Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Может ли амниоцентез ошибиться с результатом? И стоит ли повторить и сделать уже кордозентез? Или аминоцентез с точностью ставит все точки?

Амниоцентез в редких случаях может дать неточный результат. Но как правило, врачи цитогенетики, которые делают этот анализ, это видят и сами рекомендуют сделать кордоцентез. Если такой рекомендации нет – анализ скорее всего точен.

У моей дочери брали анализы на кариотип, пришел результат: 46, ХХ, 13ps+ Хромосомная нестабильность. Что это означает? У ребенка с рождения мультифокальная симптоматическая эпилепсия, ЗПМР и ЗПРР, а так же подозревают синдромы Ретта или Клифстра.

У девочки дополнительная спутниковая перетяжка на 13 – ой хромосоме, это вариант нормы. Что подразумевают в данном случае под хромосомной нестабильностью – не ясно. Для синдрома Ретта существует специальный молекулярный анализ.

Первые роды были в 20 лет, ребенок родился с диагнозом заячья губа. Вторые роды были в 23 года, родился здоровый ребенок. Третья беременность была прервана на сроке 20 недель, так как на УЗИ обнаружили заячью губу и волчью пасть. Мне 29 лет, смогу ли я родить в дальнейшем здорового ребенка?

Если вы уже родили одного здорового ребёнка, то очевидно, что можете. Вам с супругом желательно придти на осмотр к врачу генетику вместе с первым ребёнком для определения возможного синдромального заболевания в семье (синдром Ван дер Вуда и т.п.) для уточнения риска. Врачи клиники «АРТ-МЕД» готовы Вам помочь.

Мне 28 лет, с мужем планируем ребенка, но я обеспокоена наследственностью, дело в том, что его родная сестра и бабушка по маминой линии больны шизофренией и возможно больны были и дальние родственники, стоит ли рожать?

В Вашем случае риск данного заболевания у будущего ребёнка безусловно повышен. Но примерные цифры можно сказать, если знать, заболеет Ваш супруг или нет. Примерно (очень примерно), риск составляет 10 %. Рожать или нет – решать Вам.

У моего мужа приобретенный диабет первого типа, у старшего ребенка тоже диабет, младший ребенок - здоров. Хотим еще одного ребенка, какова вероятность того, что третий будет здоров и какие необходимо сдать анализы?

Желательно, чтобы Ваш супруг и старший сын сделали анализ на генетическую предрасположенность к диабету 1-го типа, после этого можно говорить о прогнозе для младшего.

Беременность 33 недели. По анализам MTHFR ( с677t) и MTR (а2756g) нормальная гомозигота, MTRR (a66g) - мутантная гомозигота. В первом триместре был прием Фемибион 1, фолацин, курантил, магний В6. В начале 2 триместра прием препаратов был отменен в связи с ростом трансаминаз ( алат и асат повысились в 4 раза). Был назначен курс урсосана, а с 26 недели гептрал внутривенно, затем таблетки. В настоящее время трансаминазы снизились, но не в норме. Есть ли шанс родить здорового ребенка с мутацией в Гене MTRR, а также отсутствие в приеме начиная с 16 недели витаминов группы В, а также прием гептрала (в противопоказаниях генетические нарушения, влияющие на метиониновый цикл и/или вызывающие гомоцистинурию и/или гипергомоцистеинемию (дефицит цистатионин бета-синтазы, нарушение метаболизма витамина В12).

Шанс родить ребёнка без врождённой патологии достаточно большой. В гене MTRR у Вас определили так называемый полиморфизм, который проявляется далеко не всегда. Гептрал Вам назначили тогда, когда все органы у плода уже сформированы и дефицит фолатов не может привести к формированию пороков. Кроме того на экспертном УЗИ можно просто посмотреть – есть ВПР или нет.

Первый ребенок родился с патологиями развития. Хочу второго ребенка и боюсь опять родить с патологиями, какие нужно сдать генетические анализы перед планированием, чтобы исключить повторения?

Для профилактики повторных случаев рождения детей с патологией изначально надо определиться с диагнозом, хотя бы предположительным, у первого ребёнка. А от этого уже планировать обследование. Для этого надо придти на консультацию с медицинскими документами на ребёнка и по первой беременности (УЗИ, скрининги).

В заключение написали: риск рождения ребенка с хромосомной патологией общепопуляционный - что это значит?

Общепопуляционный – это средний среди населения данного региона. Для синдрома Дауна - это 1/700 родов без учёта возраста. Риск сильно различается по возрастам. Суммарно для всей хромосомной патологии примерно 1/150 -1/200.

Я хочу жениться на своей троюродной сестре. Наши отцы двоюродные братья. Считается это инцестом? Какова вероятность рождения больных детей? И какие необходимо пройти процедуры(анализы), чтобы выяснить это?

