анализы, которые позволяют выделить именно наследственные формы пороков сердца. Это позволить уточнить риск именно для Вас. Вы можете обсудить эту возможность на консультации у генетика.

Мне 32 года, на 7 неделе плод замер, результаты генетического исследования абортуса 46, ХХ, der 10? Что это значит? Какие анализы надо сдать?

Это значит, что у плода была патология 10 хромосомы. Такая поломка может быть случайной, либо унаследованной от родителей. Вам с мужем необходимо сдать анализ на кариотип.

Мне 34 года. Беременность ни разу не наступала за 5 лет. Сдали с мужем кариотип методом исследования: анализ хромосом в культуре лимфоцитов периферической крови (GTG-метод окраски). Мой кариотип: 46,ХХ- нормальный женский. У мужа кариотип: 46, XY, 14ps+ - мужской с вариантом нормы в хромосоме 14: увеличение размера спутников на коротком плече хромосомы 14. Что означают наши показатели в данном обследовании?

Как правило, такой результат является вариантом нормы. Однако, считается, что в случае наличия репродуктивных проблем, этот же результат может свидетельствовать о нестабильности генома в целом и приводить к появлению хромосомных перестроек у плода. Я бы рекомендовала Вам рассмотреть вариант проведения ЭКО с ПГД.

Мне 27 лет, детей нет. Было 2 беременности, обе неудачные (первая: 47ху+2, вторая: 47хх+21 синдром Дауна). Какие анализы необходимо сдать перед записью на прием к генетику?

Необходим кариотип Ваш и мужа, а также Вам я бы рекомендовала провести ДНК-диагностику полиморфизмов генов фолатного цикла (четыре полиморфизма).

Мне 38 лет, на 22 неделе беременности по медицинским показаниям были проведены искусственные роды, заключение: неиммунная водянка плода. У меня есть здоровая дочь 13 лет, родила ее в 25 лет от первого брака. В прошлом году на сроке 8 недель была замершая беременность. У второго мужа есть дети от первого брака, тоже здоровые. Что могло послужить причиной неиммуной водянки? Гемостазиограмма, коуголаграмма, все анализы в норме. Какие анализы еще нужно сдать? Какова вероятность повтора? Могу ли я еще надеяться на здоровую беременность?

Если не проводилось кариотипирование плода, неиммунная водянка и замершая беременность могут быть обусловлены хромосомной патологией, так как УЗИ и скрининг не исключают ее на 100%. Вам с мужем лучше сдать анализ на кариотип. Учитывая возрастной риск, во время беременности рекомендовано пренатальное кариотипирование плода (биопсия хориона или неинвазивный пренатальный тест).

Мои родители глухонемые, но у них это не врожденное, папа родился в двойне и был слабым малышом, всякими антибиотиками его закололи, что пропали слух и речь, а мама в 5 лет чем-то заболела и ей сделали укол, что повлияло на потерю слуха и речи. Я родилась здоровой. Могут ли у меня быть дети глухонемыми ?

Исходя из того, что у Вас со слухом все в норме, по крайней мере у одного из родителей тугоухость приобретенная. Если у обоих приобретенная, вероятность повтора мала. Чтобы сказать окончательно, необходимо провести ДНК-диагностику Вам и Вашему супругу.

Я на 30 неделе беременности. На трех УЗИ в 30 недель увидели, что нет у плода левого предплечья и кисти. Одни врачи утверждают, что это синдром амниотического тяжа, другие говорят о том, что ручки изначально не было, что это аплазия (но в 12 и 21 неделю заключение УЗИ, что все конечности без дефектов ), третьи, что это гемимелия, все это на фоне генетического и хромосомного нарушения, что это врожденная патология. Могут ли у плода быть еще патологии и пороки кроме отсутствия ручки? Врачи УЗИ говорят, что ребенок здоров, но не исключают других патологий, мои анализы тоже все в норме.

Это может быть изолированный порок развития или системное генетическое заболевание, нужно разбираться: можно провести пренатальное кариотипирование или сдать анализ, когда ребеночек родиться. УЗИ исключает пороки развития с эффективностью 95%.

Мне 34 года, детей нет, попытки забеременеть 3 года. После восстановления проходимости маточных труб через 2 месяца спонтанная беременность, которая прервалась на 5 неделе, самопроизвольный выкидыш. Следующая спонтанная беременность через 3 месяца закончилась трубным абортом на 8 неделе. Результаты генетического обследования пары: Я: кариотип 46, ХХ; Муж: кариотип 46, ХУ, inv(21.3р25). Скрининг мутации гена CTRF показал полиморфизм 5Т/7Т Фактор V Leiden (1691G>A) -носительство мутации в гетерозиготной конституции. По поводу лейденской мутации и CTRF (назначено дополнительное обследование у меня на предмет носительства мутации F508 del), пояснения генетика полностью понятны. Какие особенности/риски несет в себе inv(21.3р25)?

Можно предполагать некоторую нестабильность генома, то есть могут повториться разрывы ДНК в тех точках по которым прошла инверсия, но уже с потерей фрагмента хромосомы, что приведет к хромосомной патологии у плода. Однако, может произойти передача здоровой хромосомы. Поэтому при наступлении беременности Вам рекомендовано проведение пренатального кариотипирования плода (биопсия хориона).

Отец моего ребенка в больших количествах принимает таблетки. Сделали ДНК - анализ на определение отцовства, он показал, что из 14 фрагментов совпало только 7. Могут ли лекарственные препараты повлиять на анализ ДНК?

