Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

В период второго скрининга лежала в больнице на сохранении, результатов нет, по УЗИ все хорошо. Результаты допплера 13 апреля: подозрение на небольшую расщелину верхней губы диаметром 1,8 мм (визуализируется не отчетливо). 21 апреля в 23,5 недели беременности по УЗИ: размеры плода соответствуют сроку 23,2 недели беременности, подозрение на небольшой дефект верхней губы(до 3 мм), гиперэхогенный фокус в левом желудочке, двухсторонняя пиелоктазия, маточно-плодовый кровоток адекватен сроку беременности. Понижен ХГЧ, остальные анализы соответствуют норме. Какова вероятность рождения ребенка с каким - нибудь синдромом? К заячьей губе я готова, хотелось бы знать процентное соотношение рождения ребенка с умственным отклонением?

Точное процентное соотношение определить невозможно. В Вашем случае повышена вероятность рождения ребёнка с хромосомной аномалией (в состав которой может входить расщелина губы), а это, в свою очередь, сопровождается задержкой развития.

У моего ребенка аутизм. Какие надо сдать анализы мне, чтобы родить здорового ребенка?

Сначала надо обследовать ребёнка. Целесообразнее всего сделать полноэкзомное секвенирования на панель «Аутизм».

20 недель беременности. На УЗИ обнаружен ВПР: искривление позвоночника за счет дополнительных полупозвонков. Каков прогноз дальнейшего протекания беременности? Если сохранять ребенка, то он будет инвалидом? В чем это может проявляться?

Беременность может протекать вполне благополучно. Дать прогноз здоровья до рождения и тщательного обследования сложно. Скорее всего будет деформация позвоночника.

Первая беременность, в 12-13 недель МВПР плода: дефект черепа в затылочной области, кистозная дисплазия, увеличение размеров почек, аномалия нижних конечностей, расширение ТВП до 3,2 мм, подозрение на синдром Меккеля-Грубера. Прерывание беременности, кариотип хориона: 46 ХХ. Вторая беременность, в 12 недель МВПР плода: аномалия Денди Уокера, омфалоцеле, деформация костей предплечья и голеней с аномальной установкой костей, расширение ТВП до 5,0 мм. Прерывание беременности, кариотип хориона: 46 ХУ. Третья беременность, в 12-13 недель ВПР плода: омфалоцеле, расширение ТВП до 6 мм, отек подкожной клетчатки, признаки МВРП. Проведена ИПД, кариотип хориона: 47 ХХ, +18 (синдром Эдвардса), снова прерывание. Генетическое исследование HLA II класса. Заключение: генотипы частично совпадают по гену HLA-DQA1, по генам HLA-DRB1 и HLA-DQB1 совпадающих специфичностей не выявлено. При подготовке к последней беременности был назначен плазмоферез и иммунномоделирующая терапия. В роду ничего подобного не было, все здоровы. Что нам делать? Можем ли мы иметь своих здоровых детей? Мне 27 лет, мужу - 28.

Вам с супругом надо начать с анализа кариотипа обоим, не смотря на результаты кариотипа плода. Если всё будет в норме – желательно записаться на консультацию к генетику с результатами всех УЗИ и скринингов для решения вопроса о ДНК-исследовании.

По УЗИ на 19 неделе беременности диагноз: скелетная дисплазия, сглаженный профиль, утолщение плаценты. На 13 неделе никаких отклонений не было. Врачи рекомендуют прервать беременность. У меня огромные сомнения, как такое может быть у совершенно здоровых родителей? Мы с мужем не курим, не пьем. Есть ли шанс, что следующий ребенок будет здоровый? И какие последствия могут быть при прерывании беременности на 20 неделе? Мне 20 лет.

Дети с наследственными заболеваниями могут родиться и у абсолютно здоровых родителей. Для определения вероятности повторения (такое может быть), рекомендуем Вам записаться на консультацию к генетику. При прерывании беременности желательно сохранить образец ткани плода для генетического исследования ( возможно – заморозить).