Вашу ситуацию скорее можно назвать инбридингом, а не инцестом. Вероятность рождения ребёнка с наследственной патологией лишь умеренно повышена по сравнению с популяционным риском. Если Вас это беспокоит, Вы можете сделать анализ на носительство мутаций в генах частых наследственных заболеваний.

У меня 21 неделя беременности, на 1 - ом УЗИ скрининге (13 недель) все показатели были в норме, на 2 - ом (19 недель) обнаружили маленький желудок у ребенка, после чего назначили контрольное УЗИ через неделю, картина не изменилась, в заключении написали размеры желудка 12,9*6,8, микрогастрия (нельзя исключить стеноз, артезию пищевода). Гинеколог направила на консилиум и к генетику. Читала, что патология очень редкая. Насколько вероятно, что диагноз ошибочен и может ли родиться здоровый ребенок? По какой приниче могут возникнуть данные патологии, случайность или наследственность могла повлиять?

Для уточнения ситуации рекомендую повторить УЗИ у специалиста, занимающегося диагностикой пороков развития плода, после чего сходить на прием к генетику. Что это: вариант нормы, аномалии развития, хромосомные аномалии, признак внутриутробного страдания плода и т.д., предстоит разобраться.

Мне 19 лет. Первая беременность, 13 недель. На первом УЗИ диагноз :"ТВП - 4,2 мм. Шейная гигрома ", все остальное в норме, маркеров больше не обнаружено. Смотрели меня 2 врача УЗД, один видел носовую кость 2,2 мм, а второй написал "нет четкого изображения". Я прошла амниоцентез. Результат будет только через неделю. Мне сказали, если результат будет хорошим, 23 пары хромосом, то приехать потом на 18 неделе беременности для обследования сердца на пороки. Если результат амниоцентеза будет хорошим, какова вероятность других заболеваний, например порок сердца и что еще может быть?

При увеличенном ТВП и исключении хромосомных аномалий (в Вашем случае скорее всего предполагают синдром Шерешевского-Тернера у плода), вероятность пороков сердца, других пороков развития и генетических заболеваний не хромосомной этиологии составляет примерно 30 %.

Мне 30 лет, жене - 28. У жены были две замершие беременности. Гинеколог жене дала направление к генетику. Сдали анализы на кариотип. У жены: 46,XX. У меня 45,ХУ, rob (21,22)(q10,q10). Заключение: носительство сбалансированной робертсоновской транслокации между хромосомами 21 и 22. Что это? Будут ли у нас здоровые дети?

У Вас соединились вместе 21 и 22 хромосомы. Вы можете иметь здоровых детей. Вам желательно придти на консультацию к генетику с результатами анализа, чтобы обсудить, как лучше Вам планировать беременность в семье.

У меня первая беременность, ребенок родился на 35-36 неделе беременности с диагнозом врожденный порок развития головного мозга. И я, и муж здоровы, в роду у нас таких аномалий не было. Каков процент вероятности рождения у нас с мужем здорового ребенка?

Вероятность повторения ВПР головного мозга зависит от того, какой именно порок и имеет ли он под собой генетическую основу. Вам желательно придти на консультацию к генетику с медицинскими документами. Возможно, Вам предложат пройти генетическое обследование.

У меня ДЦП спастическая диплегия нижних конечностей, какова вероятность рождения у меня здорового ребенка?

Если это именно ДЦП, то риска для ребёнка никакого нет, так как это не наследственное, а приобретенное заболевание. Но под ДЦП иногда маскируются наследственные заболевания нервной системы (к примеру – спастическая параплегия Шртрюмпеля). В это случае риск может быть повышен. Если у Вас нетипичная форма ДЦП, лучше проконсультироваться у генетика или невролога в крупном центре.

Нам с мужем по 24 года, есть ребенок 2 года с синдромом Эдвардса. Возможно ли рождение здорового ребенка при следующей беременности?

Если у ребёнка простая трисомная форма (не транслокационный вариант), вероятность родить здорового ребёнка составляет более 99 %.

Может ли передаться шизофрения ребенку от бабушки со стороны отца? Чем может быть чревата ситуация, как отразится на малыше?

В Вашем случае риск шизофрении повышен, как у Вашего супруга (больше), так и у ребёнка (незначительно, если папа не заболеет).

У сестры мужа диагностирован синдром Тернера. Носитель их отец. У нас родился сын. Какова вероятность рождения девочки с такой же патологией от моего мужа, а так же рождение такой девочки у сына? Передается ли возможность рождения девочки с синдромом Тернера по мужской линии? И какие анализы необходимо сдать, чтобы исключить риски до беременности?

Мужчина не может быть носителем синдрома Тернера по определению. Это не моногенное, а хромосомное заболевание. Ваш супруг может сдать анализ кариотипа, но лучше придти на консультацию с результатами обследования больной и разобраться в чём же проблема. Возможно, Вы что-то не так поняли.

Наши партнеры