Лечение дауна синдрома в АРТ-МЕД

Дауна синдром – это порок развития, одно из самых распространенных генетических заболеваний, обусловленное в типичных случаях (97%) присутствием в наборе хромосом дополнительной 21–й хромосомы (простая трисомная форма). Более редкие формы синдрома Дауна – мозаичная (при которой часть клеток имеет патологический, а часть нормальный набор хромосом) и транслокационная (обусловлена более сложными хромосомными нарушениями, нередко носит семейный характер).

Причины формирования синдрома Дауна

Образуется в результате нарушения расхождения хромосом во время мейоза (деления половых клеток) в момент зачатия.

Клинические формы, вероятность появления синдрома Дауна

Синдром Дауна встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 600-700 новорожденных. Отмечено влияние возраста женщины на частоту рождения детей с синдромом Дауна. Для женщин в возрасте до 25 лет риск родить больного ребенка составляет 1/1400, для 35-летних – 1/350, для 40 лет – 1/100, далее каждый год риск удваивается. Риск повторного рождения ребенка с простой трисомной формой синдрома Дауна – невысокий, 1/100.

Основные клинические проявления – умственная отсталость( 100%), характерное круглое лицо с монголоидным разрезом глаз, плоская переносица, маленькие ушные раковины, высунутый язык. Могут быть пороки развития внутренних органов - врожденный порок сердца, атрезия (заращение) двенадцатиперстной кишки, наличие 4-х пальцевой поперечной борозды на ладонях и др. Характерна общая мышечная слабость, склонность к инфекционным заболеваниям.

Дети с синдромом Дауна, как правило, ласковы и не агрессивны, хорошо адаптируются в семье, медленно, но приобретают навыки самообслуживания, способны к простой трудовой деятельности. Обучение, как правило, проходит во вспомогательных школах. Степень развития зависит от качества ухода за ребенком и от наличия сопутствующих аномалий развития. При отсутствии тяжелых аномалий развития сердца и желудочно-кишечного тракта продолжительность жизни может достигать 40-45 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Во время беременности синдром Дауна можно достоверно диагностировать у плода только с использованием инвазивных методов: биопсии хориона (10-12 недель), плацентоцентеза (13-18 недель), амниоцентеза (17-22 недель), кордоцентеза (21-23 недель). Ультразвуковое исследование и биохимический пренатальный скрининг могут давать косвенную информацию, помогают в формировании группы риска по синдрому Дауна, но не гарантируют отсутствия или наличия у плода данной патологии.

Акушерская тактика

В случае установления методами пренатальной диагностики наличия у плода синдрома Дауна, семье может быть предложено прерывание беременности (до достижения плодом периода жизнеспособности - 22-23 недели).

Профилактика

Рекомендуется медико-генетическое консультирование при планировании беременности, УЗИ и биохимический скрининг при беременности, инвазивная пренатальная диагностика кариотипа (набора хромосом) плода у беременных старше 35 лет и у женщин с положительными скрининг-тестами.

В сети медицинских клиник «АРТ-МЕД»: УЗИ при беременности, акушер-гинеколог, генетик.