Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Результат первого скрининга по биохимическим маркерам 1:250 (PAPP 0,38; ХГЧ 1,70), общий расчетный риск 1:4600. Отставание от акушерского срока на 1-1,5 недели. Все остальные показатели в норме. В первую беременность кровь тоже была плохая 1:257. Может ли кровь быть индивидуальной особенностью? Первый ребенок здоров.

Это может быть и индивидуальная особенность ( она отмечена в ряде научных исследований), но это может быть связано и с патологией плода. Каждая беременность уникальна. Вам желательно сделать контрольное УЗИ через 3-4 недели и записаться на консультацию к генетику.

У первого ребенка врожденный гипотиреоз с диффузным зобом. Родила в 35 лет. Какая вероятность рождения второго ребенка с какими-либо отклонениями?

Наследственные формы гипотиреоза встречаются примерно в 15% случаев. Так как Вы не указываете природу заболевания, проводили ли ребёнку генетическое обследование, дать прогноз невозможно.

У мужа наследственное заболевание поликистоз обеих почек. У его брата родился ребенок и уже в 1,5 года обнаружили тоже самое. Можно ли этого избежать в будущем потомстве?

Скорее всего у Вашего супруга поликистоз почек взрослого типа с аутосомно-доминантным типом наследования и вероятностью передачи потомству 50 %. Супругу желательно пройти генетическое обследование ДНК-анализ (оптимальный вариант – полноэкзомное секвенирование – лаборатория «Генотек»). Если будет выявлена мутация – возможно пренатальная диагностика плода в сроке 10 недель.

На УЗИ скрининге в 12 недель у плода обнаружились ВПР: твп расширен до 3,6 мм, гипоплазия кости носа,подозрение на синдром Дауна, аномалия стебля плода(деформация позвоночника), гастрошизис(эвентрация желудка,печени,кишечника),ВПС(двойное отхождение магистральных сосудов из правого желудочка). Сделала биопсию ворсин хориона. Результат: у плода нет хромосомных аномалий,синдром Дауна не подтвердился. Сделала аборт по медицинским показаниям. Мне 29 лет, мужу 30, детей нет. К беременности готовились, анализы все были хорошие. Витамины пила за 3 месяца до беременности. Что могло повлиять на развитие плода,какие могут быть причины? Стоит ли нам обоим сдавать анализ на кариотипирование? Какое обследование провести перед следующей беременностью?

Возможны несколько причин, которые приводят в такой аномалии развития: влияние внешних факторов среды, не выявленная хромосомная аномалия, генная мутация. Вам целесообразно сделать анализ кариотипа и записаться на консультацию к генетику с результатами УЗИ.

11 неделя беременности, по результатам УЗИ: атипичный четырех камерный разрез сердца и непропорциональное соотношение головы к туловищу. Направили на повторное УЗИ. Ранее не было абортов, веду здоровый образ жизни. Какие могут быть прогнозы? Мне 15 лет.

Судя по УЗИ, ребёнок развивается неправильно, возможна генетическая патология. Она не зависит от образа жизни. На этом сроке беременности точный прогноз дать сложно, но если на контрольном УЗИ всё подтвердиться, то прогноз будет неблагоприятный.

Какова вероятность родить здорового ребенка,если он был зачат до поставленного диагноза отцу - белокровие или лейкоз?

Достаточно велика. Ведь патологический процесс затрагивает клетки костного мозга, а не сперматозоиды.

Мне 24 года. У моей девушки глухонемые родители, сама она абсолютно здорова. У меня в семейном древе подобной проблемы никогда не было. Каковы шансы, что наши дети тоже станут глухонемые? Какова вероятность,что подобные физиологические нарушения получат и наши внуки?

Чтобы уточнить риск,Вашей девушке надо сделать ДНК-анализ для выявления мутаций в генах наследственной формы тугоухости. По его результатам возможно придётся обследоваться Вам. Тогда можно будет говорить о рисках и профилактике рождения детей с данной патологией.