Прием некоторых лекарственных препаратов (цитостатики) увеличивает риск хромосомной патологии у плода. На тесты, определяющие родство, прием препаратов не влияет.

Мы с мужем сдавала анализ на кариотипирование, у мужа - 46 ху, у меня - 46 хх, 1gh+. Что с моим анализом не так?

Как правило, это вариант хромосомного полиморфизма (вариант нормы). Однако необходимо проконсультироваться со специалистом относительно показаний для кариотипирования (в связи с чем был назначен анализ?).

У меня и у моего мужа сахарный диабет 1 типа. У меня в роду ни у кого нет этого заболевания, у мужа тоже. У мужа синдактилия (на левой руке сросшиеся 2 пальца и сросшиеся пальцы на левой и правой ноге). У отца мужа тоже синдактилия. Можно ли провести пренатальную диагностику на выявление синдактилии и диабета?

Синдактилия является изолированным пороком развития, конкретная мутация, ассоциированная с данным ВПР не выявлена. Для СД 1 определен ряд генов, предрасполагающих к его развитию, однако их исследование на плодном материале не проводится. Кроме того, оба состояния не являются показанием для прерывания беременности.

У моего мужа заячья губа и волчья пасть, у меня все нормально. Как правильно подойти к вопросу планированию беременности? У него в роду нет родственников с таким дефектом. Есть ли риск рождения такого ребенка у нас?

Риск повторения изолированных пороков развития составляет порядка 3 - 4 %. Во время беременности расщелины губы выявляется при проведении экспертного УЗИ.

У меня обнаружена транслокация следующая: 46 хх, t(11;13) (13qter-13q 3.2::11p 1.2-cen-11qter; 13pter-cen-13q 3.2::11p 1.2-11pter). Гемостазиограмму проверяю регулярно, пока все нормально было, иногда показатели чуть повышаются при беременностях, регулирую их курантилом или фраксипарином, мне их назначали при необходимости, проблем с наступлением беременности не возникает, но до сих пор не сохранилась ни одна из 6 беременностей, все на сроке 5-6 недель, 3 замерших и 3 самопроизвольные выкидыши. Что посоветуете в данной ситуации? Какова вероятность благополучных исходов? И есть ли смысл вообще делать ЭКО с ПГД при такой картине или пробовать самостоятельно? Препараты, которые при стимуляции при ЭКО назначают при моей свертываемости безопасно ли принимать?

Вам необходимо проведение ПГД. Подбор препаратов для стимуляции с учетом индивидуальных рисков проводится врачом в процессе очной консультации.

Мне 26 лет, в 2013 году по медико-генетическому заключению был выявлен диагноз: сбалансированная транслокация между короткими плечами 8 и 11 хромосом(p21;15). У мужа кариотип в норме, а так же умеренный риск наследственной тромбофилии с преимущественной недостаточностью фолатного цикла у обоих супругов. В 2011 году поставлен диагноз гиперпролактинемия, наблюдалась у эндокринологов, делали МРТ гипофиза, заключение - МР - картина не исключает микроаденому гипофиза (при наличии клинических и эндокринологических данных). Принимаю 2 года препараты, снижающие уровень пролактина, когда прекращаю прием, его уровень снова возрастает. С 2009 года было 5 замерших беременностей на сроках 5-6 недель. В двух из них на УЗИ определилось сердцебиение эмбриона, после чего происходил регресс. После каждого раза снова и снова сдаю одни и те же анализы, прохожу обследования на инфекции, антифосфолипидный синдром. Есть ли у меня вообще возможность родить здорового ребенка без ЭКО с ПГД или донорской яйцеклеткой?

Учитывая данные кариотипирования, нет смысла каждый раз сдавать анализы на инфекции и АФС. Рождение здорового ребенка возможно. Оптимально для Вас – рассмотреть вариант проведения ЭКО с ПГД.

Выкидыш на 5 неделе беременности, причина XY + E, мне 20 лет, беременность первая, какова вероятность повтора, нужно ли что-то сдавать?

Вероятность повторение хромосомной аномалии плода в Вашем случае примерно 1 %. Вам с супругом желательно обоим сделать анализ кариотипа.

Была замершая беременность в 12 недель единственная). Возраст 23 (мой) и 25 (мужа). Анализ показал анеуплоидию плода по 15 хромосоме. Наши кариотипы нормальные: 46 ХХ и 46 ХУ. Кроме того, сдали анализ на генетическую совместимость HLA II класса, оказалось, что у нас с мужем 3 совпадения из 6. И еще у меня нашли антифосфолипидные антитела в большом количестве. 1. Что же могло стать причиной неразвивающейся беременности? Лишняя хромосома или это скорее невынашивание, связанное с несовместимостью или АФС? 2. Насколько вероятно повторение генетической патологии при следующих беременностях? 3. Нужно ли предпринимать какие-либо меры, связанные с нашей несовместимостью? 4. Есть ли какие-нибудь еще рекомендации при планировании следующей беременности в нашем случае?

1. Причиной замершей беременности была лишняя хромосома. 2. Вероятность повторения хромосомных аномалий равна возрастному риску+ 0,7%. 3. Никаких мер, связанных с несовместимостью, принимать не надо, так как у вас её нет. 4. При планировании беременности проконсультируйтесь с ревматологом по поводу антифосфолипидных антител.

Наши партнеры