Первые роды срочные, ребенок родился здоровым, без отклонений. Вторая беременность с осложнениями, на УЗИ в 32 недели обнаружили ЗРП, множественные пороки развития плода, в том числе неоперабельный порок сердца. Когда ребенок родился (преждевременные роды в 36 недель), был поставлен диагноз: синдром Смита - Лемли - Опитца, малыш жил одиннадцать дней. На вопрос о планировании последующей беременности, генетики советовали воздержаться, обосновывая это наличием здорового ребенка и высокой вероятностью повторения такой же ситуации, что все исследования и анализы будут проводиться уже при наступившей беременности и даже сдав все анализы, никто не даст нам гарантии рождения здорового ребенка. Стоит ли попытаться родить второго ребенка или действительно ограничиться одним? Действительно ли 100% гарантии рождения здорового ребенка никто не даст? Есть ли возможность установить данный диагноз у плода на более раннем сроке? Мне 28 лет, мужу - 36, родственниками не являемся.

Если действительно у ребёнка был такой диагноз, риск повторения примерно 25%. Риск считается высоким. Вам с супругом надо пройти молекулярно-генетическое обследование. Тогда появится шанс на 100% рождение здорового ребёнка.

Кариотип жены 46 xx, кариотип мужа 46 xy,16qh+. 13 лет бесплодия, 2 ЭКО – безрезультатно, причины не установлены, предимплантационную диагностику не делали. Может ли быть причиной неудач при ЭКО кариотип мужа? Возможна ли естественная беременность с такими кариотипами?

Кариотип мужа причиной неудач при ЭКО в Вашем случае не был. У него – вариант нормального кариотипа – избыток гетерохроматина в хромосоме 16, соответственно, естественная беременность с такими кариотипами возможна.

Было прерывание на 19 неделе беременности, поставлен диагноз Денди-Уокера. Через какое время можно планировать беременность и рожать? Какова вероятность родить здорового малыша?

Когда планировать беременность – может рекомендовать врач, у которого Вы наблюдаетесь. Перед планированием рекомендуем консультацию генетика, с собой желательно иметь результаты скринингов и акушерского УЗИ.

Каков риск рождения ребенка с хромосомными патологиями при следующих показателях: АФП 2,51 Мом, петли тонкого кишечника повышенной эхогенности и незначительно дилатированы до 5,0 мм?

Риск Вам должны были рассчитать в лаборатории при проведении скрининга. Для хромосомных аномалий повышенный уровень АФП (как в Вашем случае) не типичен. Изменения кишечника могут свидетельствовать о его сужении в каком-то месте. Это может быть признаком ХА.

Планируем беременность. Кариотип: у меня 46 xy, у мужа 47 ххy - дисомия х хромосомы. Возможно ли зачатие естественным путем или только ЭКО-ИКСИ?

Зачатие естественным путем и ЭКО-ИКСИ при таком кариотипе крайне маловероятно. Лучше всего решить вопрос с донором.

Планируем беременность. На 12 неделе было прерывание по медицинским показаниям. На первом скрининге выявили множественные пороки, делали биопсию хориона, подтвердился только один порок, его назвали случайным. Прошло 11 месяцев, акушер-гинеколог не видит препятствий. Какова вероятность повторения случайного порока?

Не понятно, о каком случайном пороке идет речь и как он мог подтвердиться при биопсии хориона? Рекомендуем Вам записаться на консультацию к генетику с результатами УЗИ по этой беременности и результатами биопсии хориона. Тогда можно говорить о прогнозе для будущей беременности.

36 недель беременности. На 22 неделе поставили диагноз: гастромегалия. Вес плода 3112, многоводия нет, размер желудочка 45*21, прогноз крупного плода. Возможно, что при рождении ребёнка всё обойдётся? Если останется гастромегалия, что будет с ребёнком?

Всё зависит от того, что привело к гастромегалии. В зависимости от этого операция может понадобиться, а может - и нет. Нужно дополнительное обследование после рождения.

Наши партнеры