Дочери 17 лет. Родилась в положенный срок. Рост был 48 см. Вес 3100. Я также родилась с маленьким ростом (49 см). При этом ребенок был без аномалий. Развивалась по возрасту и физически и интеллектуально, только были позднее появление и смена зубов (и у меня было также). Дочь всегда была низкого роста (немного ниже сверстников). В 9 лет решили обследоваться на предмет задержки роста. Гинеколог не обнаружил отклонений, терапевт тоже. Снимок кисти показал соответствие костного возраста реальному. Также брали соскоб со слизистой рта. Помню, что врач сообщил, что отклонений у ребенка никаких нет. Сейчас дочери 17 лет. Рост 155 см. Половое и физическое развитие - все было и есть по возрасту, никаких отклонений нет. Интеллектуально опережает свой возраст. Сейчас, почитав литературу, я предполагаю, что в 9 лет (при соскобе со слизистой) нам делали анализ не на определение кариотипа, а на половой хроматин, который показывает только соответствие норме по половым хромосомам (?). Надо ли нам считать, что низкий рост - это чистая физиология (у меня - 160) или надо сделать анализ на кариотип, который что-то может еще показать?

Желательно сделать анализ кариотипа и показать дочь врачу генетику.

По УЗИ в 12 недель поставили двусторонняя косолапость, синдактилия на обеих кистях. Предлагают прерывание. Есть ли шанс, что все исправится?

Такого шанса нет, если УЗИ сделано квалифицированным специалистом. Наоборот, возможно, что позже выявятся другие пороки.

Сыну 30 лет, у него синдром Прадера Вилли кариотип 46xy. Какова вероятность рождения у младшего сына, ему 25 лет, детей с аномалией? Какие нужно сделать обследования?

Если у старшего сына действительно синдром Прадера –Вилли (нужно подтверждение молекулярно-генетическим методом), то для детей младшего риск не повышен.

Дочери 2 года, задержка психомоторного развития. Роды были сложные, но МРТ головного мозга без особенностей. Сдали хромосомный анализ. Результат - обнаружена сбалансированная транслокация между хромосомами X и 22. Точками разрывов и воссоединения являются Xp11.2 и 22q13. Врач считает, что результат ошибочный и что это несбалансированная транслокация. Для исключения ошибки новый анализ врач не назначает, хочу сама повторить. Часто ли результаты анализа получаются ошибочными и нужна ли какая-нибудь подготовка для сдачи крови?

Даже при сбалансированной транслокации, особенно не унаследованной, а вновь возникшей (как у Вашей дочери), возможны клинические проявления. В том числе задержка развития в связи с утратой маленьких участков хромосомы при возникновении транслокации. Для уточнения диагноза можно сделать девочке микроматричный хромосомный анализ. Подготовки к сдаче крови не нужно.

Запланировали второго ребенка, а у мужа наследственное заболевание - птоз обоих век. Можно ли это как - то обойти?

Птоз – это симптом, а не диагноз. Супругу надо обратиться для консультации к неврологу – это может быть наследственно нервно-мышечное заболевание. Только после уточнения заболевания можно говорить о прогнозе и профилактике.

Лечила пиелонефрит: Цефтриаксон, Ципринол, после Гентамицин, не зная о беременности, в срок 2-3 недели, ещё до задержки менструации. Сейчас по УЗИ 6-7 недель. Какие последствия могут быть?

В Вашем случае повышен риск внутриутробной гибели плода и выкидыша на сроке до 8 недель. После этого срока риск будет такой же как у всех.

Дочке поставили врожденный порок сердца. Могло ли это перейти по наследству? У сестры мужа был порок сердца. Лечится ли это?

ВПС лечится оперативным путём. Существуют наследственные формы ВПС. Но точно можно сказать только после обследования.

На 12 недели беременности плод развивался нормально, скрининг хороший, в группу риска не попали, на 15 неделе у плода обнаружена затылочная черепно-мозговая грыжа, поликистоз почек. Сделан амниоцентез, результат - 46 xy, результатов гистологии еще нет. Каков процент повтора данных ВПР при последующих беременностях? Мы с мужем здоровы, в поколениях подобного не было, составляли дерево. Местные врачи генетики говорят, что у нас дефектный ген может быть с двух сторон, так как амнио хороший, хромосомных патологий значит нет, соответственно гистология я предполагаю лишь подтвердит пороки, но поломки не покажет. На вопрос сдавать ли нам кариотип, говорят не имеет смысла, я уже просто запуталась, проценты хотят ставить большие, но по факту опираются лишь на установление синдрома по выявленным порокам.

В Вашем случае можно предполагать синдром Меккеля-Грубера. Если это так, то риск повторения действительно большой - примерно 25 %. За возникновение этого заболевания отвечают как минимум 10 генов. Поэтому Вам желательно обсудить с генетиком вопрос о проведении полноэкзомного секвенирования.

Наши партнеры