Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Планируем беременность. До настоящего времени беременностей, выкидышей, абортов не было. Синдромов Дауна и других генетических заболеваний в родстве не было. Необходимо ли сдавать какие-то генетические анализы в период планирования беременности? Необходимо ли определять кариотип или другие хромосомные анализы, чтобы обезопасить и успокоить себя и родителей? Хочется родить здорового ребенка. Мне 27 лет, мужу - 26.

Любой человек несёт в себе генетические мутации, которые могут проявиться в потомстве, а могут и не проявиться. Полностью убрать риск нельзя, а снизить его можно, проведя обследование супругов при планировании беременности. На приёме у генетика Вы можете получить исчерпывающую информацию по этому вопросу.

Вторая беременность. У первого ребенка синдром Тричера Коллинза, мальчику 6 лет. Какова вероятность, что второй ребенок родится с синдромом?

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Поэтому, если ни у одного из родителей нет признаков заболевания (они могут быть минимальными), риск повторения низкий. Вам желательно всем втроём записаться на консультацию к генетику, чтобы решить вопрос о ДНК-обследовании.

Возможны ли браки между двоюродной тетей и двоюродным племянником с дальнейшим рождением детей? Какие требуются анализы, чтобы проверить генетическую совместимость? Могут ли быть физические или другие отклонения у ребенка?

Такие браки возможны. Риск рождения ребёнка с наследственной патологией повышен, но умеренно. Целесообразно сделать анализ на определение статуса носителя наследственного заболевания (сначала – одному из супругов).

21 неделя беременности, диагноз - витилиго с 12 лет. Передается ли болезнь во время беременности? Какова вероятность того, что ребенок родится с белыми пятнами? Мне 22 года.

Передаётся предрасположенность к витилиго. Существует генетический тест на такую предрасположенность. Риск для будущего ребёнка – примерно 5-6%.

Перед ЭКО сделали кариотип, женский - в норме, а в мужском отклонение - 46,XY,16qh. Врач рекомендует предимплантационную диагностику. На что влияет данный показатель?

У Вашего супруга – вариант нормального кариотипа. Такая особенность не является основанием для дополнительных исследований плода, если нет других показаний.

29 недель беременности. Я и муж здоровы. У родного брата мужа -олигофрения в стадии дебильности вследствие гистидинемии, микроцефалия смешанного генеза, семейная форма врожденной мезенхимальной недостаточности по типу синдрома Элерса Данлоса,тип III.Каковы риски для наших будущих детей? Можно ли эти заболевания определить внутриутробно?

Наличие наследственных заболеваний можно определить внутриутробно, если известна мутация, передающаяся в семье по наследству. Вам желательно прийти на приём к генетику с результатами обследования больных членов семьи для уточнения необходимых обследований.

Результаты УЗИ при беременности (12 недель): ТВП 2.9, КТР 48.5, носовая кость 1.5. Ставят риск 1 к 2. Каковы шансы родить здорового ребенка? Мне 30 лет, мужу – 32. Первая беременность была внематочная.

Судя по высчитанному риску, вероятность рождения здорового ребенка 50%. Запишитесь на прием к генетику и решите вопрос о проведении пренатальной диагностики кариотипа плода.

Наши партнеры