Общие вопросы по генетике

Обсуждаем вопросы наследственности, хромосомные аномалии и врожденные пороки, амнеоцентез и т.д. На вопросы по генетическим заболеваниям отвечают врачи генетики медицинского центра «Арт-Мед».

Задать вопрос

У меня очень непростая ситуация. Я и мой молодой человек хотим завести ребенка, но недавно выяснилось, что у нас с ним возможно один отец. Отца никак нельзя уговорить сделать анализ на отцовство. Возможно ли нам на ранней стадии беременности определить полноценный ли родиться ребенок? Может есть какой-то способ определить сводные ли мы брат с сестрой или нет без общего отца?

В решении этого вопроса Вам может помочь только врач генетик. Необходимо провести цитогенетическое обследование, и сравнить ваши генотипы. На ранних этапах беременности также возможно проведение цитогенетического обследование элементов плодного яйца. С этой целью выполняется биопсия хориона и последующее исследование полученного материала.

Первая беременность 35 лет, срок 14-15 недель. Т. к. беременность поздняя, направляют на пренатальную диагностику. Результаты исследования крови на гормоны еще не готовы, но если они в норме - обязательно ли брать анализ крови плода из пуповины?

Первая беременность в 35 лет является обязательным и прямым показанием для анализа крови плода из сосудов пуповины для исключения возможных врожденных аномалий развития плода - это наиболее точный метод. Рекомендую Вам послушаться Ваших докторов.

У меня беременность по УЗИ 18-19 недель. В 15-16 сдала анализ на альфафетопротеин и ХГЧ. Анализы были в норме (AFP 15,5 при норме 16,6 - 51,8) (HCG 65605 при норме 6000 - 100000). Сделала повторный анализ в 18-19 недель. Альфафетопротеин ниже нормы (AFP 19,1 при норме 24,6 - 93,8) (HCG 26951 при норме 4500 - 80000). Поскольку начиталась много разной литературы, сразу побежала на генетическую консультацию. Она сказала, что отклонения допустимы, так как у меня низкая плацентация. (обычное УЗИ сделала в 18-19 недель, отклонений от нормы в развитии плода не обнаружено) Тем не менее сказала сделать 3Д УЗИ в 22 недели и по желанию сделать амниоцентез. До 22 недели еще ждать три недели, я очень волнуюсь. Скажите, какая вероятность у меня родить ребенка с хромосомными отклонениями?

Результаты Ваших анализов не свидетельствуют реально о каких-либо повышенных рисках рождения ребенка с хромосомным заболеванием. Вам не следует излишне волноваться, поскольку подобное состояние волнения, более вредно для ребенка, чем все возможные медицинские риски (Вы как мама будущего ребенка обязательно об этом должны знать). Вероятность существует (около долей процента), как у всех здоровых супружеских пар (если только Вам не больше 50 лет), но квалифицированное УЗИ позволяет с большой надежностью исключить большинство хромосомных заболеваний. Начитанность - вещь хорошая, но в таком случае, только пренатальное (дородовое) кариотипирование (путём амниоцентеза) разрешит такую проблему для Вас более достоверно. Риск повреждения беременности самой процедурой составляет около 1%. Результаты такого генетического анализа предпочтительны по достоверности.