Лечебно-диагностический центр
Более 15 лет заботимся о вашем здоровье !
Записаться на прием
+7(495)636-29-46
Вопросы и ответы
Консультации врачей
Консультация по беременности
УЗИ во время беременности
Женская консультация (гинекология)
Консультация генетика
Инфекции, вирусы, ЗППП
Другие вопросы врачам

Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Диагноз - синдром Марфана. У моих родителей и сестер нет такой патологии. Какова вероятность появления синдрома у моих детей?

Тип наследования аутосомно-доминантный. Риск для потомства – 50 % независимо от пола. Сейчас есть возможность сделать ДНК-диагностику с последующей пренатальной диагностикой плода.

У мужа синдром Холта-Орама (дефект больших пальцев рук), так же у его отца, у сестры мужа, у сына сестры и у сына мужа от первого брака. Наш ребенок родится с таким же диагнозом?

Данный синдром наследуется по аутосомно-доминантному типу (что и подтверждает родословная). Вероятность унаследовать заболевание при каждой беременности – 50%. Если Вы хотите этого избежать – супругу надо сделать ДНК-анализ на поиск мутаций в гене TBX5, а при её обнаружении – решать вопрос с пренатальной диагностикой плода.

Мой троюродный брат - узбек, его бабушка русская вышла замуж за узбека, я - русская. Могут ли у нас родиться здоровые дети и внуки? Какие анализы нужно провести и в какие сроки они проводятся? Что нужно выяснить перед походом к генетику?

Риск рождения ребёнка с генетической патологией в Вашем случае лишь незначительно повышен по сравнению с популяционным. Вы можете сделать исследование на статус носительства наследственной патологии.

Передаются ли ребёнку наследственные болезни, предрасположенности, качества родителей, в достаточном объёме, чтобы повлиять на его здоровье и жизнь? Или имеющаяся у него наследственность не настолько значительна и здоровье, поведение ребёнка в меньшей мере зависит от наследственности? А так называемые гены - они предрасполагают, но не обязательно?

У Вас смешались два понятия – наследственные заболевания, которые могут передаться от родителей детям, даже если у родителей они находятся в скрытом состоянии и генетические предрасположенности к широко распространённым заболеваниям, проявления которых зависит не только от наследственности, но и от факторов внешней среды. Рекомендуем Вам записаться на очную консультацию к генетику.

19 недель беременности. У первого ребёнка врожденная деформация (воронкообразная) грудной клетки, мультикистозная правая почка, грудная клетка на УЗИ была в норме. В роду такого ни у кого не было. Это наследственное заболевание? Есть ли вероятность, что у второго ребёнка будет тоже самое? Нужно ли сдавать дополнительные анализы? Мне 26 лет, мужу - 31.

Учитывая сочетание пороков развития двух разных систем органов – высока вероятность наследственной патологии, которая тем не менее, может быть следствием вновь возникшей, а не унаследованной мутации. Вам надо показать ребёнка генетику для уточнения диагноза. В 19 недель беременности такие пороки развития можно увидеть на УЗИ. Если их нет – риск минимальный (конечно, с учётом квалификации врача).

У моего молодого человека родной брат олигофрен. Какова вероятность рождения неполноценного ребенка у нас?

Для уточнения прогноза Вашему молодому человеку желательно сделать анализ кариотипа. Если он будет нормальный, то риск для будущего ребёнка будет практически такой же, как у всех – популяционный.

В анамнезе две беременности, одна 10 лет назад закончилась рождением сына, вторая от другого мужа в феврале замерла на сроке 8 недель. Анализ показал моносомию Х хромосомы, молекулярный кариотип: arr (1-22)x2, (X)x1. Спермограмма показала, что морфологически нормальные формы - 17%, а подвижность - 30%. Какова возможная причина таких отклонений и какова вероятность повторения подобной ситуации? Есть ли связь между качеством спермы мужа и этими отклонениями? Могут ли участвовать в оплодотворении "ненормальные" сперматозоиды, которых 70%? Мне 34 года.

Моносомия Х возникает вследствие неправильного расхождения хромосом при делении половых клеток во время их созревания. Аномалия может возникнуть как в мужских, так и в женских клетках. Аномальные формы сперматозоидов, как правило, не участвуют в оплодотворении, так как их способность к этому процессу снижена. Морфология спематозоидов не зависит от их хромосомного набора, который может быть нормальным, и – наоборот.

Планирую беременность, у меня заболевание Д-резистентный рахит. Насколько велик шанс того, что я передам это заболевание по наследству и можно ли этого избежать?

Вероятность передачи заболевания потомству высокая – примерно 50%. Если Вы готовы делать пренатальную диагностику, Вам имеет смысл обследоваться самой, попытаться выявить мутацию в гене, отвечающем за возникновение данного заболевания.

11 недель беременности. Результат скрининга: ЧСС плода 173 уд/мин, КТР 47.7, ТВП 2.2, плацента высоко по задней стенке, трисомия 21, индивидуальный риск 1:81. Направили в центр планирования семьи. Это опасно и может ли быть так, что ребеночек здоров и врачи просто ошиблись? Мне 29 лет.

Здесь идёт речь не о врачебной ошибке. Диагноз плоду никто не ставил. Вам только посчитали риск рождения ребёнка с трисомией 21. С такими показаниями как у Вас, у одной женщины из 81 может быть плод с патологией, у остальных 80 он должен быть здоров.

Можно ли жениться на родственниках?

Вступать с родственниками в брак можно, но это повышает вероятность рождения ребёнка с генетическими заболеваниями. Степень повышения зависит от близости родства.

Планируем первого ребёнка, у мужа инвалидность с детства: поликистоз почек. Есть ли у нас шанс родить здорового ребёнка? Мне 23 года, мужу – 30 лет.

Если у него поликистоз почек взрослого типа (скорее всего), шанс родить здорового ребёнка примерно 50%. Если Вы считаете для себя возможным проведение пренатальной диагностики на сроке 10 недель, то надо сначала обследовать супруга на выявление носительства мутации (полноэкзомное секвенирование), а потом решать вопрос о диагностике плода.

Две беременности, оба мальчика, два диагноза- гипоплазия левых отделов сердца, в итоге - два прерывания на 21-22 неделе. Кариотип у мужа и у меня в норме. В роду у мужа и у меня не слышали про пороки сердца, все здоровы до прабабушек, прадедушек. Что делать дальше? Мне 30 лет.

В Вашем случае надо решать вопрос о проведении полноэкзомного секвенирования. Но его желательно начинать с больного. Учитывая, что биологический материал плода вряд ли сохранился – надо решать вопрос с врачом-генетиком о том, кого надо обследовать в первую очередь (скорее всего – маму). Может быть скрытое носительство. мутации.

Первая беременность, 29 недель. На третьем скрининге - подозрение на патологию - гермафродитизм, хотя на втором - четко показал девочку. Есть ли шанс, что это ошибка и от чего так может быть? Мне 23 года.

Вероятность ошибки есть всегда. Если есть сомнения – можете сделать экспертное УЗИ или просто дождаться родов. Причиной могут быть как хромосомные, так и генные мутации.

Наши партнеры